V. ÉVESEK BLOKKOSÍTOTT OKTATÁSÁNAK E-LEARNING ANYAGA

V. ÉVESEK BLOKKOSÍTOTT OKTATÁSÁNAK E-LEARNING ANYAGA 2015-16. TANÉV Újszülöttek, csecsemők fizikális vizsgálata Dr. Szabó Miklós Az újszülöttek és csecsemők fizikális vizsgálatának legfontosabb eleme a panaszok kikérdezése közben a csecsemő és a szülő együttes megfigyelése, majd a ruházat eltávolítása után a vizsgáló asztalon, nyugalmi állapotban történő „ráérős”, beavatkozás nélküli betegmegfigyelés. A vizsgálathoz csöndes, a szokottnál melegebb vizsgáló helyiség, vagy hősugárzós vizsgáló asztal, nem túl erős megvilágítás, elkülönített idő és magának a vizsgálónak a nyugalma, koncentrációja szükséges. A fizikális vizsgálat mellőzhetetlen része a kültakaró egészének a megtekintése. Érdemes az egyszer használatos pelenka kivételével az összes ruhadarabot eltávolítani, majd a vizsgálat végére hagyni a pelenkával takart részek vizsgálatát. Amennyiben addig nem történt hőmérsékletmérés, (fül hőmérővel) ekkor érdemes elvégezni a rektális hőmérséklet mérést. Három hónapos kor alatt a hőemelkedés vagy láz (37,5 C illetve 38,5 feletti maghő) bakteriális infekció szepszis magas kockázata miatt, mindenképpen részletesebb orvosi vizsgálatot igényel, beleértve a vérkép és gyulladásos paraméterek vizsgálatát. Az alacsonyabb testhőmérséklet (36,5 C alatt) szintén kóros és fenyegető tünet lehet. A fejlettséget és tápláltságot a gesztációs kor ismeretében, a megszületéskor és azt követően rendszeresen végzett testtömeg, hossz és fej körfogat értékek mérési eredményei alapján, megfelelő fejlődési táblázatok használatával határozzuk meg. A veleszületett bőrjelenségek (leggyakrabban naevusok és haemangiómák) könnyen felismerhetőek. A bőrszín megítélése – szélsőségeket leszámítva – meglehetősen szubjektív, így gyakorlatot igényel a sápadtság, cianózis és a sárgaság súlyosságának meghatározása. A kültakarón gyakran mutatkoznak átmeneti, a szüléssel kapcsolatos sérülések, amelyeknek ritkán van jelentősége. Ezzel szemben később, a csecsemőkorban a mindenki által felismerhető suffuzió, haematóma és bőrsérülések mindig nagy jelentőségűek, mert gyakrabban bántalmazás, ritkábban vérzékenység gyanúját vethetik fel. A bőr turgora nagyon informatív a csecsemő hidráltságával kapcsolatban. A száj és garat képletek vizsgálatát érdemes az utolsó vizsgálatként elvégezni, azért, hogy a csecsemő nyugalmát ne törtjük meg. Az esetleges fejlődési rendellenességek (szájpad hasadék, lenőtt nyelv) felismerésén túl a nyálkahártyák és a nyelv nedvessége a hidráltság megítélésben segít. A vázrendszer vizsgálatánál a törzs- végtagok – fej arányát, esetleges anatómiai eltéréseit írjuk le. A csecsemők esetében a nagy kutacsot tapintással vizsgáljuk, a szaggitális és haránt irányú hosszát cm-ben adjuk meg, és a kutacs bőrének esetleges elődomborodására vagy beesettségére vagyunk figyelemmel. A légzészavarok jellemző tünete a szaporalégzés, a nehézlégzés valamint az apnoe. Az újszülött kori légzészavarok természetes lefolyását, klinikai tüneteit lényegesen módosítja a korán, akár a megszületéskor azonnal megkezdett nazális CPAP kezelés. Szaporalégzés 60/perc-nél magasabb légzésszám, apnoe a 10 mpercnél hosszabb légzésszünet amelyet hypoxia és bradycardia kísér. Újszülött korban a jellemző nehézlégzés jelek a belégzéskor mutatkozó bordaközi behúzódás, a sternum behúzódása, a paradox légzés (a has emelkedik, a mellkas süllyed), az orrszárnyi légzés. ill. a kilégzéskor jelentkező nyögés („grunt”). Mindezek a tüdő rugalmasságának csökkenésére, a tüdő parenchyma betegségre utalnak. A belégzéskor jelentkező hangjelenségek (stridor) általában a nagy légutak szűkületére jellemzőek. A BPD-

ben szenvedő volt koraszülöttekben, illetve a csecsemőkor előre haladtával általánosságban is egyre gyakrabban lehet találkozni a kis légutak reaktív szűkületéből adódó megnyúlt kilégzéssel és a hallgatózással észlelhető sípolás - búgás jelenségével. A hallgatózásnak ezen felül elsősorban az esetleges oldal különbség felismerésében és a szívhangok vizsgálatánál van jelentősége. A keringési állapot vizsgálatát a bőrszín és a légzés megfigyelésére, a homlokon vagy mellkason végzett kapilláris telődési idő, a pulzusszám, a vérnyomás és a szívhangok vizsgálatára alapozzuk. Az újszülöttek normális pulzusszáma 100 – 160 / min. A szisztémás artériás középnyomás minimális értéke 40 Hgmm, a kapilláris telődés 2 sec, valamint terjedőben van a fizikális vizsgálat részeként végzett transzkután oxigén szaturáció mérés is, melynek minimális értéke 95%. Lényeges, hogy a pulzus tapintása, a vérnyomásmérés és az oxigén szaturáció mérés mind a négy végtagon történjen meg. Ezzel elsősorban addig rejtetten maradt veleszületett szívfejlődési rendellenességet lehet fölismerni. Szívzörej észlelése önmagában nem feltétlenül jelenti azt, hogy veleszületett szívhiba áll fenn, vagy a keringési elégtelenség alakult ki. A nyugalmi szapora légzés, táplálási intolerancia, izzadékonyság, hepatomegalia, sápadtság viszont akár külön-külön vagy együttesen nem ritkán dekompenzált keringés tünetei lehetnek. A has fizikális vizsgálata csak nyugodt, ellazult csecsemőn kivihető: ha éppen nem sír a csecsemő, érdemes megragadni a pillanatot a vizsgálatra. A has a fekvő csecsemőn általában a mellkas szintjében vagy magasabban áll, a máj fiziológiásan is kb. 2cm –el a jobb bordaív alatt tapintható. Mindig kóros, ha a lép tapintható, vagy a hasban tumor, rezisztencia észlelhető. A sérvkapuk vizsgálatára mindig figyelmet kell fordítani. A külső genitáliák megtekintése, fiúknál a herék tapintással történő ellenőrzése lényeges. Az újszülöttek és csecsemők viselkedésének megítélése és neurológiai vizsgálata igényli a legtöbb tapasztalatot. Az éberség, tudat, izomtónus és izomerő megítélésén túl, az újszülött kori reflexvizsgálatok (fogó-, szopó-, kereső-, Moro- Landau-, elemi járás, rálépő-) teljesen különböznek a nagyobb gyerekhez vagy felnőttekhez képest. A mozgások asszimetriájának nagy jelentősége lehet. A meningeális izgalmi jelek vizsgálata és a kutacs tapintása nélkülözhetetlen része a fizikális vizsgálatnak. Köhögés differenciáldiagnosztikája, betegbemutatás Dr. Krikovszky Dóra A köhögés (ami a háziorvosi rendelésen való megjelenés egyik leggyakoribb oka) a légutak védelmét, szekrétum-, irritáló anyag-, mikroba-, idegentest eltávolítását szolgáló reflex. Átlagosan napi 8-12 alkalommal a köhögés egészséges gyermekeknél is észlelhető. Receptorai mechanoreceptorok (sűrűbben a proximális légutakban) és kemoreceptorok (főleg a disztális légutakban). Megtalálhatóak az orrban, a melléküregekben, a gégétől a szegmentális bronchusok nyálkahártyájában, a garatban, a külső hallójáratban, a rekeszizomban, a pleurában, a pericardiumban és a gyomorban is. Afferens ágak a n. vagus, a n. trigeminus, a n. glossopharyngeus és a n. phrenicus (központ az agytörzs), efferens idegek a n. vagus, n. phrenicus és a spinális motoros idegek. Effektor szervek a légzőizmok. A köhögés három fázisból áll: belégzésből, zárt glottis melletti erőltetett kilégzésből és a glottis megnyílását követő hirtelen kilégzésből. A köhögést kiváltó receptorok érzékenysége betegségek és gyógyszeres terápiák kapcsán változhat, légúti vírusfertőzések, hörgőasztma, gastooesephagealis reflux betegség, angiotensin konvertáló enzim gátló kezelés fokozza a szenzitivitást. A köhögést feloszthatjuk a tünet fennállásának időtartama alapján akut, elhúzódó és krónikus köhögésre. Akut esetben a tünet kevesebb, mint két hétig tart. Leggyakrabban (70%)

vírusfertőzés következménye, a fertőzésre jellemző egyéb tünetekkel (hőemelkedés, láz, orrfolyás). A vírus a köhögést kiváltva a saját szóródását, terjedését is elősegíti. Evés, szájba vett bármilyen kis tárgy mellett hirtelen kialakuló fuldokló köhögési roham esetén fel kell, hogy merüljön idegentest aspiráció lehetősége. Elsősorban kisdedeket érint, típusos esetben fizikálisan az érintett oldalon gyengültebb légzési hang hallható, a be- és kilégzésben is elvégzett mellkas röntgenfelvételen, vagy átvilágítás során Holzknecht-tünet látható (a középárnyék belégzésben az érintett oldal felé, kilégzésben az ellenkező oldal felé mozdul el). Amennyiben az idegentest nem kerül felismerésre rövid időn belül, az aspirátum mögötti tüdőterület krónikus gyulladása, károsodása alakulhat ki, a köhögés krónikussá válhat. Idegentest képződhet a hörgőrendszerben magas fehérjetartalmú váladék besűrűsödése során – bronchitis plastica fibrinosa. Jellegzetes, rohamokban fellépő köhögés, majd hangos húzó belégzés pertussis tünete lehet. Fiatal, oltatlan csecsemőkben, vagy megfelelő ellenanyag titerrel már nem rendelkező felnőttekben is előfordulhat, szerológiai vizsgálattal igazolhatjuk. Nagyon jellegzetes, hirtelen (elsősorban éjszaka) kezdődő ugató köhögés, belégzési stridor a laryngitis subglottica tünete. A betegség elsősorban csecsemőkre-kisdedekre jellemző, akiknél leggyakrabban vírusfertőzés miatt fellépő subglotticus terület körkörös duzzanata jelentős légúti szűkületet okoz. Hat éves kor után – a tágabb légutak miatt előfordulási gyakorisága jelentősen csökken. Fiatal csecsemők, különösen koraszülöttek, vagy szívhibával született, neurológiailag sérült, illetve immunhiányban szenvedő csecsemők súlyos betegsége a bronchiolitis. Leggyakrabban RSV fertőzés okozza, klinikailag tachydyspnoe, oxigenizációs zavar, a tüdők felett diffúzan hallható apró hólyagú szörtyzörejek jellemzik. Akut felső légúti vírusfertőzés esetén a köhögés a betegek felénél kevesebb, mint egy hétig tart, 70-80%-ban két héten belül megszűnik és kb 5%-ánál tart négy hétnél hosszabb ideig. Krónikus köhögés hátterében állhat obstructiv bronchitis, illetve hörgőasztma. Kisebb gyermekek fulladását elsősorban vírusfertőzés provokálja, míg ismert allergia és pozitív családi anamnézis nagyobb gyermekeknél az allergiás asztma diagnózisát erősítik meg. Klinikailag a kilégzés megnyúlt, a mellkas felett diffúzan sípolás-búgás hallható és béta2 mimetikum inhalálása jó terápiás effektust mutat. Elhúzódó, elsősorban fekvő pozícióban, éjszaka jelentkező köhögési rohamokat okozhat adenoid vegetáció, sinusitis maxillaris. Ezekben az esetekben a köhögést a garat felé csorgó váladék okozza, ami a garatfalon gennycsorgásként látható lehet. Gátolt orrlégzés, adenoidos arc, horkolás jellemező adenoid vegetació esetén. A trachea szűkület gyanúja a jellegzetes köhögési hang alapján vetődik fel. Ezen stenotikus hang kis csecsemőkortól, fertőzésektől függetlenül is hallható. Trachea szűkület oesophagus atresia, illetve tracheo-oesephagealis fisztula esetén majdnem mindig fennáll, azonban ettől függetlenül is előfordulhat, például porchypoplázia, vaszkuláris ring, illetve körkörös trachea porc esetén. A szűkület megnehezíti az alsó légutakból a váladék eltávolítását, mivel köhögéskor a megnövekedett mellűri nyomás miatt a trachea szűkülete fokozódik. Bizonyos esetekben a váladék eltávolítása céljából bronchoszkópos leszívásra lehet szükség. Gasto-oesephagealis reflux betegség (GORD) a gyomornedv nyelőcsőbe jutásával vált ki köhögést. A nyelőcsőben is vannak köhögést kiváltó receptorok, illetve a garatig feljutó gyomornedv esetleges aspirációhoz vezethet. Gyakori bukások, hányások jellemezhetik, melyek etetési nehezítettséghez, hasfájáshoz, fejlődésbeli elmaradáshoz vezetnek. Masszív reflux és aspiráció gyakran neurológiailag károsodott gyermekeknél okoz visszatérő pneumóniát, a hörgők elhelyezkedése miatt elsősorban a jobb felső lebenyben. Elsődleges gyógymód a reflux megszüntetése. Etetés kapcsán jelentkező köhögés tracheo-oesephagealis sipoly

gyanúját veti fel. A sipoly lehet primeren, már születéskor jelen. Ilyenkor elsősorban oesophagus atresiához társul, a megszületéstől észlelhető a táplálás kapcsán jelentkező köhögés. Kimutatása röntgen átvilágító készülék alatti kontrasztanyag itatásával (hason fekve, hiszen a nyelőcső a légcső mögött helyezkedik el), illetve bronchoszkópos vizsgálattal mutatható ki. Ritkábban sipoly kialakulhat mediasztinális műtétet, gyulladást követően is. Köhögés elsősorban folyadék fogyasztása kapcsán jelentkezik. Megoldása elsősorban sebészi beavatkozás, de speciális esetekben megkísérelhető endoszkóppal a sipolyba fecskendezett szövetragasztó anyaggal való zárás is. A sipolyhoz klinikailag hasonló tünetekkel, folyadék kapcsán jelentkező köhögéssel és gyakori aspirációval jár a gége egy ritka fejlődési rendellenessége, a cleft is, ami az ary porcok közötti területről kiindulva a trachea és a nyelőcső közötti hasadékot jelent. Tünet akkor jelentkezik, ha a hasadék a hangszalagok alá terjed. Súlyos esetben a hasadék a teljes tracheára kiterjed és a nyelőcső és a trachea közös lumennel rendelkezik. Ezen súlyos eset gyakorlatilag inoperábilis. Krónikus produktív köhögéshez vezethet bronchusdeformáció, illetve bronchiectasia is. Bronchusdeformáció a tőle disztálisan elhelyezkedő légutak tisztulását gátolhatja meg. A mögöttesen felgyülemlő váladék fertőződésével krónikus gyulladás alakulhat ki, ami végül bronchiectasiához vezet. A bronchiectasia tulajdonképpen a közepes méretű bronchusok falának krónikus gyulladás miatt bekövetkező pusztulása. A nyálkahártya, majd izom és porcréteg is pusztul, a bronchus fala elvékonyodik és kitágul. Leggyakrabban cisztás fibrózis következményeként látjuk, de krónikus idegentest, immundefektus, ciliáris dyskinesia is okozhatja. A diagnózis mellkasi CT vizsgálattal állítható meg. Alsó- és felső légúti infekciók szintén krónikus köhögéshez vezethetnek. A bakteriális tüdőgyulladás esetén megkülönböztetünk típusos Pneumococcus, Haemophilus, Staphylococcus) és atípusos (Chlamydia, Mycoplasma) kórokozók okozta pneumóniát. Az elkülönítésnek elsősorban a különböző terápia miatt van jelentősége. Köhögés szempontjából is különbség figyelhető meg, az atípusos kórokozók hónapokig tartó légúti nyálkahártya hyperreaktivitást és ez idő alatt kínzó köhögést okoznak. A tüdők gyulladása kémiai ágensek következtében vagy immunológiai okból is bekövetkezhet – pneumonitis. A betegséget jellemzően köhécselés kíséri. A diagnózist a légzésfunkció (restriktív légzészavar) és a képalkotók - mellkas röntgen vagy CT - finom fátyolozottságtól a fibrózisig progrediáló elváltozásai biztosítják. Immunhiány esetén a krónikus köhögés oka a krónikus légúti fertőzés, mely szintén lehet felső, illetve alsó légúti. Alsó légúti krónikus fertőzés a korábban említett bronchusdeformációhoz, bronchiectasiához, illetve tüdőtályog kialakulásához vezethet. A légutak nem megfelelő tisztulásán, váladék és egyéb légutakba jutó, illetve ott képződő anyag elégtelen eltávolításán keresztül vezet krónikus gyulladáshoz, krónikus otitis mediához, sinusistishez, bronchiectasiához és krónikus köhögéshez a primer cilliáris dyskinesia. A betegség lényege a légutakat bélelő csillószőrök genetikai (általában autoszomalis recesszív) hibája miatt kialakuló funkciózavara. Az esetek 50%-ában (tekintettel arra, hogy a méhen belüli élet során a szervek forgásában szintén csillószőrök játszanak fontos szerepet) a betegség situs inversus totalis-szal jár. Ezen eseteket (bronchiectasia, situs inversus és krónikus sinusistis/orrpolypois) Kartagener szindrómának hívjuk. A cisztás fibrózis a kaukázusi populációban a leggyakoribb recesszíven öröklődő, életet veszélyeztető betegség. Nehezen gyógyuló légúti fertőzések (orrpolyposis, sinusitis maxillaris, visszatérő pneumóniák, bronchiectasia), a felszívódás zavarának tünetei (nagy mennyiségű, emésztetlen, zsíros széklet), májműködés, epekiválasztás zavara és a fejlődésben való visszamaradás a legjellemzőbb korai tünetei. A betegek ~10%-ában meconium ileus formájában már újszülöttkorban jelentkezik. A betegség a klorid csatornát (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) kódoló gén mutációjának a következménye. A

csatornán történő só, és víztranszport zavart szenved, a kivezető csatornákkal rendelkező szervekben a szekrétum besűrűsödése lép fel. A légutakban károsodik a nyák, illetve a bennük megtapadó baktériumok ürülése, mely krónikus obstrukcióhoz, visszatérő fertőzésekhez, bronchusfal károsodáshoz, bronchiectasiához, a tüdő roncsolódásához vezet. Krónikus köhögés organikus betegség nélkül, pszichés tünetképzés következtében is kialakulhat. Ilyenkor bizarr hangú, teátrális köhögési rohamokat hallunk, elsősorban akkor, amikor az orvos/szülő jelen van. A köhögés valamilyen más feladatra koncentrálás idején csökken, éjszaka, alvásban nem jelentkezik. Elsősorban serdülők betegsége. A háttér pszichés feltárása igazolhatja a diagnózist. A fentiekben is felsorolt, illetve egyéb ismert hátterű betegségek (veleszületett/szerzett hörgőrendszeri anomáliák, bronchitis obstructiva, kardiális kórállapotok, táplálási nehézségek, immundefektus, gyógyszer-mellékhatás, neurológiai patológiás folyamatok) mellett a köhögések egy részének háttere ismeretlen marad. Nephritis, nephrosis, húgyúti fertőzés Dr. Reusz György 1. A vesét érintő betegségek által okozott vizeleteltérések áttekintése, differenciáldiagnózisa Nephrosis – Nephritis - interstitialis nephritis 1.1. A nephrosis és nephritis tünettana, differenciál diagnózisa Nephrosisban az oedema oka a masszív proteinuria okozta fehérjevesztés, hypoproteinaemia. Nephritisben a fehérje-vesztés kisebb mértékű, a RAS aktiválódás és a GFR csökkenés vezet só és folyadékretencióhoz. Ennek megfelelően az oedema tüneti kezelését a kórélettani eltéréseknek megfelelően kell alakítani. A kacsdiuretikum (furosemid) mellett nephrosisban a folyadékbevitel megszorítása, súlyos, ascitessel, pleuralis folyadék-gyülemmel járó esetekben albumin pótlása is szükséges lehet. Nephritisben jellemző a hypertonia, ezért itt a diuretikum mellett az antihypertenzív kezelés a szupportív terápia része. 1.2. Terápiás lehetőségek nephrosis syndromában – az etiológia és a szövettani kép függvényében (terápiás algoritmus bemutatása) A nephrosis lehet szteroid szenzitív, de gyakori a visszaesés, kialakulhat szteroid dependencia is. Az esetek mintegy 10 %-a lehet priméren szteroid rezisztens. A szteroid induló adagja 60mg/m2/nap 6 hétig, majd 6 hétig másnaponta 40 mg/m2 A betegek általában 1-3 héten belül remisszióba kerülnek. Amennyiben a proteinuria 4 héten túl is megmarad, szteroid rezisztens esetről beszélünk. Gyakori visszaeső és szteroid dependens esetekben cyclophosphamid terápia adható, amennyiben szteroid toxicitás kifejezett. Adagja 2-2.5 mg/kg 8 (gyakori visszaeső) -12 hétig (steroid dependens esetben). Szteroid rezisztencia esetén vesebiopszia ill. genetikai vizsgálat végzése szükséges. A szteroid rezisztens esetek egy része ugyanis örökletes podocitopathia következménye, melyek közül számos már ismert. 1.3. Terápiás lehetőségek glomerulonephritisben – az etiológia és a szövettani kép függvényében Glomerulonephritisekben a súlyos, másodlagos nephrosis syndromával kísért illetve a rapidan progresszív lefolyású esetekben vesebiopsziát végzünk, diagnosztikai feldolgozás során pedig keressük az esetleges primér betegséget (vasculitis, SLE).

A terápiában a szteroid, a cyclophosphamid, igazoltan immunmediált esetben (SLE, ANCA asszociált vasculitis) plasmaferezis alkalmazható. Újabban speciális esetekben B sejt ellenes monoclonalis antitest terápiát is adhatunk. 1.4. A glomeruláris betegségek prognózisa A szteroid szenzitív nephrosis prognózisa jó, bár a gyakori visszesés esetén kialakulhat másodlagosan glomerulosclerosis, úgynevezett secunder FSGS, ami néhány százalékban veseelégtelenséghez is vezethet. A szteroid rezisztens esetek mögött congenitalis nephrosis (podocytopahtiák) illetve immunmediált kórkép állhat. Utóbbi esetben a mechanizmus még nem ismert, de jellemzője, hogy veseelégtelenség kialakulását követően transzplantáció esetén a kórkép nagy százalékban kiújul (míg podocythpatia esetén a kiújulás ritka). Glomerulonephritisekben az etiológia (idiopathiás ill .secunder) a klinikai és a szövettani kép határozza meg a prognózist. A súlyos, masszív proteinuriával, hypertoniával, vesefunctióbeszűküléssel járó állapotok is remisszióba hozhatók általában, azonban a relapsus veszélye nagy és a korai időszakban elszenvedett glomerulus-pusztulás is kihatással van a késői prognózisra. 2. Intestitialis nephritis (TIN) 2.1. Definíció, pathomechanizmus, etiológia A vese intersitiumát is érintő gyulladás számos betegségben előfordul, így glomeruláris betegségek prognózisát is meghatározza a tubulointerstitium érintettsége. A priméren a tubulointerstitiumban zajló betegségek lehetnek fertőzéses eredetűek (akut bacterialis gyulladás, köznyelvben pyelonephritis). Gyulladás alakulhat ki az interstitiumban immunológiai okból ill. toxikus hatás következtében is, ennek hátterében leggyakrabban gyógyszer indukálta TIN-ről beszélünk. Leggyakoribb a nem-szteroid gyulladáscsökkentő kiváltotta TIN, további gyakori agensek az antibiotikumok (korábban meticillin, gyakori cephalosporin terápia során, de bármely gyógyszerre kialakulhat reakció). 2.2. Tünetek Tünettanban a mérsékelt proteinuria, (steril) leucocyturia, cylindruria, esetenként eosinophyl sejtek a vizeletben jellemzőek, ezt kíséri a vesefunctió-beszűkülése. A TIN-t kísérheti uveitis (TINU szindróma). Társulhat hozzá arthritis, illetve exanthema, vasculitises tünetek. A tubularis functió romlása miatt kialakulhat glicosuria, foszfát vesztés, proteinuria, aminoaciduria (Fanconi szindróma). Ritkán masszív proteinuria, másodlagos nephrosis szindróma is jelentkezhet. 2.3. Terápia Fontos az amanézis gondos felvétele és az esetleges ágens felismerése, eliminálása. Amennyiben a vesefunctió 2 héten belül nem javul ill. fokozatosan romlik, vesebiopszia szükséges. A korai időszakban szteroid terápia alkalmazható, ez a nem-szteroid gyulladáscsökkentők kiváltotta esetekben kevésbé hatásos. 2.4 a TIN prognózisa Az esetek nagyobb részében a prognózis jó, a folyamat a kiváltó ágens eliminálását követően spontán regressziót mutat, újabb behatást követően azonban recidiva alakulhat ki.

A tubulointerstitiumban zajló gyulladás visszahathat a glomeruláris functióra is, a nem tisztázott etiológiájú, illetve terápia rezisztens krónikus esetekben a vesefunctió romlásával számolni kell. A modern technológia alkalmazása diabéteszes gyermekek gondozásában Dr. Körner Anna Az 1922-es év sorsfordító volt a diabéteszes betegek életében. Az inzulin felfedezése lehetővé tette az addig biztos halálra ítélt cukorbetegek életben maradását. Az élettartam megnövekedésével párhuzamosan ugyanakkor megjelentek a cukorbetegség akut, majd krónikus szövődményei. A tény, hogy az anyagcsere kontroll minősége alapvetően meghatározza a késői szövődmények kialakulását és előrehaladását ugyan csak a 20. század vége felé nyert egyértelmű bizonyítást, a szakemberek már korábban is sejtették, hogy az optimális vércukorszint biztosítása alapvető szerepet játszik a betegség lefolyásában. Szubkután inzulin pumpa A mérföldkövet jelentő Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) kétséget kizáróan demonstrálta, hogy a hagyományos intenzív kezeléssel (multiple daily injections; MDI), illetve a szubkután inzulin infúziós (CSII; inzulinpumpa) terápiával elért közel normoglikémiás állapot késleltetni képes a szövődmények fellépését. Ennek nyomán az inzulinpumpa kezelés világszerte egyre gyorsabban tért hódított. A CSII fő előnye az MDI-vel szemben, hogy ez a kezelés közelíti meg legjobban a fiziológiás inzulinszekréciót; az étkezések közötti időszakban, illetve az éjszaka folyamán a normális vércukorszint fenntartása az akár óráról-órára változtatható bazális ráta segítségével történik. Étkezések előtt ugyanakkor egy gombnyomás segítségével adható be az étkezési bólus, amelynek nagysága az elfogyasztandó táplálék szénhidrát tartalmához igazítható. Az intelligens inzulinpumpák már tartalmaznak olyan kalkulátort is amely – a vércukorszint, az elfogyasztandó szénhidrát mennyisége és az inzulinérzékenység figyelembe vételével - segít az aktuális bólus inzulin adagjának meghatározásában. Nemzetközi vizsgálatok és a hazai irányelvek alapján az inzulinpumpa kezelés legfőbb indikációit egyrészről (elsősorban pubertás korú gyermekekben) a magas HbA1c-vel jellemzett rossz anyagcsere állapot, a hajnali jelenség, az inzulinrezisztencia, másrészről (főként a fiatal gyermekekben) a nagyfokú inzulin érzékenység, az ebből fakadó szélsőséges vércukor ingadozások és a hipoglikémia, illetve annak megérzési zavara képezik. Számos megfigyeléses és randomizált kontrollált vizsgálat igazolta, hogy a hagyományos intenzív inzulinkezelésről az inzulinpumpára történő áttérés az anyagcsere állapot minőségének javulását eredményezi, miközben a súlyos hipoglikémiás epizódok száma is csökken. Az életminőség vizsgálatok is a CSII fölényét igazolták az MDIvel szemben. A laboratóriumi módszerek folyamatos fejlesztése ellenére a vércukorszint meghatározását kb. a 20. század második feléig jobbára csak diagnosztikai célból, illetve kórházi körülmények között kezelt anyagcsere kisiklások menedzselésére alkalmazták. Ekkorra már egyértelműen megszületett az igény a betegeknek a mindennapos életvitel keretei között végezhető vércukorszint önellenérzése (vércukor önellenőrzés; self monitoring of blood glucose (SMBG) iránt. Azóta a vércukor önellenőrzés a modern diabetológiai gondozás egyik legfontosabb vívmányává vált, amely lehetővé teszi az inzulinkezelés, az étrend és a fizikai aktivitás egyensúlyának kialakítását és megtartását. A glukométerek az évek során megkisebbedtek és pontosabbak lettek, használatuk egyszerűbbé vált. Folyamatosan csökkent az alkalmazandó vércsepp nagysága és a hagyományos ujjbegyből történő vérvétel mellett alternatív vércsepp nyerési helyek (pl. a végtagok) is alkalmazhatóvá váltak. Napjainkban már

sokféle készülék kapható, amelyek fejlesztése során egyre több, a beteg igényeit szolgáló szempontot sikerült megvalósítani. A mai glukométerek memóriával rendelkeznek, a bennük tárolt adatok letölthetők, és grafikusan, ill. táblázatszerűen megjeleníthetők. A letöltött adatok a kezelő orvossal az Internet-en keresztül is megoszthatók. A betegek részéről érthető az igény a non-invazív vércukormérők iránt, amelyek időről-időre feltűnnek, megoldatlan technikai problémák miatt széles körben azonban mai napig nem tudtak elterjedni. Folyamatos glukóz monitorozási rendszer (CGM) Még a legtökéletesebben kivitelezett SMBG is csak pillanatfelvételeket készít a vércukor értékekről, és nem tükrözi a vércukor szélsőséges ingadozását a nap 24 órájában. A folyamatos glukóz monitorozási rendszer (continuous glucose monitoring; CGM), amely az interstíciális folyadék cukorszintjét méri, olyan információt szolgáltat a cukorszint emelkedésének és csökkenésének tendenciájáról, ami a hagyományos glukóz monitorozás számára rejtve marad. Hangsúlyozni kell, hogy a folyamatos szubkután cukormonitorozás során nem a vércukor szintet, hanem az intersticiális folyadék glukóz koncentrációját mérjük. Ez irodalmi adatok szerint ugyanakkor nagyon jól korrelál a vércukor értékekkel Az interstíciális cukor koncentráció időben kis - körülbelül 10 perces - késéssel követi a vércukorszint változásait. Ennek a késlekedésnek (az ún. „lag time”-nak) az az oka, hogy a glukóz a két folyadéktér (a kapillárisok és az interstíciális folyadék) között diffúzió során egyenlítődik ki. A hazánkban napjainkban alkalmazott CGM rendszerek része az elektromos szignált érzékelő szenzor, a szenzorjeleket továbbító rádiófrekvenciás jeladó (Minilink), valamint az adatokat feldolgozó és kijelző monitor. Ez utóbbi lehet önálló eszköz (GuardianRT) vagy inzulinpumpa (Paradigm, Paradigm Veo) része. A CGM rendszer 10 másodpercenként végez méréseket, melyeket 5 percenként átlagol, ami napi 288 mérést eredményez. A legújabb szenzorok felhasználhatóságát az FDA 7 napra hitelesítette. Napjainkban a CGM-rendszerek két fajtáját különböztetjük meg: az adatokat tároló, de aktuálisan nem megjelenítő, utólag elemezhető retrospektív (r)-CGM-et és a valós idejű glukóz szintet a monitoron folyamatosan megjelenítő real-time (RT)-CGM-et. Egyik technika sem felsőbbrendű a másikkal szemben; mindkettőnek más-más a funkciója. Míg az r-CGM az orvosnak ad támpontot a beteg inzulinkezelésének módosítására (professzionális CGM), addig az RT-CGM a betegeknek ad folyamatos visszajelzést cukorszintjük változásairól, megteremtve számukra az azonnali reagálás lehetőségét, és ezen keresztül a vércukorkilengések megelőzését (perszonális CGM). Mindkét CGM rendszer mérési adatai letölthetők számítógépre PC vagy web-alapú szoftverrel. A jelenlegi csúcstechnológiát jelentő szenzoros inzulinpumpa - amely egy eszközben tömöríti az az inzulin pumpát és a folyamatos szöveti glükózmonitort - a mesterséges hasnyálmirigy előfutárának tekinthető. A szenzoros inzulinpumpa ugyanis hipoglikémia esetén automatikusan felfüggeszti az inzulinadagolást. A jelenleg még kísérleti stádiumban levő mesterséges pankreász zárt rendszerben, folyamatosan méri az aktuális vércukorszintet, és számítógépes algoritmus segítségével automatikusan irányítja az inzulinpumpát.

Krónikus veseelégtelenség (KVE) gyermekkorban Dr. Sallay Péter Definició: Krónikus veseelégtelenségen (KVE) a vese vizeletkiválasztó és hormonális funkciójának fokozatos, irreverzibilis beszűkülését értjük. Alapjában véve egy folyamatról van szó, amely magában foglalja mind a glomeruláris filtrációs ráta (GFR) fokozatos megkevesbedését, mind a tubuláris-interstitiális sejtek előrehaladó funkciózavarát. Statisztikai adatok a gyermekkori KVE-ben: incidencia: 8-10 új beteg/106 , prevalencia: 4050 beteg/106 gyermekpopuláció (0-18 év). A krónikus veseelégtelenség okai: Gyermekkorban az esetek mintegy felében az alapbetegség kongenitális/herediter elváltozásai (vese hypoplasiák, dysplasiák, obstruktív uropathiák, reflux nephropathiák, cystinózis, oxalozis, a polycystás vesebetegség autosom, recesszív formája, Alport szindroma stb.) Az esetek másik felében un. szerzett megbetegedésről van szó: krónikus glomerulonephritisek (elsősorban fokális-szegmentális glomerulosclerózis [FSGS], továbbá membrano-proliferatív glomerulonephritis [MPGN]), autoimmun betegségek, vasculitisek (Schönlein-Henoch nephropathia, szisztémás lupus nephritis [SLE], Wegener granulomatosis) interstitiális nephritis, sporadikus haemolytikus uraemis szindróma (HUS) ill. hipoxiás vesekárosodás (pl. post-natalis hypoxia) stb. A krónikus veseelégtelenség felosztása: 1.stádium: kompenzált veseelégtelenség: GFR 50-80 ml/min/1,73 m2 (közel) normális szérum kreatinin 2. stádium: preterminális veseelégtelenség: GFR 15-49 ml/min/1,73 m2 - szérum kreatinin emelkedett 3.stádium: terminális veseelégtelenség: GFR <10-15 ml/min/1,73 m2 - + uraemia Teendők krónikus veseelégtelenségben: 1. Konzervatív szak: se kreatinin, CN, GFR, se elektrolit, sav-bázis,háztartás  rendszeres (4-8 hetente) ellenőrzés steady -state állapotban, soron kívül láz, hányás, hasmenés, vizelet mennyiség csökkenés esetén  vizelet csökkenés = GFR csökkenés diuretikum  folyadék balansz: diurezis + perspiráció insensibilis  hiperkalaemia:Na-polystyrolicum sulf. = ResoniumA®  acidózis: Na-hidrocarbonát  hiperfoszfataemia: Calcium carbonicum  diéta: K+ és foszforszegény koszt = ismételt diétás konzultáció  fehérje: ˜ 1 g/tskg - esszenciális aminosavak Vérnyomás, kardiális státusz  Hipertónia o volumen-regulált: ödéma csökkentés: diuretikum o (alacsony renin aktivitás) o RAS mediált: ACEI és/vagy ARB terápia o (ödéma-mentes állapotban) o fokozott szimpatiko-tónus:

 béta-blokker  alfa-blokker  központi hatású vérnyomáscsökkentők o folyadék balansz:diurezis + perspiráció insensibilis Anaemia, vasháztartás  Az anemia - elsősorban glomeruláris megbetegedések esetén - igen gyakori, kardiális állapotot és életminőséget rontó kísérő tünet.  Kezelés: o vashiány o fehérjehiány megszüntetése o infekciós állapot o erythropoetin adagolása (150 IU/kg o kezdő adagban, majd vérképhez igazítva) o INTRAVÉNÁS VASPÓTLÁS!!! Ca, P, PTH egyensúly (zavar) o Hyperfoszfataemia: o a renális ürítés zavara miatt o foszfát-szegény koszt + foszfát-kötő tbl. o Hypocalcaemia: o relatív D-vitamin hiány miatt o foszfát retenció o Ca++ és aktív D-vitamin pótlás o Hyperparathyreozis o rendszeres PTH ellenőrzés o PTH szint szerinti 1-25-OH-D3 adagolás, nagyon ritkán parathyreoidectomia Növekedési elmaradás: növekedési hormon (GH) kezelés A veseelégtelenség végstádiuma: A vesepótló kezelés indikációi o GFR < 10-15 ml/min/1.73 m2 o súlyos elektrolit zavar (se K >7,5 mmol/l o súlyos folyadékháztartási zavar o nem befolyásolható hypertónia o kardiális dekompenzáció o testi leromlás, anorexia o EGYEDI MEGÍTÉLÉST IGÉNYEL

A dialízis kezelések általános elve o Szemipermeábilis membrán a véráram és dializáló („tisztító”) folyadék között o Kis- és közép-molekulasúlyú anyagok áramlása a koncentráció-grádienseknek megfelelően (konvekció és [facilitált] diffúzió) o Ultrafiltráció: o Hemodialízis: transmembranális nyomás által o b.) Peritoneális: ozmotikus gradiens Vesetranszplantáció: A krónikus veseelégtelenségben (KVE) szenvedő betegek számára a sikeres veseátültetés jelenheti a legmagasabb értékű orvosi és szociális rehabilitációt. Tény, hogy a vesetranszplantáció világszerte a legnagyobb számban végzett un. szolid szerv átültetés. Szükség esetén ismételt transzplantáció is végezhető. Eljárás: cadaver vese transzplantáció élő, rokon donorból történő transzplantáció Mindkét esetben lehetséges előzetes dialízis nélküli (preemptív) műtét. A vesetranszplantált gyermekek gondozása 1.) A vesefunkciók követése A transzplantált vese működését rendszeresen ellenőrizni kell, mivel reverzibilis vagy irreverzibilis funkcióromlást okozhat akut rejekciós epizód, krónikus rejekció (transzplantációs glomerulopathia), hugyuti infekció (pl. hugyuti malformatio, reflux mellett végzett transzplantáció), egyéb bakteriális, virális (CMV, EBV) fertőzés. A szükséges kontroll vizsgálatok gyakorisága függ a beteg ill. a transzplantált vese állapotától. 2.) A gyógyszeres kezelés mellékhatásainak követése Az immunszuppressziós kezelés során alkalmazott folyamatos gyógyszeres kezelés miatt figyelemmel kell lenni az alábbi mellékhatásokra: a.) steroid kezelés: elhízás, Cushingoid küllem, szemlencse hátsó fali cataracta, szénhidrát anyagcserezavar, gastrointestinális tünetek, növekedési elmaradás stb. b.) Cyclosporin-A kezelés: nephrotoxicitás, hypertrichozis, gingiva hyperplasia. A Cyclosporin kezelés rendszeres gyógyszer-vérszint ellenőrzéseket is igényel, és a szükséges dózist ennek alapján kívánatos beállítani. A gyógyszerszint ellenőrzés felhívhatja a figyelmet arra, ha a beteg gyógyszerszedési fegyelme nem megfelelő (non-compliance). c.) Tacrolimus kezelés: diabetes mellitus d.) Azathioprin (Imuran®) kezelés: leukopoenia, thrombocytopoenia, bőrvérzések, lymphoid tumor. e.) Mycophenolate mofetil (CellCept®) kezelés: gastrointestinális tünetek, anaemia, leukopoenia, thrombocytopoenia, CMV infekció stb. f.) Post-transzplantációs lymphoproliferatív daganat (PTLD) kialakulása.

Radiomorfológiai ellenőrzés: a.) a graft állapotának rendszeres, legalább évenkénti radiomorfológiai követése (ultrahang, doppler, scintigraphia, cystographia, esetleg intravénás urographia) szükséges. b.) további rendszeres radiomorfológiai ellenőrzés szükséges hypertonia fennállása esetén, valamint a csontrendszer állapotának vizsgálata céljából.

4.) Hisztológiai vizsgálat A graft szövettani vizsgálata szükséges a.) akut rejekció (szteroid rezisztencia) esetén b.) Cyclosporin nephrotoxicitás gyanúja esetén c.) rekurráló alapbetegség (pl. FSGS) esetén 5.) Szubsztitúciós kezelés: a.) a transzplantációt követően a gyermekek egy részénél a korábban kialakult növekedési elmaradás kiegyenlítődhet, megszűnhet. Más betegeknél - rosszabb graft-működés miatt, vagy egyéb okokból kifolyólag - ez nem következik be, ezért rekombinált humán növekedési hormonkezelés válik indokolttá. Az ilyen kezelés alatt álló betegek - a potenciális rejekciós epizód veszélye miatt - fokozottabb ellenőrzést igényelnek. b.) a romló graft funkció renális eredetű anaemia kialakulásához vezethet, amely miatt - még az esetlegesen szükségessé váló dialízis kezelés megkezdése előtt - rekombinált humán erythropoetin kezelés válik szükségessé. c.) a még működő, de már renális inszufficiencia tüneteit mutató graft miatt osteodystrophia alakulhat ki, vagy a meglévő elváltozás súlyosbodhat. Ezért aktív D-vitaminkezelés (Rocaltrol®) válik szükségessé.

Korszerű csecsemő- és gyermekkori folyadékterápia Dr. Tóth-Heyn Péter A csecsemők és gyermekek elsősorban magas folyadékforgalmuk miatt hajlamosak a dehidrációra. A folyadékforgalom összetevői – koronként változó arányban: a diurézis, a széklet (csecsemők!) és a perspiratio insensibilis. A mindennapi gyakorlatban a folyadékvesztés különböző formáival találkozunk:  Izotóniás (általában hányás, hasmenés, vérzés, égés következtében)  Hipotóniás (ritka: tubulopátia, sóvesztő szindróma, vízzel rehidrálás következtében).  Hipertóniás (szabadvízvesztés: diabetes insipidus, ozmotikus diurézis típusai) Öt fontos kérdés az értékeléshez:  Milyen mértékű a folyadékvesztés? Enyhe <5%, közepes 5-10%, súlyos >10%  Kíséri-e ozmotikus eltolódás? Izotóniás, hipotóniás vagy hipertóniás (SeNa, osmol.)  Kialakult-e sav-bázis eltérés? Laktát, keto- ill. hiperklorémiás acidosis.  Kialakult-e kálium eltolódás? Oliguriás hyperkalaemia. (SeK, EKG).  Érintett-e a veseműködés? Renális hipoperfúzió. (diuresis, Se kreatinin) Folyadékterápiára alapvetően három helyzetben szorul a beteg: 1) hiány korrigálása, 2) perioperatív időszak, 3) átmeneti táplálási képtelenség.

A folyadékterápia célja:  Megfelelő szervperfúzió biztosítása (izotóniás krisztalloid vagy kolloid oldat: Salsol, Ringer).  Fenntartó folyadékszükséglet biztosítása (Holliday-Segar formula, ld. lent).  Fennálló folyadékhiány és a folyamatos veszteségek pótlása (dehidráció fizikális jelei alapján). A fenntartó folyadék arányos a beteg metabolizmusával: 1 kcal ≈ 1 ml víz.   

10 kg-ig: 10-20 kg között: 20 kg felett:

100 kcal/kg=100 ml/kg 50 kcal/kg=50 ml/kg 20 kcal/kg=20 ml/kg

Az elektrolitszükséglet: Na: 3-4 mmol/kg, K: 2-3 mmol/kg. Ezek eredője az ú.n. ¼-es oldat (0,25%-os NaCl oldat), mely csak fenntartásra alkalmas, pótlásra nem! K-pótlás adandó megindult diurézis mellett! Hipotóniás infúziós oldat mindig legalább 5% glükózzal alkalmazható. Veszteségek pótlása   

Izotóniás folyadékvesztés pótlása izotóniás oldat formájában, 24 óra alatt. A fenntartó és pótló infúziós oldat eredő Na-koncentrációja általában ½-es oldatnak megfelelő (1/2 5% Rindex). Hipotóniás dehidráció: a számított Na hiány megfelelő pótlása: Pótlandó Na (mmol) = (normal SeNa - mért SeNa) x 0,6 x testtömeg (kg). A SeNa emelkedése: 0,5-1 mmol/l/óra. Hipertóniás dehidráció: pótlás alacsony Na-tartalmú (de nem Na-mentes) - általában ¼-es – oldattal, 48 h alatt. A SeNa-koncentráció gyors csökkenése agyödéma veszélyt jelent.

Hiperkalémia kezelése Klinikai jelentőségét az akut életveszély kockázat adja. A diagnosztikában a szérum K szintek mérése mellett nélkülözhetetlen az EKG.  Toxikus membránhatás kivédésére: Ca-glukonat (Calcimusc) 0,5-1 ml/kg  NaHCO3 1-2 mmol/kg (1-2 ml/kg a 8,4%-os oldatból)  A test K-tartalmának csökkentése: furosemid 1 mg/kg (akut hatás) és Resonium (ioncserélő gyanta) 1 g/kg (p.o. vagy p.r., lassú hatás)  Glükóz-inzulin infúzió (0,05-0,1 E/kg/óra adagban)  β-mimetikum: salbutamol i.v. (500 ug 1 óra alatt)  Dialízis

Eszközbemutatás - Intenzív Osztály Dr. Vatai Barbara I. Légútbiztosítás eszközei: 1, Mayo pipa (Guedel tubus): a nyelv hátraesését megakadályozó szájba helyezhető ívelt oropharingeális eszköz. Az aspirációtól nem véd. Éberebb betegbe helyezve hányást provokálhat. A méretválasztás a szájzug – mandibula szöglet távolsága alapján történik. A pipák méret szerint színkódoltak. 2, Nasopharingeális tubus: A légutak nyitvatartását szolgáló, de aspirációtól nem védő szilikon vagy hajlékony gumicső, melyet az orrnyíláson át helyezünk a betegbe. Az orr csúcsától a tragusig mért távolság alapján választjuk ki a betegbe való méretet. 3, Laryngeális maszk: A sűrgősségi légútbiztosításban gyermekkorban ezidáig csak alternatív lehetőségként elterjedt légútbiztosításó eszköz. Több formája forgalomban van: egyszer használatos, többször használatos, harapásgátlóval ellátott, flexibilis csőkiképzésű, felfújható párnás, zselépárnás (I-gel), standard endotracheális tubussal kombinálható maszkok vannak forgalomban. Életkor és testsúly alapján számozott méretekben csomagolják. Mélyen altatott, vagy eszméletlen betegben használható kizárólag (laryngospazmus). 4, Endotracheális tubus: A szájon vagy orron keresztül fiberoszkóp/ laringoszkóp segítségével a tracheába vezetett szilikon vagy gumicső. Méretek: A lélegeztető tubusokat a tubus belső keresztmetszeti átmérőjének mm-ben megadott értéke alapján számozzuk. Gyermekeknél a megfelelő méretű tubus kiválasztása történhet az életkor vagy a testsúly alapján. 1 éves kor felett az ideális tubusméret kiválasztásához az „életkor év /4) + 4” képletet használhatjuk. Korábban 8 éves kor alatt a szűk subglottikus terület miatt sima (cuff nélküli) tubussal intubáltunk, 8 éves kor felett ún. cuffos tubussal, mely egy felfújható ovális alakú mandzsettával van felszerelve. Jelenleg forgalomban vannak ún. microcuffos tubusok, amiket csecsemőkben is használhatunk. 5, Laryngoszkóp nyelek: elemes, akkumlátoros. 6, Lapocok: egyenes (újszülött, koraszülött), hajlított (mindenki más). II. Intravénás eszközök - Vérvételi eszközök – szárnyas tű, harang, vérvételi csövek, kapilláris csövek - Branülök bemutatása: gyógyszerbeadásra és folyadékpótlásra használható, jól rögzíthető, napokig benntartható műanyag csövek, melyek méretezve és színkódolva vannak. A megfelelő méret kiválasztása a gyermek életkora, és az időegység alatt bevinni kívánt folyadék mennyisége alapján történik. - Centrális vénás kanülök (szúrt, tunelizált, dializáló, intraosseális) bemutatása. III. Lumbáltűk, epidurális tűk bemutatása. IV. Szívókatéterek, gyomorszondák, hólyagkatéterek bemutatása. A sürgősségi gyermekellátásban a leggyakoribb nehézségek és komplikációk a dózistévesztés mellett a téves méretű eszközök választásából adódnak. A mellékelt táblázat segít eligazodni az optimális eszközválasztásban.

Eszköz- méretek a Broselow színskála alapján. Összeállította: Dr. Krivácsy Péter, a sürgősségi ajánlások alapján.

Klinikai genetika Dr. Tory Kálmán A gyermekkori súlyos betegségek jelentős része öröklött betegség: kromoszóma-rendellenesség vagy monogénes betegség következménye. A humán genom két részből áll, a nukleáris és a mitokondriális genomból. A 3,3 milliárd bázis nagyságú nukleáris genomban a 23 kromoszómán ~20.000 fehérje-kódoló gén található. Ezzel szemben a 17 ezer bázis nagyságú mitokondriális DNS mindössze 13 fehérje-kódoló gént tartalmaz. Míg a 23 kromoszómából minden sejtben két példány található, egy anyai és egy apai eredetű, addig mitokondriális DNS-ből több ezer, és mind anyai eredetűek. I. A nukleáris genom rendellenességei A nukleáris genom rendellenességei lehetnek számbeli kromoszóma eltérések, kópiaszámváltozások és nukleotid-eltérések. a) A kromoszómák számbeli rendellenességei kariotipizálással vizsgálhatóak. Az esetek döntő részében meiotikus non-diszjunkció, ritkán mitotikus non-diszjunkció vagy transzlokáció következményei. A tesi kromoszómák számbeli eltérései rendszerint az élettel összeegyeztethetetlenek: monoszómái kivétel nélkül, triszómái három triszómia kivételével (13 [Patau-], 18 [Edwards-] és 21 [Down-szindróma]). Az ivari kromoszómák számbeli eltérései gyakoribbak. Az X monoszómia (Turner szindróma) az egyetlen élettel

összeegyeztethető monoszómia. Számos ivari kromoszóma-többlettel járó rendellenesség ismert, a leggyakoribbak a Klinefelter szindróma (47, XXY) és a tripla X szindróma (47,XXX). b) A kópiaszám-változások (deléciók, duplikációk) FISH-sel és szemikvantitatív PCR alapú mószerekkel (QMPSF, MLPA) célzottan, CGH-val a teljes genomban vizsgálhatóak. A kis, 10.000 bázisnál kisebb régiókat érintő kópiaszám-változások rendszerint polimorfizmusok, melyek két ember között átlagosan a genom 0,4%-ában eltérőek. Az 1M bázisnál nagyobb régiókat érintő kópiaszám-változások ritkák, az emberek kevesebb, mint 1%-ában találhatóak, gyakran patogének. A patogén kópiaszám-változások szerepe jól ismert neuropszichiátriai kórképekben és malformációkban: az arc, az idegrendszer és az ujjak fejlődési zavarai a leggyakoribb következményük. A gyakori mikrodeléciós szindrómák közé tartoznak a DiGeorge, a Williams, a Wolf-Hirschhorn, az Angelman, a Prader-Willi szindrómák. c) A nukleotid-eltéréseket rendszerint szekvenálással vizsgáljuk. A referencia-szekvenciától minden ember kb. 3M bázisban különbözik, a humán genom ~1,5%-át kitevő kódoló szekvenciákban pedig ~20.000-ben. Az 1%-nál magasabb allélfrekvenciájú variánsokat polimorfizmusnak, az annál ritkábbakat mutációnak hívjuk. A multifaktoriális, poligénes betegségek kialakulásában számos gén gyakori és ritka variánsai játszanak szerepet együttesen. A monogénes betegségeket ezzel szemben egyetlen gén mutációi okozzák. Ma több, mint 4.000 monogénes betegség génje ismert. A monogénes betegségek jellegzetesen mendeli módon öröklődnek. Ha egyetlen allél érintettsége (egyetlen heterozigóta mutáció) elegendő a betegség kialakulásához, a betegség dominánsan, ha mindkét allél mutációja szükséges, recesszíven öröklődik. Ha egy recesszív betegségben a két allélon ugyanaz a mutáció található, akkor a beteg homozigóta a mutációra, ha különböző, akkor összetett heterozigóta. A már gyermekkorban súlyos betegséget okozó domináns betegségek rendszerint de novo mutáció következtében alakulnak ki. II.

A mitokondriális genom rendellenességei

A mitokondriális fehérjék döntő részét a nukleáris genom kódolja. A mitokondriális genom által kódolt fehérjék a légzési lánc alkotóelemei, mutációi így jellegzetesen laktát acidózist és a nagy energiaigényű szervek érintettségét okozzák. A mitokondriális DNS mutációi (deléciók és pontmutációk) minősége mellett az is fontos, hogy a sejtenkénti több ezer kópia mekkora hányadában vannak jelen. Egy mutáció homoplazmikus, ha minden mitokondriális DNS kópiában jelen van, heteroplazmikus, ha csak egy részében. A mutációk többsége heteroplazmikus. A heteroplazmia aránya anyáról gyermekre, illetve egy betegben szervről szervre jelentősen változhat, döntően befolyásolva a betegség súlyosságát. Klinikai szempontok A súlyos gyermekkori betegségek gyakran monogénes betegség vagy kromoszómarendellenesség következményei. A családi anamnézis ezen esetekben rendszerint negatív, ezért a genetikai eredet megítélésében nem segít. Recesszív betegségre utal, ha az egészséges szülőknek több érintett gyermekük van. Extrém ritka recesszív betegségek gyakran vérrokonság következményei, súlyos gyermekkori betegségek esetén ezért a szülők (távoli) rokonságának lehetőségére (ugyanazon kis lélekszámú településről való származásukra) mindenképpen rá kell kérdezni.

Újszülöttkori icterusok Dr. Balogh Lídia Icterus neonatorum definiciója: az első élethéten jelentkező 86umol/l feletti szérum bilirubin szint. Indirekt bilirubin toxicitása: gátolja a sejtek oxidatív foszforizációját, az aminósavak sejtfehérjébe történő beépülését. Legsúlyosabb következmény a magicterus, amikor zsíroldékony indirekt bilirubin bejut az agy idegsejtjeibe a basalis ganglionokba, globus pallidusba, a III, VIII agyaideg magjaiba, itt az anyagcserét gátolva irreversibilis necrosist, gliaszövet szaporulatot hoz létre. Fiziológiás icterus fogalma: érett újszülötteknél 200umol/l, éretleneknél 255umol/l szintet nem meghaladó indirekt bilirubin koncentració. Morbus haemolytikus neonatorum 1/ Fokozott bilirubin képződéssel járó formák •Rh incompatibilitas:Rh negatív anya Rh pozitív magzatának vörösvérsejtjei ellen IgG típusú ellenanyagot termel,mely a placentán átjutva a magzati vörösvérsejtek súlyos haemolysisét okozza •ABO incompatibilitas: 0 vércsoportú anyák A vagy B vércsoportú magzataikkal szemben termelt IgM típusú antitest termelése, mely nem jut át a placentán , de ezen anyák más homológ antigének ellen termelt IgG típusú antigénjei a placentán átjutva képesek haemolysist okozni. Egyéb vércsoport rendszeren belüli incompatibilitas: Düffy, Kell, Kidd 

Egyéb haemolytikus öröklött és szerzett anaemiák:

2/ Csökkent bilirubin képződéssel járó formák 

  

Crigler-Najjar szindróma: genetikai hiba következtében létrejött- terápia nélkül- igen súlyos indirekt hyperbilirubinaemiat okozó kórkép (ok: UDP-glükuronil transzferáz enzim hiánya), súlyos idegrendszeri tünetekkel. Gilbert kór: mérséklet indirekt hyperbilirubinaemiát okozó kórkép. Hormonális hatások: anyatejes icterus, hypothyreosis. Egyéb: Glukóz -6-P- dehydrogenáz-, pyruvát kináz hiány.

Direkt hyperbilirubinaemiák- cholestasis: 40umol/l meghaladó direkt bilirubin szint. Neonatális cholestatist okozó betegségek 

Extrahepatikus betegségek:

Extrahepatikus biliaris atresia Ductus choledochus cysta Childrennetwork.orig (Thas childhood Liver Bhavsar MS . Saudi J.Gastroenterol. Disease) 2012 230-236

    

Intrahepatikus betegségek: Alagille syndroma: Jellegzetes arc Pillangó csigolya Embritotoxon a szemben Intrahepaticus cholestasis Cardiovascularis eltérések

(sashabellafund.com)

Parenchyma károsodással járó betegségek. Icterusok terápiája: kékfény kezelés és vércsere

„Mindennapos gyermeksebészet” Dr. Kálmán Attila A gyakorlat célja a leggyakrabban előforduló gyermeksebészeti kórképek diagnosztikájának, differenciál diagnózisának és kezelésének ismertetése. a) Lágyéksérvek, vízsérvek

A leggyakrabban előforduló gyermeksebészeti kórképek. Oka a processus vaginalis záródásának elmaradása. Amennyiben a processus vaginalis nyitva marad, a hashártyatömlőbe bél (ritkább esetben cseplesz vagy petefészek) türemkedik és fájdalmatlan duzzanat formájában a lágyéktájékon, a herezacskóban vagy a nagyajkak területén jelentkezik. A gyermekkori sérvek szinte mindig indirekt sérvek, azaz a lágyékcsatornán keresztül lépnek elő. Kongenitális sérvről beszélünk, ha a sérvtömlő egészen a heréig lehúzódik, szinte körbe öleli azt. Szerzett sérv esetén a tömlő a funiculus területén, lányok esetén a ligamentum rotondum mentén végződik. A lágyéksérvek gyakrabban fordulnak elő koraszülöttekben, fiúknál, és az esetek közel 60%-a jobb oldali. Amennyiben a processus vaginalis nem záródik el, de a lágyékgyűrű szűk és bélkacs nem esik elő, a hasüreg és a hereburok közt megmaradt vékony hashártya járaton keresztül szivárgó hasűri folyadék felszaporodhat a here körül és ún. kommunikáló vízsérv alakul ki. Nem kommunikáló vízsérv esetén a folyadék a zárt here burokban növekszik meg. A lágyéksérv diagnózisa az anamnézis és a fizikális vizsgálat alapján igen egyszerű. A kommunikáló vízsérvet lényegében sérvet megelőző állapotnak tekintjük. Elkülönítése a nem kommunikáló vízsérvtől, melynek spontán felszívódása várható, fizikális vizsgálat alapján történik (a here körüli folyadék nem préselhető vissza a hasüregbe). A lágyéksérvek műtéti kezelést igényelnek, spontán záródás nem várható. Legfőbb veszélyük a kizáródás, amikor az előesett bélkacs a hasüregbe nem húzódik vissza, kemény, fájdalmas duzzanat alakul ki. A csecsemő vagy gyermek nyugtalanná válik, csillapíthatatlanul sír, ileusos tünetek (haspuffadás, hányás) is kialakulhatnak. Tartós kizáródás nemcsak az érintett bélkacs, hanem a nyomás alatt álló here károsodásához, súlyos esetben elhalásához is vezethet. A gyermekkori lágyéksérvek műtéti kezelésének lényege a sérvtömlő szabaddá preparálása és eltávolítása a funicularis képletekről ill. a ligamentum rotondumról. A felnőttkori sérvműtétekkel szemben hasfali rekonstrukcióra vagy szintetikus háló beültetésére nincs szükség. A recidíva összességében alacsony, 1% körüli és gyakrabban fordul elő koraszülettek és csecsemők esetén. b) Köldöksérv Oka a köldökgyűrű záródásának elmaradása, melynek következtében hashártyaborítással bíró bél türemkedik elő. A tág köldökgyűrűn keresztül a haspréskor előeső béltartalom könnyen reponálható. Panaszt szinte sosem okoz, kizáródása extrém ritka. A köldöksérv leragasztása nem ajánlott, a gyógyulást nem segíti ellenben dermatitist okozhat. Tekintettel arra, hogy spontán regresszió várható, korai műtét nem indokolt. Műtéti korrekció perzisztáló köldöksérv esetén 3 éves kor felett indokolt. c) Adhesio cellularis (a fityma sejtes letapadása) A fiúgyermekek fitymája a méhen belüli fejlődés során a makkhoz tapadva fedi azt. Leválása a makkról spontán folyamat, mely a gyermekek jelentős részénél több évig eltarthat, de nagyrészt iskolás korig spontán bekövetkezik. Az elváltozást gyakran valódi fitymaszűkülettel tévesztik össze. Ez a fiziológiás állapot a vizelést nem akadályozza, gyulladásra nem hajlamosít. Amennyiben a fityma és a makk között nagyobb mennyiségű smegmának nevezett sárgás váladék szaporodik fel, a letapadás oldása 3 éves kor felett helyi érzéstelenítő kenőcs használatával elősegíthető. d) Phimosis (fitymaszűkület) Az újszülött gyermekek fitymája többnyire nem húzható hátra. Ez az élettani fitymaszűkület 1-2 éves korra oldódik, addig hátrahúzási kísérlet nem ajánlott, mert az erőltetéssel a vékony

fitymabőr bereped és a heges gyógyulás valódi fitymaszűkületet eredményezhet. A későbbiekben enyhe fitymaszűkület esetén a lokálisan alkalmazott szteroid alapú kenőcsökkel (Diprosalic, Ftorocort) a phimosisok jelentős része megoldható. Műtét kizárólag tartós konzervatív kezelés sikertelensége vagy valódi heges fitymaszűkület esetén indokolt (körülmetélés, fitymaplastica). Circumcisiót vallási okokból az ép fityma eltávolítására újszülöttkorban is végzünk. e) Cryptorchismus, retentio testis, ingahere Normális fejlődés esetén érett újszülött fiúk mindkét heréje a herezacskóban helyezkedik el. Az esetek 2-3%-ban újszülött korban a herék a herezacskóban még nem tapinthatók. Koraszülöttek esetén a here leszállási zavarai tízszer gyakrabban fordulnak elő. Posztnatálisan a descenzus 1 éves korig várható, de 3 hónapos kor felett az esély már csekély. Cryptorchismusról, rejtett heréjűségről beszélünk, amennyiben a herék egyáltalán nem tapinthatók. Retentio testisről beszélünk, amikor a here a canalis inguinalis külső nyílása és a herezacskó között helyezkedik el. Ingahere esetén a herék helyzete változó, a kívánt helyzetbe kézzel lehozhatók, azonban a feszes funiculus ill. m. cremaster azokat a lágyékcsatorna irányába visszahúzzák. Kívánatos, hogy 1 éves korra a herék -amennyiben lehetséges- a scrotumban helyezkedjenek el. A fizikális vizsgálat kulcsfontosságú a műtéti kezelés helyes megválasztásához. Amennyiben a nem deszcendált here a hasfal előtt tapintható, lágyéki feltárásból here mobilizálást és rögzítést végzünk (orchidopexia). Ha a here egyáltalán nem tapintható laparoscopia során győződünk meg arról, van-e egyáltalán életképes, műtétileg mobilizálható here a hasüregben. Az esetek 40%-ban ilyenkor egyáltalán nem találunk herét, amely valószínüleg intrauterin torquatio következtében korábban elhalt. Kétoldali rejtett heréjűség esetén endokrin kivizsgálás indokolt. f) Acut scrotum Az acut scrotum régi elnevezése mindazon kórképeknek, melyek tisztázása régen, megbízható képalkotó vizsgálatok nélkül sebészeti feltárást indokolt. 





Here torsio. A here a funiculus körül 180-720 fokban intra- vagy extracapsularisan megcsavarodik. Fájdalmasan megnagyobbodik, magasabban helyezkedik el. Gyakran általános tünetekkel, mint hasfájás, hányinger, hányás jár. A gyermek nehezen, széttett lábakkal jár. Diagnózisa a fizikális vizsgálat ill. ultrahang segítségével történik. Sürgős sebészeti beavatkozást igényel, mivel a here rövid idő alatt teljesen elhalhat. Here függöly torsio. A Morgagni hydatida a Müller cső maradványa. Az apró kocsányon függő, a here és a mellékhere határán elhelyezkedő képlet megcsavarodása fájdalommal, gyulladással jár. Fizikális vizsgálat során gyakran látni a scrotumon áttetsző apró, kékes-fekete, igen érzékeny képletet. Az ultrahang általában megerősíti a diagnózist. Enyhe panaszok esetében konzervatív kezelés mellett (felpolcolás, fájdalomcsillapítás, antibiotikum) a folyamat egy-két nap alatt regrediál. Súlyos panaszok, kifejezett konkomittáló gyulladás esetén sebészeti feltárás szóba jön. Epydydimo-orchitis. Az érintett scrotumfél diffúzan érzékeny, a here duzzadt, a scrotum esetleg hyperaemiás, a here körül előfordulhat, hogy folyadék tapintható. A fájdalom fokozatosan alakult ki, traumás anamézise nincs. Diagnózisát az ultrahang vizsgálat erősíti meg. Terápiája konzervatív: felpolcolás, antibiotikus kezelés.



További differenciáldiagnosztikai lymphoma.

kórképek:

trauma,

rovarcsípés,

tumor,

Akut scrotum megítélésénél alapszabály, hogy bizonytalan diagnózis esetén a sebészeti feltárás indokolt! A gyermeksürgősségi betegellátás Dr. Krivácsy Péter A gyakorlat elején a sürgősség történetének, szerepének megértését vesszük végig. Ennek a nemzetközi szinten is fiatal szubspecialitásnak magyarországi terjedése még csak az elmúlt években kezdődött. Különleges helyzet, hogy jelenleg nem lehet tudni, hogy pontosan milyen szerkezetben és finanszírozási környezetben fog megvalósulni országszerte. Ahhoz, hogy a gyermeksürgősségi ellátás gyakorlatát megértsük, ismerni kell a csecsemők és gyermekek ebből a szempontból lényeges anatómiai-élettani és kórélettani sajátosságait. Mindennek ismerete száraz, elméleti tudásnak tűnhet, azonban valójában mind az akut betegségek kialakulása, mind a lefolyás, mind a kezelés gyakorlata itt kezdődik. Erre építve a gyermekkori ABC vizsgálat rendezőelveit, menetét, gyakorlati részleteivel ismerkedünk. Az életmentő technikákat elevenítjük fel, utalva a skill laborban elsajátított vagy elsajátításra kerülő technikákra. Ezek után a fontosabb gyermeksürgősségi kórképekkel, kórkép csoportokkal foglalkozunk. Felsorolásszerűen a következőkkel: ● ● ● ● ●

Akut légúti kórképek (felső és alsó légúti kórképek gyakorlati vonatkozásai). Akut keringési betegségek sürgősségi vonatkozásai. Dehidráció a sürgősség szempontjából. Akut KIR kórállapotok sürgősségi vonatkozásai. Külső mortalitás okok sürgősségi vonatkozásai.

A gyermeksürgősségi ellátás szintjeit tárgyaljuk a mindennapi ellátás szempontjából. Ezt követően a sürgősségi ellátás prioritásai, szervezése következnek, az elsősegélynyújtástól, az alapellátáson keresztül, a mentő és kórházi ellátásig. Két kulcskérdés gyakorlati vonatkozásai következnek: ● POCT vizsgálatok, képalkotó diagnosztika a sürgősségben. ● Gyermekkori triage. A sürgősségi ellátásban az eszközös beavatkozások, eljárások nagy hangsúlyt kapnak. A hallgatóknak megmutatjuk, és amennyiben lehetőség adódik, saját tapasztalatot is szerezhetnek. Ezek a következők:     

Vérvétel, vénabiztosítás – gyakorlatban. Oxigénterápia – amennyiben müd van rá, a gyakorlatban. Egyszerű légútbiztosítás – eszközismertetés – hivatkozás a skill gyakorlatokra. Intraosszeális kanülálás – amennyiben más gyakorlatnak (pl. skill) nem része. Monitorizálás.

A sürgősségi gyakorlat szakasz végen konzultáció, kérdésekkel, válaszokkal zárjuk a gyakorlatot.

Diagnosztikus módszerek és lehetőségek a gyermekhepatológiában Dr. Dezsőfi Antal A csecsemő és gyermekkorban tünetet okozó májbetegségek mind a ritka betegségek közé tartoznak, csupán néhány vírus hepatitis kivétel. Ezért kivizsgálásuk, kezelésük és követésük speciális diagnosztikus felkészültséget, szakértelmet és tapasztalatot igényel. Az anamnézis (családi, egyéni), a májbetegség prezentációs tünetei, valamint az extrahepatikus tünetek jelenléte fontos a korrekt diagnózis felállításához. Az akut és krónikus májbetegség klinikai tünete és laboratóriumi eltérése sok tekintetben különbözik egymástól. A heveny májbetegség kezdetben gyakran tünetszegény és a biokémiai eltérések (sárgaság) előbb jelzik a betegséget. A folyamat progressziója során alakul ki a rossz közérzet, gyengeség, hányinger. A gyorsan kialakuló hepatomegalia a májtok feszülése miatt fájdalmas lehet. Fulmináns májelégtelenségben hepaticus encephalopathia fokozódó, riasztó jelei jelennek meg. A krónikus májbetegség tüneteit a fokozatosan kialakuló szövődmények (portalis hypertensio, ascites, malnutritio, coagulopathia) okozzák. A máj zsugorodása nem fájdalmas. A portalis hypertensio jól látható tüneteket okoz: nagy, elődomborodó has, vékony végtagok, sárga/sápadt bőr, ugyanakkor az étvágytalanság, rosszkedv nehezen detektálható. Az extrahepaticus tünetek keresése és felismerése differenciál diagnosztikai szempontból döntő lehet. Májbeteg gyermek kivizsgálása idő és vérigényes feladat, ezért a kivizsgálást javasolt megtervezni. Elengedhetetlen feltétele a kivizsgálásnak, hogy a vizsgálatot kérő orvos ismerje a kért vizsgálat információ tartalmát. Tudnia kell, hogy a kapott eredmény mikor, mennyire kóros és milyen, a betegben zajló kóros folyamatot tükröz. Ezen ismeret hiánya májbeteg gyermekek esetében hibás döntéshez vezet. Az orvosi köznyelv által „májfunkciónak” nevezett vizsgálatok, mint a necrosis enzimek (SGOT, SGPT) a sejtelhalás mértékéről és csak arról adnak információt. A GPT specificitása nagyobb, mint a GOT-é. A szérum gamma glutamil transzpeptidáz és alkalikus foszfatáz aktivitás általában epeút érintettségben fokozódik, de nem kizárólagosan. A direkt reakciót adó szérum bilirubin emelkedés májbetegségre utal és minden esetben bilirubinuriával jár. Indirekt hyperbilirubinaemia oka gyakran extrahepaticus (hemolizis). A szérum albumin koncentráció csökkenése krónikus májbetegben a beszűkült szintetikus kapacitás jele. Heveny májelégtelenségben más fehérjék (V. alvadási faktor) koncentrációjának csökkenése rendkívül informatív. Ezek a vizsgálatok a betegség progressziójának megállapításában pótolhatatlanok, míg kórokot tükröző értékük szerény. A májbetegségek kórokának kiderítésében a szerológiai (vírus szerológia), az immunológiai (autoantitestek, immunglobulinok), a molekuláris genetikai, a speciális anyagcsere vizsgálatok eredményeire támaszkodhatunk. A képalkotó vizsgálatok többek között a máj és az epeutak szerkezeti eltéréseinek, valamint máj keringési zavarainak kimutatására szolgálnak. A legfontosabb és leggyakrabban kért konzílium a hasi ultrahang vizsgálat. További pótolhatatlan segítséget nyújt az MRI és a CT vizsgálat. A képalkotó vizsgálat tervezésébe gyermek hepatológiai gyakorlattal rendelkező radiológus bevonása tanácsos, különös tekintettel a szükségessé váló narkózisra és esetleges sugárterhelésre. A májbiopszia bár invazív vizsgálat, de egyedül alkalmas a máj szerkezetének megítélésére (megmaradt-e az eredeti szerkezet vagy torzult, esetleg teljesen átépült), a májat alkotó sejtek arányának, küllemének, szerkezetének megvizsgálására (gyulladást jelző sejtek mértéke,

fajtája), az intracellularis anyagok (glikogén, zsír, vas, réz) kimutatására, a kötőszövet felszaporodás, sejt elhalás elhelyezkedésének és mértékének igazolására. Az extrahepaticus tünetek értékelésében elengedhetetlen a jó konziliárius, aki észreveszi a klinikai szempontból kevésbé, de hepatológiai vonatkozásban rendkívül értékes eltéréseket (szemész – embriotoxon, neurológus – íráskép romlás, radiológus – pillangócsigolya). A kivizsgálás során kapott eredmények együttes, alapos értékelése a feltétele a helyes diagnózisnak. Csecsemőtáplálás, tápszerek. Dr. Vojnisek Zsuzsanna Anyatejes táplálás

I. 

Kizárólagosan 4-6 hónapos korig, igény szerint vagy 3 óránként.

100 ml anyatej tartalmaz: 1,05 g fehérjét, 4,5 g zsírt, 7,0 g tejcukrot, 0,2 g ásványi anyagot energiatartalma: 75 kcal/100 ml. 

Hozzátáplálás: 4-5 hónapos kortól (3-4 naponta új étel bevezetése, egy anyatejes/tápszeres étkezés kiváltása 1 hónap alatt).

Sorrendben: alma, barack, sárgarépa, cékla, burgonya (4-5 hónapos kortól); anyatej védelemben glutén (4-6 hónapos kortól); fehér húsok, szárnyasok (5-6 hónapos kortól); savanyított tejtermékek (7-8 hónapos kortól); szín tej (12 hónapos kortól); tojás sárgája (12 hónapos kortól); tojás fehérje (15 hónapos kortól). II.

Tápszeres táplálás

1. Anyatejpótló tápszerek ( „1” jelzésű tápszerek) 0-6 hónapos kortól, pre- és probiotikumokat tartalmaz 2. Elválasztó tápszerek („2” és „3” jelzésű tápszerek) „2”: 6 hótól „3”: 9-12 hótól 3 éves korig adható 3. Speciális tápszerek  preventív tápszerek - parciálisan hidrolizált tápszerek (HypoAllergén – HA tápszerek, melyek csak megelőzésre adhatók, tejallergia terápiájára NEM!)  terápiás célra használt tápszerek - extenzíven hidrolizált tápszerek (Milumil Pepti, Pregomin) tehéntejfehérje-, vagy más táplálék intolerancia esetén - aminosav alapú tápszerek (Neocate) súlyos tehéntejfehérje allergia esetén -

szója alapú tápszerek tehéntejfehérje allergia, laktóz intolerancia és galaktozémia esetén

-

szemi-elementális tápszerek felszívódási zavar, necrotisalo enterocolitis, rövidbél szindróma esetén

-

anti-reflux tápszerek (AR) koraszülött tápszerek magas energia-, fehérje- és LC-PUFA tartalom magas kalória tartalmú tápszerek (Infatrini: 12 hónapos korig, vagy 15 kg eléréséig, Nutridrink: 2 éves életkortól) hypotrophia, krónikus megbetegedések esetén 100 kCal 100 ml tápszerben

-

csökkentett fehérje tartalmú tápszerek aminosav anyagcsere betegségek esetén

-

magas zsírtartalmú, ketogén tápszerek (Ketocal) epilepszia kezelésében orális rehidráló oldatok (ORS) gasztroenteritisz kezelésében

-

-

Gyógyszerelési gyakorlat Dr. Cseh Áron Gyakorlat célja Elméleti alapok a szabályos gyógyszerkiíráshoz és gyakorlati ismeretek a biztonságos gyógyszereléshez, különös tekintettel a gyermekgyógyászati sajátosságokra. Elméleti háttér A gyógyszerelési folyamat az elrendeléstől a gyógyszer hatásának monitorozásáig tart. A folyamat valamennyi lépése során a teljesülnie kell az 5 megfelelőség elvének:     

megfelelő betegnek, megfelelő gyógyszert, megfelelő dózisban, megfelelő időben, és megfelelő beadási móddal kell biztosítani.

A betegbiztonsági fórumok megállapításai szerint a legtöbb hazai kórházban a következő tényezők idézik elő, illetve járulnak hozzá a gyógyszerosztási problémákhoz:   

nem megfelelő, nehezen átlátható lázlap, ill. gyógyszerelési dokumentáció, humánerőforrás-problémák: kevés orvos, kevés ápoló, infrastrukturális problémák: nincs megfelelően zárt, nyugodt gyógyszerosztáshoz, rendszertelen gyógyszerrendelés, szabályozatlan vizitrend, nem jelölt gyógyszerérzékenység, beteg saját gyógyszerének nem megfelelően szabályozott használata, gyógyszer-helyettesítésekkel kapcsolatos problémák.

hely

a

     Gyermekgyógyászatban fokozottan jelentkeznek a gyógyszereléssel kapcsolatos problémák, a gyermekek veszélyeztetettebbek a gyógyszerelési hibáktól az alábbiak miatt:

   

alacsonyabb testtömegük, gyógyszerek testtömeg függő dozírozása, különféle formulák eltérő hatóanyag koncentrációja, kettős hatóanyag tartalmú gyógyszerek dózisszámítása,

Gyakorlati ismeretek A gyakorlat során a különféle gyógyszerformák (po., iv., pr., sc.) esetében konkrét példákon kerül ismertetésre a gyógyszerdózisok kiszámítása, a gyógyszeradagok összeállítása és beadása. Skill gyakorlat Dr. Jermendy Ágnes Az oktatás az Ernő utcai skill centrumban történik majd. Gyakorlat orientált képzés során 2 életmentő beavatkozási algoritmust oktatunk, ill. számos eszköz bemutatására, alkalmazására kerül majd sor. 1. Légúti idegentest aspiráció ellátási algoritmusa - Gyermek állapotának felmérése, köhögés minőségének megítélése effektív/ ineffektív), tudat megítélése. - Effektív köhögés esetén csak megfigyeljük, bíztatjuk köhögésre. - Ineffektív köhögés (légzési stridor, fullad, nyála csorog, nincs hangja), de még eszméleténél lévő gyermek esetén: hát ütögetése 5x (lapockák között, tenyér élével, jó erővel), majd 1 év alatt mellkas nyomása 5x / vagy 1 év felett: Heimlich-féle műfogás 5x. Ezt a két műveletet váltogatva (mellkas-hát), amíg idegentest nem távozik, vagy el nem veszti az eszméletét. - Eszméletvesztés esetén: CPR. Gyakorlatot manikin babákon végezzük (1 év alatti csecsemő, és 1 év feletti kisded modell). Bemutatásra kerülnek még a légútbiztosítás eszközei: oropharyngealis eszköz (Mayo-pipa), maszkos ballonos lélegeztetés technikája (1 év alatt kör alakú maszk, fej neutrális pozícióban, 1 év felett csepp alakú maszk, hátraszegett fej, “C-E” fogással rögzítés, áll kiemelés, ballonos lélegeztetés). Bemutatjuk a vénás kapcsolat kialakításának eszközeit, technikáját: branül, intraossealis tű, fúró. 2. BLS (basic life support)- alapszintű újraélesztési algoritmus Körülnézés Nem reagál? Segélykiáltás

Légút biztosítás Légzés vizsgálata

Segélynyújtó és a gyermek biztonsága Megszólítás, óvatos stimulálás (nem rázzuk!) Ha már megérkezett még 1 segélynyújtó, minél hamarabb riassza az újraélesztő csapatot, ha csak egy segélynyújtó van a helyszínen, akkor először 1 perc CPR, aztán segítséghívás, kivéve, ha cardialis eredet valószínűsíthető Fej pozícionálása, áll kiemelése (finom mozdulatok, lágy szöveteket ne nyomjuk!) Látható és elérhető idegentest eltávolítható Légzés vizsgálata szabad légutak mellett

Arccal a mellkas felé fordulva nézem, hallgatom érzem Pulzus még nehezebben ítélhető meg, mint felnőtteknél 10 sec alatt 2 légvétel gaspolás nem légzés! 5 befúvásos lélegeztetés Szabad légutak megtartása mellett Ha nincs ballon-maszk: 1 év felett: egyik kéz tenyerével fej hátrahajtása, mutató és hüvelyujjal orr befogása, szájból-szájba lélegeztetés 1-1.5s /befúvás, mellkasmozgás ellenőrzése 1 év alatt: neutrális pozíció, orrba és szájba is fújjuk a levegőt Kis légvételek, kerüljük a gyomor felfújását Ha van ballon-maszk, pozícionálás, megfelelő maszk méret, orrot és szájat fedje, de ne nyomjuk a szemeket, ne nyomjuk el az orrjáratokat, ha a maszk elszelel, használjunk mayo pipát (megfelelő méret választása) Keringési jelek Ne tartson tovább 10 s-nél! vizsgálata Légzés visszatérte, köhögés, pulzus tapintás (1 év felett carotis, 1 év alatt: brachialis v. femoralis) Ha van, légzés aszisztálása, ha nincs, mellkas kompressziók Mellkas kompressziók 1 év felett: egy kéz tenyér élével, szegycsont alsó felét (de ne (15) a proc. xyphoideust), mellkasfalat legalább 1/3-áig benyomni 1 év alatt: két ujjas technika, ha van két segélynyújtó, akkor a körbeölelős-hüvelykujjas technika is alkalmazható Frekvencia: 100-120/min 2 befúvás Szabad légutak megtartása! 15:2 folytatása, 2 percenként csere Gyakorlat végén az emeltszintű újraélesztés (ALS) elméleti megbeszélését is tervezzük: gyógyszerek (Tonogen dózisa: 10 µg/kg, 1:1000 ampulla 10 ml-re higítva, 0,1 ml/kg, vagy becsült 10 kg-onként 1 ml), a defibrillátor jelentősége, alkalmazható energia (4J/kg). Szívmegállás hátterében egyéb tényezők: 4H-4T (hypoxia, hypovolaemia, hypo/hyperkalaemia, hypothermia, + hypoglycaemia, tensios ptx, tamponád (pericaridalis), toxinok, thrombosis (pulmonalis, coronaria). Laboratóriumi vizsgálatok gyermekkorban, preanalitikai megfontolások és eredményértékelés Dr. Kenesei Éva A laboratóriumi vizsgálatok hibáiért mintegy 70%-ban a preanalitikai faktorok a felelősek, és ez a százalék csecsemő és gyermekkori minták esetén még magasabb. Nehézséget jelent a vérvételi körülmények standardizálása, a beteg előkészítése, megnyugtatása. A mintavételi körülmények, testhelyzet, mozgás, fiziológiai változékonyság, életkor, a megfelelő mennyiségű vér nyerése, mintakezelés, mind-mind preanalitikai befolyásoló tényező. Bizonyos paraméterek (pl. hormonok), napszaki ingadozást mutatnak. Az eredmények megfelelő értékelésénél fontos ezek ismerete.

Preanalitikai folyamatok lépései: A beteg előkészítése, azonosítás, mintavétel, mintaszállítás. Újszülötteknél alkalmazzunk mikro vérvételi csöveket. Az adalék anyagot tartalmazó csöveket vérvétel után 6-8-szor óvatosan át kell forgatni, de nem szabad rázni. A kis mintatérfogat miatt ez még nagyobb odafigyelést igényel. Fontos a vérvételi sorrend betartása: Hibaforrások áttekintése:      

traumás vérvétel, pangás: következményes hemolízis, hemokoncentráció. szennyeződés infúzióval, heparinnal, kontamináció: következménye hígulás, értékelhetetlen, hibás eredmény. Ha lehet kerüljük a kanülös mintavételt. nem megfelelő mintamennyiség, az adalékanyag/vér arány nem megfelelő pl. hemosztázis vizsgálatnál citrát túlsúly, megnyúlt APTI, PI-t eredményezhet nem megfelelő keverés, keverés hiánya: hemolízis, fibrinszál, alvadékképzőzés, mintavételi sorrend betartása – hemosztázis vizsgálat: ne a szúrást követő első mintából történjen, mert ennek magas a szöveti faktor tartalma. nem megfelelő szállítástárolás: - téves eredmény. A vérnek mintavételt követően lehetőleg 2 órán belül vizsgálatra kell kerülnie, a kérőlapon a mintavétel idejét fel kell tüntetni.

A vér/szérum laboratóriumi előkészítés során tapasztalt eltérésének tárgyálasa, mint hemolízis, hyperlypidaemia, hyperbilirubinaemia. Hemolizált minta gyermekeknél 7-9 %-ban fordul elő. In vitro hemolízis – szabad Hgb és az erythrocyták egyéb komponensei kerülnek a szérumban. A hemolizis fokát detektálni és dokumentálni kell. Következmény: magas K, LDH, GOT, de interferencia számos meghatározással. Hyperlipidaemia: vizuálisan látható, ha triglicerid >3,4 mmol/l, számos analit meghatározását zavarja, legjelentősebb a Na, vas, és direkt bilirubin meghatározásnál. Hyperbilirubinaema zavarja a spektrofotometriás méréseket (pl:Jaffé-féle kreatinin) valamint koleszterin, laktát meghatározást. Posztanalitika megfontolások: a laboratóriumi leletek értékelése a kor specifikus referencia tartományokhoz viszonyítva, a laboratóriumi megjegyzések figyelembevételével történjen fontosabb kor specifikus referencia értékek ismertetése. Kritikus laboratóriumi értékek áttekintése, amelyek azonnali beavatkozást tesznek szükségessé, ilyenek: Vér pH: <7,2 és >7,6; Vér/szérum/plazma Na: <120 és >160 mmol/l; K: <3 és >7.0 mmol/l; Ca: <1,8 és >3,5 mmol/l; P <0,5 és >4,0 mmol/l; glülóz: <2 és >10 mmol/l; Bilirubin: >300 mikromol/l; laktát: >10 mmol/l; ammónia: >100 mikromol/l, hemosztázis vizsgálatnál a plazma nem koagulál. Vérkép vizsgálatnál: fehérvérsejtszám: < 3 és >30 G/l; Htk: <20% ; thrombocyta szám:< 20 G/l Vizelet vizsgálat gyakorlati kivitelezése, az üledék főbb komponenseinek mikroszkópos képe. Csecsemő és gyermekkorban az infekciós kórképek gyakoriak, ezért a mikrobiológiai vizsgálatok kiemelten fontosak, különös tekintettel a kórokozók fokozódó rezisztenciájára. A gyakorlaton tárgyaljuk a bakteriológiai mintatípusokat és mintavételt, különös tekintettel a vér bakteriológiai vizsgálatára. Újszülött, csecsemő és gyermekkorban a hemokultúra vizsgálatra vett vér mennyisége a testtömeggel ill. a keringő vér mennyiségével kell, hogy arányos legyen. Ez érett újszülött esetén 1-3 ml, míg 10-20 kg-os kisdednél 6-12 ml, 30-45 kg-os gyermekeknél 20-30 ml vér levételét jelenti lázas periódusonkét, 24 órán belül lehetőleg 2-3 különböző időpontban. A hemokultúra vizsgálat érzékenységét döntően a levett vér mennyisége határozza meg. Áttekintjük a pozitív tenyésztési eredmény értékelési szempontjait, a kitenyészett mikroorganizmus kóroki szerepének megítélését.

A diabeteses ketoacidosis és korszerű kezelése Dr. Derzbach László Diabeteses ketoacidosisról (DKA) beszélünk, ha a szervezetben abszolút vagy relatív inzulinhiány következtében a glükóz utilizáció zavart szenved, ezáltal a vércukorszint megemelkedik (>15 mmol/l). A meginduló lipolízis következtében a vérben és a vizeletben aceton, acetoacetát, béta hidroxi butirát jelenik meg, mely a vér pH-jának csökkenéséhez (pH<7,3) vezet. A magas vércukorszint következtében kialakuló glükózúria ozmotikus diurézist okoz, ezáltal a beteg dehydrálódik, melyet az ilyenkor gyakran társuló hányás tovább súlyosbít. Az exsiccosis megítéléséhez az általános klinikai tünetek (kapilláris újratelődési idő, bőr turgora, vérnyomás, pulzus, nyálkahártyák állapota, súlyesés mértéke stb.) nyújtanak segítséget, azonban kb. átlagosan 5-10%-os dehydratioval kell számolnunk. Ha a beteg nem jut elegendő mennyiségű inzulinhoz, akkor a mélyülő acidosis és exsiccosis súlyos, életveszélyes állapothoz vezethet. A kezelés kórházi körülmények között történik, ahol szakképzett személyzet, 0-24 órás diabetológiai kontroll és a vitális paraméterek intenzív monitorozási lehetőségei adottak. A kezelés első fázisában (1. óra) az általában jelentős fokú dehydratio miatt infúziós folyadékpótlást indítunk (ha a páciens sokkban van, akkor folyadékresuscitatiot végzünk) ezt követően (2. órától kezdve) a parenteralis folyadékpótlás mellett folyamatos, kisdózisú vénás inzulinkezelést indítunk 0,1E/kg/óra adagban. Ha a páciens nagyon érzékenyen reagál erre a dózisra, azaz ha a vércukor gyorsabban esik, mint 25 mmol/l/h, akkor a bevitelt 0,05E/kg/óra adagra mérsékeljük. Ilyen betegek jellemzően a kisgyermekkori populációból kerülnek ki. A számított vagy becsült folyadékhiányt 48 óra alatt kell teljes mértékben korrigálni és ha a beteg az oralis bevitelt már tolerálja, akkor a szájon át bevitt folyadékmennyiséget kalkulálni kell a teljes folyadéktervbe. Tapasztalat szerint 7,15-ös pH alatt a per os bevitel általában nem kivitelezhető, mert ebben az esetben ez hányást provokálhat. Saját gyakorlatunkban, ha a gyermek kívánja és hányás már hosszabb ideje nem fordult elő, akkor e fölötti pH esetén kezdjük óvatosan a per os folyadékbevitelt. Vércukorszintet a vénás inzulin kezelés mellett óránként ellenőrizzük. Izotóniás sóoldat alkalmazása mellett a glükóz szintet 12 mmol/l-ig engedjük csökkenni, ekkor cukortartalmú infúziós oldatra váltunk és igyekezzünk a vér glükóz szintjét a pH normalizálódásáig 8-12 mmol/l között tartani, akár úgy, hogy az infundált oldat cukortartalmát emeljük (lásd 10% ½ Rindex oldat). Sóoldatról cukortartalmú oldatra váltás akár magasabb vc. szint esetén is indikált lehet, ha például a vércukorszint esés sebessége a kívánt mértéket meghaladja. A fenti protokoll segít abban, hogy elkerüljük a hirtelen vércukor ingadozásokat, mely a DKA egyik rettegett szövődményének, az agyödémának a kiváltó oka lehet. Kalium, foszfát és bikarbonát kérdésköre A kezelés során különös gondot kell fordítani a kálium szint egyensúlyban tartására, ugyanis a hányás, a dehydratio miatt aktiválódó renin-aldoszteron rendszer, a polyuria is mind kalium depletáló hatással bírnak. Ahhoz, hogy a kalium szintet egyensúlyban tartsuk, a kezelés alatt folyamatosan pótolni kell és mindvégig rendszeresen ellenőrizni kell a szérum kálium szintet (kezdetben kétóránként, melyet későbbiekben 4-6 órás időtartamra lehet ritkítani) és az egyéb ionokat is, különös tekintettel a foszfát értékre. Ha azonnali ion vizsgálatra nincsen lehetőség, akkor jó segítséget nyújthat az EKG elemzése, a T hullám alakjából, magasságából jó következtetéseket vonhatunk le a kálium szintre vonatkozóan. A foszfát hiány általában spontán korrigálódik, pótlása csak 0,3 mmol/l-es szint alatt kívánatos. Hypophosphatémia esetén legyünk arra figyelemmel, hogy a foszfátpótlás hypocalcémiát okozhat. A DKA ellátásában a bikarbonát pótlásnak praktikusan helye nincsen, azt csak súlyos, életveszélyes pH érték (pH<7,0) esetében és egyéni mérlegelés alapján alkalmazzuk, mivel a bikarbonát pótlás során a központi idegrendszer sejtjeiben az acidosis paradox módon fokozódhat.

Folyamatosan kövessük a beteg élettani paramétereit (óránként pulzus, vérnyomás, folyamatos szaturáció mérés, óránként GCS meghatározás), tudati állapotát és végezzünk szemfenék vizsgálatot azért, hogy az agynyomásfokozódás (agyödéma) legkoraibb jeleit (fejfájás, bradycardia, emelkedő vérnyomás, csökkenő oxigén szaturáció, idegrendszeri tünetek) észrevegyük, és azt kezelni tudjuk. Az agyödéma felléphet a kezelés megkezdésekor, de késői fellépésére egészen 24-48 órán át lehet számítani. Erre utaló tünetek esetén azonnal kezdjük meg a megfelelő kezelést: csökkentsük a folyadékbevitelt 1/3-al, alkalmazzunk mannitolt (0,5-1g/kg 20 perc alatt) és vagy hypertoniás (3%) salinát (5 ml/kg 30 perc alatt), emeljük meg a fejvéget és amint lehetséges, végezzünk koponya CT vizsgálatot annak céljából, hogy az esetleges szekunder okokat (thrombosis, vérzéses szövődmények) kizárjuk. Amennyiben a vér pH-ja normalizálódott, visszatérhetünk a hagyományos sc. inzulinkezelésre, vagy friss diabetes esetén sc. inzulinkezelést indíthatunk, de fontos, hogy az első dózis sc. inzulin beadása után még kb. 1 órát folytassuk a vénás inzulinkezelést, hiszen a sc. inzulin felszívódásához és szérum szintjének kialakulásához kb. 1/2 óra szükséges. Immunológia és reumatológia a gyermekgyógyászatban Dr. Malik Anikó A 45 perces szeminárium során a gyermekgyógyászati immunológia és reumatológia sokszínű világából a következő pontokat fogjuk áttekinteni, kiemelni, kimondottan gyakorlati szempontból, kb. 15-15-15 perces terjedelemben. A részleteket illetően utalunk a Gyermekgyógyászat c. tankönyv témába vágó fejezeteire. I. II. III.

I.

Primer immunhiányos betegségek – mikor gondoljunk és mikor NE gondoljunk primer immundeficienciára? Két klasszikus eset értékelése. Szisztémás autoimmun betegségek – SLE diagnosztikus kritériumai (mnemonic) és jellegzetes fizikális eltérések autoimmun kórképekben Gyermekkori reumatológia - Juvenilis Idiopathiás Arthritis megjelenési formái és az ízületek vizsgálata.

Mikor gondoljunk primer immundeficienciára (PID)? – Think Zebra!

A primer immundefektusok minél korábbi felismerése és kezelése alapvető jelentőségű a késői szervkárosodás és a hosszú távú kimenetel szempontjából, ezért számos próbálkozás történt az olyan figyelmeztető jelek összegyűjtésére, amelyek felkelthetik a primer immundeficiencia gyanúját, és célzott diagnosztikus módszerek alkalmazását indokolják. A különböző immundeficienciák jellegzetes kor, illetve nem szerinti megoszlással bírnak. Míg például 2 éves kor alatt döntően a kombinált immundefektusok, a phagocytadefektusok és az immundiszregulációs betegségek képezik a PID döntő többségét, ezzel szemben felnőttkorban, 30 éves kor felett az antitesthiánnyal bíró kórképek dominálnak. Ezen túlmenően a különböző fertőzési típusok is bizonyos PID kategóriákkal kapcsolhatóak össze. Mindezeket alapul véve számos európai, illetve amerikai kutatási központ, valamint globális nonprofit szervezetek, mint például a Jeffrey Modell Alapítvány (JMF) tett erőfeszítéseket arra, hogy a primer immundefektusok mihamarabb felismerésre kerüljenek. Elkészült egy 10 pontból álló, figyelmeztető jeleket tartalmazó táblázat a gyermekek részére (külön a felnőttek részére is létezik hasonló). Két vagy több figyelmeztető jel megléte esetén nagy valószínűséggel primer immundefektus áll fenn, ami miatt további diagnosztikus vizsgálatok elvégzése javasolt. Retrospektív vizsgálatokat alapul véve gyermekek esetén a PID

jelenlétével a legszorosabb összefüggést a pozitív családi anamnézis, az intravénás antibiotikumok használata és a fertőzések miatti növekedésbeli elmaradás mutatott. 10 figyelmeztető jel gyermekeknél, mely primer immundeficienciára utalhat 1. Négy vagy több új otitis egy éven belül 2. Kettő vagy több súlyos sinusitis egy éven belül 3. Legalább 2 hónapos antibiotikus kezelés csekély hatással 4. Két vagy több pneumonia egy éven belül 5. Csecsemőkori súlyállás, fejlődési elmaradás 6. Visszatérő mély bőr- vagy belszervi tályogok 7. Perzisztáló soor oris vagy egyéb bőrgombásodás 1 éves kor után 8. Csak intravénás antibiotikum mellett gyógyuló infekciók 9. Két vagy több mélyre terjedő fertőzés vagy septicemia (agyhártyagyulladás, csont- vagy ízületi gyulladás) 10. Pozitív családi anamnézis immundefektusra, korai tisztázatlan haláleset Mikor ne gondoljunk primer immundeficienciára? Egy közösségbe járó gyermek évi 6-7 felső légúti infekciója, 1-2 otitise vagy 2-3 gastroenteritise még normális lehet, ha a szokványos kezelésre könnyen gyógyul, nem igényel parenterális antibiotikumot, nem alakulnak ki maradványtünetek. Minden esetben keresni kell szisztémás vagy lokális okokat az infekciók kialakulásának hátterében, mint például koraszülöttség, cisztás fibrózis, bronchopulmonalis vagy húgyúti fejlődési rendellenességek, asztma, idegentest, stb. Ezen túlmenően a diagnózis felállításához nélkülözhetetlen a lokális tényezők felmérése is, például izolált visszatérő húgyúti infekció (szűkület, reflux) vagy sinusitisek esetén (allergiás rhinitis, orrpolyposis). II. Szisztémás autoimmun kórképek - SLE diagnosztikus kritériumai – Think Complex! A szisztémás autoimmun kórképek – vagy ahogy a nemzetközi irodalomban nevezik – kötőszöveti betegségek (connective tissue disease, CTD) sok szervet érintő gyulladásos betegségek, kialakulásukhoz egy adott genetikai háttér mellett külső és/vagy belső környezeti tényezők szükségesek, például vírus-, baktérium-, gyógyszerhatás, hormonális változások, napfény. A szisztémás autoimmun kórképeknek nemzetközileg elfogadott kritériumtünetei vannak. Meghatározott klinikai és immunszerológiai eltérések jelenléte szükséges ahhoz, hogy a szisztémás lupusz eritematózust (SLE), a kevert kötőszöveti betegséget (mixed connective tissue disease, MCTD), a szisztémás szklerózist (SSc), a polymiozitisz/dermatomiozitiszt (PM/DM) diagnosztizálni tudjuk. A poliszisztémás autoimmun kórállapot kifejlődéséhez az esetek többségében hetek, hónapok, sokszor évek szükségesek. A kialakulás fázisában már észlelhetők olyan klinikai tünetek és immunszerológiai sajátosságok, amelyek gyanút kelthetnek SLE, MCTD, SSc, Sjögren szindróma, PM/DM kialakulására, de a meglévő eltérések még nem elégségesek ahhoz, hogy a poliszisztémás autoimmun betegséget egyértelműen véleményezhessük. Azt az állapotot, amikor a poliszisztémás autoimmun betegségnek csak a gyanúja merül fel, de nincs meg az adott kórkép diagnosztizálásához szükséges tünetcsoport és autoantitest, illetve nincsenek meg a poliszisztémás autoimmun betegség diagnosztikai kritériumkövetelményei, a poliszisztémás autoimmun kórképek előfázisának, a nem differenciált kollagenózis (NDC) – más terminológiával az UCTD (undifferentiated connective tissue disease) – stádiumának tekintik.

SLE diagnosztikus kritériumai az 1997-es ACR kritériumok alapján – SOAP BRAIN MD Serositis (pleuritis, pericarditis) Immunkomplex mediálta, multiszisztémás, Oral ulcers hullámzó lefolyást mutató gyulladásos Arthritis betegség. Az autoreaktív B-sejt klónok által Photosensitivity termelt sejtmagalkotók elleni antitestek immunkomplexeket képeznek, melyek a Blood (leukopenia, thrombocytopenia, anaemia)különböző szervek kisereinek falában és a Renal kötőszövetben komplement mediálta ANA gyulladást tartanak fenn, melyben a T- és BImmunology (egyéb autoantitest poz) sejtek, illetve a macrophagok egyaránt Neuro résztvesznek. Malar rash (pillangó erythema) Discoid lupus Juvenilis dermatomyositis (JDM) Ritka, immunkomplex mechanizmusú, több szervrendszert érintő betegség a harántcsíkolt izomzat és a bőr gyulladásával. Legfőbb tünetei: progrediáló proximalis izomgyengeség, izomfájdalom + dyspnoe! Jellegzetes bőrtünetek (Gottron paplák és heliotrop rash), laborvizsgálatokkal emelkedett CK, LDH, GOT, GPT, aldoláz. Elektrofiziológiai vizsgálatok közül az EMG van segítségünkre, illetve izombiopszia során szövettani vizsgálattal nekrózis és gyulladás mutatkozik. Scleroderma – juvenilis szisztémás sclerosis (SSc) Ritka, a bőr megvastagodásával, megkeményedésével járó betegség (sclerodactylia). Pathomechanizmusában endothelsérülés, kezdeti gyulladásos reakció, T-sejt majd fibroblast aktiváció jellemző túlzott kollagén szintézissel. Jellegzetesen jelen lévő autoantitestek az ANA, az anti-centromer és az anti-Scl70. Lokális (morphea) és szisztémás (belszervi érintettséggel járó) formáját különítjük el, mely utóbbi oesophagus dysmotilitással, obstipatioval, felszívódási zavarral, tüdő fibrosis, pulmonalis hypertoniával, krónikus veseelégtelenséghez vezető vese fibrosissal járhat. Jellemző a Raynaud jelenség előfordulása. MCTD Átfedő (overlap) szindrómaként is felfogható, hiszen több szisztémás autoimmun betegség (SLE, JIA, JDM, SSc, SJögren) jellemzpit foglalja magába. III. JIA megjelenési formái és az ízületek vizsgálata a gyakorlatban Legalább 6 hete fennálló, legalább 1 ízületet érintő definitiv arthritis, mely 16 éves kor előtt indul, és egyéb kórok nem igazolható. Szisztémás forma Oligoarticularis forma Rheumatoid faktor pozitív polyarthritis Rheumatoid faktor negatív polyarthritis Arthritis psoriatica Enthesitissel járó arthritisek Nem differenciált egyéb arthritisek

Ízületek vizsgálata: Keressük a gyulladás általános tüneteit Akut forma: az érintett terület kivörösödése (rubor), duzzanata (tumor), a gyulladásos terület hőmérsékletének emelkedése (calor), fájdalom(dolor) és működésbeli korlátozottság (functio laesa). Krónikus forma: fájdalom, deformitás, beszűkült/hiányzó működés Kontraktúra fogalma, iránya, mértéke   

fogalma: az ízület passzív mozgásterjedelmének beszűkülése. iránya: amilyen állásból nem mozdítható az ízület a teljes normál mozgáspálya végpontjáig (pl. térd esetében ha nem nyúlik ki az ízület teljesen, az flexios contractura) mértéke: fokban becsüljük meg.

Ízületi folyadékgyülem meghatározása Leggyakrabban a térdízületben vizsgáljuk, mivel kevés lágyrész által fedett, nagy ízület, és sok folyadék gyűlhet benne össze a sok, laza, ízülettel közlekedő bursa miatt. Teljesen nyújtott térdnél a patellát hüvelykujjunkkal a femur facies patellarisához próbáljuk lenyomni (lekocogtatni, ún. ballotálás)    

Normál állapotban (ha nincs kóros mennyiségű folyadék), a patella a femur facies patellarisán “ül”, nem nyomható le. Kevés folyadék esetén: a patella nem ballotálható, csak ha a kevés folyadékot másik tenyerünkkel a suprapatellaris bursából kipréseljük a patella alá, amely így kissé felemelkedik, és így ballotálhatóvá válik. Közepes folyadék esetén a patella ballotálható, az ízület körfogata nagyobb az ellenoldalinál (ld. előző kérdés). Sok folyadék esetén a patella esetleg már a nagy ízületi nyomás miatt nem nyomható le a femurhoz. A szemmel is jól láthatóan duzzadt ízület körfogatmérése ekkor is elvégezhető, és az ellenoldaliéval összevethető (de: lehet az ellenoldali ízület is duzzadt).

Az ízületek részletes vizsgálatát a szeminárium keretében a gyakorlatban fogjuk megmutatni. Gyermekpszichiátria Dr. Gallai Mária A gyermekkori pszichiátriai kórképek prevalenciája évről évre növekszik. Jelenleg körülbelül minden ötödik gyermek küszködik valamilyen érzelmi problémával, viselkedéses - vagy fejlődési zavarral, pszichiátriai kórképpel. A kisgyermekkorban elsősorban a fejlődési és viselkedéses zavarok fordulnak elő, iskolás kortól növekszik az érzelmi zavarok gyakorisága és serdülő kortól a pszichiátriai kórképek teljes spektruma megjelenik már.

Ezeknek a kórképeknek a hátterében mindig összetett tényezők állnak. A kialakulásukban a bio-pszicho- szociális tényezőknek egyaránt fontos szerepük van, de nem mindig azonos súllyal. Vannak állapotok, ahol a genetikai hatások az erősebbek (pl. autizmus spektrum zavar, hiperaktivitás-figyelemzavar), más állapot esetén az aktuálisan átélt megterhelő életesemények (pl. szülők válása, traumatikus esemény) kapcsán dekompenzálódik a gyermek és alakul ki a patológiás működés. A gyermekek kivizsgálásban mindig figyelembe kell venni néhány alapvető szempontot, ami eltér a felnőtt pszichiátriai vizsgálattól. 1. A gyermekek intenzív fejlődésben vannak, és ennek megfelelően az egyes kórállapotok jellemzői is az éves során jelentősen változnak. A tünetek kizárólag az azonos korú egészséges gyermek jellemzőihez képest ítélhetőek meg. 2. A gyermek önmagában nem vizsgálható, hiszen nem önmagában él, hanem a két meghatározó szociális közegében – a család és kortársközösség része. A szülők részletes interjúja, esetenként a vizsgálati helyzetbe való bevonása és a pedagógusok részletes megfigyelései nélkülözhetetlenek a kivizsgálási folyamatban.

3. Vannak állapotok, amik felnőttel történő kétszemélyes vizsgálati helyzetben nem mindig jelennek meg, ezekben az állapotokban a kortársközösségben való megfigyelés nélkülözhetetlen. A diagnózis alapját a részletes fejlődési anamnézis, a pedagógiai jellemzés, a szülőkkel és a gyermekkel történő részletes interjú, az explorációk, a gyermek viselkedésének megfigyelése, valamint a pszichodiagnosztikai tesztek képezik. A pszichodiagnosztikai tesztek részben a képességfelmérést szolgálják, részben a pszichodinamikai összetevők megértését segítik. Az egyes kórképek felmérésére specifikus diagnosztikus tesztek, kérdőívek állnak rendelkezésre. A diagnosztikus folyamatban törekszünk annak a megértésére, hogy mi az állapot kialakulásának az előzménye, miért pont most, miért pont az adott tünetekkel jelentkezett a probléma. A diagnosztikus folyamat célja, hogy az állapotot minél pontosabban megértve a megfelelő terápiás segítséget tudjuk javasolni. A terápiák során a bio-pszicho-szociális etiológiának megfelelően igyekszünk komplex ellátást nyújtani. 1. Ha képességdeficit, fejlődési probléma áll előtérben, akkor a képességstruktúrának megfelelő egyéni és csoportos fejlesztés mellett a szülők megsegítése és lehetőség szerint kortárscsoportba történő integráció az elsődleges terápiás cél. 2. Ha internalizáló állapotok (elsősorban érzelmi zavar) áll az előtérben, akkor az egyéni pszichoterápia mellett csoportos terápiát, szülő konzultációt, családterápiát javasolunk a pszichopatológiának megfelelően. 3. A viselkedési zavarok esetében többnyire a pedagógiai és nevelési módszerek mellett a kognitív-viselkedésterápiás eszközök az elsődleges lehetőségek. 4. A major pszichiátriai kórképek esetén a gyógyszeres kezelés mellett is feltétlenül szükség van az egyéni pszichoterápiára és a család támogatására.

5. Gyógyszeres kezelést akkor szoktunk javasolni, ha az állapot súlyossága ezt indokolja, ha a pszichoterápiás, pedagógiai módszerek nem hoznak elég eredményt. A gyermekpszichiátriai gyógyszeres eszköztár meglehetősen limitált, gyermeknek csak a gyógyszerkönyvben jóváhagyott és az indikációnak megfelelő állapotokban adhatunk gyógyszereket. A gyermekpszichiátriai kórképekre is igaz, hogy minél korábban kap megfelelő ellátást a gyermek és a családja, annál jobb a prognózis. Az alapellátásban dolgozók feladat, hogy időben felismerjék a patológiás állapotokat és szakellátáshoz segítsék a családot. Sajnos a gyermekpszichiátriai ellátórendszer súlyos hiányokkal küzd, emiatt a rászoruló gyerekek jelentős része nem kerül kivizsgálásra és nem kapják meg a szükséges segítséget sem, ezzel az állapot sok esetben romlik, vagy felnőtt korra is átnyúlik. Diagnosztikus és terápiás bronchoszkópia gyermekkorban Dr. Kovács Lajos A bronchoszkópia a légutak és a tüdő diagnosztikus és terápiás vizsgálómódszere. A hörgővizsgálat során a kezelést befolyásoló információk nyerhetők a felső- és alsó légutakról, illetve lehetőség nyílik a légutak szükség szerinti felszabadítására. A gyermektüdőgyógyászati gyakorlatban a bronchofiberoszkópnak és a merev csöves bronchoszkópnak és egyaránt helye van. Bronchoszkópia indokolt minden esetben, amikor a gyermek kezelése szempontjából konzekvenciával bíró információ hörgővizsgálattal nyerhető a legkisebb kockázattal (diagnosztikus vizsgálat), illetve ha légutak felszabadítása szükséges (terápiás vizsgálat). Az indikáció felállítása individuális, döntés az anamnézis, a fizikális vizsgálat és a megelőző diagnosztikus tesztek, leletek birtokában születhet. A bronchoszkópia egyik leggyakoribb indikációja gyermekkorban a hangos légzés. Hátterében különböző etiológiájú szűkületek állhatnak az orr, a garat, a gége, a trachea és a főhörgők szintjén. Lényeges, hogy a stridoros gyermeknél is teljes hörgővizsgálat történjen, a laryngoszkópia fontos, de önmagában nem elégséges a trachea vagy a főhörgők szintjén levő elváltozások felderítésében. A kidedkori obstruktív bronchitis, az elhúzódó köhögés részletes kivizsgálást követően, terápia rezisztens esetben képezi endoszkópia indikációját. Féloldali, vagy lokalizált tünetek hátterében veleszületett, illetve szerzett hörgő anatómiai rendellenesség, idegentest, tumor állhat. Vérköpés esetén a kórok és lokalizáció megállapításához a tünet utáni gyors (24 órán belüli) vizsgálat szükséges. A bronchoszkópia két egymást kiegészítő eszköze a merevcső és a fiberoszkóp. A merevcsöves vizsgálat relaxációs narkózist igényel, és kontrollálható légzést biztosít, fiberoszkópiát rövid narkózisban, spontán légzés mellett végzünk, melynek során a megfelelő oxigenizációhoz kiegészítő eszközök (garat oxigén, laryngeális maszk, arcmaszk) adnak segítséget. A fiberoszkóp vékony munkacsatornája sem lélegeztetésre, sem nagyobb volumenű váladék eltávolítására, sem megfelelő méretű idegentest fogó bevezetésére nem alkalmas, de ideális az intubált, vagy tracheosztómiás kanült viselő beteg esetén. A merevcső mérete miatt nem alkalmas igen kis súlyú koraszülöttek vizsgálatára, és perifériás hörgőkben való manipulációra, de pótolhatatlan jelentős nagylégúti szűkületek esetén vagy idegentest eltávolításakor. Napjainkra kialakult a gyermek korának és kórállapotának megfelelően a merevcső és a fiberoszkóp használatának külön indikációs köre, adott beteg esetén egyik, másik, vagy egy ülésben mindkét eszköz alkalmazása szükséges lehet. Modern bronchológiai vizsgálóban mindkét technikára lehetőség van.

A biztonságos narkózis feltétele a gyermek folyamatos észlelése, monitorozása a beavatkozás kezdetétől a teljes ébredésig. Az Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Szakmai Kollégium ajánlásának megfelelően a beteg megfigyelése mellett a légzésszámot, az oxigén- szaturációt, a pulzust, az EKG-t, a vérnyomást folyamatosan detektáljuk, capnographiát végzünk és mérjük az in- és exspiratórikus altatógázok koncentrációját. Speciális diagnosztikus bronchológiai beavatkozások a bronchoalveoláris mosás, a bronchographia, a hörgő nyálkahártya biopszia, a transzbronchiális tüdőbiopszia. A beavatkozással mikrobiológiai és szövettani mintavételre nyílik lehetőség. Terápiás légúti intervenció az idegentest eltávolítás, a stent kezelés. Non-invazív gastroenterológiai vizsgáló módszerek Dr. Arató András Gyermek-gasztroenterológiai megbetegedések esetén az ilyen kórképek gyanúját először noninváziv vizsgáló módszerekkel kell először alátámasztani. 1. Antropometriai módszerek a) b) c) d) e) f) g)

Súly, hossz, BMI mérés Az antropometriai értékek percentilben, vagy SD-ben történő kifejezése. A WHO növekedési standard ismertetése Bőrredő mérés Turgor: A bőr alatti kötőszövet rugalmassága Csontkor meghatározás Jellegzetes kóros súly- és hosszfejlődési görbék bemutatása

2. Klinikai kémiai vizsgálatok felszívódási zavarok és IBD gyanúja esetén vérkép, süllyedés, CRP Szérum vas, transzferrin, ferritin Szérum kalcium, foszfor, alkalikus foszfatáz Szérum összfehérje Szérum karbamidnitrogén, kreatinin Kvantitatív immunglobulin meghatározás Szerológiai vizsgálatok: antiendomysium, transzglutamináz elleni antitestek, nutritív allergének elleni antitestek (spec IgE) , antiepithelialis antitestek h) Verejték Cl meghatározás i) D-xylose teszt: A vékonybélnyálkahártya aktív transzportjának a megítélésre alkalmas, de nem specifikus vizsgálat. Éhgyomorra a gyermek 5 g d-xyloset kap per os, és 1 óra múlva mérjük a d-xylose vérszintjét. Az ekkor mért alacsony érték jelzi a vékonybél-nyálkahártya károsodását a) b) c) d) e) f) g)

3. Széklet vizsgálatok a) b) c) d) e)

Bakteriológia, parazita, féregpete Anorektális kaparék (Enterobius vermucularis kimutatására) Gyulladásos marker a székletben: Calprotectin Széklet vér Széklet alfa1-antitripszin (enteralis fehérjevesztés vizsgálatára alkalmas)

4. Kilégzési tesztek: a) b) c) d) e)

13C és 14C urea tesztek H. pylori infekció kimutatására diszacharid, vagy monoszacharid terhelés kilégzési hidrogén teszttel lactulose teszt a vékonybél tranzitidő megítélésére A kilégzési teszt szerepe a kontaminált vékonybélszindróma megítélésben Cellobióz/mannitol teszt a vékonybél-nyálkahártya permeabilitás megítélésére. A permeabilitás növekedésekor a cellóbóz felszívódás növekszik, a mannitol pedig csökken. Ebből következik, hogy a két vizsgálat együttes alkalmazása alapján a bél permeabilitás pontosabban ítélhető meg.

5. Skin prick teszt: nutritív allergének kimutatása 6. A coeliakia non-invázív diagnosztikájának lehetősége az Európai Gyermekgasztroenteológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság irányelve alapján. 7. A máj működését tükröző laboratóriumi vizsgálatok: a) Fehérjeszintézis: szérum albumin, alvadási faktorok, pseudo-kolineszteráz enzim b) hepatocyta necrosis: SGOT, SGPT c) Epeút gyulladás, -károsodás: gamma-GT, ALP d) Epekiválasztás zavar: direkt bilirubin, epesav emelkedés e) Súlyos akut, vagy krónikus májelégtelenség: hypoglikémia. Invazív gasztroenterológiai vizsgálómódszerek Dr. Veres Gábor A mindennapi gyakorlatban leginkább az alsó és felső endoszkópiás vizsgálatok, valamint a 24 órás pH mérés képezi az invazív gasztroenterológiai vizsgálómódszerek többségét. Felső- és alsó endoszkópia: a tápcsatorna felső szakasza a duodenum alsó haránt száráig (Treitz szalag), míg az alsó szakasz (ileocolonoscopia) a vastagbélen túl a terminális ileumig vizsgálható. A diagnosztikus endoszkópia során a nyálkahártyát érintő eltérések, mint pl. afta, erózió, fekély, szűkület (Crohn betegség, colitis ulcerosa diagnosztikája), polyp-polyposis, vascularis malformatio (hemagioma, angiodysplasia) észlelése kiemelt jelentőségű. A diagnosztikus beavatkozással egy időben biopsziás minta is vehető. A coeliakia diagnosztikájában még napjainkban is fontos a boholyatrófia részleges, vagy teljes kimutatása. Általában már a makroszkópos kép is mutatja a bolyhok megrövidülését. A coeliakián kívül egyéb kórképek is okozhatnak boholysorvadást, így tejfehérje-allergia, Crohn-betegség, Eosinophil enteropathia, Autoimmun enteropathia, Bakteriális kontamináció, Whipple-kór, Graft-versus host betegség. Felső endoszkópia javasolt egy súlyos, dyspepsiás, refluxos gyermeknél, hiszen így vizualizálni lehet a reflux súlyosságát, látni a fekélyt vagy a hiatus herniát. Helicobacter pylori fertőzésnél típusos lelet az antrumban látható lymphonodularis hyperplasia. Bár ritka kórkép, fontos tudni az eosinophil oesophagitisről. Ebben a kórképben a klinikai tünet a csecsemő- és kisdedkorban főként krónikus táplálási zavar, amely súlyállással, fogyással is járhat. Későbbi életkorban hányás és retrosternális fájdalom lépnek előtérbe, míg 10 éves kor fölött főként refluxhoz hasonló tünetek, dysphagia és a darabos étel nyelőcsőbe ékelődése dominálnak.

Típusos esetben az endoszkópos képen mucosalis csomók (eosinophil pustula), súlyosabb esetben koncentrikus körök és hosszirányú barázdák megjelenése (nyelőcső „trachealizáció”) látható. Szövettani vizsgálat diagnosztikus kritériuma: nagy nagyítással vizsgálva látóterenként legalább egy biopsziás mintában ≥15 eosinophil sejt látható. A mindennapi gyakorlatban a diagnosztikus alsó- és felső endoszkópiának egyik legfontosabb szerepe a Gyulladásos bélbetegség (IBD) diagnosztikájában van, ezért erről részletesen írunk. Crohn betegség endoszkópos képe Crohn-betegségben (CD) az endoscopos vizsgálatnál makroszkóposan látható legkorábbi, már specifikusabb elváltozás az aphthoid fekély, mely típusos esetben az ileumban a Peyer plakkok fölött, a colonban pedig a lymphoid folliculusok tetején jelenik meg. Előrehaladottabb esetekben megjelenik a fekély, amely a tápcsatorna bármely részén jelen lehet. A CD-re jellemző a szakaszos megjelenés („skip lesion”), vagyis a fekélyes bélszakaszok között ép mucosa is jelen van. Sajátos forma az utcakő rajzolat, ahol a fissurák keresztben és hosszanti vonalban nyomulnak a mucosába. Kiemelésre érdemes, hogy az újabb ajánlások szerint minden IBD-s gyanús gyermeknél el kell végezni a felső endoscopiás vizsgálatot is, függetlenül attól, hogy vannak-e diszpepsziás vagy egyéb felső gastrointestinalis traktus érintettségére utaló tünetek. A makroszkópos kép alapján meg tudjuk határozni a CD lokalizációját (L), amely terápiás- és prognosztikai jelentőséggel bír. A CD lokalizációjának (L) és „viselkedésének („behaviour, B) számozását az alábbi táblázat tartalmazza. Lokalizáció (hol a makroszkópos eltérés?) L1 L2 L3 L4a L4b Viselkedés (behaviour) B1 B2 B3

Terminalis ileum Colon Ileocolon Proximalis felső béltractus a Treitz szalagig Treitz szalagtól a distalisabb ileumig (terminalis ileum már nem, ez L3) Gyulladásos forma Szűkületes forma Penetráló, fistulás forma

Colitis ulcerosa endoszkópos képe Felnőttekben a colitis ulcerosa (UC) leggyakrabban a bal colonfelet érinti. Ezzel szemben gyermekkorban ennek aránya csak 20%; leggyakoribb a pancolitis. Típusos esetben a mucosa granulált, felszínes és folyamatos fekélyekkel fedett, a haustráció elsimult. Az elváltozás a distalis régió felé fokozatosan súlyosbodik, a rectum szinte mindig érintett. A makroszkópos kép alapján a CD lokalizációjához (L) hasonlóan UC-ben is különböző szakaszokra osztjuk a kórképet. Itt ezt E-betűvel (extension) jelöljük 1-4-ig számozással (E1: proctitis, E2: bal oldali colitis, E3: kiterjed colitis a flexura hepaticaig és E4: pancolitis). Az endoszkópia terápiás lehetőségei A munkacsatornán át különböző eszközök segítségével terápiás beavatkozások is elvégezhetőek, így vérzéscsillapítás, idegentest eltávolítása, polypectomia, stenosis tágítása, endoszkópos gastrostomia (PEG) kialakítása. Speciális endoszkópok segítségével a jejunum illetve az ileum is elérhető (push-enteroszkóp) Az ERCP (endoszkópos retrográd cholangiopancreatográfia) pedig a duodenoszkópon keresztül az epeutak és a Wirsung vezeték

vizualizációját is megoldja. A korszerű videoendoszkópok a korábbi diagnosztikus lehetőségeket tovább bővítették, nagyító funkció (magnifying endoscopy) illetve speciális hullámhosszúságú fény használata (NBI: narrow band imaging, „fényfestés) apróbb eltéréseket, premalignus elváltozásokat felismerését is lehetővé teszi. Idegentestek A mindennapi gyakorlatban a mágnesgömbök (2 gömb a vékonybélfalat perforálva összetapad) és a gombelemek jelentik a legnagyobb veszélyt. Az idegentest lenyelése 6 hónapos kortól 3 éves korig a leggyakoribb és a felnőttkorival ellentétben ez legtöbbször véletlenül következik be. Predilekciós helyek az ún. fiziológiás szűkületek, a felső és az alsó oesophagealis sphincter, a pylorus illetve az ileocoecalis billentyű és az analis sphincter. Amennyiben többszörös idegentest nyelést észlelünk, úgy értelmi fogyatékosságot vagy szándékosságot kell feltételeznünk a háttérben. 24 órás intraoesophagealis pH mérés: A nyelőcső semleges vegyhatásának savas irányú változása indirekt módon gastro-oesophagealis refluxra (GOR) utal. A nyelőcsőben elhelyezett vékony katéteren levő pH mérő szenzor segítségével 24 órás folyamatos, ambulanter mérés során normális napi tevékenység mellett regisztrálható a savas (pH<4) reflux epizódok száma, gyakorisága, időtartama, melyek összevethetőek a beteg panaszaival (pl. „gyomorégés”, apnoék, köhögési roham). A vizsgálat célja nem a típusos GOR igazolása, hanem a reflux igazolása atípusos tünetek esetén, légzőszervi panaszok (rekedtség, köhögés, fulladás), illetve betegségek (laryngitis, asthma, aspiratiós pneumonia) valamint apnoék és a reflux közötti kapcsolat igazolása vagy kizárása. A vizsgálat nem alkalmas alkalikus reflux kimutatására. Olyan állapotokban, amikor a gyomor pH-ja nem csökken 4 alá (gyakori etetés csecsemőkorban, illetve H2 blokkoló vagy PPI kezelés) álnegatív eredményt ad. Nyelőcső impedancia mérés: Ebben a vizsgálatban a katéter elektromos ellenállást mérő (impedancia) szenzorokat tartalmaz. Az impedancia mérésével különbséget lehet tenni folyadék, illetve gáztartalmú bólus között, a szenzorok közötti impedancia változás időbeli különbsége a bólus haladásának irányát jelzi. A pH-mérő elektróddal kombinálva a bólusok vegyhatásáról is információ nyerhető, gyengén savas illetve alkalikus reflux is kimutatható. Csecsemő- és gyermek fül-orr-gégészeti gyakorlat Dr. Mertz Katalin A csecsemő- és gyermek fül-orr-gégészeti gyakorlaton a fül vizsgálatának fontosságát, az otoscop helyes használatát, a vizsgálat esetleges nehézségeit, korlátait, a látott dobhártyakép értékelésének problémáit tárgyaljuk részletesebben. Kitérünk a fülfájásra, annak okaira, vizsgálatára, és bemutatjuk az egyes fülbetegségeknél hátható dobhártyaképet. Felhívjuk a figyelmek a kisgyermek-korban gyakori, nehezen felismerhető, kisfokú vezetéses halláscsökkenést okozó krónikus savós középfül-gyulladásra. Tárgyaljuk az orrmandula műtét jelentőségét a gyakori felsőlégúti hurutos megbetegedések-, középfülgyulladások kezelésében, és a mandula műtét indikációit Fül vizsgálat jelentősége csecsemő- és gyermekkorban Az általános gyermekgyógyászati vizsgálat – elsősorban csecsemő és kisded korban - ki kell terjedjen a dobhártya vizsgálatára is. Ebben a korban gyakran számíthatunk középfülgyulladásra a következő tünetek fennállásakor: hurut, láz, nyűgösség, etetési nehézség,

hányás, bágyadtság, rossz általános állapot, meglassult súlyfejlődés. Abban az esetben sem zárhatjuk ki a középfülgyulladást, ha a tünetek hátterében, azokat magyarázó egyéb betegséget – pl. húgyúti fertőzés, tüdőgyulladás, mandulagyulladás - tudunk igazolni. A középfülgyulladás a dobhártyakép alapján ismerhető fel. A „tragus-érzékenység” megítélése sok bizonytalanságot rejt magában, és elsősorban a hallójárat bakteriális gyulladására jellemző! Az otoscop helyes használata: A legfontosabb a gyermek biztonságos, és a legkevésbé ijesztő stabilizálása – a szülő ölében, magához „ölelve és simogatva” (és nem lefogva!!!) rögzíti a fejet és a karokat, a lábakat szükség esetén a lábai közé kulcsolva. A fej megtámasztásában asszisztens is segíthet, de beavatkozásoknál (pl. fülszúrás) feltétlenül szükséges igénybe venni a segítségét. A vizsgáló támassza le egyik ujját a gyermek arcához, ha esetleg elmozdítja a fejét, az otoscop együtt mozdul a fejjel, így nem okoz fájdalmat. Az otoscopos vizsgálatnál gyakori probléma a szűk, sokszor cerummennel részben vagy teljesen elzárt hallójárat, ami nem teszi lehetővé a dobhártya látótérbe hozását. A hallójárat tisztítását fül-orr-gégész végezze, homlokreflektort használva! Dobhártyakép értékelése Gyakorlatot igényel. A látott kép megítélésében szerepe van az előzményeknek (kapott-e, mikor, mennyi ideig és milyen antibiotikum kezelést, mikor álltak le vele?), milyen a gyermek általános állapota (súlyos, elesett állapotú, és/vagy antibiotikum-kezelések ellenére sem gyógyuló gyermeknél indokolt alvégezni a paracentesist akkor is, ha a dobhártyakép alapján jó állapotú gyermeknél még nem szúrnánk meg a fülét. Fülfájás Lehet a hallójárat, dobhártya és a középfül gyulladása miatt. Hallójárat – otitis externa - gombás (viszket) vagy bakteriális (tragus-érzékenység!) Dobhártya – myringitis bullosa, Középfül – otitis media – acut serosus, purulens - subacut és chronicus serosus otitis - chron.purulens otitis – mesotympanális, - cholseteatomás Vezetéses halláscsökkenés - krónikus savós középfülgyulladás Tünetszegény, enyhe fokú (20-30db) vezetéses halláscsökkenés, időnként teltségérzés. Kisgyermekeknél emiatt nehéz felismerni, gondolni kell rá! Diagnózis a dobhártyakép alapján is nehéz, tympanometriás vizsgálattal mutatható ki. Adenotomia indikációi:    

elhúzódó ill. recidív purulens otitisek (már 8-10 hónapos kortól) recidív és elhúzódó sinusitisek, sinobronchitisek (18-24 hónapos kortól) orrlégzési akadályt okozó hypertrophia vezetéses halláscsökkenés (chron.ser.OM.)

Tonsillectomia indikációi: lehetőleg 3-4 éves kor felett! 

recidiv gennyes tonsillitisek (tonsillitis folliculáris, lacunáris, confluens)

      

chron.tonsillitis gócbetegségek (pl: rheumás láz, glomerulonephritis,..) peritonsillaaris tályog tonsillaris sepsis légúti obstrukciót okozó hypertrophia (sleep apnoe) mycosis tonsillae tu. gyanuja

Gyermekkardiológia Dr. Horváth Erzsébet A gyermekkardiológia a veleszületett és szerzett szívbetegségekkel foglalkozik. A veleszületett (congenitalis) szívbetegségek diagnosztikája és therápiás lehetőségei rohamosan fejlődtek az elmúlt évtizedekben. Ennek eredményeként a betegek túlélési esélye és életminősége is gyökeresen megváltozott. Felmerül a kérdés, hogy miért kell ismereteket szerezzen egy általános orvos a gyermekkardiológiáról ha nem kíván gyermekorvos vagy gyermekkardiológus lenni? A veleszületett szívbetegségek incidentiája 8 ezrelék. A sikeres sebészeti, interventiós és gyógyszeres kezelések hatására a betegek hosszútávú túlélési aránya meghaladja a 85 százalékot, ezért a gyógyultak prevalentiája a felnőtt lakosságban évről évre növekszik. Így minden orvos találkozhat saját szakterületén olyan beteggel akit korábban veleszületett szívbetegséggel kezeltek. Gyermekkardiológiai kurzusunknak nem célja a gyermekkardiológia kérdéseit minden szempontból részletekbe menően elemezni. Célunk az anamnesis felvételének gyakorlása irányított kérdésekkel, a fizikális vizsgálat gyakorlása - külön hangsúlyt fektetve a szívhangok /zörejek elemzésre, mely nagy segítség a szívbetegség, felismerésében, diagnosztikájában, a kezdeti ellátásban. Témáink: szívhibák klinikai tünetei, vizsgálati módszerek (EKG, képalkotó vizsgálatok: ultrahang, CT, MRI), a vizsgálatok eredményeinek értékelése, gyógyszeres kezelés, interventiós beavatkozások szerepe, sebészeti kezelés, a betegség lefolyása. Hangsúlyozottan említjük a residuális laesiók követését, figyelembevételét az egyéb orvosi (pl: sebészeti, fogorvosi) beavatkozás során, valamint az életmód (foglalkozás, sport, táplálkozás) szerepét Az érdeklődőknek ismertetjük a gyermekkardiológia legújabb eredményeit és a kutatási témáit. A gyermekkardiológia gyakorlati kérdései, az echocardiographia alapjai Dr. Tölgyesi Andrea 1. Fizikális vizsgálat a kardiológus szemével: a) hallgatózás a szív felett, norm. szívhangok, kóros szívhangok. A szívzörejek felosztása, értékelése. Accidentalis szívzörej fogalma. b) tapintás: surranás, szívcsúcslökés. A perifériás erek tapintása. Kapilláris telődési idő.

2. A gyermekkori EKG sajátosságai. Miben tér el a gyermek EKG-ja a felnőttétől? 3. Keringési elégtelenség definíciója. A keringési elégtelenség leggyakoribb okai életkorok szerint. A keringése elégtelenség életkor-specifikus tünetei. A keringési elégtelenség korszerű terápiája - vízhajtók, ACE-inhibitorok, β-blokkolók. Inotrop szerek szerepe a keringési elégtelenség kezelésében. 4. Bal-jobb shunt-ös vitiumok. ASD, VSD, PDA. A tüdő over-perfuziójának következményei. Terápiás lehetőségek (anticonvulzív kezelés, sebészi megoldások, katéteres zárás lehetőségei) 5. Cyanotikus vitiumok. Fallot-tetralógia - a leggyakoribb cyanotikus vitium. A Fallot-s roham (hypoxiás roham) tünetei, ellátása. A cyanotikus újszülött differenciál-diagnózisa: vitium, vagy más etiológiájú cyanosis? Prostin adása – kinek indokolt? 6. Obstruktív vitiumok. A coarctatio aortae klinikuma, terápiája. 7. Az echocardiographia alapjai. Standard echocardiographiás síkok (subcostalis, csúcsi négyüregi sík, parasternalis hosszmetszet, parasternalis rövid metszet, suprasternalis sík) A color Doppler használata. Áramlásmérés. M-mode. A lélegeztetés technikája Dr. Lódi Csaba A gépi lélegeztetés a spontán légzés pótlását, támogatását és részben a légzési elégtelenség kezelését jelenti. Amennyiben a szövetek O2-ellátása, illetve a CO2 távozása a légzési elégtelenség miatt nem kielégítő, szabad légutakat kell biztosítani vagy ha a tüdőbetegség kezelése másképp nem uralható gépi lélegeztetést kezdünk. A gépi lélegeztetés célja:   

az alveolaris ventiláció optimalizálása, a légzőmunka csökkentése vagy átmeneti kiiktatása, a ventilációs-átáramlási arány (V’/Q’) javítása, ezáltal csökken a shunt arány (QS/QT), a zárt légutak megnyílásával javul a tüdő öntisztulása, vérellátása.

A klinikai használatban lévő lélegeztetőgépek a friss gáz beáramlását a tüdőbe két módon érik el. Az egyik módszer szerint a mellkas körül a légkörinél kisebb nyomást hoznak létre, és az így kialakuló transthoracalis nyomáskülönbség hatására a mellkas, a tüdő kitágul. Ez az ún. vastüdő elve. Mechanikailag és hemodinamikailag ez a módszer közel áll a spontán légzéshez. A lélegeztetés másik típusa a légutak előtt a légkörinél nagyobb nyomást hoz létre, így alakítva ki azt a nyomáskülönbséget, ami a gázt az alveolusok irányába mozgatja. Ez az elve az intermittáló pozitív nyomású lélegeztetésnek és a nagyfrekvenciás lélegeztetés különböző fajtáinak egyaránt. A gyakorlat során ismertetésre kerül:   

a gépi lélegeztetés tradicionális kritériumai a gyermekintenzív osztályon gépi lélegeztetést igénylő kórképek és a kórképeknek megfelelő gépi beállítások noninvazív légzéstámogatás – jó spontán légzést igénylő üzemmódok



 

- nCPAP – Continuous Positive Airway Pressure - BIPAP – Bilevel Positive Airway Pressure invazív légzéstámogatás - SIMV – Synchronized Intermittent Mandatory Ventilation - IVM – Intermitten Mandatory Ventilation - PRVC – Pressure Regulated Volume Control nagyfrekvenciás gépi lélegeztetés – HFO a lélegeztetés szövődményei.

A lélegeztetés szövődményei lehetnek:     

a tubus elmozdulhat, elzáródhat, mandzsettahiba, trachea-nyelőcső átfúródás, a gégeporcok luxatiója, a szájüreg sérülése; tüdőszövődmények: atelectasia, barotrauma (pl. pneumothorax), oxigénmérgezés, hypoxiás károsodások, felülfertőződések, bronchopulmonalis dysplasia a koraszülötteknél szívszövődmények: alacsony perctérfogat, ritmuszavarok, tüdőembólia emésztőrendszeri szövődmények: diffúz vérzés, fekély, paralyticus ileus, dystensio, csökkent átáramlási nyomás az elektrolit- és folyadékháztartás zavarai, folyadék-visszatartás.

Teljes értékű infúziós kezelés a gyermekgyógyászati gyakorlatban Dr. Máttyus István Mesterséges táplálásra, azaz teljes értékű infúziós kezelésre akkor van szükség, ha a bélrendszer szerkezeti (eltávolított hosszabb bélszakasz) vagy működési (a béltartalom továbbítására vagy emésztésére képtelen) zavara miatt a szükséges tápanyagok, vitaminok és folyadék enterális úton nem vagy csak csekély mértékben juttathatók be a szervezetbe. A tartós infúzió adásának feltétele a megfelelően működő centrális véna. Az infúzió összeállításánál figyelembe kell venni a beteg gyermek életkorát, folyadék, ásványi anyag, vitamin, kalória és aminosav igényét. Ha a beteg a bélrendszeren át egyáltalán nem tud táplálékot felvenni, a szervezet működéséhez szükséges összes anyagot parenterálisan kell bejuttatni. Napjainkban már össze lehet állítani olyan oldatokat melyek alkalmazásával a betegek hosszú éveken át életben tarthatók és normális fejlődésük biztosítható. A napi folyadékigény 120-180 ml/kg, a kalóriaigény 100-110 kcal/kg. A szükséges ionok: natrium, kálium, kálcium, klór, foszfor só formában juttathatók be a szervezetbe. Bikarbonátot csak speciális esetekben, folyamatos vesztés ellensúlyozására kell adni. Energiaforrások: glukóz, aminosavak és lipidek. Kalóriatartalmuk 4,1, 4,l illetve 9,1 kcal gonként. Az újabban alkalmazott SMOF (Soya Oil, Medium-chain Triglycerides, Olive Oil and Fish Oil) lipid adása mellett jóval ritkábban látjuk a tartós parenterális táplálás gyakori szövődményét a májkárosodást. A legcélszerűbb ha a kalóriaigény felét a glukóz, egy-egy negyedét az aminosav illetve lipid bevitel fedezi. Adnunk kell még vízoldékony és zsíroldékony vitamin koncentrátumot valamint nyomelemeket. Napi adagjuk 1-2 ml/kg a megfelelő koncentrátumból. Beletehetők a már összeállított infúzióba. Megfelelő stabilizátor alkalmazásával a víz- és zsíroldékony oldatok elegyíthetők, így elegendő egy infúziós pumpa alkalmazása. A rendelkezésre álló készítmények nem tartalmaznak vasat, emiatt a vas pótlásáról gyermekek esetén külön kell gondoskodni. A kezelés során nagy gondot kell fordítani a

sterilitás szabályainak betartására, a centrális véna karbantartására, a parenterális tápláláshoz szükséges technikai feltételek biztosítására. Fél évesnél idősebb életkorban a megfelelő mozgást is lehetővé kell tenni a beteg számára, ezért az infúziót célszerű ébrenlét idején több órára szüneteltetni. Amennyiben az otthoni körülmények alkalmasak és a szülők el tudják sajátítani az intravénás kezelés technikáját, e terápia a gyermek otthonában is alkalmazható A legtöbb esetben a bélműködés fokozatos javulásával, a bél hypertrophiájával párhuzamosan az infúzió mennyisége fokozatosan csökkenthető majd megszüntethető. Újszülött-, csecsemő- és gyermekneurológia Dr. Farkas Viktor Az újszülütt-, csecsemő- és gyermekkori neurológiai betegségek időben való diagnosztizálása a tünettan, az idegrendszer életkorhoz kötött ép ill. kóros müködésének ismeretén és a hozzáférhető diagnosztikai tárházban való megfelelő jártasságon alapul. A korszerü biokémiai, klinikai genetikai és képalkotó diagnosztikai lehetőségek mellett továbbra is bázikus jelentőségű az ujszülött, csecsemő és gyermek neurológiai propedeutika, különös tekintettel a sajátos életkorhoz kötött neurológiai vizsgálati módszerekre, melyek jelentősen eltérnek a felnőttkorban alkalmazott neurológiai vizsgálati módszerektől (pl. Moro reflex, Landau reflex, Gallant-reflex, parachute reakció, elemi járás, stb). A gyermekneurológia sok tekintetben különbözik a felnőtt neurológiától: ismertek kizárólag a gyermekneurológiában előforduló betegségcsoportok pl. ujszülöttkori görcsök, perinatalis hypoxias-ischaemiás állapot, lázgörcs, West syndroma, Dravet syndroma, infantilis cerebralis paresis, Alice a csodaországban szindróma, respiratorikus affect rohamok, stb. Ismertek olyan betegségcsoportok, melyek a felnőtt neurológiában is jelen vannak, de azoktól a gyermekkori manifesztációk több aspektusban különböznek. Ezen utóbbiak pregnáns példája a gyermek és felnőttkori epilepsziák pathomechanizmusában jelen lévő különbségek: gyermekkorban az epilepsziák döntő többsége idiopathiás eredetű, ezzel szemben a felnőttkori epilepsziák többsége szimptomás a mechanizmusra vezethető vissza. Az újszülöttkori stroke-nak számos szempontból különbözik (patomechanizmusa és predilekciós helyek, terápia ) a felnőttkori agyi vérkeringés zavaroktól. Gyakoriságuk miatt a gyermekneurológiai betegségegységek közül figyelemre méltók a visszatérő görcsös állapotok (újszülöttkori görcsök, alkalmi konvulziok, lázas eclampsiák, epilepsziák) (1); a prae- perinatalis történésekkel összefüggésbe hozható residualis tünetekkel járó betegségek, az infantilis cerebralis paresis formák (2); a pszichomotoros retardatio különbözö formái, beleértve a tanulási zavarokat (3); valamint az elsődleges és másodlagos (tüneti) krónikus visszatérő gyermekkori fejfájás formák (4). Az újszülött, csecsemő, gyermek és serdülőkorúak görcsös állapotainak, epilepszia betegségének diagnosztikájában a képalkotó vizsgálatok elterjedése robbanásszerű fejlődést eredményezett. A nagyfelbontású, vékonyrétegű mikroanatómiai minőségű MR vizsgálatok, az új mérési módszerek, az MRS (spektroszkópia), az MR-perfúzió (MRP), funkcionális MR modalitások megváltoztatták a görcsös állapotok kórokaira és mechanizmusaira vonatkozó ismereteinket, így pl. in vivo felismerhetők az epilepszia hátterében egyes idegrendszeri migrációs zavarok, neuro-metabolikus betegségek. A csecsemő és gyermek neurológiában a korszerű neuroradiológiai képfeldolgozás és a klinikai neurofizilógiai diagnosztikus vizsgálatok (video-EEG) megerősitették vezető szerepüket. Ugyanakkor, mindinkább előtérbe kerülnek különösen a neonatális, csecsemő ill. kisgyermekkor neurológiai diagnosztikájában - a klinikai genetikai és metabolikus-biokémiai diagnosztikai vizsgálati módszerek. A neonatális és csecsemőkori halmozottan fellépő görcsök diagnosztikájában és terápiájában különösen igaz: „time is brain”, azaz a mielöbbi diagnózis felállitás és megfelelő teápia kezdés, pl. célzott terápia bevezetése anyagcsere betegség esetén meghatározza a klinikai kimenetelt. A

költséges, szofisztikált diagnosztikus módszerek mellett továbbra is fontosak azok a betegágy mellett észlelhető klinikai jelek, melyek ismerete diagnosztikus értékű: pl. újszülötten az arcra lokalizált nagyfrekvenciájú mioklonusok jelenléte neonatális pyridoxaldependens rohamokra utal, oculogyriás krizis állapot az L-aminosav-decarboxylase enzim defectus egyik vezető klinikai tünete. A gyakorló orvosban felmerülö tentativ diagnózisok mielöbbi megerősitése a továbbiakban egy-egy speciális laboratóriumi központban lehetséges, ahol rendelkezésre állnak a célzott neuro-metabolikus (biokémiai) és neurogenetikai vizsgálati módszerek. A neonatalis kórban fellépő metabolikus hátterű görcsös állapot gyanuját több tényező támasztja alá a klinikumban, igy az intrauterin szakban is valószínűsíthető görcsös állapotra utaló anamnézis pl.ritmusos mozgásminták in-utero jelenléte (i); amennyiben a neonatális görcsös állapot hátterében nem igazolható prae- ill. perinatalis hypoxiás ischaemiás történés ill. septikus állapot (ii); a klinikai görcsjelenség gyakran a születés után 1-2 nappal, az anyai metabolikus kompenzációs mechanizmusok megszünésével manifesztálódik (iii), a rohamleírás mioklónusra utal (iv), az újszülött valamely családtagja/testvére korai életkorban tisztázatlan körülményekkel elhalálozott (v); szokatlan szagú az újszülött testfolyadéka ill. bőre (vi). Az újszülöttnél organomegalia, hydrops fetalis, dysmorphiás jelek vannak jelen (vii) ill. sajátos, súlyos EEG eltérések figyelhetők meg pl. suppression-burst fenomen (viii). A gyermekneurológiában új klinikai entitások kerültek leirásra: pl. Dravet szindróma (severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), FIRES (febrile infection-related epilepsy syndrome), epilepszia-aphasia spektrum, a dementálódáshoz vezető epilepsziásencephalopathiák csoportja, glükóz-transporter defektusok, generalizált epilepszia lázgörcs+ szindróma, migráló malignus fokális epilepszia, familiaris hemiplégiás migrén formák, stb. A leírt betegségek jelentős része genetikailag jól körülirható: pl. Dravet szindrómás betegek 80%ánál a központi idegrendszeri feszültségfüggő Na-csatorna megváltozott müködése igazolható, következésképp az SCN1A gén de novo mutációjának jelenléte diagnosztikus értékű a betegségben. A kisgyermekkori epilepsia partialis continua klinikai képében manifesztálódó Alpers betegségben POLG1 gén mutáció igazolható, mely a nukláris és a mitochondriális genom közötti kommunkáció zavarát eredményezi. Mindezeknek terápiás konzekvenciái vannak: pl. Dravet szindrómában Na-csatorna blokkoló típusú antiepileptikumok rohamszám emelkedést és az epilepsziás encephalopathia súlyosbodását eredményezik. Alpers betegségben valproát antiepiletikum bevezetése acut májelégtelenséghez (Reye-szindórma) vezethet. A glükóz transpoter-1-defectus (GLUT1D) esetében a glükóz korlátozottan jut át a vér-agy gáton. A központi idegrendszer glükóz hiányos állapota korai gyermekkorban kezdő, antikonvulzivumokkal nehezen befolyásolható epilepsziát, így atípusos absence, grand mal rohamokat ill. egyéb pl. epizodikus történéseket, mozgászavarokat, dystoniás epizódokat eredményeznek. A betegség a likvor és vér glükóz szint összehasonlító mérésével könnyen diagnosztizálható: normál vércukor szint mellett extrem alacsony a likvor cukor szint. Mindemellett napjainkban molekularis biológiai vizsgálattal is lehetséges a diagnózis. A GLUT1D betegség időben való felismerésével biztosíthatjuk a központi idegrendszer energia ellátását alternativ úton pl. ketogén diétával. A korszerű gyermek idegsebészeti beavatkozások (pl. minimálisan invazív idegsebészeti módszerek) mellett alkalmazzuk a neuromodulációs (mély agyi stimuláció; vagus idegingerlés, stb) elven alapuló technikákat. „Akut hasi kórképek és hasfájás differenciál diagnózisa gyermekkorban” Dr. Kálmán Attila

A gyakorlat célja a leggyakrabban előforduló akut hasi kórképek és a gyermekkori hasfájás sebészeti vonatkozásainak, diagnosztikájának, differenciál diagnózisának és kezelésének ismertetése esetek közös levezetésével. a) Akut appendicitis Három éves kor felett a leggyakoribb akut hasi kórkép. Tünetei: az első 6-12 órában hasi diszkomfort, bizonytalan epigasztriális fájdalom, étvágytalanság, hányás. A kezdeti tüneteket követően kb. 12 órával a fájdalom az ileo-coecalis régióra húzódik, hőemelkedés jelentkezik, a fizikális vizsgálatnál a lokális érzékenység mellett mérsékelt izomvédekezést észlelhetünk. A laboratóriumi leletek közül kiemelendő a mérsékelt granulocytosis, emelkedett CRP. 24 órával a kezdeti tüneteket követően a gyulladt appendix elhalhat, a fájdalom kifejezetten fokozódik, defense jelentkezhet. Amennyiben az elhalt appendix eltávolítása nem történik meg, az szabadon perforálhat, diffúz hashártyagyulladást okozva. Ilyenkor magas láz, toxikus állapot, diffúz izomvédekezés és ileusos állapot észlelhető. Amennyiben a szétesett appendix körül a cseplesz és a belek letapadnak, úgy egy periappendicularis gyulladásos infiltrátum jön létre. Az appendicitis kialakulásának összes fázisában a hasi ultrahang vizsgálat igen nagy segítség. Egyrészt az ultrahang vizsgálattal jól követhetők a gyulladás stádiumai, másrészt segít az egyéb hasi fájdalmaktól való elkülönítésben. CT vizsgálat ritkán indokolt (kifejezett obesitás, mentális retardáció). A laparoszkópos appendectomia gyermekkorban általánosan alkalmazott, elvárt sebészi eljárás. b) Meckel-diverticulum A ductus omphalo-entericus maradványa. A populáció 2%-nál kimutatható, két fajta heterotóp nyálkahártyát tartalmazhat: gyomor és hasnyálmirigy. A terminális ileumon a Bauchin billentyűtől proximális irányba max. 70 cm-en belül található. Az esetek jelentős része az élet során néma marad. Tüneteket gyulladása (akut appendicitishez hasonló) okozhat illetve gasztrointesztinális vérzés forrása lehet. Kimutatása hasi UH, CT ill. izotóp vizsgálattal lehetséges. Invaginációs vezérpontként is szerepelhet. A ductus omphalo-entericus maradványa strangulatiós ileust okozhat. Negatív appendectomia esetén a Meckel diverticulitis kizárása kötelező! c) Invaginatio 3 hónapos és 3 éves kor között a leggyakoribb akut hasi kórkép! Lényege, hogy egy proximalis bélszakasz (leggyakrabban a terminalis ileum) egy distalis bélszakaszba (általában a coecum ill. a colon ascendens) „kesztyűujj szerűen” becsúszik. A normális perisztaltika továbbviszi az invaginálódott bélszakaszt. Az esetek döntő részénél a kórok nem ismert, azonban 15-20%-ban ún. vezérpont felelős az invagináció kialakulásáért (Meckel diverticulum, polip, bélkettőzet, tumor, stb.). Típusos tünete a periódikusan jelentkező igen erős görcsös fájdalom. A fájdalmas epizódok alatt a gyermek szinte megközelíthetetlen, míg ezek elmúltával gyakorlatilag panaszmentes lehet! Az esetek két harmadában hányinger, hányás majd később véres széklet jelentkezhet. A fizikális vizsgálat során tapintható lehet jobb alhasi rezisztencia, azonban a diagnózis alappillére a hasi UH vizsgálat (kokárda jel). Kezelése hidrosztatikus vagy pneumatikus dezinvagináció, ennek sikertelensége vagy igazolt vezérpont esetén műtét. d) Ovariális kórképek

Petefészek ciszta. Serdülőkorban a hormonális érés következtében a petefészekben gyakran alakulnak ki follicularis ciszták. Ezek többnyire panaszt nem okoznak, a következő menstruációs ciklus során spontán felszívódnak. Időnként nagyobb, pár cm-es méretet is elérnek, ilyenkor feszülésük bizonytalan, tompa alhasi fájdalmat okozhat. Hirtelen növekedése a ciszta bevérzésével járhat, ekkor hirtelen falfeszülés miatt akut, erős hasi fájdalom keletkezik. Amennyiben 5 cm-nél nagyobb átmérőt érnek el, a kismedencéből a belek közé érnek, így a bél perisztaltika hatására megcsavarodhatnak. Ekkor erős hasi fájdalom, hányinger, hányás, rossz közérzet jelentkezik. A ciszta többnyire nem magában csavarodik, az ovariumot is torquálja, így sürgős műtéti ellátást igényel. Amennyiben a detorquáció nem történik meg időben, a petefészek elhalhat. A diagnózis hasi ultrahang vizsgálattal lehetséges, bizonytalan – tumorgyanús – esetben szükség lehet CT vizsgálatra. Az 5 cm-nél kisebb, enyhe panaszt okozó ciszták követése szükséges, míg 5 cm-nél nagyobb, fájdalmas, esetleg bevérzett ciszták laparoszkópos műtét ellátása indokolt. Torquatio esetén azonnali laparoszkópos műtétet végzünk. Ovarium torquatio. A petefészek ciszta nélküli csavarodása ritka, amennyiben ultrahang vizsgálaton lehetősége felmerül, laparoszkópia elvégzése szükséges. Daganatos elváltozások. A petefészek teratoma a tumoros elváltozások közül a leggyakoribb. Amennyiben UH vizsgálattal tumor lehetősége felmerül, CT, tumor markerek vizsgálata szükséges. Ellátása ezek ismeretében tervezett. e) Mechanicus ileus Amennyiben valamely bélszakasz külső kompresszió hatására elzáródik, a passzázs ezen a szinten megáll, mechanikus, strangulációs ileusról beszélünk. Jellemző tünete a görcsös hasi fájdalom, haspuffadás, hányás; láz és általános rossz közérzet, gyulladásos elváltozások nélkül. Jellemző még a székelés kimaradása. Nagyon fontos a pontos anamnézis felvétel, hiszen leggyakrabban korábbi műtét következtében kialakult összenövés, kötőszöveti húr okozza a leszorítást. Ritkán azonban megelőző műtét nélkül alakul ki, pl. ductus omphaloentericus maradványa, volvulus okozza. Diagnózisát natív hasi rtg, ultrahang vizsgálat segíti. Megoldása műtéti (laparoszkópia vagy nyílt műtét). f) Obstipatio, coprostasis Coprostasisnak nevezzük a széklet besűrűsödését, elakadását a rectumban, míg obstipatióról ennek ismétlődő, tartós fennállása esetén beszélünk. A coprostasis vezető tünete a bal hasfélre lokalizálódó kifejezett görcsös hasi fájdalom, haspuffadás, étvágytalanság. Súlyos esetben a székelési képtelenség akár akut hasi kórképet, ileust is utánozhat. Elkülönítésük rectalis digitalis vizsgálattal lehetséges: mechanicus ileus esetén az ampulla üres, míg coprostasis esetén nagy mennyiségű, kemény széklettel van kitöltve. Megoldása beöntéssel lehetséges. A székürítés gyakorisága egyénileg változó, normálisnak a legalább 2 naponta történő fájdalmatlan ürítést tekintjük. Obstipatiót diétahiba (kevés rostos élelmiszer fogyasztása), csökkent folyadékbevitel mellett a bél renyhébb motilitása valamint a széklet pszichés eredetű visszatartása (pl. félelem a korábbi fájdalomtól, fokozott sphincter tónus) okozhat. Terápiája: a diéta beállítása; gyógyszeres kezelés: székletlazító (paraffin olaj), laxatívumok (pl. Laevolac), motilitás fokozó (pl. Guttalax); béltréning (1-2 hétig naponta egyszer beöntéssel a rectum kiürítése, mely annak adaptációját, normális kaliberének visszanyerését segíti). Súlyos, terápiára nem javuló esetben narkózisban a széklet evacuatiója is szóba jön.

g) További kórképek, melyek a differenciál diagnosztikában felmerülnek  Lymphadenitis mesenteriális. Diffúz mérsékelt hasi nyomásérzékenység, láz, elesettség jellemzi. Vírusinfekció, felső léguti hurut kísérheti. Az appendicitis-szel ellentétben nem progrediál, az exsiccosis megoldása a panaszokat enyhíti.  Gastroenteritis acuta. Görcsös hasi fájdalom, hányás, hasmenés, étvágytalanság, láz jellemzi. Laboratóriumi vizsgálattal a gyulladásos értékek emelkedése előfordulhat. Ultrahang vizsgálat segítheti a differenciál diagnózist: élénken perisztaltikázó, folyadékkal telt belek, esetleg szabad hasi folyadék, ép appendix).  Vesekövesség  Epekövesség  Pancreatitis  IBD  Pneumonia.

KELEN KATA A fizikális vizsgálat endokrinológiai szempontjai Dr. Halász Zita A gyermek szomatikus fejlettségének megítélése és a fejlettség életkorhoz való viszonyítása a fizikális vizsgálat egyik fontos szempontja. Az életkor, a testmagasság és a testsúly ismerete és lehetőség szerint hazai referenciaadatok alapján történő értékelése biztosítja a szomatikus fejlődés objektív megítélését (percentilis értékek, SDS számszerű megadása). Amennyiben az érték kisebb mint 3 vagy nagyobb mint 97 percentilis, az eltérés mértékét az SD score adja meg pontosan. Figyelmet kell fordítani a testarányokra is (proporcionált, diszproporcionált testalkat). A skeletális displasiák egyes formáiban, például achondroplasia esetén, jellegzetes a megjelenés: arányaiban nagyobb koponya és törzs, rövid felső és alsó végtagok. Minden esetben fontos a serdülés klinikai jeleinek értékelése és dokumentálása is. A pubertás jeleit a Tanner féle stádiumok alapján kell rögzíteni. Amennyiben a pubertásnak klinikai jele nincsen, elég a prepubertásos állapotot dokumentálni. Ha azonban a másodlagos nemi jelleg fejlődése észlelhető, fontos a fejlettség külön-külön, minden egyes régióra történő megadása például leányok esetén az emlő és a szeméremszőrzet fejlődése nem azonos időben és ütemben zajlik). Minden esetben a Tanner 1 stádium jelenti a prepubertásos állapotot. Leányok esetében külön kerül értékelésre az axilla, az emlő és a szeméremszőrzet fejlődése, míg fiúk esetében az axilla, a pubes és a genitália Tanner stádium szerinti értékelésére kerül sor. Fiúknál külön jelezni kell a herék scrotumban történő lokalizációját, továbbá a herék méretét (Prader féle orchidométer használatával pontosan megadható, 4 ml térfogat alatti here méret prebertásos állapotnak megfelelő). A bőrön észlelhető striák értékelésénél fontos az elhelyezkedés (általában a csipőn, deréktájon, leányoknál emlőn fordul elő) és a striák jellegének, színének megfigyelése. Jelentősebb testsúly csökkenést gyakran kísér gyöngyházfényű striák megjelenése. Rózsaszínű, halvány vörös striák képződnek gyors és jelentős testsúlygyarapodás következtében, igy a jelenség a fokozott mellékvesekéreg hormontermelés specifikus jelének nem tekinthető. Mély livid striák megjelenése azonban hypercorticismus lehetőségét veti fel. A bőrtakarón számos egyéb olyan elváltozás észlelhető, mely endokrinológiai diszfunkcióra utalhat. Vitiligós elváltozás autoimmun szervi folyamat társulására, így az egyéb klinikai jelektől függően autoimmun

thyreoiditisre vagy adrenalitisre hívhatja fel a figyelmet. Hyperpigmentált tenyéri redők, a bucca szürkés elszíneződése az Addison kór egyik jellegzetes tünete. A nyakon és hónaljban észlelhető hyperpigmentáció, az acanthosis nigricáns, a szénhidrátháztartás zavarára, hyperinsulinismus fennállására utal. Körülírt hyperpigmentáció, például café au lait foltok megjelenése neurofibromatosis részjelensége lehet, melynek észlelése pubertas praecox esetén például az etiológiai diagnózis gyors felállítását segíti. Jellegzetes, szabálytalan alakú, körülírt hyperpigmentáció kíséri például a pubertas praecox kialakulásával is járó McCune-Albright szindrómát. A fizikális vizsgálat során sohasem szabad megfeledkezni a pajzsmirigy állomány megítéléséről, az állomány, a mirigy tapintatási jellegzetességének, körülírt göb értékelésének fontosságáról. Jellegzetes pajzsmirigy tapintatási lelete van például a thyreoditisnek. A gyermek alapos fizikális vizsgálata és a jelek, tünetek dokumentálása és értékelése, a részletes anamnesztikus adatok mellett, a diagnózis felállításának fontos kiinduló pontját adja. Gyermekradiológia Dr. Várkonyi Ildikó A gyermekradiológia gyakorlat keretében elsősorban a felnőtt radiológiától eltérő képalkotó vizsgálatokat, azok technikáját, illetve a leggyakoribb gyermekradiológiai kórképeket fogjuk bemutatni. A röntgenvizsgálatok során a gyermekradiológiában a sugárvédelem elsődleges szempont, azaz kevesebb a kontrasztanyagos röntgenvizsgálat, több kérdést igyekszünk ultrahanggal eldönteni, mint a felnőttekben. A röntgenkontrasztanyagok közül gyakrabban használunk felszívódó, alacsony osmolaritásúakat. Gyermekkorban az ultrahangos kontrasztanyagot elsősorban VUR vizsgálatára a sonocystographia során alkalmazzuk. Gyermekkori mellkasi betegségek képalkotó vizsgálata – miben más, mint a felnőtt? A gyermek mellkas anatómiája is más, bemutatjuk a normális csecsemő, kisded és nagyobb gyermek mellkast. Kisgyermekekben a kontúralkotó thymus 3 éves korig normális. Az újszülöttek mellkasi kórképeinek értelmezéséhez ismernünk kell a gyermek korát, klinikumát. Más betegségek jönnek szóba koraszülöttek esetén (IRDS, BPD), mint légzési zavaros érett újszülöttek esetén (wet lung, MAS). A gyermekkori pneumóniák közül néhány jellegzetes képet ad, pl. kisdedek Staphylococcus pneumoniája (pneumatokele). Pleuropneumoniánál a mellkasi folyadék mennyiségét, milyenségét ultrahanggal vizsgáljuk. A gyermekkori légúti idegentest aspiráció gyanújában ki-és belégzéses mellkasfelvételen Holzknecht-tünetet keresünk. A CT indikációs területéhez tartozik a tüdőparenchyma vizsgálata, pl. diffúz tüdőbetegségek esetén, vagy infekció szövődményeinek tisztázására. Az akut gastrointestinalis kórképek kivizsgálásának első lépése a natív hasi röntgenfelvétel, amit gyakran irrigoscopiával egészítünk ki. Újszülöttkori ileus hátterében állhat vékonybélatresia, Hischsprung-betegség, mekoniumileus. Újszülöttkorban epés hányás esetén a malrotatio talaján kialakult volvulus a típusos örvényjel alapján ultrahanggal diagnosztizálható. Sugárhányással jár az UH-gal megállapítható pylorus stenosis. Kisdedek jellegzetes megbetegedése az invaginatio, diagnózisa UH-val történik, és megoldása is radiológiai (hidrosztatikus vagy pneumatikus desinvaginatio). Húgyúti képalkotó vizsgálatokat (hasi UH, MCU, sonocystographia, vesescintigraphia, MRU) alkalmazzuk obstructiv uropathiák, húgyúti infekciók , VUR kivizsgálására. A hasi terimék közül gyermekkorban a tumorok (hepatoblastoma, neuroblastoma, Wilmstumor) képalkotó diagnosztikájának alapja a hasi UH, melyet hasi MR-vizsgálattal, gerinc-MRrel, és tüdőmetastasisok esetén mellkasi CT-vizsgálattal egészítünk ki. A musculosceletalis képalkotó vizsgálatok közül a csípő ultrahangszűrés csecsemőkben standard módszer. A traumás röntgenvizsgálatoknál csak az érintett végtagot röntgenezzük, 2

vagy 3 irányban. A csontdysplasiák komplex kivizsgálást igényelnek, a csontfelvételeken kívül szükségünk van a klinikai adatokra is. A rachitist kéztőfelvétellel vizsgáljuk. Az osteomyelitis röntgenjelei a klinikum kezdetétől kb. egy héttel később jelennek meg, korai diagnosztikája csontszcintigráfiával, a szövődmények tisztázása MR-rel lehetséges. A csonttumorok kivizsgálásának első lépése mindig a kétirányú röntgenfelvétel igényel, ami kiegészíthető MRrel, ill. CT-vizsgálattal. A lágyrészek eltérései legtöbbször UH-val tisztázhatók, ha további pontosításra van szükség, az MR-rel lehetséges. A koponya ultrahangvizsgálat a kutacs bezáródásáig teszi lehetővé az IVH, hydrocephalus, és néhány fejlődési rendellenesség kórismézését. Újszülöttekben a gerinc, az intraspinalis tér jól vizsgálható UH-gal, ami elsősorban a spinalis dysraphiák vizsgálatában hasznos. A központi idegrendszer (KIR) (agy, gerincvelő) vizsgálatára az MR az első választandó módszer. Számos eltérés (neuroinfekciók, genetikai eltérések, epilepsia kivizsgálása, stb.) csak MR-vizsgálattal lehetséges, az agytumorok diagnosztikájához a koponya (és bizonyos esetekben) a gerinc MR elengedhetetlen. A koponya CT indikációja a vele járó sugárterhelés miatt csak egy-két kórképre korlátozódik, pl. politraumatizált betegek akut vizsgálatára. Összességében a gyermekkori betegségek legtöbbjének képalkotó vizsgálata röntgen- és ultrahangvizsgálaton alapszik. A KIR vizsgálatában az MR-nek más módszerrel kiválthatatlan szerepe van. Minden esetben arra kell törekednünk, hogy a gyermek legkisebb sugárterhelése mellett jussunk diagnózishoz. Öröklődő anyagcsere-betegségek és diagnosztikájuk Dr. Zsidegh Petra Ebben a betegségcsoportban ritka betegségeket tartunk számon, de a kórképek száma nagyon nagy, jelenleg több mint 500 betegséget sorolunk ide. Egyes kórképek szűrése és időben történő felismerése fontos, mert ez a feltétele a korai kezelés bevezetésével a kórlefolyás megváltoztatásának. A diagnózis ismeretében családszűréssel/prenatalis vizsgálattal a betegség családon belüli ismétlődése, illetve megfelelő gondozásukkal sok felesleges vizsgálat/beavatkozás elkerülhető. A veleszületett anyagcsere betegségek hátterében kóros enzimműködésben vagy transzportfolyamatban megnyilvánuló genetikai hiba áll. Túlnyomóan autoszomális recesszív (AR) öröklődésű kórképek, de lehetnek X kromoszómához kötött, illetve mitochondriális öröklődésűek is. Patofiziológiai szempontból a betegségek három nagy csoportra oszthatók:  



Komplex molekulák szintézisének vagy lebontásának zavarai. A tünetek állandósága, progresszivitása jellemző. Ide tartoznak a lysosomák-, a peroxisomák betegségei. Az anyagcsere blokk miatt felszaporodó toxikus metabolitok okozta mérgezéshez hasonló klinikai tüneteket okozó betegségek. A klinikai képre tünetmentes időszakok jellemzőek, melyeket „mérgezéshez” hasonló anyagcsere krízisek szakítanak meg. Az akut mérgezés tünetei: hányás, bágyadtság, koma, májelégtelenség. A krónikus mérgezés jele lehet progresszív fejlődési elmaradás. Ebbe a csoportba tartoznak az aminosav anyagcsere zavarai, a karbamid-ciklus zavarai, a szénhidrát intoleranciák. Az energia-termelés és/vagy felhasználás zavarai. Ezekben a kórképekben a máj, a szívizom, a harántcsíkolt-izom és az agy érintett. Jellemző tünetek: hypoglikaemia, hyperlactataemia, generalizált hypotonia, cardiomyopathia, fejlődési elmaradás,

bölcső halál. Ebbe a csoportba tartoznak a glikogenosisok, a glikoneogenesis betegségei, a congenitalis lactacidosisok, a zsírsavoxidáció zavarai és a légzési-lánc betegségei. Klinikai tünetek szempontjából a kórképek két csoportba oszthatók:  

A betegség egy funkcionális egységet (endokrin, immunrendszer, alvadási faktorok), szervet, szervrendszert, anatómiai rendszert (bélrendszer, vese, csontvelő) érint. A kóros anyagcsere egyidejűleg különböző szervek sejtjeit érinti (pl: raktározási betegségek, mitochondriális betegség) vagy egy szervet érint, de következményesen több szerv működése károsodik (pl: hyperammonaemia a karbamid-ciklus betegségeiben, hypoglikaemia glikogenosisban). Az idegrendszer rendszerint érintett.

Klinikai állapotok, amelyekben az intermedier anyagcsere öröklődő betegségeire gondolnunk kell. Gyanú esetén konzultáció javasolt anyagcsere-betegségek diagnosztikájában és ellátásában jártas szakemberekkel. 







Újszülöttkori akut tünetek. Az anyagcsere-betegségek tünetei újszülöttkorban nem specifikusak (légzészavar, hypotonia, táplálási nehezítettség, hányás, dehidráció, görcs). Kóros anyagcseretermék felhalmozódása mellett szól, ha normális születési súlyú, kóros tünetet nem mutató újszülött minden kimutatható ok nélkül súlyos állapotba kerül az első életnapokban. Kóros neurológiai tüneteket okozhatnak az intoxikációs típusú és az energia hiányt okozó anyagcsere-betegségek. Generalizált hypotonia más idegrendszeri tünethez (kóma) társulása, hepatomegalia hypoglikemiával és görccsel, súlyos májkárosodás, kifejezett cholestasis, cardiomyopathia hypotoniával, gyarapodási elmaradással anyagcsere-betegségre figyelmeztethet. Késői heveny és intermittáló tünetek. Az öröklődő anyagcsere-betegségek egyharmadában az első tünetek jelentkezhetnek kisgyermek-, sőt akár felnőttkorban is. Erre a klinikai megjelenési formára hirtelen kezdődő, visszatérő encephalopathia/ataxia jellemző. A betegségek diagnosztikáját nehezíti, hogy a szükséges vizsgálatokat a krízis alkalmával vett mintákból kell elvégezni. Progresszív neurológiai kórképek. Az öröklődő anyagcsere-betegségek jelentős hányada jár neurológiai tünetekkel, somatomentalis elmaradással, psychiátriai betegségekkel jár. Neurológiai és "nem neurológiai" tünetek együttes jelenléte megerősíti az anyagcsere-betegség gyanúját. Szervspecifikus tünetek (congenitalis cataracta, cornea homály, cseresznye piros folt a szemfenéken, retinitis pigmentosa, ectopia lentis, facialis dysmorphia, bőrtünetek, hematológiai eltérések, krónikus hasmenés, a máj betegségei, pancreatitis, cardiomyopathia, interstitialis tüdő infiltráció, tubulopathia, nephropathia, endokrin tünetek, rhabdomyolysis)

A kórképek egy része már megszületéskor jelentkezik, intrauterin elkezdődött folyamat eredménye (peroxisoma betegségei), más kórképek csak a születés után, hosszabb-rövidebb idő elteltével okoznak tüneteket. Azonos kórképek különböző életkorban való manifesztációjának oka a rezidualis enzimaktivitás különbözősége, a mutációk eltérő volta, valamint a különböző környezeti tényezők. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája:

  

A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása a leggyakrabban alkalmazott módszer. Magyarországon az öröklődő anyagcsere-betegségek közül 26 betegség szűrése történik minden újszülöttnél. A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata Molekuláris genetikai vizsgálat

Anyagcsere betegség gyanúja esetén javasolt vizsgálatok: Alapvizsgálatok

Vizelet

Vér

Egyéb vizsgálatok

Szag, szín Aceton pH Elektrolitok Aminosavak Vérkép Elektrolitok Vércukor Vérgázok Laktát Húgysav PTI Transzferázok CK Ammónia Aminosavak Anion gap Lumbálpunkció Mellkas rtg Szív UH, EKG Koponya UH/MRI, EEG Szemészet

Speciális vizsgálatokhoz szükséges minták Gyűjtött vizelet, fagyasztani

Szűrőpapír Plazma, -20oC Teljes vér, EDTA

Liquor Bőrbiopszia Post mortem: máj-, biopszia (-70 oC-on tárolva)

izom

A következő laboratóriumi eltérések hátterében állhat öröklődő anyagcsere-betegség:  metabolikus acidosis  ketosis vagy annak hiánya  emelkedett szérum lactat szint  hypoglikaemia  hyperammonaemia, szérum transzferáz aktivitás emelkedés A betegek gondozása speciális központokban javasolt, melyekben a diagnosztikus módszerek, társszakmák elérhetősége és korszerű kezelési lehetőségek is adottak. Számos kórkép gondozásában sok a megoldatlan kérdés, ezért a tapasztalatnak és külföldi kapcsolatoknak jelentősége nagy. Allergiás menetelés - Anafilaxia Dr. Mezei Györgyi

Az allergiás betegségek típusos megjelenési sorrendjét, atópiás menetelésnek nevezzük. Az élet első hónapjaiban a táplálékallergiák közül elsősorban a tehéntejfehérje allergia enterális tünetei jelentkeznek hasfájás, hasmenés, véres széklet formájában. Fél éves kor táján jellemző az atópiás dermatitis, mely allergiás eredetére utal az atópiás családi anamnézis és a típusos bőrtünetek. Az atópiás dermatitises csecsemők, kisdedek 40 százalékánál jelentkeznek kisiskolás kor táján az asthma bronchiale tünetei, majd kamaszkorban az asthmához társulva vagy izoláltan az allergiás rhinoconjunctivitissel kell számolni. A gyermekkori asthmát körülbelül 70%-ban „kinövik” a gyermekek. Fiatal felnőttkorban előfordul, hogy a korábban évekig tünetmenteseknél visszatérnek az asthma. Az allergiás betegségek multiorgan formában, egyszerre is jelen lehetnek. Az allergiás betegségek legsúlyosabb megjelenése az anafilaxia, mely nem azonos a shokkal. Anafilaxiának neveznek ugyanis olyan akut állapotokat is, melyekben a beteg nincs shokkban, bár az anafilaxiás shokk rizikója fennáll. Akut, generalizált klinikai tünetek jelenléte alapján mondhatjuk ki az anafilaxia diagnózisát. 1/ Ha nincs előzetes gyanú az esemény kiváltóját illetően, az anafilaxia akkor nagyon valószínű, ha hirtelen lép fel a bőrt, nyálkahártyát vagy mind a kettőt érintő (generalizált csalán, viszketés, kipirulás, duzzadt ajak- uvula-nyelv) és legalább egy az alábbiakból: a/ légzészavar (nehézlégzés, hörgőgörcs, stridor, hypoxia) b/ keringési zavar (hypotensio, collapsus, incontinencia). 2/ Valószínű allergén esetén: kettő vagy több a következőkből, melyek az expozíció után (percek-néhány óra alatt) megjelennek.    

bőr vagy nyálkahártya tünetek (generalizált csalán, viszketés, kipirulás, duzzanat) légzészavar (nehézlégzés, hörgőgörcs, stridor, hypoxia) keringési zavar (hypotensio, collapsus) állandósult gastrointestinális tünetek (görcsös hasi fájdalom, hányás)

3/ Ismert allergén esetén az expozíciót követő azonnali hypotensió (gyermeknél a szisztolés vérnyomás: 1-12 hó: <70Hgmm, 1-10 év: <70Hgmm +(2xkor), 11-17 év: <90Hgmm) anafilaxiát jelent és azonnali kezelést igényel. Gyermekeknél a kiváltó ok leggyakrabban étel, ezt követi gyógyszer, és a rovarméreg. Kamaszok körében előfordul fizikai terhelés kiváltotta anafilaxia is, különösen bizonyos ételek fogyasztása után. Rizikó tényezőt jelent a megelőző anafilaxia, asthma az étel (pl. földimogyoró) allergiásoknál, atópiás alkat, spina bifida, többszörös operáció, földimogyoró allergia Az anafilaxia akut kezelésben az epizód sürgősségi felismerése ellátása, kezelése és a prevenció megszervezése egyaránt fontos. A hosszú távú, személyre szabott kezelésben a rizikó felmérésnek, a rizikócsökkentésnek, a képzésnek, és az ellátási stratégia kialakításának van elengedhetetlen szerepe. Az anafilaxia akut kezelésben nem lehet eléggé hangsúlyozni a minél előbbi im. adrenalin adását (Tonogen injekció, vagy Anapen, vagy Epipen önbelövős injekció). A beteget le kell fektetni, feje legyen a legalacsonyabban, telefonon segítséget kell hívni (kórházban a reszusztitációs csapatot, kórházon kívül a mentőket). A comb anterolateralis részébe mélyen izomba kell adni 0.01mg/kg (1mg/ml-es) adrenalint (hígítatlan Tonogen inj.-t, mely szükség esetén 5-15 percenként ismételhető. Ha szükséges nagy áramlással oxigént kell kapnia a betegnek, Csak ezután kell vénázás lehetőségét keresni, ha szükséges 5-10 ml/lg

izotóniás sót be kell kötni, gyermeknek 10ml/kg-ot. Ha indikált bármely időpontban kardiopulmonális reszusztitációt kell alkalmazni, folyamatos mellkasi kompresszióval. A neonatológia gyakorlati kérdései Dr. Bokodi Géza A neonatológia, azaz az újszülött gyógyászat a gyermekgyógyászat egy nagyon különleges időszakával, az újszülött korral foglalkozik. Nagyjából 40 éves múltra tekint vissza, hatalmas fejlődésen ment keresztül, míg végül önálló szakterületté válhatott. Újszülött koron értjük szűkebb értelemben az első élethetet, tágabb értelemben az első hónapot, ez alatt számos nagyon jelentős élettani változás megy végbe az újszülöttben, amit összefoglalva perinatális adaptációnak nevezünk. Ezeknek az élettani folyamatoknak a megértéséhez elengedhetetlen néhány embriológiai fogalom átismétlése. Különös tekintettel a magzati keringésre, a tüdőfejlődés szakaszaira (alveolusok kialakulása, surfactant termelés), az idegrendszer és a szemek fejlődésére, a tápcsatorna fejlődésére, a magzatvíz szerepére, néhány nevezetesebb fejlődési rendellenesség (rekeszsérv, gasztrointestinális eltérések, vesefejlődési rendellenességek, TORCH) bemutatására. Az újszülött gyógyászatban egyre nagyobb szerepet kap a koraszülöttek ellátása. Az újszülöttek gyakorlati ellátásának bemutatását a szülőszobai ellátással kezdjük. Elsőként az egészséges újszülöttek szülőszobai ellátási protokollját ismertetjük. Megpróbáljuk az ideális szülőszobai ellátási követelményeket összevetni a mai ténylegesen elérhető lehetőségekkel. Külön foglalkozunk a pulzoximéter szerepével, az oxigénadásra vonatkozó irányelvekkel, a pozitív kilégzésvégi nyomás biztosításának eszközeivel (Neopuff), a transzport kérdéseivel. A rutin szülőszobai ellátás megismerése után következhet a problémás szülőszobai esetek ellátásának bemutatása. A légzészavaros újszülött ellátása, néhány speciális kórkép (MAS, rekeszsérv, RDS) ismertetése. Végül a koraszülött ellátás sajátosságai, különös tekintettel a hőstabilitás biztosítására, késői köldökzsinór ellátásra, pozitív kilégzésvégi nyomás fontosságára, surfactant adás indikációira, vénabiztosítás lehetőségeire, transzport kérdéseire. A szülőszobai ellátást követően végigmegyünk a koraszülöttek szövődményein, megpróbálva az első részben megismert magzati élettani illetve fejlődéstani ismeretekkel megmagyarázni ezek kialakulását, átnézni a lehetséges megelőzési és terápiás lehetőségeket. Az RDS a koraszülöttek első szövődménye, amit már a szülőszobán észlelhetünk. Klasszikus klinikai tüneteinek és röntgen stádiumainak ismerete elengedhetetlen. Kezelésében a pozitív kilégzésvégi nyomás kerül egyre inkább előtérbe a surfanctant adással szemben, de rendkívül fontos az anyai steroid profilaxis szükségességének hangsúlyozása is. Az intraventikuláris vérzés, periventrikuláris leukomalácia esetén a kialakulás hátterében elsősorban ischaemiás-reperfúziós mechanizmust feltételeznek. Ez a szövődmény befolyásolja leginkább a koraszülöttek későbbi életminőségét. A diagnosztikában leginkább az ultrahang vizsgálatnak van szerepe, érdemi terápia híján a megelőzés lehetőségeit kell kiemelni. A nyitott ductus arteriosus a keringési adaptáció során megváltozó nyomásviszonyok következtében az első élethét után ad látványos klinikai tüneteket, de ultrahanggal már korábban láthatunk jeleket, amik arra utalnak, hogy a záródás nem fog bekövetkezni. Számos igen súlyos szövődménye lehet, ezért fontos a megfelelő diagnosztika, terápia, megelőzés. Kitérünk az élettani kezelési lehetőségekre (oxigén, széndioxid szerepe), gyógyszeres terápiára, és a sebészi kezelésre. A necrotizáló enterocolitis is súlyos életet veszélyeztető szövődménye a koraszülötteknek. Kialakulásáért számos tényezőt tesznek felelőssé (éretlen bélrendszer, rossz motilitás, gyenge barrier, kóros kolonizáció, fertőzés, vérkeringési zavar, ischaemia-reperfúzió, immunológiai

éretlenség, transzfúzió stb.) Diagnosztikájában a klasszikus röntgen mellett az ultrahang vizsgálat egyre nagyobb szerepet kap. Kezelése stádiumok függvényében lehet konzervatív vagy sebészi. Szövődményei közül a rövid bél szindróma kerül bemutatásra. A ROP a koraszülöttek retinopátiája szintén nagyon fontos a későbbi életminőség szempontjából. Kialakulása az érfejlődés szabályozásának és az oxigénszintek változásának ismeretében jól magyarázható. Nagyon nagy jelentősége van a megelőzésben a tudatos oxigénhasználatnak, illetve a hatékony megfelelő időben végzett szűrővizsgálatnak. Terápiás lehetőségek közül a klasszikus lézerkezelés mellett egyre többet hallani a biológiai kezelési lehetőségekről. A bronchopulmonális dysplaziát régen a lélegeztetés következtében kialakult krónikus tüdőkárosodásnak tartották. Újabban sokkal inkább a tüdőfejlődés zavarának tartják, amit a koraszülöttség következtében kialakult nem fiziológiás tényezők, köztük a lélegeztetés is okoznak. Definíciója továbbra is a beteg lélegeztetési igényén alapul, de radiológiai és klinikai tünetei alapján a diagnózis sokszor már korábban is felállítható. Kezelése nem megoldott, inkább tüneti, szövődményei sokszor igen súlyosak. A post hemorrhágiás hydrocephalus az intraventrikuláris vérzés következtében alakul ki. Felismeréséhez elengedhetetlen az ultrahang rutinszerű használata. Terápiájában többféle shunt típus használatos (direkt punkció, VSGS, VPS). A koraszülöttek késői szövődményeinek egy része a Barker hipotézissel magyarázható. Megemlítjük az alacsony növést, az osteopeniát, a gyengébb vesefunkciót, a hypertonia illetve metabolikus szindróma hajlamot. Az érett újszülöttek betegségei közül azokat emeljük ki a gyakorlat során, ahol a kezelés speciális gyakorlati ismeretet igényel, prezentációs tünetek alapján rendszerezzük a betegségeket. A légzészavar az egyik leggyakoribb prezentációs tünet újszülött korban. Hátterében állhat éretlenség, adaptációs zavar, fertőzés, fejlődési rendellenesség, aspiráció. Átismételjük az RDS kezelési elveit (surfactant, végnyomás, steroid profilaxis), a pulmonális hypertonia – perzistáló foetális keringés kapcsán az élettani ismeretek alapján keresünk terápiás lehetőségeket. A meconium aspirációs szindróma esetén szintén pathofiziológiai magyarázatot keresünk a jelenlegi terápiákhoz (HFO, NO, lavage). A veleszületett rekeszsérv esetén a diagnosztikai és terápiás lehetőségek kapcsán a felmerülő etikai problémákra is kitérünk. Az icterusos újszülött kapcsán kitérünk a direkt és indirekt hyperbilirubinaemia közötti különbségekre. A fiziológiás és patológiás icterusok elkülönítési lehetőségeire. Ismertetjük a kezelési lehetőségeket (kékfény, vércsere) A cyanotikus újszülött kapcsán átnézve a lehetséges okokat a vitiumok szerepét emeljük ki, itt is elsősorban azokat a tüneteket (korai zörej, cianózis), amik beavatkozást tesznek szükségessé. Az újszülöttek idegrendszeri tüneteivel illetve az asphyxiával külön gyakorlat foglalkozik.