Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator
NT meting niet alleen voor detectie van Down syndroom –Andere chromosomale afwijkingen –Structurele afwijkingen –Genetische syndromen
Trisomie 18 Trisomie 13 Turner S Triploidie Andere
N 119 46 54 32 52
Snijders et al. Lancet 1998
Detectie 82% 80% 89% 63% 68%
In verloskunde: AD: conceptie + 14 dg
Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm)
Prevalence major CHD (per 1000)
100
94,1
90 80 70 60
51,7
50 40
33,6
30 20 20 10 0 >/=95th centile3,4mm
3,5-4,4mm
4,5-5,4mm
>5,5mm
Nuchal translucency measurement (mm)
Clur et al. 2008
Verdikte NT 11-14 wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema
Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy
Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome
Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association
Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome
Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007
Kans op normale uitkomst na ˝normale˝ 20 weken screening 100 80 60 % 40 20
204
120
33
12
7
0 95 th 3.5
3.6-4.5
4.6-5.5
5.6-6.5
>6.5
Nuchal Translucency (mm)
Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!
SEO structureel echoscopisch onderzoek In het basispakket sinds 1 januari 2007
NBD-neurale buisdefecten Andere afwijkingen ook waarneembaar
Neurale buis gesloten vòòr 6wk AD !
Exencefalie Acrania Anencefalie
Spina bifida – open rug
Spina Bifida
Prognose (5 jaar): 30% levend waarvan 90% met handicap
herhalingskans 50 op 1000 + foliumzuur
20 op 1000
afwijkingen van alle orgaansystemen te detecteren tijdens SEO Hart Nieren / blaas Hersenen (anders dan NBD) Maag / darm Aangezicht Ledematen
Multicysteuze nier (-en)
soft markers - geïsoleerd • Op zich onbelangrijk • Niet specifiek ook frequent bij normale foetus • Vaak van voorbijgaande aard • Echter: verhoogt de kans op foetale afwijkingen
WFE stroomdiagram
Sonomarker bij SEO geisoleerd
Verdikte nekplooi
nee
Overleg verwijzen
ja
Echodens darmpakket Echodense focus hart
Milde ventriculomegalie Pyelectasie > 10mm
Pyelectasie 5-10 mm
Plexus choroid cyste
SUA Kort femur
Herhaling echo 32 wk Indien pyelum >10 mm Geen verdere actie
verwijzen
verwijzen
Fysiologische variatie
1e kwartaal 2008 AMC
14 % van alle doorverwijzingen wegens soft markers
Kort femur Ventriculomegalie Pyelectasie Echodense darmen 2 vaten navelstreng
Clinodactlylie Korte humerus Brachycefalie Oor lengte
Sandal gap
GUO
Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I 18-22 wk AD zoals bij SEO
Indicaties: Voorgeschiedenis –eerder kind met afwijkingen Familie – 1e of 2e graads afwijking Medicijngebruik –o.a. antiepileptica, psychofarmaca Diabetes mellitus type I Drugs – alcohol gebruik Consanguiniteit –neef / nicht
GUO
Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II
Vermoeden op / aangetoonde foetale pathologie Negatieve / positieve dyscongruentie Poly- / oligo- hydramnion Irregulaire hartactie Afwijkende uitslag invasieve diagnostiek op elke termijn mogelijk: 10 – 41 weken In UMC -universitair medisch centrum- en enkele perifere ziekenhuizen – satelieten
