Univerzita Palackého Olomouc Pedagogická fakulta Ústav speciálněpedagogických studií
Jana Tabachová IV. ročník- prezenční studium Studijní obor: Logopedie
Problematika Möbiova syndromu Diplomová práce
Vedoucí práce: doc. Mgr. Kateřina Vitásková, Ph.D.
Olomouc 2014
Prohlašuji, ţe předloţená práce je mým původním dílem, které jsem vypracovala samostatně. Veškerou literaturu a další zdroje, z nichţ jsem zpracovávání čerpala, v práci řádně cituji a jsou uvedeny v seznamu pouţité literatury. V Olomouci 23. 4. 2014 ……………………………………..
Ráda bych poděkovala doc. Mgr. Kateřině Vitáskové, Ph.D, za cenné rady, věcné připomínky a vstřícnost při konzultacích a vypracovávání diplomové práce. Děkuji rodině holčičky s Möbiovým syndromem za vstřícnost a poskytnutí údajů potřebných k vypracování diplomové práce. Taktéţ děkuji všem osobám, které se podílely na vzniku této práce.
Obsah Úvod ........................................................................................................................................... 8 1 Terminologické vymezení ................................................................................................... 10 1.1 Syndrom .......................................................................................................................... 10 1.2 Vzácné onemocnění ........................................................................................................ 10 1.3 Paralýza, paréza ............................................................................................................. 10 1.4 Orálně-motorická terapie ............................................................................................... 11 1.5 Vrozená vada .................................................................................................................. 11 2 Narušená komunikační schopnost u osob s Möbiovým syndromem .............................. 12 2.1 Poruchy polykání- dysfagie ............................................................................................ 12 2.1.1 Anatomie polykacích cest ........................................................................................ 13 2.1.1.1 Dutina ústní ...................................................................................................... 13 2.1.1.2 Hltan ................................................................................................................. 14 2.1.1.3 Jícen .................................................................................................................. 15 2.1.2 Hlavové nervy účastnící se polykacího aktu .......................................................... 15 2.1.3 Biomechanika průběhu polykání ............................................................................. 17 2.1.3.1 Fáze z hlediska vůle .......................................................................................... 17 2.1.3.2 Fáze z hlediska posunu sousta .......................................................................... 17 2.1.4 Poruchy polykání v novorozeneckém a dětském věku ............................................ 19 2.1.4.1 Aspirace ............................................................................................................ 21 2.1.4.2 Drooling, leaking .............................................................................................. 22 2.1.4.3 Poruchy polykání s přidruţeným rozštěpem patra ........................................... 23 2.1.5 Moţnosti příjmu potravy u novorozenců a kojenců ................................................ 24 2.1.5.1 Kojení ............................................................................................................... 24 2.1.5.2 Krmení z láhve.................................................................................................. 24 2.1.5.3 Krmení stříkačkou ............................................................................................ 25 2.1.5.4 Naso/orogastrická sonda ................................................................................... 26 2.1.5.5 Perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG) ................................................. 26 2.1.6 Diagnostika poruch polykání ................................................................................... 27 2.1.6.1 Videofluoroskopie ............................................................................................ 27
2.1.6.2 Flexibilní endoskopie ....................................................................................... 28 2.1.7 Terapie poruch polykání .......................................................................................... 28 2.1.7.1 Orofaciální regulační terapie ............................................................................ 29 2.1.7.2 Rehabilitace orofaciální oblasti podle Debry Gangale .................................... 29 2.1.7.3 Bobath koncept ................................................................................................. 30 2.1.7.4 Proprioceptivní neuromuskulární facilitace...................................................... 31 2.1.7.5 Myofunkční terapie........................................................................................... 31 2.1.7.6 Orálně-motorická terapie .................................................................................. 32 2.2 Palatolalie ...................................................................................................................... 33 2.2.1 Vývoj orofaciální oblasti ......................................................................................... 34 2.2.2 Etiologie rozštěpových vad ..................................................................................... 35 2.2.3 Klasifikace rozštěpů ................................................................................................ 36 2.2.3.1 Burianovo dělení .............................................................................................. 36 2.2.3.2 Dělení dle lokalizace ........................................................................................ 37 2.2.4 Klasifikace palatolalie ............................................................................................. 37 2.2.5 Symptomatologie ..................................................................................................... 38 2.2.5.1 Rezonance ......................................................................................................... 39 2.2.5.2 Artikulace ......................................................................................................... 40 2.2.5.3 Hlas (palatofonie) ............................................................................................. 40 2.2.5.4 Narušené koverbální chování ........................................................................... 41 2.2.6 Diagnostika palatolalie ............................................................................................ 41 2.2.6.1 Vyšetření nosní rezonance ................................................................................ 41 2.2.6.2. Vyšetření artikulace ......................................................................................... 42 2.2.6.3 Vyšetření srozumitelnosti řeči .......................................................................... 42 2.2.6.4 Diagnostika poruch hlasu ................................................................................. 42 2.2.6.5 Diagnostikování Narušeného koverbálního chování ........................................ 43 2.2.7 Terapie palatolalie ................................................................................................... 43 2.2.7.1 Cvičení pro zlepšení nosní rezonance .............................................................. 44 2.2.7.2 Cvičení na rozvoj artikulace ............................................................................. 44 2.3 Vývojová dysartrie .......................................................................................................... 44 2.3.1 Symptomatologie ..................................................................................................... 45 2.3.2 Flacidní dysartrie ..................................................................................................... 46 2.3.3 Logopedická diagnostika ......................................................................................... 48
2.3.3.1 Vyšetření respirace ........................................................................................... 49 2.3.3.2 Vyšetření rezonance ......................................................................................... 49 2.3.3.3 Vyšetření fonace ............................................................................................... 49 2.3.3.4 Vyšetření artikulace .......................................................................................... 50 2.3.4 Rehabilitační metodiky a koncepty uţívané při vývojové dysartrii ........................ 50 2.3.4.1 Vojtova metodika reflexní lokomoce ............................................................... 50 2.3.4.2 Terapie Petöho .................................................................................................. 51 2.3.4.3 Synergická reflexní terapie ............................................................................... 51 2.3.5 Logopedická terapie ................................................................................................ 51 3 Möbiův syndrom .................................................................................................................. 53 3.1 Paul Julius Möbius ......................................................................................................... 54 3.2 Hlavové nervy porušeny u Möbiova syndromu .............................................................. 54 3.2.1 Okohybný nerv ........................................................................................................ 55 3.2.2 Nerv trojklanný ........................................................................................................ 56 3.2.3 Odtahovací nerv ....................................................................................................... 56 3.2.4 Lícní nerv................................................................................................................. 56 3.2.5 Jazykohltanový nerv ................................................................................................ 57 3.2.6 Bloudivý nerv .......................................................................................................... 57 3.2.7 Podjazykový nerv .................................................................................................... 57 3.3 Etiologie ......................................................................................................................... 58 3.4 Symptomatologie ............................................................................................................ 58 3.5 Diagnostika..................................................................................................................... 61 3.6 Terapie ............................................................................................................................ 62 3.6.1 Operace .................................................................................................................... 62 3.6.2 Léčebná tělesná výchova u periferní parézy n. VII ................................................. 63 3.6.3 Metoda sestry Kenny ............................................................................................... 64 3.6.4 Logopedická terapie ................................................................................................ 64 4 Praktická část ....................................................................................................................... 66 4.1 Cíle praktické části práce ............................................................................................... 66 4.2 Metodologie .................................................................................................................... 66
4.3 Dotazníkové šetření – logopedi ...................................................................................... 66 4.3.1 Analýza výsledků dotazníkového šetření ................................................................ 67 4.3.2 Diskuze a závěr ........................................................................................................ 74 4.4 Dotazníkové šetření – neurologové, fyzioterapeuti a psychologové............................... 74 4.4.1 Analýza výsledků dotazníkového šetření ................................................................ 75 4.4.2 Diskuze a závěr ........................................................................................................ 82 4.3 Kazuistika ....................................................................................................................... 82 4.3.1 Charakteristika popisované osoby ........................................................................... 82 4.3.2 Rodinná anamnéza ................................................................................................... 83 4.3.3 Osobní anamnéza ..................................................................................................... 83 4.3.3.1 Prenatální anamnéza ......................................................................................... 83 4.3.3.2 Perinatální anamnéza ........................................................................................ 84 4.3.3.3 Postnatální anamnéza ....................................................................................... 84 4.3.3.4 Vývoj dítěte to tří let......................................................................................... 85 4.3.3.5 Vývoj dítěte do počátku školní docházky......................................................... 86 4.3.3.6 Diagnóza Möbiův syndrom .............................................................................. 87 4.3.4 Diskuze a závěr ........................................................................................................ 88 4.4 Zvýšení informovanosti o Möbiově syndromu ................................................................ 88 Závěr ........................................................................................................................................ 89 Seznam použité literatury ...................................................................................................... 90 Seznam použitých zkratek ................................................................................................... 100 Seznam obrázků.................................................................................................................... 101 Seznam tabulek ..................................................................................................................... 102 Seznam grafů ........................................................................................................................ 103 Seznam příloh ....................................................................................................................... 104 Přílohy ANOTACE
Úvod Celosvětově dochází k nárůstu počtů jedinců s vrozenou vývojovou vadou, jelikoţ jde medicína neustále vpřed a lékaři jsou schopni zachránit nedonošené děti i děti s vývojovými vadami, které by dříve nepřeţily. Pouze malou část těchto vrozených vad jsme schopni odhalit jiţ během těhotenství. Většinu syndromů tedy nejsme schopni zjistit dříve neţ po narození dítěte a mnohdy stanovení diagnózy trvá déle. Möbiův syndrom je jedním z celé řady syndromů, který bývá diagnostikován aţ po narození. Jedná se o velice vzácný syndrom, se kterým lékaři nepřichází pravidelně do styku a tak mnohdy ani netuší, ţe u dítěte, u kterého se snaţí diagnostikovat vrozenou vývojovou vadu, se vyskytuje námi popisovaný syndrom. Möbiův syndrom popsal v roce 1888 Paul Julius Möbius, podle kterého nese syndrom jméno. Ironií však je, ţe tento lékař má ve svém jméně hlásky M a B, které mají jedinci s MS problém vyslovit. V současné době je moţno pouţívat název Möbiův syndrom, Moebiův syndrom a také Moebioova sekvence. Vzhledem k diakritice jména lékaře, který syndrom popsal, pouţíváme v práci označení Möbiův syndrom. V zahraničí existují nadace a sdruţení osob s MS. Tyto nadace se věnují nejrůznějším výzkumům od zjištění příčiny syndromu po rehabilitační techniky, které by vedly ke zlepšení zdravotního stavu. Pravidelně se konají konference, na kterých se prezentují výsledky výzkumů, setkávají se zde rodiče, kteří si předávají zkušenosti a také samotní jedinci s MS. Dalším cílem těchto organizací je vytváření informačních materiálů a osvětová činnost. V ČR ţádné sdruţení doposud nevzniklo. Bohuţel dostupnost informačních materiálů v českém jazyce je mizivá, rodiče jsou odkázáni právě na tyto zahraniční nadace. Touto diplomovou prací bychom chtěli přiblíţit problematiku Möbiova syndromu odborníkům (logopedů, fyzioterapeutům, psychologům), rodičům, ale i široké veřejnosti. Cílem teoretické části práce je vymezit terminologii, symptomatologie, etiologie, diagnostiku i moţnou terapii u osob s MS. Také popsat základní typy narušené komunikační schopnosti u těchto jedinců. V praktické části jsme si dali za cíl zjistit povědomí jednotlivých odborníků o námi popisované problematice. Zaměřit bychom se chtěli na logopedy, neurology, fyzioterapeuty a psychology. Tyto profese jsme vybrali záměrně, jelikoţ by se měly podílet na terapii osob s MS. Neurologové by jako první odborný personál měli určit, ţe se jedná o Möbiův syndrom. Hned po diagnostikování by měla začít intenzivní fyzioterapie celého těla. Jelikoţ je u dětí s MS narušeno sání, měl by být součástí týmu hned od začátku logoped. V těchto počátcích většinou ještě není stanovena diagnóza. V práci bychom chtěli uvést několik kazuistik, zaměřených na vývoj dítěte s MS. Posledním cílem naší práce by mělo být 8
sestavení informačního letáku, který bude obsahovat základní informace o MS a odkazy, kde získat další informace. Tento leták bychom chtěli rozšířit mezi lékařské i nelékařské profese, aby se dostal do rukou rodičů dětí s MS. Diplomová práce je rozdělena na dvě části, část teoretickou a část praktickou. Část teoretická se skládá ze tří kapitol. V první kapitole jsme vymezili základní termíny, jako jsou syndrom, vzácné onemocnění, paralýza a paréza, orálně-motorická terapie a vrozená vada. Ve druhé kapitole se věnujeme narušené komunikační schopnosti, která se u jedinců s MS vyskytuje. Terminologicky, symptomatologicky a diagnostiky jsme vymezili dysfagii, palatolalii a vývojovou dysartrii. U kaţdého okruhu NKS dáváme nástin moţných terapeutických přístupů. Třetí kapitola pojednává o Möbiově syndromu, kdy uvádíme základní terminologii, symptomatologii, diagnostiku a moţnosti terapie. Čtvrtá kapitola tvoří část praktickou. V první části kapitoly se věnujeme analýze získaných dat pomocí dotazníkového šetření mezi logopedy, neurology, fyzioterapeuty a psychology. V druhé části uvádíme kazuistiku dítěte s MS a poslední, tedy třetí část, se věnuje zvýšení informovanosti o Möbiově syndromu. Součástí práce jsou přílohy, do kterých jsme zařadili určité pomůcky vyuţívané při terapii osob s MS, jednotlivé dotazníky a námi sestavený informační leták.
9
1 Terminologické vymezení Nejprve, neţ se dostaneme k samotné problematice Möbiova syndromu, bychom chtěli vymezit některé pojmy, které budeme pouţívat v naší diplomové práci. Jedná se především o termíny syndrom, vzácné onemocnění, paralýza, paréza, orálně-motorická terapie, vrozená vada.
1.1 Syndrom Nejdůleţitějším termínem pro nás je pojem syndrom. Jedná se o „relativně fixní soubor příznaků vyskytujících se v určitém charakteristickém seskupení, typickém pro určité postiţení, onemocnění“ (Dvořák, 2007, str. 193). Podle Velkého lékařského slovníku je syndrom „typická kombinace příznaků určitého onemocnění, často bývá nazván podle objevitele“ (Vokurka, Hugo, 2005, str. 807).
1.2 Vzácné onemocnění Möbiův syndrom je klasifikován jako vzácné onemocnění. Dle Evropské komise (Politika, 2008) je povaţováno za vzácné onemocnění to, které se vyskytuje u 5 osob z 10 000. Počet osob, u kterých se vyskytuje vzácné onemocnění, můţe být vysoký, jelikoţ máme zhruba 7 000 vzácných chorob. Nejčastější příčinou vzniku jsou genetické vady, dále to jsou vlivy prostředí v průběhu těhotenství či později, ale často se jedná o kombinaci těchto dvou příčin.
1.3 Paralýza, paréza Je otázkou, zda se u Möbiova syndromu jedná o paralýzu či parézu. Paralýza, nebo téţ obrna, bývá definována jako celková ztráta motorické funkce, která zahrnuje také ztrátu čití. U parézy se jedná o částečnou obrnu, která ovlivňuje motorickou funkci, ale nenarušuje čití (Rosenfeld- Johnson, 1999). Král (2012, str. 24) definuje uvedené pojmy takto: „zánikovým symptomem pyramidové dráhy je obrna- pokud dojde pouze k částečnému oslabení svalové síly, jedná se o parézu (můţe být různé tíţe, ale vţdy je zachován alespoň minimální stupeň svalové síly). Pokud dojde k úplnému vymizení svalové síly, jedná se o plegii“.
10
1.4 Orálně-motorická terapie Novou oblastí podpory, která si teprve získává respekt medicínských pracovníků, je orálně-motorická terapie. Jak uvádí Marrs (2012), většina logopedů provádí tuto terapii špatně. Jedná se o terapii, která neslouţí k odstranění narušené komunikační schopnosti, ale ke zmírnění symptomů určité formy narušené komunikační schopnosti. Pomocí orálněmotorické terapie by mělo dojít k rozvoji uvědomění, zesílení, koordinaci a pohyblivosti svalů ústní dutiny. Pouţívá se ke zlepšení svalového napětí a k uvolnění napětí jazyka. V případě Möbiova syndromu se pouţívá k navození „normálního pohybu“ při krmení a dosaţení srozumitelné řeči (zlepšení retního uzávěru a protruze). Většina klientů s Möbiovým syndromem má neporušený nebo téměř normální jazykový systém, to znamená, ţe jsou schopni pouţívat slovní zásobu a větnou strukturu na úrovni jejich chronologického věku. Pokud se vyskytne narušení komunikační schopnosti, příčinou je špatná pohyblivost a síla orofaciálního svalstva (Rosenfeld- Johnson, 1999).
1.5 Vrozená vada Další termín, který je nutno vysvětlit, je termín vrozená vada. „Vrozené vady orgánů či orgánových systémů vznikající jako důsledek dědičných poruch nebo působení zevních faktorů. K nim patří např. onemocnění matky, nutriční hodnoty při těhotenství (nedostatek folátů, jódu, předávkování vitamínem A), infekce (rubeola, toxoplasmóza), fyzikální vlivy (záření), chemické vlivy vč. léků. Pro jejich vznik jsou kritická určitá období vývoje embrya či plodu, kdy se daný orgán utváří (nejzávaţnější poškození v prvním trimestru)“ (Vokurka, Hugo, 2005, str. 897).
11
2 Narušená komunikační schopnost u osob s Möbiovým syndromem O narušené komunikační schopnosti člověka hovoříme tehdy, „kdyţ některá rovina jeho jazykových projevů (příp. několik rovin současně) působí interferenčně vzhledem ke komunikačnímu záměru“ (Lechta, 2003, str. 17). Jak se dočteme v publikaci Marcii Abbott (1998), řeč se můţe jevit jako dysartrická v důsledku omezené svalové síly a rychlosti pohybů artikulačních orgánů. Další symptomy, které se objevují u osob s Möbiovým syndromem a mohou zapříčinit narušenou komunikační schopnost (dále jen NKS), jsou dentální problémy, gotické patro, rozštěp patra či submukózní rozštěp (Redett, Hopkins, 2006). V důsledku oslabení či ochrnutí svalů v orofaciální oblasti, které jsou ovládány VI. a VII. hlavovým nervem (nervus abducens, nervus facialis), dochází k poruchám polykání. Jádra těchto dvou nervů se nacházejí v totoţné oblasti mozkového kmene (Möbius syndrome, 2012). V příspěvku Velkého lékařského slovníku Möbiův (Möbiusův) syndrom (2008) se dočteme, ţe se jedná o skupinu symptomů vrozené obrny některých hlavových nervů (zejména III., VI. a VII.). Tato obrna vzniká aplazii jader těchto nervů (částečná atrofie či ageneze gangliových buněk). Dále se objevují malformace končetin, poruchy polykání, obrna a atrofie svalů jazyka. Dalšími nervy, u kterých můţe dojít k narušení funkce, jsou nervus trigeminus, nervus glossopharyngeus, nervus vagus a nervus hypoglossus. Jedná se o nervy, které kontrolují funkci svalů čelisti, jazyka, hrtanu a jícnu a také se podílejí na produkci řeči. Tyto abnormality mohou zapříčinit problémy s artikulací, rezonancí a hlasem (Redett, Hopkins, 2006).
2.1 Poruchy polykání- dysfagie Polykání řadíme k vývojovým procesům, které sdruţují jednotlivé senzomotorické funkce. Ontogenezi artikulačních dovedností významně ovlivňuje vývoj orálně-motorických pohybů, které jsou podstatou polykání. Mezi vývojem polykání a vokalizací existuje vzájemný vztah (Hamdy, Morris in Vitásková, 2005). Příjem potravy zahrnuje shromaţďování a zpracovávání bolusu. Na tomto procesu se podílí sání, ţvýkání a polykání. Jak uvádí Arvedson a Brodsky (2002), dysfagie je povaţována za obtíţ při polykání. Orální senzomotorická funkce pokrývá všechny aspekty
12
motorické a senzorické funkce struktur v dutině ústní a hltanu, které souvisí s příjmem potravy od orální fáze po nástup fáze hltanové. Příjem potravy je důleţitý proces, díky němuţ získává organismus ţiviny pro udrţení ţivota, růst a vývoj. Dle Bosmy (in Arvedson, Brodsky, 2002) je důleţité, aby docházelo při polykání ke koordinaci 31 svalů, 6 hlavových nervů, centrálního nervového systému (konkrétně mozkový kmen a mozkový kortex). „V klinické praxi se s poruchami polykání a příjmem potravy při současné poruše řečové komunikace setkáváme většinou jako s komplikací vzniklou v důsledku dalšího onemocnění“ (Kaulfussová in Škodová, 2003, str. 547). Dysfagie není přímo zařazena do deseti okruhů NKS, ale měla by spadat do náplně práce logopeda. Tato problematika však přesahuje obor logopedie. Důleţitá je proto týmová spolupráce několika oborů. Dochází k propojení spolupráce mezi lékaři (otorinolaryngologie, foniatrie, neurologie, radiologie, chirurgie, psychiatrie) a nelékařskými obory (logopedie, fyzioterapie, ergoterapie). „Pod pojmem dysfagie rozumíme poruchu polykání pevné anebo tekuté potravy, která můţe nastat z různých příčin v průběhu transportu poţité pevné stravy či tekutiny od úst do ţaludku“ (Kaulfussová in Škodová, 2003, str. 548). Tedla (2009) definuje dysfagii jako poruchu polykání, která se můţe projevovat narušením polykání slin, tekutin, tuhé stravy různé konzistence či léků. Poruchy polykání mohou vzniknout v důsledku narušení mechaniky polykacího aktu, při gastrointestinálních, neurologických či jiných onemocněních. Dysfagie u jedinců s Möbiovým syndromem je tím závaţnější, čím více je zasaţených hlavových nervů. Pokud se jedná pouze o narušení inervace VI. a VII. hlavového nervu, je dysfagie méně závaţná, neţ kdyţ dojde k narušení dalších hlavových nervů (Arvedson, Brodsky, 2002).
2.1.1 Anatomie polykacích cest Polykací cesty se skládají z dutiny ústní, hltanu a jícnu. Při polykání nedochází pouze k transportu bolusu do ţaludku, ale také k vyčištění úst a hltanu od hlenu, sekretu a navráceného obsahu ţaludku. 2.1.1.1 Dutina ústní Dutina ústní je tvořena rty, dolní a horní čelistí, spodinou ústní, tvářemi, jazykem, zuby, tvrdým a měkkým patrem. Pro tvorbu bolusu a orální fázi polykání je důleţitá struktura ústní dutiny, která je vystlána vícevrstevným dlaţdicovým epitelem. V této dutině dochází k rozmělňování potravy, která se mísí se slinami. Další důleţitou funkcí je korigování teploty
13
potravy (před polknutím je potrava ochlazena či zahřátá) (Arvedson, Brodsky, 2002; Tedla, 2009). Slinné žlázy Sliny jsou produkovány třemi páry slinných ţláz. Prvními jsou slinné ţlázy příušní (glandula parotis), mezi kterými probíhají větve lícního nervu. Dále jsou to podčelistní slinné ţlázy (glandula submandibularis) a podjazykové slinné ţlázy (glandula sublingualis). Denně se vytvoří 2-2,5 litrů slin. Ve slinách jsou obsaţeny enzymy, které se podílejí na štěpení určitých sloţek potravy (Astl, 2012; Mathur, 2013). „Příušní slinné ţlázy produkují serózní sekret- tedy řídkou slinu, na rozdíl od submandibulární a sublinguální ţlázy, které mají sekreci smíšenou tedy seromucinózní“ (Astl, 2012, str. 35).
Jazyk Jedná se o smyslový orgán chuti, který je zároveň významný pro tvorbu hlasu a řeči. Jazyk se skládá ze tří částí- kořen (radix), hřbet (dorsum) a hrot (apex). Povrch jazyka je kryt epitelem, ve kterém jsou umístěny chuťové papily. Lymfatická tkáň se nachází na kořeni jazyka a je součástí mízního lymfatického okruhu (Waldayerova lymfatického okruhulymfatická tkáň v oblasti radix linguae a laryngu, jejíţ kompaktní shluky vytvářejí mandli nosohltanovou, patrovou a jazykovou) (Průcha in Hahn, 2007; Astl, 2012). Při polykání pohybuje potravou v různých směrech proti zubům, nakonec bolus posune ke kořeni jazyka. Při samotném polykacím aktu se kořen přiloţí nad vchod do hrtanu, hrtan se posune vzhůru a dopředu. Posunutím kořene a hrtanu se zabrání proniknutí potravy do dýchacích cest (Průcha in Hahn, 2007).
Svaly a nervy Svaly, které se podílejí na přípravné fázi a orální fázi polykání, jsou m. digastricus, m. palatoglossus, m. genioglossus, m. styloglossus, m. genioglossus, m. mylohyoideus a m. buccinator, hlavové nervy podílející se na těchto fázích jsou n. trigeminus, n. facialis, n. glossopharyngeus, n. vagus, n. accessorius a n. hypoglossus (Arvedson, Brodsky, 2002). 2.1.1.2 Hltan Hltan je společná část polykacích a dýchacích cest. Jedná se o svalovou rouru, která je pokrytá sliznicí a rozdělena do tří anatomických oblastí: nasofarynx, orofarynx
14
a hypofarynx. Po obou stranách hltanu probíhají velké krční cévy, nervy, lymfatické cévy a uzliny (Arvedson, Brodsky, 2002; Průcha in Hahn, 2007; Kummer, 2008). Nasofarynx (nosohltan) je uloţen za choanou, strop je tvořen spodinou kosti klínové, upíná se na bázi lebeční, sahá po atlas a axis. Sliznice je tvořena řasinkovým epitelem, ve kterém se nacházejí pohárové buňky. U dětí se v této části nachází nosní mandle. Po obou stranách nosohltanu ústí sluchové trubice (Čihák, 2002; Průcha in Hahn, 2007). Orofarynx (mezofarynx, ústní část hltanu) horní část je tvořena měkkým patrem a Passavantovým valem, kde navazuje na nasofarynx. Zadní stěna je ve výši 2. - 4. krčního obratle. Boční stěny orofarynxu jsou tvořeny sliznicí, v níţ jsou ostrůvky lymfatické tkáně (Čihák, 2002; Astl, 2012). Hypofarynx (hrtanová část hltanu) navazuje na orofarynx, sestupuje k šestému krčnímu obratli, kde hltan přechází v jícen. V tomto místě je zúţení meziprstencovou chrupavkou hrtanu (vpředu) a páteří (vzadu), kde nalezneme Killiánův jícnový svěrač. Slouţí k dýchání a polykání. Hypofarynx je stejně jako orofarynx tvořen mnohovrstevným dlaţdicovým epitelem (Čihák, 2002; Průcha in Hahn, 2007; Astl, 2012). V hrtanu se nachází příčně pruhovaná svalovina. Nalezneme zde svěrače hltanu (m. constrictor pharyngis- superior, medius, inferior), zdvihače hltanu (m. stylopharyngeus, m. palatopharyngeus,
m. salpinopharyngeus).
Senzitivní
inervaci
zajišťují
n. glossopharyngeus a n. vagus, motoricky je inervován n. accessoriem. Nosohltan je senzitivně inervován 2. větví n. trigeminu (Čihák, 2002). 2.1.1.3 Jícen Jícen je svalová trubice dlouhá asi 25-30 cm. Navazuje na hltan a končí ve výši 10. hrudního obratle, na úrovni 11. hrudního obratle vyúsťuje do ţaludku. V klidu má jícen průměr 1,5 cm. Při průchodu bolusu je schopen zvětšit svůj průměr dvojnásobně. Stěna jícnu je elastická, kryta mnohovrstevným dlaţdicovým epitelem, je schopna vykonávat peristaltické pohyby a tím posunovat bolus. Horní třetina jícnu je tvořena příčně pruhovanou svalovinou, spodní třetina je tvořena hladkým svalstvem a střední třetina je smíšená (Arvedson, Brodsky, 2002; Čihák, 2002; Astl 2012).
2.1.2 Hlavové nervy účastnící se polykacího aktu Normální polykací akt je vyvolán vůlí. Centrální kontrola polykání se dle Tedly (2009) skládá z komplexní interakce aferentních senzorických neuronů, motoneuronů
15
a interneuronů, které se zapojují v reflexní i vůlí ovladatelné fázi polykacího aktu. Centrum polykání se nachází v mozkovém kmeni. Pokud dojde k porušení kognitivních funkcí, můţe se stát příjem potravy nemoţný i přesto, ţe samotný polykací akt je v pořádku. Polykacího aktu se účastní tyto hlavové nervy: nervus trigeminus (V., trojklanný), nervus facialis (VII., lícní), nervus glossopharyngeus (IX.), nervus vagus (X., bloudivý), nervus accessorius (XI.), nervus hypoglossus (XII.). Funkci jednotlivých nervů uvádíme v tabulce 1 (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003). U
osob
s Möbiovým
syndromem
dochází
k nefunkčnosti
lícního
nervu,
který u nich způsobuje poruchu polykání. VII. hlavový nerv, nervus facialis (lícní), má sloţku senzorickou a motorickou. „Svými motorickými vlákny inervuje obličejové svaly a m. stapedius, senzorickými vlákny slzné a slinné ţlázy; chuťová vlákna vedou z předních 2/3 jazyka“ (Šejna in Hahn, 2007, str. 63). Tab. 1 Hlavové nervy účastnící se polykání (Škodová, 2003, str. 549)
Označení hlavového nervu V. n. trigeminus (trojklanný)
Funkce Senzorická inervace
Citlivost obličeje, zubů, dásní, sliznice nosu a dutiny ústní Impulzy do svalstva ţvýkacího, obličeje, jazyka, dutiny ústní (patro), hrtanu Chuťová vlákna na přední a střední části jazyka Mimické svalstvo, rty, svalstvo spodní a zadní části jazyka (stylohoideus a dygastricus) Hltan a sliznice měkkého patra (dávivý reflex), kořen jazyka Svalstvo laryngu, sekvence slinění Sliznice hltanu, hrtanu (epiglottis), srdce, trávicí trubice, ţaludku, ledvin Srdce, svalstvo měkkého patra, hrtanu a hltanu, jícnu, průdušnice Doprovází faryngální větev n. bloudivého k uvule, k patru a faryngálnímu svalstvu; část spinální inervuje sternocleidomastoideus a sval trapézový Svalstvo jazyka (geniohyoideus, styloglossus a genioglossus)
Motorická inervace VII. n. facialis (lícní)
Senzorická inervace Motorická inervace
IX. n. glossopharyngeus
Senzorická inervace
X. n. vagus (bloudivý)
Motorická inervace Senzorická inervace Motorická inervace
XI. n. accessorius
Motorická inervace
XII. n. hypoglossus
Motorická inervace
Porucha lícního nervu se projevuje obrnou mimického svalstva. Důleţité je rozlišit periferní a centrální lézi. Pokud se jedná o periferní (chabou) lézi, je na zasaţené straně postiţeno mimické svalstvo horní větve (vyhlazené vrásky na čele, problém se zvedáním obočí a zamračením se, dochází k rozšíření oční štěrbiny, čímţ dochází k neschopnosti zavřít víčka), ale i dolní větve (pokleslý koutek úst → vytékání slin, vyhlazená nazolabiální rýha,
16
neschopnost skrčit nos, vycenit zuby, zapískat či nafouknout tváře). V případě, ţe je postiţena jen dolní větev, jedná se o lézi centrální- spastickou, často také ne zcela přesně označovanou jako pyramidová (Pfeiffer, 2007; Král, 2012). K určení počtu blokovaných a přerušených vláken obrny lícního nervu se pouţívá elektrodiagnostika, která zahrnuje testy vodivosti nervu a elektromyografii (Bull, 2002). „Reobáze je nejslabší proud (mA), který dokáţe vyvolat svalový stah. Chronaxie je nejmenší doba trvání impulzu (ms), která při stálé intenzitě proudu při dvojnásobné reobázi dokáţe vyvolat stah svalu. Elektromyografie (EMG) zachycuje svalovou aktivitu při stimulaci“ (Šejna in Hahn, 2007, str. 63).
2.1.3 Biomechanika průběhu polykání 2.1.3.1 Fáze z hlediska vůle Průběh polykání dělíme na fázi vědomou a nevědomou. Na fázi vědomé se podílí zuby, ţvýkací svaly a jazyk. Z potravy přijaté do dutiny ústní se vytvoří sousto (bolus), které se polknutím přesune do hltanu. Fáze nevědomá začíná v hltanu dráţděním smyslových receptorů. Jedná se o reflexní mechanismy, které brání vdechnutí cizí sloţky do dýchacích cest. Hrtanová příklopka při polykání zabrání vstupu potravy do dýchacích cest. Potrava se přesune z hltanu do jícnu, z jícnu se přesouvá za pomoci peristaltických pohybů do ţaludku (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003). 2.1.3.2 Fáze z hlediska posunu sousta Tento proces dělíme do čtyř fází: fáze přípravná, orální, faryngeální a ezofaryngeální. Fáze přípravná (kousání, ţvýkání) probíhá vědomě. „Zahrnuje komplexní senzomotorický průběh odkousávání, ţvýkání, promíchávání potravy se slinami a utvoření bolusu v dutině ústní“ (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003, str. 550). Ústa jsou při rozmělňování stravy zavřená, tváře mají fyziologické svalové napětí, spodní čelist provádí rotační pohyb, rotační pohyb provádí také laterální okraje jazyka. Pokud je nedostatečný retní uzávěr, dochází k vytékání potravy a slin z dutiny ústní (Tedla, 2009). Druhou fází je fáze orální (obr. 1), která trvá 1-1,5 sekundy. Orální fáze je z části vědomá a z části nevědomá. Ústa jsou zavřená a ve tvářích stoupá svalové napětí. Jazyk posouvá bolus do zadní části dutiny ústní, směrem k měkkému patru. „Měkké patro se ve zvednuté poloze přitlačí na zadní stěnu laryngu (uzavře průchod z dutiny ústní do nosu). V tomtéţ okamţiku se prostřednictvím tzv. trigger mechanismu spouští polykací reflex a polykání probíhá dále bez vlivu naší vůle“ (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 17
2003, str. 551). Na této fázi polykání se podílí nejvíce hlavových nervů, konkrétně se jedná o V., VII., IX., X. a XII. hlavový nerv (Tedla, 2009).
Obr. 1 Orální fáze polykání (Morales, 2006, str. 57)
Předposlední fází je fáze faryngeální (obr. 2), která nastává ihned po spuštění polykacího reflexu. Tato etapa probíhá zcela bez naší vůle a trvá zhruba 1 sekundu. Reflex je řízen z centra v prodlouţené míše a je aktivován podráţděním kořene jazyka nebo zadní stěny orofaryngu. Dochází ke zvednutí hrtanu a hrtanová příklopka brání vstupu potravy do dýchacích cest. Dutina ústní je uzavřena kontaktem rtů a čelistí, v zadní části zvednutým hřbetem jazyka- zabránění refluxu potravy do úst. Pomocí peristaltických pohybů se potrava dostane z hrtanu do jícnu. Jakmile je bolus v jícnu, hltanová fáze je u konce. Dojde k poklesu hrtanu i měkkého patra a opět se zprůchodní dýchací cesty (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003; Morales, 2006; Tedla, 2009).
Obr. 2 Hltanová fáze polykání (Morales, 2006, str. 58)
Fáze ezofaryngeální (obr. 3) je poslední etapou. Trvá 4-8 sekund a stejně jako předchozí fáze nepodléhá naší vůli. Na obou koncích jícnu se nachází svěrače, které jsou uzavřené. Krátce před tím, neţ vstupuje bolus do jícnu, se svěrač otevře, jakmile bolus pronikne do jícnu, svěrač se opět uzavře. Potrava se za pomoci peristaltických pohybů přesouvá z jícnu do ţaludku. Aby mohla vstoupit do ţaludku, musí projít svěračem mezi jícnem a ţaludkem. Tento svěrač brání pronikání ţaludečních šťáv do jícnu. Svěrač se pod tlakem bolusu otevře na dobu 1,5-2,5 vteřin a bolus se dostává do ţaludku (in ibid).
18
Obr. 3 Jícnová fáze polykání (Morales, 2006, str. 59)
2.1.4 Poruchy polykání v novorozeneckém a dětském věku Průběh polykání má u dětí svá specifika, která jsou dána anatomickými a fyziologickými odlišnostmi od dospělých. Logemannová (1998) uvádí, ţe k vývoji obličeje dochází v prvních 21 letech našeho ţivota. V následující tabulce (tab. 2) uvádíme anatomické odlišnosti u kojenců a starších dětí, které jsou viditelné na obrázcích pod tabulkou (obr. 4, 5). Tab. 2 Anatomické odlišnosti u kojenců a starších dětí (Arvedson, Brodsky, 2002, str. 23)
Anatomické umístění
Kojenec Jazyk vyplňuje ústa
Dutina ústní
Bezzubost Jazyk je v klidové poloze mezi rty Tváře se sacími polštářky (tuková tkáň v buccinatoru) Relativně malá mandibula
Hltan
Hrtan
Sulcus důleţitý pro sání Nedefinitivní/nezřetelný orofarynx Tupý úhel na bázi lební v nosohltanu Třetina velikosti dospělého Úzká, svislá epiglottis
19
Starší dítě Ústa jsou větší, jazyk leţí na spodině ústní Dentice Jazyk je v klidové poloze za zuby Buccinator se podílí pouze na ţvýkání Mandibula i maxilla jsou přibliţně stejně velké Sulcus je málo funkční Prodlouţený hltan, tím vzniká orofarynx Úhel 90° na bázi lební Plochá, široká epiglottis
Obr. 4 Anatomie dutiny ústní, hltanu a hrtanu u kojence (Arvedson, Brodsky, 2002, str. 15)
Obr. 5 Anatomie dutiny ústní, hltanu a hrtanu u staršího dítěte (Arvedson, Brodsky, 2002, str. 16)
Díky těmto specifickým anatomickým odchylkám mohou novorozenci souběţně dýchat, sát a polykat. Jelikoţ jazyk vyplňuje dutinu ústní a hrtan s epiglottis se nacházejí ve vyšší pozici (epiglottis se dotýká měkkého patra a vyčnívá do nosohltanu), můţe novorozenec dýchat přes nos a zároveň polykat (Logemann 1998, Tedla 2009). U novorozenců se nejčastěji vyskytují poruchy sání. S vývojem dítěte se však porucha polykání mění, dítě postupně přechází na jinou konzistenci stravy a na jiný způsob příjmu potravy, tím se mohou objevovat jiné problémy a předchozí mohou zanikat (Hall, 2001; Kummer, 2008). Podle Dellowa (in Logemann, 1998) polykat začínáme jiţ jako plod v děloze, který saje a polyká plodovou vodu a také si příleţitostně dává palec do úst. „Jiţ na začátku třetího nitroděloţního měsíce lze vyvolat sací a polykací pohyby stimulací rtů, tváří, očních víček nebo jazyka. Pohyby se stávají komplexnější, plodu se podaří otočit hlavu a vloţit si palec do úst, coţ vyvolává reakci sání“ (Morales, 2006, str. 53). Pokud se dítě narodí ve 34. gestačním týdnu a jedná se o zdravý plod, je většinou schopno velice dobře sát a polykat, proto není potřeba zajišťovat příjem výţivy jinou neţ orální cestou. Někteří novorozenci jsou schopni přijímat potravu orální cestou jiţ od 32. či 33. gestačního týdne (Cagan in Arvedson, Brodsky, 2002). V prvních měsících ţivota dítě k příjmu potravy vyuţívá sání, mezi 5. a 6. měsícem začíná kousat (Kaulfussová, 2013). Mezi 10. a 12. měsícem začíná dítě ţvýkat (Bosma in Logemann, 1998). „Při sání je tekutina nabírána do úst podtlakem, který vznikne pohybem jazyka a dolní čelisti dolů při vzduchotěsně zavřených rtech“ (Čihák, 2002, str. 60). U dětí s poruchami polykání je vyšší riziko smrti v důsledku syndromu náhlého úmrtí novorozenců a také jsou častěji ohroţeny hypoxémií. Jak uvádí Hanzelová a Chmelová 20
(in Tedla, 2003), můţe vést dysfagie u dětí k recidivujícím respiračním infekcím, malnutrici, ztrátě hmotnosti, dehydrataci a nebezpečným respiračním poruchám, jako je apnoe s bradykardií. Na aktu sání se u novorozenců nejvíce podílejí tváře. Pokud se vyskytnou anatomické defekty rtů, patra, čelistí, tváří či jazyka dochází k ohroţení normálního sání a polykání (Logemann, 1998). Poruchy polykání u dětí se mohou vyskytnout v široké škále příznaků. Ne všechny tyto příznaky se vyskytují u všech dětí. Mezi hlavní příznaky dle ASHA v příspěvku Feeding and Swallowing Disorders (Dysphagia) in Children (1999) patří: -
Ztuhnutí těla při krmení
-
Podráţděnost nebo nedostatek pozornosti při krmení
-
Odmítání jídla či nápojů
-
Neakceptování určité struktury jídla
-
Potřeba více času na krmení (více neţ 30 minut)
-
Potíţe při ţvýkání
-
Potíţe při kojení
-
Vyskytující se kašel v průběhu jídla či po jídle
-
Nadměrné slinění
-
Jídlo či tekutina vytékají ven z úst či nosní dutiny
-
Potíţe s koordinací dýchání při jídle a pití
-
Chraplavý nebo nezvučný hlas po jídle
-
Časté nadavování
-
Opakující se zápal plic nebo infekce dýchacích cest
-
Úbytek na váze
U dětí s MS se mohou hned po narození objevit problémy se sáním. V důsledku narušené inervace svalstva orofaciální oblasti se objevují problémy s ovládáním rtů a jazyka. Pokud se přidruţuje rozštěp patra, způsobuje také problém při sání, kdy se potrava a tekutiny dostávají do dutiny nosní. Kojenci s poruchou polykání mohou aspirovat mateřské mléko při krmení. Jak uvádíme výše, pokud dochází k častým aspiracím, můţe se u dítěte rozvinout zápal plic (Hanzelová, Chmelová in Tedla, 2003; Redett, Hopkins, 2006). 2.1.4.1 Aspirace Při aspiraci dochází k vdechnutí bolusu, tekutin, ústních sekretů nebo ţaludečních šťáv do dýchacích cest (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003; Tedla, 2009). Děti 21
s neurologickým postiţením jsou ohroţeny jak akutní tak chronickou pneumonií. Není zde riziko aspirace pouze potravy či tekutiny, ale i vlastních slin, mukózního sekretu či navrácených ţaludečních šťáv. Hlavními symptomy aspirace jsou: kašel při polykání, sípání po jídle, ublinkávání, zvracení, dušnost, vykašlávání páchnoucího nazelenalého hlenu nebo hlenu s obsahem hnisu či krve, horečka, odmítání potravy, dyspnoe (Fendrychová, 2000; Arvedson, Brodsky, 2002; Dock, Boskey, 2012). Při diagnostice aspirace je nutné rozlišit, o který typ se jedná, aby mohla být terapie účinná. Kaulfussová (in Škodová, Jedlička, 2003) rozlišuje tři typy aspirace potravy. a) Predeglutivní- k aspiraci dochází v orální fázi polykání, před tím neţ se spustí nevědomá fáze polykání v důsledku ztráty jedincovy kontroly nad bolusem. b) Intradeglutivní- k aspiraci dochází při nevědomé fázi polykání nebo při pokusu polknout. c) Postdeglutivní- k aspiraci dochází pře nevědomé fázi polykání nebo po polknutí, při tomto typu aspirace se zbytky potravy dostávají do průdušnice. Pro diagnostikování aspirace můţe lékař vyuţít několik metod např. hrudní RTG, CT, flexibilní endoskopické vyšetření polykání (FEES), videofluoroskopické vyšetření polykacího aktu (VFSS), bronchoskopie, kompletní krevní obraz atd. (Dock, Boskey, 2012). Pokud dojde ke zjištění poruchy polykání ve formě aspirace, dochází nejprve k úpravě textury stravy, pozice při krmení (vsedě) a pozice po krmení (pacient si můţe lehnout po 1 aţ 2 hodinách po jídle, postel by měla být zvednutá v úhlu 30˚, aby nedocházelo k refluxu) (Tedla, 2009). U dětí vyuţíváme preventivních opatření, kdy dítě krmíme v kratších intervalech po menších dávkách (Fendrychová, 2000). Pro sníţení salivace, mukózní sekrece či refluxu se vyuţívá medikamentózní léčba. Pokud reflux není dostatečně tlumen léky, přistupuje se k chirurgickému zákroku. Pro zlepšení příjmu potravy se aplikuje orálně-motorická terapie (Arvedson, Brodsky, 2002). 2.1.4.2 Drooling, leaking Drooling bývá charakterizován jako neschopnost udrţet bolus či vypadnutí bolusu nebo tekutiny z dutiny ústní (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003). V zahraniční literatuře bývá spíše charakterizován jako slinění či neschopnost udrţet sliny v dutině ústní, které poté vytékají na obličej a oblečení. Zde také nalezneme další označení jako např. hypersalivace, ptyalismus, sialorrhea atp. (Arvedson, Brodsky, 2002; Wint, 2011). Ve smyslu, v jakém jej charakterizuje Kaulfussová (in Škodová, Jedlička, 2003), bývá v zahraniční literatuře 22
pouţíváno označení leaking. Sama autorka jej uvádí také a charakterizuje jej jako poruchu kontroly nad soustem v důsledku sníţené orální motility nebo nedostatečnou senzorickou zpětnou vazbu. Leaking (z angl. leak= unikání, prosakování) je vytékání potravy či tekutiny z dutiny ústní (Bradley, 2012). Jedná se o zdravotní problém, který má enormní přesah do roviny sociální a hlavně psychické. Pokud se drooling/leaking vyskytuje u malých dětí, které jsou krmeny rodičem, způsobuje to největší problém tomu, kdo dítě krmí, jelikoţ je zde potřeba více času, aby mohlo být dítě nakrmeno. U starších dětí, adolescentů a dospělých osob drooling/leaking způsobuje hlavně sociální a psychické problémy. Tito jedinci se často izolují od společnosti. Samotným je jim nepříjemné, ţe jim neustále něco vypadává či vytéká z úst, coţ působí neesteticky a pro okolí i pro samotnou osobu je to velice nepříjemné. Fyzické problémy se objevují v důsledku nadměrného slinění, kdy dochází k častému praskání rtů, kůţe v okolí úst, je zde zvýšené riziko vzniku zubního kazu, zánětu dásní a větší riziko přenosu infekčních chorob. U osob, které nejsou schopny kontrolovat slinění, bývá narušena orální/vědomá fáze polykání (Arvedson, Brodsky, 2002; Mathur, 2013). Z hlediska moţnosti léčby je zde několik variant, jak zmírnit tyto problémy. Jsou jimi např. změna polohy při krmení (lepší posazení, speciální ţidle), výběr vhodné lţíce a hrníčku, orálně-motorická terapie (logopedická doména, zlepšení síly a pohybů jazyka, rtů, čelistí), farmakoterapie či chirurgické zákroky. V zahraničí se na terapii podílí logoped, zubní lékař, otorinolaryngolog a ergoterapeut (Arvedson, Brodsky, 2002; Wint, 2011). 2.1.4.3 Poruchy polykání s přidruženým rozštěpem patra Rozsah poruch polykání při rozštěpu patra je dán jeho závaţností. Záleţí, zda se jedná o rozštěp pouze měkkého patra, měkkého i tvrdého patra, jestli je anteriorní či posteriorní a na kterou stranu je lateralizován. Tyto všechny parametry ovlivňují, do jaké míry bude potřeba zvolit alternativní způsob krmení (Kummer, 2008). V období, kdy není rozštěp ještě odoperován, dochází k nosní regurgitaci při krmení, časté únavě a větší časové potřebě pro krmení. U dětí s rozštěpem patra je narušena orální fáze polykání. V důsledku rozštěpu patra dochází k narušení intraorálního tlaku v dutině ústní, dítě tedy není schopno při sání zajistit takový podtlak, aby mohlo nasát dostatečné mnoţství potravy. Při nasátí potravy dochází ke smíšení potravy s větším mnoţstvím vzduchu, které u dětí způsobuje nadměrné nadýmání, říhání a dušení. Dítě při krmení zaţívá nepříjemné pocity, narušuje se koordinace dýchání a krmení. Je důleţité hned po ukončení krmení očistit
23
okolí rozštěpu, aby se sníţilo riziko vzniku infekce (Clarren, Anderson, Wolf, 1987; Arvedson, Brodsky, 2002; Redett, Hopkins, 2006; Kummer, 2008). Rozštěp patra se řeší operativně mezi 6. a 12. měsícem věku. Je zapotřebí interdisciplinárního týmu, který se skládá z genetika, logopeda, plastického chirurga, audiologa, otorinolaryngologa, zubního lékaře (v zahraničí je to specialista na maxillofacialní problematiku), protetika a ortodontisty (Chapple, Nunn, 2001; Arvedson, Brodsky, 2002).
2.1.5 Možnosti příjmu potravy u novorozenců a kojenců Novorozenci a kojenci do 5. či. 6. měsíce přijímají potravu sáním. Pokud je dítě schopno sát, bývá nejčastěji kojeno či krmeno z láhve (jestliţe je zachována alespoň částečná schopnost sát, mohou se vyuţít speciální láhve). Pokud však sát schopno není, jsou zde další moţnosti, jak můţe být dítě krmeno např. pomocí stříkačky, kapátkem či sondou (nasogastrické, orogastrické, perkutánní endoskopická gastrostomie). Krmení sondou s sebou můţe přinášet gastrointestinální komplikace např. zvracení, roztaţení střeva či průjem (Arvedson, Brodsky, 2002; Fendrychová, 2011). 2.1.5.1 Kojení Mateřské mléko je nejideálnější potravou pro novorozence a kojence. Je totiţ lehce stravitelné, schopno měnit se podle potřeb dítěte, obsahuje řadu imunologických faktorů. Jelikoţ je dítě při kojení v blízkém kontaktu s matkou, tvoří se mezi nimi silnější emocionální vazba (Bariczová, 2010). Při kojení má dítě prsní bradavku v ústech, čelist je mírně pootevřená, rty mají tvar písmene C a jsou přisáty mezi prsní bradavkou a dvorcem, m. orbicularis oris a mm. buccinatores se dostávají do napětí. Jazyk se posouvá do přední strany tak, aby byl pod prsní bradavkou, se kterou začíná manipulovat. Posouvá ji na přechod mezi palatum durum a palatum molle tak, aby ji mohl stlačovat proti palatum durum. Jazyk s pomocí tvářového mechanismu vyvolává intraorální podtlak v ústech, coţ je podklad sání. Mandibula vykonává elevační pohyby, tím stlačuje prsní bradavku, ze které vytéká mléko, které stéká po zadní části jazyka. Radix linguae posouvá mléko dorzálně a dolů do hltanu (Arvedson, Brodsky, 2002; Morales, 2006; Bariczová, 2010). 2.1.5.2 Krmení z láhve Pokud matka nemůţe ze zdravotních důvodů kojit, např. má ploché či vpáčené bradavky, časté záněty prsu atd. a je schopna mateřské mléko odsávat, bývá dítě krmeno 24
mateřským mlékem z kojenecké láhve se savičkou. Pokud matka nemůţe či nechce mléko odsávat, bývá dítě vyţivováno komerčními produkty zaměřenými na kojeneckou výţivu. Dnešní trh nabízí velký výběr materiálů, velikostí i tvarů kojeneckých láhví (Fendrychová, 2011). Níţe uvádíme několik typů kojeneckých láhví, které se pouţívají u dětí s obtíţemi při sání. Také uvádíme jeden typ láhve, který mohou pouţívat matky, které nemají mateřské mléko, ale je zachován kontakt dítěte s prsem matky. Pokud matka není schopna nakrmit své dítě, stupňují se u ní obavy, ţe není schopna své dítě dostatečně uspokojit. Krmením dítěte neuspokojuje matka pouze potřebu výţivy, ale i emoční potřeby (Morales, 2006). Starter SNS (Supplemental Nursing System) je láhev, kterou má matka zavěšenou kolem krku (Příloha 1). Z láhve vede hadička, kterou si matka přilepí k prsu tak, aby konec hadičky končil společně s bradavkou. Dítě je v přímém kontaktu s matkou, je zde manifestováno běţné kojení, ale místo z bradavky saje dítě mléko z hadičky (Supplemental Nursing System, 2014). Dle Fendrychové (2011) je důleţité, aby hadička dosahovala za dásně dítěte, kdy nejvhodnějším umístěním je koutek úst dítěte nebo oblast nad jazykem směrem k patru. Tato savička je vhodná pro děti, jejíchţ matky nemají mateřské mléko (nedostatečná laktace, adoptivní matky, matky po operacích prsu atd.) nebo pro děti předčasně narozené, se sacími problémy, s Downovým syndromem, rozštěpem, neurologickými problémy apod. Pokud má matka dítě u prsu, dochází k tvorbě prolaktinu, hormonu, kterým se řídí laktace a matka
můţe
začít
produkovat
mateřské
mléko
či
větší
mnoţství
mateřského
mléka (Supplemental Nursing System, 2013). Haberman Feeder jsou savičky, které jsou speciálně vyrobeny pro děti s orofaciálními problémy. Láhev a savička jsou od sebe odděleny jednosměrným ventilem, který brání polykání přebytečného vzduchu a také brání návratu mléka zpět do lahvičky (Příloha 2). Dítě saje mléko pouze ze savičky a tím dochází ke sníţení potřeby vynaloţeného úsilí dítěte při krmení. Lahvičky mají nastavitelný průtok ventilem, kdy matka můţe korigovat průtok ve třech intenzitách. Pokud dítě saje, dochází k otevření ventilu, kterým proteče mléko do savičky. Pokud dítě nesaje, mléko neprotéká (The SpecialNeeds Feeder, 2006). 2.1.5.3 Krmení stříkačkou Tento způsob krmení bývá propagován jiţ od devadesátých let 20. století. Jestliţe je dítě schopno sát, pouţívá se stříkačka jako zásobník mléka, není-li však schopno sát, mačká se píst, který stlačuje mléko do dutiny ústní dítěte (Fendrychová, 2011).
25
V současné době velice preferovaným způsobem je krmení stříkačkou po prstu. Jak uvádí Klimentová a Sedlářová (in Sedlářová, 2008) drţí matka dítě proti sobě, do úst mu vsune ukazovák nebo malíček zhruba do poloviny druhého článku, nehet by měl být na jazyku a bříško prstu na patře, kde přibliţně v těchto místech se nachází sací bod, jehoţ stimulací dítě začíná pohybovat jazykem. Špičku stříkačky si přiloţí k takto nastavenému prstu a začne stlačovat píst stříkačky. Matka musí dodrţovat přísná hygienická pravidla. Ze zahraničí k nám postupně proniká pomůcka s názvem Finger Feeder (Příloha 3). Jedná se o lahvičku, která má místo špičky stříkačky hadičku, kterou dítě můţe sát mléko. Hadička je připevněna na prst matky a dítě si samo určuje tempo krmení (What is FingerFeeding?, 2009). 2.1.5.4 Naso/orogastrická sonda Tento způsob výţivy se pouţívá u kojenců a dětí, kteří nejsou schopni zkoordinovat sání s polykáním. Poprvé byla technika krmení sondou popsána jiţ v roce 1851 Marchantem z Charetonu (Fendrychová, 2011). Krmení pomocí nasogastrické (NG) či orogastrické (OG) sondy je jeden z nejjednodušších způsobů, jak zajistit enterální výţivu. Strava je zajišťována kontinuální infuzí nebo intermitentními bolusovými krmivy (Arvedson, Brodsky, 2002). NG se zavádí do ţaludku přes nos. Nejprve si lékař zkontroluje průchodnost nosních cest a poté zavádí sondu přes nosní dírky, nosohltan, hltan, jícen aţ do ţaludku. Pokud klientovi nevyhovuje zavedení sondy do ţaludku (aspirace, reflux), můţe se sonda zavést do duodena či jejuna (Tyburec, 2001). OG je zaváděná skrz dutinu ústní, kdy dochází ke stlačení kořene jazyka ústní lopatkou. Pacient polyká a při kaţdém polknutí se sonda zavádí hlouběji. Stejně jako NG můţe být zavedena do duodena nebo jejuna. Krmení pomocí OG bývá často preferováno u malých dětí, u kterých převládá nosní dýchání. Pokud je sonda zavedena v nose, dochází často k obstrukci nosních dýchacích cest, coţ způsobuje obtíţe s dýcháním, čemuţ se lékaři snaţí předcházet střídáním NG a OG, popřípadě zaváděním pouze OG sondy (Borek, 1997; Arvedson, Brodsky, 2002; Šamánková, Hušková, Matoušovic, 2002). 2.1.5.5 Perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG) PEG je tenká sonda, která je přes kůţi zavedena do ţaludku. Přes kůţi se vytvoří kanálek o délce 2-3 cm, kterým se protáhne speciální set se sondou. Skrz tuto sondu se pacientovi podává strava. Sonda zároveň brání úniku potravy mimo ţaludek.
26
PEG je vhodná pro pacienty, kteří nejsou schopni dlouhodobě přijímat potravu jinou cestou (déle neţ 4-6 týdnů). Komplikace, které mohou nastat, jsou průjem, ucpání PEG, úniky kolem PEG, aspirace výţivy či ţaludečních šťáv, granulace (Jak pečovat o PEG a výţivovou sondu, aby ony pečovaly o Vás: domácí nutriční péče, 2007; Ţeţulková, Matoušek, 2008).
2.1.6 Diagnostika poruch polykání U dětí s MS je patrná porucha polykání respektive sání jiţ po narození. Dítě není schopno přijmout dostatek potravy běţnou cestou, a pokud není přistoupeno k alternativnímu způsobu krmení či dokrmování, dochází k úbytku váhy. Projevy jsou patrné i v chování dítěte. Dítě je neklidné, ve stresu, má zvýšený svalový tonus a dýchá rychleji a mělce. Jsou však děti, u kterých nemusí být narušení sání patrné hned po narození a poruchy si všimneme aţ po několika dnech, kdy dochází k úbytku váhy, vytékání slin a potravy z dutiny ústní, refluxu potravy do dutiny ústní, aspiraci či zatékání potravy do dutiny nosní (Hanzelová, Chmelová in Tedla, 2009). Diagnostika u novorozenců a kojenců je značně ztíţena, jelikoţ většina vyšetření vyţaduje aktivní spolupráci pacienta. U takto malých dětí můţeme vyuţít CT, MR, čímţ zjistíme anatomické odchylky polykacích cest. Další metoda vyuţitelná u malých dětí je EMG, pomocí které zjistíme aktivitu svalů a odhalíme poruchy inervace. U starších dětí a dospělých jedinců se nejčastěji pouţívá videofluoroskopické a flexibilní endoskopické vyšetření (Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003; Černý, Kotulek, Chrobok, 2011). 2.1.6.1 Videofluoroskopie „ Videofluoroskopické vyšetření umoţňuje detailní dynamické zobrazení polykacího aktu především ve fázi orální a faryngeální. Odpovídá na otázku, proč má pacient poruchu polykání, a je základem pro správné zacílení terapie logopedické či chirurgické“ (Čapek, Krejčí, 2012). Jedná se o kontrastní RTG vyšetření, kterým zjistíme, kde konkrétně se nachází příčina poruchy polykacího aktu. Díky tomuto vyšetření můţeme prokázat tichou aspiraci u pacientů. Pacientovi je podávána kontrastní látka (baryová suspenze- nevstřebává se, není toxická) zamíchaná do různých konzistencí stravy (tekutá, polotekutá a tuhá). Přitom je snímán přístrojem, který pořídí 25 snímků za vteřinu (jedná se o skiaskopický/ fluoroskopický záznam). Radiační zátěţ je velice nízká. Vyšetření vyţaduje spolupráci radiologa, logopeda a nutričního specialisty. Nevýhodnou je nepřenosnost zařízení, vyšetření
27
se vţdy provádí na rentgenologickém pracovišti, také se nedá pouţít u pacientů, kteří nejsou schopni vertikalizace (Černý, Kotulek, Chrobok, 2011; Čápek, Krejčí, 2012). 2.1.6.2 Flexibilní endoskopie Flexibilní endoskopické vyšetření polykání (FEES) je zaměřeno na diagnostiku poruch orální transportní a faryngeální fáze polykání. Flexibilní endoskop, na jehoţ konci je kamera, se zavede transnazálně do hltanu, pacientovi se podává obarvená strava různé konzistence a lékař hodnotí polykací akt především na úrovni hltanu. Vyšetření probíhá za účasti logopeda. Pacientovi se postupně podává tekutá, polotekutá a tuhá strava obarvená potravinářským barvivem, nejlépe kaţdá konzistence jinou dostatečně kontrastní barvou např. zelenou, modrou a fialovou; nevhodné jsou ţlutá a červená barva, které nejsou dostatečně kontrastní se sliznicí. Jelikoţ zde není ţádná radiační zátěţ, můţe být vyšetření opakováno pravidelně. FEES nám umoţňuje nácvik rehabilitačních manévrů a kontrolu jejich účinnosti. FEES můţeme provést přímo u lůţka pacienta. Nevýhodou je, ţe jím nelze vyšetřit všechny fáze polykacího aktu a také nám neodhalí tichou aspiraci (in ibid.). Jak uvádí Černý, Kotulek, Chrobok (2011) nebyla tato metoda diagnostiky a terapie na Slovensku a v ČR donedávna vyuţívána. Na Slovensku ji poprvé pouţil Tedla.
2.1.7 Terapie poruch polykání Z hlediska lokalizace a příčiny poruch polykání indikujeme v léčbě kompenzační a terapeutické strategie. Ke kompenzačním strategiím řadíme techniku drţení těla, posílení senzorických podnětů, změnu velikosti sousta, rychlosti příjmu potravy a změnu konzistence potravy. Terapeutické strategie se orientují na orofaciální motoriku, kterou se pomocí aktivních, pasivních postupů, tepelné, taktilní a chuťové stimulace snaţí zlepšit. Aktivní postupy zahrnují procvičování orofaciálního svalstva, cvičení pro zdokonalení pohyblivosti rtů, jazyka, měkkého patra atp. Jedná se o cvičení, která vyţadují klientovu spolupráci např. myofunkční terapie. Naopak pasivní postupy jsou stimulační techniky, kdy druhá osoba klientovi stimuluje určité body a místa. V současnosti existuje mnoho konceptů a různých modifikací z nejznámějších jsou to např. Bobath koncept, orofaciální regulační terapie dle Moralese a Bronda,
proprioceptivní neuromuskulární facilitace podle Kabata apod.
(Kaulfussová in Škodová, Jedlička, 2003).
28
2.1.7.1 Orofaciální regulační terapie Jedná se o metodu reflexní terapie pro oblast úst a obličeje, kterou sestavil Rodolfo Castillo Morales a Juan José Brondo. Základem pro Moralesovu terapii byl Bobath koncept, Vojtova metoda a Kabatova metoda, které jej inspirovali. ORT byla primárně určena pro klienty se svalovou hypotonií a senzomotorickým postiţením, ale je vhodná i pro klienty s vrozenými anatomickými malformacemi v oblasti úst, pro děti předčasně narozené, které mají problémy se sáním a polykáním, dále pro osoby s periferními parézami, s dětskou mozkovou obrnou, se senzomotorickou poruchou v oblasti obličeje a úst, velký význam má při řešení poruch sání, ţvýkání, polykání i mluvení. V terapii se vyuţívá stimulace motorických bodů pomocí dotyku, lechtání, vibrace, tlaku a tahu, které se neprovádí pouze v orofaciální oblasti, ale na celém těle. Morales zdůrazňoval nutnost týmové spolupráce jednotlivých odborníků, která vyţaduje znalosti z jednotlivých oborů. Primární spolupráce by měla být mezi lékaři, psychology, terapeuty a pedagogy. Dle individuálních potřeb klientů se tým rozrůstá (Castillo Morales, 2006; Enders, 2014). Základním kamenem terapie je komunikace, která je postavena výše neţ jazyk a řeč. Komunikace v tomto pojetí je převáţně komunikace dotykem, mimikou, očním kontaktem nebo tělesnými gesty. Pokud se nám v terapii podařilo poloţit tento základní kámen, můţeme na něm dále stavět jednotlivé pilíře. Pilíře, které podpírají celou metodu, jsou znalosti funkční anatomie, neurofyziologie, antropologie, filozofie, pedagogiky a ekologie (úzké propojení mezi sociálními vztahy a okolím jedince pro jeho rozvoj). Cílem terapie je navrátit člověku přirozenou rovnováhu, která je v důsledku patologických anomálií narušena. Záměrem je umoţnit jedinci co nejvyšší míru samostatnosti při vykonávání kaţdodenních aktivit. Abychom tuto rovnováhu mohli opět navrátit, je důleţité znát anatomické a fyziologické odchylky u daných onemocnění, pro správný postup terapie (Behandlung, 2014). V ČR vyšla publikace věnována ORT (Castillo Morales, 2006), kde nalezneme konkrétní cviky. Je nutné zdůraznit, ţe publikace je spíše pro získání základních informací o terapii a pokud ji chce kdokoliv aplikovat v praxi, měl by absolvovat kurz zaměřený na tuto problematiku. 2.1.7.2 Rehabilitace orofaciální oblasti podle Debry Gangale Rehabilitační koncept Debry Gangale je zaměřen spíše na dospělou klientelu s dysartrií, která doprovází dětskou mozkovou obrnu, kraniofaciální anomálie, mentální retardaci, specifická onemocnění nervové soustavy atp. Jak jiţ název napovídá, zaměřuje se na deficity v orofaciální oblasti. Cvičení jsou koncipována tak, aby některá mohl provádět 29
sám klient, některá pak musí být prováděná s dopomocí jiné osoby. Klientovi by měl být sestaven individuální plán, na základě kterého bude probíhat rehabilitace. Logoped či jiný terapeut by měli klienta a jeho doprovod zaškolit, aby byl schopen provádět cviky i v domácím prostředí. Opět je zde nutnost interdisciplinárního týmu, který se skládá z pacienta a jeho rodiny, lékaře (praktický, rehabilitační, neurolog, otorinolaryngolog atd.), logopeda, ergoterapeuta, zdravotní sestry, fyzioterapeuta, muzikoterapeuta atp. Cílem metody je sebeuzdravení, hlavním hybatelem v procesu uzdravování je sám pacient, který vynakládá úsilí pro své zotavení. Cvičení se provádí 1-5x denně 7 dní v týdnu, kaţdý cvik se opakuje 10x. Není dobré překračovat předepsaný počet cviků. Při terapii se pouţívají terapeutické pomůcky (např. zrcadlo, gumové rukavice, špátle, ţvýkací trubičky, různé zubní kartáčky včetně elektrického atd.), potraviny (např. arašídové máslo, ledová lízátka, zmrzlina, puding, kaše, nugeta atp.), hudba (dle klientovy volby) a další pomůcky (např. různé vůně, materiály, látky atd.). Při terapii dochází k nácviku správného dýchání, drţení těla a protahování, ovládání slinění, dále se přechází k stimulaci (sluchové, taktilní, čichové, chuťové, zrakové, vestibulární, stimulace v dutině ústní, elektrostimulace). Klient bývá také masírován po celém těle. Pro naše účely vyuţijeme při práci s klientem cvičení na posílení patrohltanového uzávěru, masáţe měkkého patra, procvičování tváří, rtů a jazyka (Gangale, 2004). 2.1.7.3 Bobath koncept Základy konceptu poloţili Berta a Karel Bobathovi, který původně pouţívali při práci s dětmi s DMO. V dnešní době je jeho šíře pouţití mnohem větší, lze jej vyuţít u malých kojenců, starších dětí i dospělých pacientů. Nejedná se o metodu, ale o filozofii, která nahlíţí na pacienta jako na celek. Bobath koncept je postaven na týmové spolupráci. Při vyšetření dítěte respektujeme jeho přání. Vyšetřuje se hravou formou a terapeut sleduje, co dítě samo dokáţe a jak to dělá (Zounková, 1999; Chmelová, 2005). „Klíčovou součástí rehabilitačního postupu je vţdy vyuţívání reflexně-inhibičních poloh, které slouţí k utlumení neţádoucích vývojově niţších tonických reflexů a umoţňují facilitaci ţádoucích pohybových vzorců podle vývojové řady hybnosti“ (Neubauer, 1998, str. 277). Koncept se skládá ze cvičení na podporu motorického vývoje, na regulaci tonu při jeho poruše, na odbourávání patologického vzoru a facilitaci fyziologického pohybu, který vede
k funkčním
činnostem.
Při
cvičení
se
vyuţívá
polohování,
příprava,
facilitace/inhibice, handling. Sloţky cvičení se vzájemně prolínají, a proto je důleţité, aby s nimi byli obeznámeni všichni profesionálové, kteří spadají do týmu (fyzioterapeut, ergoterapeut, logoped). Důleţitou součástí týmu jsou také rodiče, od kterých se očekává 30
aktivní podíl na terapii dítěte. Logoped analyzuje posturální tonus a pohybové vzory při příjmu a zpracovávání potravy, pití a řečových projevech. Na základě analytických výsledků sestavuje terapii. Při narušení orální fáze polykání instruuje rodiče, jak mají dítě správně krmit, jaké jsou vhodné láhve a lţičky a společně pracují na zlepšení. U novorozenců je důleţité stimulovat chybějící reflexy nezbytné pro krmení- hledací, kousací, sací, polykací a dávivý reflex. V období 3. měsíce by tyto reflexy měly být postupně nahrazeny aktivním sáním a polykáním. Pokud tomu tak není, v rámci terapie pracujeme na odbourání primárních reflexů (Neubauer, 1998; Zounková, 1999; Chmelová, 2005). 2.1.7.4 Proprioceptivní neuromuskulární facilitace Proprioceptivní neuromuskulární facilitace (PFN) je metoda sestavena Dr. Kabatem a jeho spolupracovnicemi. Jak uvádí Holubářová a Pavlů (2011, str. 27), jedná se o metodu, „která usnadňuje reakci nervosvalového mechanismu pomocí proprioceptivních orgánů“. Je vyuţitelná při poruch polykání, které vznikají na neurologickém podkladě a při faciálních parézách. Zároveň je koncipována tak, aby vycházela z přirozených pohybů kaţdodenního ţivota. Aby mohla být metoda kvalitně vyuţívaná, je potřeba dobré znalosti z oblasti neuroanatomie, terapii by tedy měl provádět zkušený fyzioterapeut. Fyzioterapeut při terapii vyuţívá následujících technik: protaţení, maximální odpor, manuální kontakt, trakce a komprese. Koncept se skládá z technik, které můţeme rozdělit do dvou skupin, na techniky posilovací a relaxační. Při terapii dochází ke zlepšení svalového napětí a narušené motoriky (Kittel, 1999; Holubářová, Pavlů, 2011). Metoda nemůţe být v plném rozsahu pouţita u kojenců, batolat ani u dětí předškolního věku v důsledku aktivní spolupráce a vysoké míry koncentrace, která je zapotřebí (Zounková, 1999). 2.1.7.5 Myofunkční terapie „Myofunkční poruchy se projevují nerovnováhou orofaciálního svalstva a chybným polykáním“ (Kunhartová, Kříţkovská, 2012, str. 24). Cílem terapie je odstranit svalovou nerovnováhu orofaciálního svalstva. Pomocí jednotlivých cvičení se navozuje správný dýchací vzor, správná motorika jazyka při artikulaci i v klidové poloze a zvyšuje se síla retního uzávěru (Neubauer, 1998). Všeobecně se dá říci, ţe k indikaci MFT vede porucha polykání. Pomocí aktivních a pasivních cvičení dosáhneme koordinace jednotlivých svalových skupin. Vyuţitelnost u osob s MS je v moţnosti zlepšení motoriky orofaciální oblasti do té míry, do které nám
31
paréza tváře dovolí, pro zlepšení salivace a je také vhodná při terapii rozštěpů. Při cvičení můţeme vyuţít cviky pro jazyk, rty, nácvik sání, správného polykání a cviky pro zlepšení nosního dýchání (Kittel, 1999). 2.1.7.6 Orálně-motorická terapie Metoda je určena pro osoby s MS. Jakmile je diagnóza Möbiův syndrom stanovena, zahajuje se terapie pro zlepšení mobility. Pro diagnostiku se vyuţívá vibrační stojek, kterým se stimulují jednotlivé části orofaciální oblasti po dobu 2 minut či kratší dobu, jestliţe pacient něco cítí. Náročnost jednotlivých cvičení by se měla stupňovat. Pro posílení pevnosti horního rtu se mohou vyuţívat hračky, na které dítě píská (např. píšťalky, flétny, foukací harmonika atd.). Hierarchický postup se zaměřuje nejprve na posílení břišních svalů, VFM, čelisti, rtů a nakonec jazyka. Jednotlivá cvičení se zaměřují také na rozvoj specifických zvuků řeči. Hlavním cílem terapie je zlepšit sílu a pohyblivost rtů u osob s MS, pro zlepšení příjmu potravy a řeči. Terapie má prokazatelné účinky na zlepšení retní síly k uzavření dutiny ústní a protruze (Rosenfeld-Johnson, 1999). Z orálně-motorické
terapie
vychází
v současné
době
pouţívanější
terapie
pod angl. názvem Oral Placement Therapy for Feeding and Speech (dále OPT). OPT se nepouţívá sama, ale společně s dalšími terapiemi pro rozvoj motorických a senzorických funkcí. Terapie je vhodná pro osoby se sníţenou pohyblivostí a přesností vykonávaných pohybů čelisti, rtů a jazyka. Za pomoci jednotlivých cvičení dochází ke zlepšení oromotoriky, taktilní senzitivity v dutině ústní a zvyšuje se přesnost pohybů jazyka. K dosaţení cílů se vyuţívají tři hlavní koncepty: disociace, třídění a fixace. Pro ORT je důleţité správné krmení. Rodiče se učí krmit své děti za pomoci lţičky, tak aby byl správně zapojen jazyk, rty i čelist. Pokud dítě není schopno vykonávat pohyby v orofaciální oblasti a tím není schopno být krmeno lţičkou, můţeme vyuţít krmení skrze brčko. Velice důleţitý je také výběr hrníčku. Na obrázku (obr. 6) vidíme hierarchické uspořádání sloţek řeči. Bez toho, aniţ bychom správně dýchali, nemůţeme dobře artikulovat. Proto se jednotlivá cvičení zaměřují nejprve na kvalitní respiraci, následně fonaci, rezonanci a aţ nakonec artikulaci (Rosenfeld-Johnson, 2013; Woodrow, 2013).
32
Artikulace Rezonance Fonace Respirace Obr. 6 Hierarchické uspořádání složek řeči
Stejně tak jsou hierarchicky uspořádány jednotlivé cviky. Nejprve začínáme se cviky pro čelist, rty a nakonec jazyk. Při terapii můţeme vyuţít pomůcky jako např. nejrůznější typy brček, píšťalky, flétny, foukací harmoniku (Příloha 4), ţvýkací pomůcky P a Q, ţvýkací trubičky (Příloha 5) atp. (Rosenfeld-Johnson, 2013).
2.2 Palatolalie Kerekrétiová charakterizuje palatolalii jako „narušenou komunikační schopnost při rozštěpu patra“ (Kerekrétiová, 2008, str. 12). Dle Škodové a Jedličky (2003) je palatolalie porucha artikulace při rozštěpu patra, kterou způsobuje velofaryngeální insuficience (VFI). Kerekrétiová (2008) uvádí, ţe VFI vzniká po operaci rozštěpu. Velofaryngeální insuficience je typ velofaryngeální dysfunkce, která vzniká na základě anatomických a strukturálních defektů. Klenková (2006) uvádí, ţe palatolalie je jednou z nejtěţších a nejzávaţnějších NKS. Seeman (1955) hovoří o palatolalii jako o poruše řeči, kromě které se zde vyskytuje i palatofonie, coţ je termín pro poruchu hlasu při rozštěpu patra. V popředí našeho zájmu jsou neoperované rozštěpy patra a submukózní rozštěp, pooperační stav po palatoplastice. V našem případě mluvíme o rozštěpu patra či submukózním rozštěpu, který je součástí syndromické vady- Möbiova syndromu.
33
2.2.1 Vývoj orofaciální oblasti „Lidský obličej vzniká splýváním a přetvářením souboru mezenchymových výběţků krytých ektodermem, které zprvu obklopují mělkou jamku uloţenou ventrokaudálně od přední části základu mozku“ (Mrázková, Klepáček, 2001). Při zvětšování výběţku se prohlubuje jamka a vzniká primitivní ústní dutina tzv. stomodeum (má pětiúhelníkový tvar, protoţe je ohraničen pěti mezenchymovými valydva mandibulární, dva maxillární a jeden frontonasální). Na vrcholku stomodea se tvoří buněčný čep- Rathkeova výchlipka (základ části hypofýzy). Nepárový frontální výběţek tvoří základ obličeje, rozštěpením na část mediální a laterální tvoří podklad pro vyvinutí zevního nosu a střední část horního rtu. Lidský obličej se začíná tvořit počátkem 5. týdne s velkým přispěním prvního ţaberního oblouku. Mandibulární (dolní) výběţky se spojují ve střední čáře a tvoří podklad pro mandibulu a dolní ret. Výběţky maxillární (horní) neprorůstají aţ ke střední čáře, ze shora se mezi ně vsune nepárový val čelní, čímţ vzniká maxilla, patro a většina horního rtu (Příloha 6). Součástí ţaberního oblouku jsou nervy a cévy, které inervují a zásobují krví danou oblast. Výběţky se spojují na jednom místě, rýze horního rtu, tzv. philtru, coţ můţeme povaţovat za fetální jizvu. Ke spojení partikulí musí dojít v jednom okamţiku, v opačném případě vznikne rozštěp. Český název je tedy nepřesný, nejedná se o rozštěpení ale o nespojení. (Malínský, 2000; Mrázková, Klepáček, 2001; Mrázková, Doskočil, 2001; Malínský, Malínská, Michalíková, 2005; Vacek, 2006). Vývoj patra můţeme rozdělit do dvou stadií: vznik primárního a sekundárního patra. Primární patro vzniká dříve, je nepárové a tvoří mezičelist (premaxillu). Následně se začíná tvořit párové sekundární patro z patrových destiček, které se k sobě přibliţují, dokud se vzájemně nespojí. Také se dotknou zadních okrajů primárního patra, v tento okamţik by se měl shora přiblíţit základ nosního septa. Jakmile se všechny části propojí, nastane za normálních okolností naprogramovaná buněčná smrt epitelových buněk nacházejících se v místě dotyku. Dojde ke spojení sekundárního patra a oddělení dutiny ústní od dutiny nosní (obr. 7) (Mrázková, Klepáček, 2001; Mrázková, Doskočil, 2001; Vacek, 2006).
34
Obr. 7 Utváření patra (Mrázková, Klepáček, 2001, str. 188)
2.2.2 Etiologie rozštěpových vad Kummer (2008) definuje rozštěp jako štěrbinu či abnormální otevření anatomických struktur, které jsou za normálních okolností uzavřené. Rozštěp patra je výsledek nespojení kostěných a měkkých částí, které tvoří podklad primárního a sekundárního patra (Kerekrétiová, 2009). V období tzv. kritických period ve vývoji obličeje vzniká rozštěp patra. Rozštěp patra se vytváří zhruba mezi 8. - 12. týdnem intrauterinního vývoje embrya a podílí se na něm jak endogenní tak exogenní vlivy. V minulosti byla přeceňována dědičnost, dnes se však odborníci přiklání k teorii kombinace obou vlivů. Aby u dítěte vznikl rozštěp, musí mít k němu patřičnou genetickou výbavu a také citlivost vůči teratogenům v prvním trimestru těhotenství. Rozštěpové vady častěji postihují chlapce, pokud se však jedná o izolovaný rozštěp, častěji postihuje dívky. Výskyt pravostranných rozštěpů je dvakrát menší neţ levostranných.
Při
vývoji
obličeje
dochází
častěji
k postiţení
horní
čelisti,
jelikoţ má sloţitější vývoj neţ dolní čelist (Fiala, Kočová, 2001; Škodová, Jedlička, 2003). Rozštěp patra bývá doprovázen funkčními problémy, které se projevují v řeči, při polykání, rezonanci a slyšení. Zásadní bývají estetické problémy. V dnešní době dochází k časným palatoplastikám, které se provádějí mezi 6. a 12. měsícem věku kojence, čímţ se funkční problémy značně eliminují (Kummer, 2008). V Brněnské dětské fakultní nemocnici se provádí operace rozštěpu patra od 6. měsíce věku dítěte, ve FN USA klinice plastické a estetické chirurgie- rozštěpovém centru se operuje rozštěp patra od 9. měsíce věku dítěte (Operace, 2011).
35
Příčinami rozštěpových vad jsou dle Mrázkové a Klepáčka (2001): -
ve správném čase nedojde k naprogramované buněčné smrti
-
nedostatek materiálu pro spojení patrových destiček
-
z důvodu široké lebeční báze nejsou schopny patrové destičky dotyku (za běţných okolností by zde byl dostatek materiálu pro spojení)
-
příliš velký jazyk s nedostatečným rozvojem dolní čelisti
2.2.3 Klasifikace rozštěpů Dělení rozštěpů se odlišuje dle jednotlivých autorů. Níţe uvádíme Burianovo dělení (in Škodová, Jedlička, 2003), ve kterém jsou rozštěpy rozděleny do dvou skupin na typické a atypické. Dalším dělení rozštěpů je podle lokalizace, kde je hlavní dělící linií foramen incisivum (Vacek, 2006). 2.2.3.1 Burianovo dělení Typické rozštěpy Pokud nedojde ke srůstu tří obličejových výběţků, které později tvoří oforaciální část hlavy, mluvíme o rozštěpu typickém. Tento rozštěp můţeme rozdělit do dvou skupin. V první skupině se nachází kombinace rozštěpu rtu s ostatními částmi, tj. s rozštěpem čelisti a patra nebo s rozštěpem čelisti. Do druhé skupiny řadíme rozštěpy týkající se pouze patra (Škodová, Jedlička, 2003). U rozštěpu patra se štěrbina nachází mezi foramen insicivum a čípkem. S délkou rozštěpu se zvětšuje i jeho šíře. Máme několik druhů rozštěpů patra a to rozštěp čípku, rozštěp měkkého a tvrdého patra nebo izolovaný rozštěp měkkého patra (in ibid). Jednotlivé typy rozštěpů patra mohou být jednostranné i oboustranné, záleţí, zda nedojde ke spojení pouze části základu či základu celého. Rozštěp tvrdého patra má původ v úseku nespojení patrových výběţků. Při neúplném srůstu laterálních patrových základů v zadním segmentu sekundárního patra vzniká rozštěp měkkého patra. Po palatoplastice se můţe u některých pacientů vyskytnout patrový píštěl, který bývá na tvrdém či měkkém patře, ale nejčastěji se nachází v místě sešití (Klepáček, Mazánek, 2001; Kummer, 2008). Submukózní neboli podslizniční rozštěp patra je opticky nepatrný, jelikoţ dochází k porušení střední vrstvy (svaloviny) nebo/i kosti, ale sliznice i podslizniční vrstva jsou neporušeny (Škodová, Jedlička, 2003). Submukózní rozštěp se můţe vyskytnout ve více
36
formách
od
rozštěpu
se jako velofaryngeální
čípku
po
insuficience
kompletní
rozštěp
s hypernazalitou.
ústní
Stejně
sliznice.
jako
Projeví
rozštěp
patra
se submukózní rozštěp vyskytuje u syndromických vad. Můţe být patrný při itnraorálním vyšetření, při kterém vidíme zdvojenou či hypoplastickou uvulu. Často se objevuje submukózní
rozštěp
v tzv.
skryté
formě,
kdy
je
tento
rozštěp
patrný
pouze
při nazofaryngoskopii. Většinou je odhalen při přetrvávající velofaryngeální insuficienci, kde není patrná ţádná fyziologická abnormalita a není zde ţádná jiná příčina (Kummer, 2008). Atypické rozštěpy Do této skupiny řadíme některé vzácné vrozené vývojové vady, dále jsou zde zařazeny rozštěpy související s jiným typickým postiţením- syndromy s rozštěpy (in ibid.). Mezi atypické rozštěpy lze tedy umístit i rozštěpy u osob s MS. 2.2.3.2 Dělení dle lokalizace Na základě lokalizace dělíme rozštěpy do třech tříd. Hlavním kritériem je, zda se nacházejí před či za foramen incisivum. Rozštěpy rtu (cheiloschisis) zasahují nejčastěji horní ret a jsou poměrně hojné, vyskytují se u jednoho promile novorozenců (častěji u chlapců). Objevují se v jednostranné i oboustranné formě. Do této skupiny spadá také rozštěp rtu a čelisti (cheilognathoschisis). Ojedinělý je rozštěp uprostřed rtu (cheiloschisis mediana). Druhou skupinou je rozštěp patra za foramen incisivum. Izolovaný rozštěp patra se vyskytuje u jednoho novorozence z 20002500 porodů. Na rozdíl od rozštěpu rtu je rozštěp patra častější u děvčat (patrové ploténky u ţenského pohlaví srůstají později neţli u muţského). Třetí skupinou jsou rozštěpy vznikající před i za foramen incisivum. Jedná se o nejrozsáhlejší rozštěpy, které postihují sekundární i primární patro, ret i čelist (cheilognathopalatoschisis) (Vacek, 2006).
2.2.4 Klasifikace palatolalie K nejstaršímu
třídění
palatolalie
patří
třístupňová
klasifikace
Moleyové
(in Kerekrétiová, 2008): 1. Řeč je srozumitelná- oslabená artikulace konsonantů, lehká nazalizace samohlásek 2. Přítomnost artikulačních substitucí a hrtanového rázu 3. Řeč je nesrozumitelná, samohlásková
37
Dvoustupňovou klasifikaci uvádí Morris (in Škodová, Jedlička, 2003): 1. Palatolalie středního stupně- řeč je ve většině situací srozumitelná avšak s rušivým elementem, artikulace a rezonance je středně narušená 2. Palatolalie těţkého stupně- nesrozumitelnost řeči zapříčiněná výrazně narušenou rezonancí i artikulací Kerekrétiová (2008) rozděluje hodnocení srozumitelnosti řeči do čtyř stupňů: 1. Dobrá- řeč je srozumitelná pouze s lehkou poruchou rezonance zaznamenatelnou odborníkem 2. Společensky únosná- mírná hypernazalita a artikulace s oslabeným napětím nejsou překáţkou řečové komunikace 3. Hůře srozumitelná- pro okolí a v některých situacích i pro nejbliţší 4. Nesrozumitelná
2.2.5 Symptomatologie Palatolalie se projevuje ve všech čtyřech jazykových rovinách, foneticko-fonologické (nazalita, artikulace), morfologicko-syntaktické a lexikálně-sémantické (pokud je zde OVŘ) i pragmatické jazykové rovině. Při palatolalii dochází k charakteristickým vývojovým změnám v rezonanci a artikulaci. Bzoch (in Škodová, Jedlička, 2003) uvádí celkem 11 symptomů palatolalie, které se mohou, ale nemusí projevit: -
Opoţděný vývoj řeči a jazyka
-
Hypernazalita, hyponazalita
-
laryngální a faryngální nahrazování hlásek
-
vývojová dyslalie
-
narušení zvuku souhlásek, jehoţ příčinou je nedostatečný intraorální tlak vzduchu
-
dysfonie- slabý a dušný hlas; dysfonie z přemáhání hlasového orgánu (chraptivý hlas, tlačená fonace)
-
artikulační chyby spojené s nedostatky chrupu a skusu
-
narušené koverbální chování
-
poruchy artikulace spojené se sluchovou vadou
38
Stupeň palatolalie se odvíjí od závaţnosti rozštěpu a spojitosti s dalším přidruţeným postiţením. Pokud je rozštěp operovaný a pooperační stav se vyvíjí dobře, nemusí se u pacienta palatolalie vyskytnout. Nejčastěji je přítomna u neoperovaných rozštěpů, u rozštěpů, u kterých se v průběhu operace nepodařilo vytvořit dostatečný velofaryngeální uzávěr a tím vzniká VFI. Palatolalie se projevuje v oblasti verbální (hlas, řeč, sluch) i neverbální např. mimika (Klenková, 2006). 2.2.5.1 Rezonance Rezonanci můţeme charakterizovat jako akustický fenomén uplatňující se při zvuku řeči. Rezonanci vnímáme sluchem. Při palatolalii dochází k narušení nosní rezonance. U všech hlásek v různé míře se objevuje nosovost (zabarvení hlasu při průchodu nosní a nosohltanovou dutinou), jedná se tedy o jev fyziologický (vyváţený poměr orality a nazality). Její míra je ovlivněna mimo jiné dialektem, národními vlivy a estetickými měřítky. Někteří lidé záměrně zvyšují nazalitu při komunikaci (Kerekrétiová in Lechta, 2003; Kerekrétiová, 2008; Kummer, 2008; Kerekrétiová, 2009). O narušení rezonance mluvíme ve chvíli, pokud dojde ke změně fyziologické rezonance. Ta je buďto sníţená (patologicky zmenšená nosní a nosohltanová dutina) nebo zvýšená (nedostatečný patrohltanový uzávěr, oronazální komunikace). Sníţená rezonance se označuje termíny hyponazalita, zavřená huhňavost, rinolalia clausa, hyponazalita atp. Pojmy hypernazalita, otevřená huhňavost, rinolalia aperta, hyperrinolalie atp. označují zvýšenou rezonanci. Můţe dojít i ke kombinaci obou, coţ bývá označováno jako hyper-hyponazalita, rhinofonia mixta či smíšená huhňavost. Pro palatolalii je typičtější hypernazalita, samozřejmě se můţe vyskytnout i smíšená či zavřená huhňavost (in ibid.). Hypernazalita vzniká tehdy, kdyţ dochází k abnormálnímu propojení dutiny ústní s dutinou nosní. Zvuková vlna je odkloněna do nosních dýchacích cest. Bez zvukové změny jsou nazály, orální hlásky mají nosové zabarvení (Peterson-Falzone, Hardin-Jones, Karnell, 2010). O hyponazalitě mluvíme v případě, kdy nemůţe artikulační proud procházet nosem kvůli zavřenému velofarynngeálnímu uzávěru či překáţce v nose. Nápadnosti jsou při artikulaci nosovek, které mají orální zbarvení. Místo M, N, Ň zaznívá B, D, Ď (Kerekrétiová in Lechta, 2003; Peterson-Falzone, Hardin-Jones, Karnell, 2010). Nosní emise jsou stejně jako hypernazalita spojené s narušenou funkcí VFM a můţeme je charakterizovat jako poruchu artikulace souhlásek, které vyţadují pevný VFM.
39
Nosní emise mohou být patrné, pokud při artikulaci dáme klientovi před nos zrcátko a ono se zamlţí (Peterson-Falzone, Hardin-Jones, Karnell, 2010). Nosní rezonance bývá u jedinců s MS narušena také v důsledku obrny m. levator veli palatini (pomáhá zvedat měkké patro), jelikoţ je z části inervován n. VII. (Fiala, Kočová, 2001). 2.2.5.2 Artikulace Při palatolalii dochází k narušení realizace artikulace souhlásek i samohlásek. Při artikulaci souhlásek jsou nejméně porušeny nosovky (M, N, Ň), nejvíce pak afrikáty, frikativy a explozivy, jelikoţ při realizaci těchto hlásek je zapotřebí pevný patrohltanový uzávěr (Kerekrétiová in Lechta, 2003; Kerekrétiová, 2008). Mašura (in Kerekrétiová, 2008) uvádí pořadí nejčastěji narušených hlásek při palatolalii dle Chvatceva: R, Ţ, S, L, Š, ŠČ, Č, G, K, B, Z, D, T, C, V, F, P, CH a J. K nejvýrazněji narušeným hláskám patří hláska S, která je narušena ve všech třech pozicích a především v souhláskových seskupeních (STR, ST, SK, SP a KS). Obecně je známo, ţe řeč je více narušena při rozštěpu sekundárního patra. Nesrozumitelnost řeči můţe zapříčinit také sníţený nebo nedostatečný intraorální tlak a nosní emise. U jedinců s palatolalii se setkáváme s termínem kompenzační artikulace. Jedná se o kompenzační mechanismus,
kdy
se
posouvá
artikulační
báze
za
patrohltanový
uzávěr,
který má nedostatečnou funkci. Tento jev je také znám pod názvem zákon centripetálnáho palatogenního posunu artikulace. Vznikají tak náhradní artikulační zvuky (Klenková, 2006; Kerekrétiová,2008). 2.2.5.3 Hlas (palatofonie) Podle Seemana (1955) se nejedná pouze o zvýšenou míru nosní rezonance. V důsledku oslabení VFM vznikají morfologické změny, které vedou k rezonančním změnám. Odlišné předpoklady artikulace hlásek zapříčiňují přemáhání fyziologické funkce hrtanu, čímţ následně vzniká hyperkinetická dysfonie (explozivy s tvrdým hlasovým začátkem, náhradní hrtanový ráz). Vohradník (in Vitásková, 2005) uvádí, ţe je zde také větší riziko vzniku zánětu horních dýchacích cest, jehoţ příčinou je časté prostoupení sekretu z dutiny nosní a úst do prostoru hrtanu. Kerekrétiová (2009) specifikuje palatofonii jako ostrý, mečivý, vysoký, tlačený hlas. Při rozštěpech se můţe vyskytnout syndrom slabého hlasu, coţ je slabý hlas se šelestem, popř. aspirovaný hlas. K dalším nálezům můţeme zařadit: sníţená síla hlasu, omezený frekvenční
40
a dynamický rozsah, obvyklá je vysoká poloha hlasu, monotónnost, sníţená variabilita hlasu. V případě kdy se klient snaţí zvýšit intenzitu hlasu, dojde ke zvýraznění hypernazalizace a nosních emisí (Kerekrétiová, 2008). 2.2.5.4 Narušené koverbální chování Koverbální chování můţeme charakterizovat jako chování komunikátora během komunikace. O narušeném koverbálním chování (dále NaKoCh) hovoříme, pokud chování během komunikace působí rušivě či nevhodně. Při palatolalii je ovlivňováno kompenzačním mechanismem, kterým se jedinec snaţí zabránit úniku vzduchu. Slučuje se se svalovým napětím a zvýšeným artikulačním úsilím. Pro artikulaci exploziv je typické zúţení nosních dírek, při artikulaci sykavek se objevuje svrašťování horního rtu a nosního okolí (Kerekrétiová, 2008). Projevy mohou být velice pestré, nejen v oblasti obličeje (červenání, grimasy, nafukování tváří), ale i na celém těle např. zdvihání ramen, zvýšené svalové napětí (Kerekrétiová in Lechta, 2003).
2.2.6 Diagnostika palatolalie Jak uvádí Kerekrétiová (in Lechta, 2003) je poměrně lehké diagnostikovat poruchy nosní rezonance, které jsou při poslechu patrné i pro laika. Důleţité je určit jak a proč je zvuk řeči narušen. Abychom dokázali odhalit příčinu je nutná interdisciplinární spolupráce mezi lékařskými (neonatolog, pediatr, stomatolog, otorinolaryngolog) a nelékařskými (logopedie) obory (Vitásková, 2005). Při diagnostice hodnotíme srozumitelnost řeči, artikulaci a nazalitu. Vyšetření se provádí v následujících oblastech: orientační vyšetření sluchu, vyšetření fonematického sluchu, porozumění řeči, řečová produkce, vyšetření motoriky artikulačních orgánů, vyšetření laterality, vyšetření VFM, nosní rezonance, hlasu a narušeného koverbálního chování (Klenková, 2006). 2.2.6.1 Vyšetření nosní rezonance Cílem vyšetření nosní rezonance je zjistit přítomnost či nepřítomnost hypernazality, hyponazality, nosních emisí. Z přístrojové techniky můţeme vyuţít nazometr. Kerekrétiová (2008) dále uvádí postupy pro hodnocení rezonance prostřednictvím slov s nosovkami, slov s orálami, nesmyslných slabik (bit-bít, bet-bét atd.), slov bez nazál a orál, které vyţadují pevný VFM (jéj, lije, háj), vět s převahou orál ve slovech, vět s převahou nazál ve slovech.
41
K základním vyšetřovacím metodám řadíme Gutzmanovu A-I zkoušku, zkoušku otofonem, Czermakovu zkoušku, Schlessingerovu zkoušku, zkoušku nafouknutí tváří, spirometrickou zkoušku, Bzochův test hypernazality (modifikace Gutzmanovy A-I zkoušky) atd. Z přístrojových vyšetřovacích technik bývá pro diagnostiku vyuţíváno kefalometrické, videofluoroskopické či endoskopické vyšetření. Dále můţeme vyuţít také RTG či EMG (Kerekrétiová in Lechta, 2003). 2.2.6.2. Vyšetření artikulace Artikulaci vyšetřujeme ve spontánní mluvě, recitaci, zpěvu, ale také při opakování slov a vět. Jednotlivé hlásky se snaţíme vyšetřit ve všech pozicích. Z diagnostického materiálu můţeme vyuţít slovní artikulační testy, obrázkové slovní artikulační testy, specifické artikulační testy (zaměřeny na explozivy, frikativy a afrikáty), ze zahraničních testů je to např. Iowský artikulační test či Bzochův artikulační test (Kerekrétiová, 2008). 2.2.6.3 Vyšetření srozumitelnosti řeči Hodnotit srozumitelnost řeči můţeme buďto přímo v rámci konverzace s klientem nebo z audio či video záznamu, který se svolením pořídíme. Abychom mohli ohodnotit srozumitelnost řeči, necháme klienta mluvit cca 2 minuty na známé a neznámé téma, čtení vybraných slov, vět, pojmenovávání obrázků, nesmyslné slabiky a slova, nedokončené příběhy či věty. Diagnostický materiál musíme vţdy přizpůsobit věku a mentálním schopnostem klienta. U malých dětí bývá malá slovní zásoba, nezralost fonematického sluchu a často neschopnost dítěte plynulého mluvního projevu. K samotnému vyhodnocení srozumitelnosti řeči můţeme vyuţít hodnotící škály či vypočítat index srozumitelnosti (Kerekrétiová, in Lechta, 2003; Kerekrétiová, 2008). 2.2.6.4 Diagnostika poruch hlasu Odborné vyšetření hlasu provádí foniatr a otorinolaryngolog. Ze závěrů těchto vyšetření následně logoped sestavuje terapii. Při odborném vyšetření je nutné se zaměřit také na sluch, který by v důsledku orofaciálního rozštěpu a VFI mohl být narušen a tak mohl zapříčinit audiogenní poruchy hlasu. Logoped sám můţe provést orientační vyšetření hlasu. Při tomto vyšetření hodnotí dýchání (typ, frekvenci, hloubku nádechu, délku výdechu), hlas při fonaci (fonační doba, kvalita hlasu, hlasový začátek, šelest, tlačený hlas atp.) (in ibid.).
42
2.2.6.5 Diagnostikování Narušeného koverbálního chování Při diagnostikování NaKoCh je důleţité odlišit, zda je narušeno v důsledku nedostatečného VFM (kompenzační mechanismus) nebo přetrvává jako návyk. Kerekrétiová uvádí (in Lechta, 2003) tříbodovou stupnici hodnocení NaKoCh: 1. stupeň- nosní křídla se nenápadně pohybují (NaKoCh 1) 2. stupeň- nosní křídla, nos a jeho okolí se hýbou (NaKoCh 2) 3. stupeň- nosní křídla, nos a jeho okolí, čelo a celé tváře jsou v pohybu (NaKoCh 3) Vztah hypernazality s nosní emisí a NaKoCh uvádíme v tabulce 3. Tab. 3Vztah NaKoCh a hypernazality s nosní emisí (Kerekrétiová in Lechta, 2003)
Typ NaKoCh NaKoCh 1 NaKoCh 2 NaKoCh 3
Stupeň hypernazality Lehký stupeň Střední aţ těţký stupeň Střední aţ těţký stupeň
Nosní emise Nepřítomny Nejsou slyšitelné Jsou slyšitelné
2.2.7 Terapie palatolalie Stejně jako diagnostika by měla být terapie palatolalie v rukou několika profesí. K základním řadíme plastickou chirurgii, ortodoncii, stomatologii, pediatrii, audiologii a otorinolaryngologii. Logoped následně pracuje s výsledky práce těchto odborníků. Stále více jsou do logopedické intervence včleňováni rodiče, na kterých záleţí domácí péče. Logoped je instruuje, jak správně postupovat po operaci a jak rozvíjet řeč svého dítěte (Vitásková, 2005). Kerekrétiová (2009) uvádí, ţe logopedická péče by měla být poskytována dětem s nedostatečným VFM, u dětí po palatoplastice, které ještě neumí vyuţívat patrohltanového uzávěru, u dětí, které si jiţ vytvořily náhradní artikulační vzory a u dětí s další přidruţenou NKS. Po operaci patra je důleţité instruovat rodiče, jak správně provádět masáţe, aby se zabránilo vzniku pooperačních jizev, které by mohly sníţit jeho mobilitu. K logopedické intervenci by se mělo přistoupit nejpozději 6 týdnů po operaci. Velice prospěšná je u předškolních dětí skupinová terapie, která motivuje děti spolupracovat.
43
Logoped zařazuje cvičení pro zlepšení rezonance a cvičení na rozvoj artikulace (Klenková, 2006). 2.2.7.1 Cvičení pro zlepšení nosní rezonance Pro zlepšení nosní rezonance a tím odstranění hypernazality, můţeme vyuţít pasivních cvičení jako např. myofunkční terapii (viz kap. 2.1.7.5), masáţe patra, vyvolávání dávivého reflexu. Z aktivních cvičení je to především foukání (usměrňování výdechového proudu vzduchu), kdy dítě fouká do papíru, svíčky, vaty či bublifuku. Dále procvičujeme pískání, pití slámkou a kloktání. Pokud má dítě malý čelistní úhel, který zapříčiňuje nesrozumitelnost řeči, nacvičujeme zívání, čímţ se automaticky zvětšuje čelistní úhel (Klenková, 2006). Škodová a Jedlička (2003) dále uvádějí, ţe můţeme vyuţít polykacích a sacích cvičení. Aby terapie byla pro dítě atraktivní a motivující, snaţíme se všechna cvičení provádět ve formě her. Pro úpravu čelistního úhlu můţeme vyuţít zpěvu. 2.2.7.2 Cvičení na rozvoj artikulace Cílem těchto cvičení je přesunout artikulační bázi zpět dopředu na artikulační místa. Klient se učí nové zvuky, které si postupně automatizuje a staré neadekvátní přestává pouţívat. Učení se novým hláskám prochází všemi stadii (přípravná cvičení, vyvození, fixace a automatizace). Logoped by měl sledovat velikost čelistního úhlu, činnost jazyka a souhyby mimického svalstva (Klenková, 2006). Při nácviku samohlásek dbáme na dostatečný čelistní úhel a správnou polohu rtů. Nejdříve se zaměřujeme na hlásku A poté O, U, E a nakonec I. Z hlediska vyvozování souhlásek jsou doporučovány nejrůznější způsoby. Lze vyuţít i materiál primárně určený pro dyslalii. Je nutné uvést, ţe terapie bývá podstatně dlouhodobější neţ u dyslalie. Je nutné posunout artikulační bázi dopředu a udrţet ji zde, proto někteří autoři doporučují začít s vyvozováním hlásek I. artikulačního okrsku (Škodová, Jedlička, 2003).
2.3 Vývojová dysartrie Vývojová dysartrie je vývojová porucha, která vzniká na bázi postiţení řečových mechanismů. Vzniká jiţ v počátku vývoje organismu na organickém podkladě poškození nervového systému. Jelikoţ se nejčastěji vyskytuje u dětí s dětskou mozkovou obrnou i terminologie některých typů vývojové dysartrie, je částečně shodná s jednotlivými syndromy DMO (Neubauerová, 2011). Jak uvádí Neubauer (1998, str. 270), „syndrom vývojové dysartrie je dynamickým vývojovým procesem, během kterého vznikají trvalé poruchy řečové 44
komunikace v závislosti na zrání CNS dítěte, na jeho celkovém tělesném stavu a na stavu motorických řečových funkcí- dýchání, fonace, rezonance a artikulace“. „Dysartrie je motorickou poruchou mluvy a řadí se k nejčastějším motorickým poruchám vůbec, neboť je typickým syndromem řady neurologických poruch. Předpona dysoznačuje rozpor, zatímco anartrie označuje článek, volně lze uvést, ţe se jedná o poruchu článkovací (artikulační) sloţky mluvy“ (Obereignerů, 2013, str. 46). Kummer (2008) charakterizuje dysartrii jako orálně motorickou dysfunkci, která postihuje
všechny
sloţky
řeči
(respiraci,
fonaci,
rezonanci
i
artikulaci),
pro kterou jsou typické změny v napětí svalů, v rozsahu pohybu, přesnosti, rychlosti řečových svalů. Pro dysartrii je typické narušení funkce hlavových nervů, které můţe být unilaterální či bilaterální. Mezi tyto hlavové nervy se řadí trojklanný, lícní, jazykohltanový, bloudivý a podjazykový nerv jednotlivé funkce těchto nervů viz (tab.1) (Klenková, 2000). Ke vzniku dysartrie vede poškození motorického systému, které můţe vzniknout kdekoli na dráze od mozku po samotný sval (Love, Webb, 2009). Neubauer (1998) rozděluje dysartrii do šesti základních druhů: kortikální, pyramidovou, extrapyramidovou, cerebelární, bulbární a smíšenou. Aronson (in Klenková, 2000) dělí dysartrii na základě neurologických symptomů na flacidní, ataktickou, spastickou, hyperkinetickou, hypokinetickou a smíšenou. Dle Neubauera (in Škodová, Jedlička, 2003) je bulbární dysartrie typem vývojové dysartrie a flakcidní dysartrie typem získané dysartrie u dospělých osob. V důsledku narušení inervace orofaciální oblasti mají osoby s MS artikulační obtíţe při vyslovování těchto souhlásek: P, B, M, F, V, S, R. Při artikulaci samohlásek I, O, U se vyskytují artikulační obtíţe (McCarell, 1992; Rosenfeld-Johnson, 1999). Porušení jader n. VII. vede ke vzniku flakcidní (periferní, chabé) dysartrii (Enderby, 2009). V práci se budeme zabývat pouze flakcidní dysartrií, která je součástí MS, zbylé typy nebudeme uvádět. Příčinou vzniku vývojové dysartrie u osob s MS je porušení či nevyvinutí jader VII. hlavového nervu. Dle Lova a Webbové nedochází u MS ke generalizované bulbární obrně. Většina jedinců s MS je schopna se naučit relativně přijatelně mluvit (objevuje se setřelejší výslovnost).
2.3.1 Symptomatologie Dysartrii můţeme také definovat jako sloţitou systémovou poruchu řeči. Primárně dochází k narušení artikulace, fonace, respirace, hybnosti, motoriky mluvních orgánů
45
a prozodických faktorů řeči. Sekundárně se můţe vyskytnout OVŘ, porucha sluchové a zrakové percepce, opoţdění psychického a emocionálního vývoje. Následkem ochrnutí či ochabnutí svalstva dochází k problému kontroly řečového svalstva. Postiţeno je tempo řeči, intenzita hlasu, v důsledku porušení inervace hrtanového a respiračního svalstva vzniká problém s hláskováním. V důsledku všech těchto poruch dochází k narušení prozódie, přízvuku, melodie i rytmu řeči. Porozumění řeči je v normě, také se nevyskytují centrální poruchy čtení a psaní. Problémy, které se vyskytují při psaní, jsou zapříčiněny motorickými obtíţemi (Klenková, 2000; Klenková, 2006; Cséfalvay, Marková in Kerekrétiová, 2009). Obereignerů (2013) uvádí, ţe dochází k narušení síly, rozsahu, rychlosti, přesnosti a časování lokomoce pro produkci řeči. Mluvní projev je často explozivní, tzv. skandovaný charakter artikulace nebo je mluvní projev setřený. Symptomem dysartrie je také dysfagie, kterou popisujeme výše (viz kap. 2.1). Ze závěrů psychologických vyšetření často vyplývá sníţení verbální sloţky IQ, v ostatních intelektových oblastech výkon oslaben není. Dysartrický projev bývá oproti afázii konstantní se zachovaným porozuměním, bez parafázie. Novák (in Obereignerů, 2003) shrnuje příznaky dysartrie následovně: -
Zřetelně je narušena oromotorika, jemná i hrubá motorika
-
Sluchová a zrakové percepce nejsou oslabeny
-
Nedochází k poškození povrchové ani hluboké sloţky řeči
-
Přítomen neurologický nález, EEG s abnormalitami
2.3.2 Flacidní dysartrie Flacidní, flakcidní, chabá, periferní nebo také bulbární dysartrie je dysartrie, která vzniká poškozením jader motoneuronů v bulbu (odtud název bulbární) v prodlouţené míše a Varolově mostu (Klenková, 2000). Cséfalvay a Marková (in Kerekrétiová, 2009) uvádí, ţe můţe vzniknout porušením hlavových i spinálních nervů. Při poškození těchto nervů dochází k chabé, částečné nebo úplné obrně, která můţe být bilaterální či pouze unilaterální. Pokud dojde k bilaterálnímu postiţení, dochází k narušení polykání a ţvýkání. Podle Lova a Webbové (2009) dochází k poškození dolního motoneuronu, čímţ se svaly stávají hypotonickými nebo chabými, coţ zasáhne volní, automatické i reflexní pohyby. Přítomna bývá dysfonie, někdy aţ afonie. Také bývá přidruţena hypernazalita. Dle Vitáskové a Mlčákové (2013) jsou přítomny fascikulace orofaciálního svalstva a problémy s dýcháním.
46
Artikulace je narušená z důvodu nedostatečného svalového napětí. Výslovnost vyţaduje přesnou koordinaci pohybů a zvýšené svalové napětí (Klenková, 2000). „Často je postiţena výslovnost těch souhlásek, jeţ vyţadují elevaci jazyka a uvolnění závěru. Kvůli nedostatečnému intraorálnímu tlaku v důsledku dysfunkce měkkého patra jsou často narušeny explozivy jako P, T, K a frikativy F a S“ (Love, webb, 2009, str. 199). Dle Cséfalvaye a Markové (in Kerekrétiové, 2009) je hypernazalita nejnápadnějším rysem flacidní dysartrie a u jiných typů dysartrií není tak výrazná. V důsledku nedostatečného VFM vznikají nosní emise. Unilaterální paréza hlasivky je poměrně vzácná, je-li však přidruţená, kvalita fonace závisí na pozici ochrnuté hlasivky. Ochrnutí v addukční pozici způsobuje sníţenou hlasovou sílu a drsný hlas. Ochrnutí v abdukční pozici zapříčiní, ţe je hlas dyšnější a tišší. Častěji se vyskytuje bilaterální paréza hlasivek, které způsobuje abnormálně krátké fráze, inspirační stidor nebo hlasitý nádech a dyšný hlas (Love, Webb, 2009). Neubauer (1998) uvádí, ţe bulbární dysartrie vzniká spíše náhle po úrazech či operacích v této oblasti neţ vývojově. Rozsah poškození v oblasti respirace, fonace, artikulace a resonance je ovlivněn mírou poškozené příslušných nervů. V následující tabulce (tab. 4) zaznamenáváme, který nerv inervuje danou oblast porušenou u dysartrie. Tab. 4 Periferní inervace hlavních svalových systémů zapojených do řečové produkce (Auzou in Obereignerů, 2013, str. 48)
Hlavové nervy
Svalový systém
V, IX, X, XI
Nosohltanový systém
IX, X
Svaly hltanu
XI, XII
Svaly jazyka
VII
Rty a svaly okolo úst
V
Svaly dolní čelisti
X
Hrtan a vnitřní svaly
V, VII a míšní nervy Hrtan a vnější svaly XI a míšní nervy
Dýchací systém
Z hlediska neurologických příznaků je přítomna hyporeflexie. Vlivem postiţení začínají svaly časem atrofovat, nejvíce jsou projevy patrné na svalech jazyka, kdy se objevují fascikulace, jazyk se stává ochablý nebo atonický (neschopnost jazykové elevace, protruze, lateralizace převáţně zadní částí jazyka). Pohyblivost měkkého patra můţe být oslabena nebo je velum zcela nepohyblivé. Sníţeným nebo nevýbavným se stává dávivý reflex. Často 47
pozorovaná je u klientů s flacidní dysartrií regurgitace tekutin nosem. Pokud je poškozeno faryngeální svalstvo, nalézáme problémy s polykáním (Love, Webb, 2009). Flacidní dysartrie se můţe vyskytovat v kombinaci s dalším typem dysartrie (Hageman, 2009).
2.3.3 Logopedická diagnostika Základem pro stanovení logopedické diagnostiky je neurologická a psychologická diagnóza. V případě vývojové dysartrie provede vyšetření dětský neurolog a dětský psycholog, který vyšetří duševní a kognitivní schopnosti dítěte (Šáchová, 1999). Dále můţe být potřeba foniatrického a oftalmologického vyšetření (Klenková, 2000). Logoped se při svém vyšetření dle Neubauera (1998) zaměřuje na následující oblasti: -
Dýchání
-
Tvorba hlasu
-
Hybnost mluvidel a orofaciální oblasti, zvládání slinotoku
-
Motorická praxe
-
Příjem potravy a polykání
-
Zrak a sluch (moţné poruchy)
-
Porozumění mluvené řeči, schopnost fonematické diferenciace
-
Expresivní stránka řeči- rezonance, artikulace, gramatika, slovní zásoba
-
Grafomotorika
-
Školní dovednosti dle věku dítěte
Cílem logopedické diagnostiky je zhodnocení dosaţené ontogeneze řečových a komunikačních schopností dítěte, stanovení příčiny narušení řečové komunikace, určit typ vývojové dysartrie a na základě těchto poznatků sestavit individuální logopedický plán péče (Neubauer in Škodová, Jedlička, 2003). Pomůckami pro logopedickou diagnostiku jsou: vyšetřovací škála pro diagnostiku dysartrie, vodítka pro srovnání vývoje komunikačních dovedností s intaktní populací pro stanovení opoţdění dítěte, test aktivní psychomotoriky dle Kwinta, test hodnocení fonematického sluchu u předškolních dětí (Škodová, Michek, Moravcová), Token test v dětské obrázkové úpravě, obrázkový materiál pro vyšetření artikulace, zvukové hračka atp. (Neubauer, 1998). V ČR se u dospělých klientů s dysartrií vyuţívá Dysartrický profil, který je kvalitativním
diagnostickým
materiálem.
Skládá
se
z několika
subtestů,
které se zaměřují na vyšetření respirace, fonace, diadochokineze, fatální svalové činnosti,
48
artikulace, reflexní činnosti spjaté s polykáním, ţvýkáním a kašláním, tempa a prozódie řeči a také srozumitelnosti četby a mluvy (Neubauer, 2007). Tento test můţeme v modifikacích pouţít i u starších dětí. Test je časově a pozornostně náročný. Neopomenutelná je diferenciální diagnostika, kdy je nutné odlišit vývojovou dysartrii od jiné NKS (např. vývojové dysfázie, dyslalie či afázie) (Klenková, 2006). 2.3.3.1 Vyšetření respirace Vyšetřující s vyšetřovaným sedí naproti sobě. Vyšetřovaný má za úkol se uvolnit, nemluvit a klidně dýchat. Logoped sleduje klidové dýchání, způsob a hloubku nádechu a délku výdechu. Následně vyšetřovaný odpovídá na otázky a logoped si v průběhu všímá klientova dýchání (pozornost zaměřuje na únik vzduchu). Dále klient fouká skrz slámku do vody, kdy pozorujeme výdrţ rovnoměrného dechového tlaku (Cséfalvay in Lechta, 2003). Kerekrétiová (in Lechta, 2003) uvádí následující úkoly pro vyšetření respirace: 1. klient dýchá v klidu po dobu jedné minuty (logoped sleduje počet nádechů) 2. klient má dýchat zhluboka po dobu jedné minuty (sledujeme počet nádechů a výdechů) 3. sledujeme délku nádechu a výdechu (zaznamenáváme v sekundách) 4. klient prodlouţeně fonuje třikrát kaţdou hlásku a výsledek zprůměrujeme (nejprve fonuje hlásku S, následují Z, A, I) 5. dítě počítá do 10 pětkrát za sebou 6. klient počítá na jeden výdech (od 1 do…) 7. klient vyslovuje slabiku PA (TA, GA, SA, HA) na
jeden
výdech
(logoped
zaznamenává počet slabik) Vyšetření je nutné přizpůsobit klientovi s MS, jelikoţ nebude schopen fonovat hlásku I, nejpravděpodobněji ani hlásku S a Z. Taktéţ budeme muset při vyšetření vynechat artikulaci slabik PA, SA. 2.3.3.2 Vyšetření rezonance Vyšetření nosní rezonance blíţe popisujeme výše (viz kap. 2.2.6.1). 2.3.3.3 Vyšetření fonace Hlasu a fonace si všímáme při rozhovoru s klientem. Při subjektivním hodnocení hlasu se zaměřujeme na základní charakteristiky: barva, síla, výška a způsob tvoření. Taktéţ zjišťujeme fonační čas při prodlouţené fonaci vokálů (Cséfalvay in Lechta, 2003).
49
Kerekrétiová (in Lechta, 2003) doporučuje vyšetřit schopnost zesilovat a zeslabovat fonované hlásky, počítání či jiné automatismy potichu a nahlas, zesilování a zeslabování hlasu při recitaci, počítání; napodobování intonace rozkazovací, tázací a oznamovací věty, zpívání atp. 2.3.3.4 Vyšetření artikulace Při vyšetření artikulace si všímáme orgánových změn v orofaciální oblasti, pohyblivosti rtů (refrakce, protruze, roztaţení, špulení, ústní uzávěr), pohyblivosti jazyka (protruze, laterální poyhyby, retrakce, dotknutí se horního a dolního rtu, krouţení kolem rtů), vypláznutí jazyka, pohybů čelisti, měkkého patra. Zaměřujeme se také na dávivý reflex (sníţený, zvýšený, vyvolatelný, nevyvolatelný) (Cséfalvay in Lechta, 2003).
2.3.4 Rehabilitační metodiky a koncepty užívané při vývojové dysartrii Při práci s dítětem s vývojovou dysartrií je důleţité, aby logoped spolupracoval s fyzioterapeutem a konceptům
či
v ČR
rehabilitačním patří
Vojtova
lékařem. metodika
K nejčastěji reflexní
pouţívaným
lokomoce,
metodikám
Bobath
koncept,
Proprioceptivní neuromuskulární facilitace. Orofaciální regulační terapie a Myofunkční terapie (viz kap. 2.1.7) (Šáchová, 1999). 2.3.4.1 Vojtova metodika reflexní lokomoce Vojtova terapie je koncept, který sestavil Václav Vojta (neurolog a pediatr). Svou metodu začal sestavovat při práci s dětmi s cerebrální parézou. Základní technikou je stimulace (tlakem, změnou teploty), která je podmíněna impulzy postiţených částí. K stimulaci se pouţívají vzorce reflexního plazení a otáčení. Motorická odpověď se nazývá reflexní reakcí. Pokud se nám jednou povede navodit svalovou souhru, pak ji začne pacient automaticky (nevědomě) pouţívat (Zounková, 2005; Orth, 2009). Reflexní lokomoce je vybavitelná v kaţdém věku a v orofaciální oblasti vyvolává značnou odezvu, kdy za pomoci reflexního otáčení a plazení se aktivují pohyby jazyka. Pokud se aktivují tzv. spouštěcí zóny na obličeji, ve větší míře se začne aktivovat vývoj řeči (Neubauer, 1998). Vojtova metoda se skládá ze třech částí: diagnostika motorické poruchy, terapie (reflexní lokomoce) a kineziologie (samovolná mobilita). Celý tento proces můţe provádět pouze vyškolený fyzioterapeut. Pro správnou účinnost je nutná kvalitní instruktáţ rodičů. Cvičení by rodiče měli provádět 4krát denně po dobu 4-15 minut. Cvičení je pro rodiče 50
psychicky náročné, jelikoţ u něj děti často křičí. Je důleţité, aby rodiče dokázali posoudit, zda se jedná o vzdorovitý křik nebo o křik bolestivý. V případě bolestivého křiku je nutné přestat a poradit se s fyzioterapeutem (Kunhartová, Kříţkovská, 2012). 2.3.4.2 Terapie Petöho Terapie Petöho je konduktivní výchova sestavena maďarským lékařem a je odvozena z logopedie. Bývá prováděna ve formě individuální i skupinové terapie při kaţdodenních činnostech se slovním a rytmickým doprovodem. Můţeme vyuţít hůlky, krouţky, stoličky a ţidle. Důleţité je také intenzivní zapojení rodičů do terapie. Terapie není vhodná pro malé děti, jelikoţ vyţaduje aktivní spolupráci, kdy klient vykonává slovně zadané úkoly. Cílem je získat kontrolu nad svými pohyby. Nejedná se o lékařský, ale o vyučovací předmět. Terapii provádí tzv. konduktor, který projde čtyřletým studiem v Petöho institutu v Budapešti. V rámci svého studia získá poznatky z neuropsychologie, neurofyziologie, ergoterapie, fyzioterapie a logopedie (Klenková, 2000; Bytešníková, 2007). 2.3.4.3 Synergická reflexní terapie Terapii sestavil ze svých zkušeností dr. Pfaffenrot (traumatolog, ortoped, později se zabýval účinky akupunktury a akupresury). Terapie pracuje s více reflexně terapeutickými technikami najednou, čímţ se zvýší jejich účinnost, vzniká tzv. synergický efekt. Sice se zdá, ţe terapie spočívá v nahromadění různých reflexních terapií, ale ve skutečnosti tomu tak není. Jedná se o propracovanou metodu, která slučuje formy reflexních terapií a jejich vybrané prvky. SRT je vhodná i pro děti. Při terapii není vyţadována jejich aktivní spolupráce a není nijak věkově ani mentálně limitovaná. (Klenková, 2000; Bytešníková, 2007). Vodičková (in Bytešníková, 2007) uvádí, ţe SRT můţe podpořit logopedickou intervenci aktivací center řeči, sníţením či zvýšením svalového tonu, čímţ ovlivňuje motoriku mluvních orgánů. SRT vyuţívá akupresuru, reflexní masáţ hlavy, myofasciální techniky, reflexní masáţe nohou i rukou. Terapie se provádí v desetidenním bloku, podle potřeby klienta se provádí 3-5x ročně v pětidenních blocích. Kaţdé ošetření trvá 15-30 minut. SRT se doporučuje kombinovat s Vojtovou metodou či Bobath konceptem (Bytešníková, 2007).
2.3.5 Logopedická terapie Důleţité
je
začít
s logopedickou
terapií
co
nejdříve.
Logoped
společně
s fyzioterapeutem sestaví klientovi terapeutický plán. Neubauer (2011) uvádí, ţe je nutné zohlednit tyto oblasti: stimulace vitálních funkcí orofaciální oblasti, koordinace logopedické 51
péče s rehabilitací, snaha o navození uvolněné polohy a minimalizování souhybů těla a mluvidel. Šáchová (1999) uvádí následující oblasti, na které by se měla terapie zaměřit: vytvoření a udrţení očního kontaktu, úprava postury, rozvoj orofaciální motoriky, terapie zaměřená na stabilizaci svalového tonu v orofaciální oblasti, sníţení hypersenzitivity v dutině ústní, terapie poruch polykání, dechová terapie a relaxace, fonační cvičení, vokalizace, rozvoj komunikačních dovedností, rytmizační cvičení, rozvoj aktivní a pasivní slovní zásoby, rozvoj fonematického sluchu. Na další oblasti se zaměřujeme dle individuálních potřeb klienta. Aby logoped poskytoval kvalitní logopedickou péči, je důleţitá mezioborová spolupráce a neustálé dovzdělávání logopeda. Logoped by měl mít také k dispozici pomůcky vyuţitelné u vývojové dysartrie jako např. rehabilitační kartáčky, ledové tyčinky, špejle, špátle, štětečky, knoflíky pro MFT, orální stereognoza, termopolštářky atp. (Příloha 7). Kábele a Lesný (in Klenková, 2000) vypracovali zásady, které bychom při terapii měli dodrţovat. Mezi tyto zásady patří zásada vývojovosti, komplexnosti, reflexnosti, rytmizace, individuálního přístupu a zásada rytmizace. Podle Neubauera (2011) bychom do terapeutických postupů měli zařadit také stimulaci faciálních motorických zón (formou kruhové masáţe, tapingem, tahem a vibrací) a stimulaci aktivní hybnosti mluvidel a artikulace. Stejně tak jako Rosenfeld-Johnson (2013) ve své OPT tak i Hageman (2009) uvádí, ţe je zapotřebí při flacidní dysartrii postupovat hierarchicky. Hagemanova hierarchie je odlišná, nejníţe stojí respirace s rezonancí, na druhém místě bychom se měli věnovat fonaci a nakonec artikulaci s prozódií řeči. Cílem zlepšení respirace je posílení dynamické kontrakce dýchacích svalů nebo alespoň kompenzovat respirační slabost tím, ţe zlepšíme proud vzduchu (inspirační i expirační) posturálními úpravami. Podle Putmana a Hixona (in Hageman, 2009) se často vyskytují u flacidní dysartrie problémy s inhalací, proto je důleţité posílit inspirační svaly. Fonační cvičení zaměřujeme na nácvik měkkých hlasových začátků, koordinaci dýchání a fonace, optimalizování výšky a síly hlasu. Při artikulačních cvičeních se zaměřujeme na zpomalení tempa řeči, zrakovou a sluchovou sebekontrolu, pokud se nám nedaří správná artikulace v důsledku poruch hybnosti, volíme náhradní artikulační mechanismy (Neubauer, 2011).
52
3 Möbiův syndrom Möbiův syndrom je vzácná vrozená neprogresivní nervosvalová vývojová vada, kterou poprvé popsal v roce 1888 Paul Julius Möbius. Podle Cola a Spaldinga (2009) MS jako první popsal v roce 1880 von Graefe. Po něm ještě další autoři vylíčili parézu nervů, ale Möbius jako první sestavil kritéria syndromu a tak po něm nese své jméno. Nejvíce nápadným symptomem je paréza tváře, která vzniká v důsledku poškození jader VI. a VII. hlavového nervu a ty následně neplní svou funkci. Obvykle bývá paréza bilaterální, ale mohou se objevit asymetrie. Paréza můţe být pouze částečná a osoba můţe zčásti pohybovat mimickým svalstvem. Jedinci s MS bývají označování jako lidé s maskou či kamennou tváří, jelikoţ nejsou schopni obličejové exprese. Obrna způsobí sníţení napětí mimických svalů, které vede k poklesu dolního víčka a ústního koutku. V důsledku poškození VI. hlavového nervu jsou omezeny pohyby očí do stran. Příznaky syndromu jsou viditelné většinou hned po narození, kdy má dítě problém se sáním, sliněním, často nemůţe mrkat a tak dochází k vysušování a dráţdění očí, dále se vyskytuje strabismus. Později se objeví nápadnosti ve výrazu tváře, kdy dítě není schopno úsměvu a vyjadřování emocí (Abott, 1998; Páč, 2001; Enderby, 2009; Zuker, Manktelow, 2014). Z terminologického hlediska se dnes doporučuje spíše pouţívat termín Möbiova sekvence, která znamená různé příznaky a různou míru v tělesném fenotypu. Jedinci s MS mají obtíţe při artikulaci hlásek M a B a je tedy paradoxem, ţe syndrom je pojmenován po člověku, v jehoţ jméně jsou tyto hlásky obsaţeny a osoby s MS mají problém název svého syndromu vyslovit (Cole, Spalding, 2009). Jelikoţ mají osoby s MS problém s vyjadřováním emocí, bývají často diagnostikování jako osoby s poruchou autistického spektra. Johansson (in McNeil, 2009) uvádí, ţe porucha autistického spektra a poruchy učení se vyskytují u více neţ 30 osob s MS, kteří se podrobili tomuto výzkumu (bohuţel neuvádí, kolik osob bylo do výzkumu zařazeno). Sám následně uvádí, ţe se jednalo o vybraný vzorek a data mohou být zkreslená. Výzkumům věnujícím se problematice Möbiova syndromu a PAS se věnoval Gillberg. Gillberg a Peeters (1998) uvádí, ţe u některých osob s PAS je přítomen MS. Problémy se ţvýkáním a polykáním se dle něj vyskytují u obou diagnóz, ale u MS mají mnohem závaţnější.
53
3.1 Paul Julius Möbius Paul Julius Möbius se narodil v roce 1853 (1854) v Lipsku do německé vědecké rodiny. Zemřel v roce 1907 na rakovinu ve své vile v Lipsku. Byl německým neurologem a psychiatrem. Navštěvoval filozofickou a teologickou fakultu v Lipsku, Jeně a Marburgu. Jakmile dokončil doktorát z filozofie v Lipsku, započal studium medicíny v Jeně a Marburgu, kde dokončil v roce 1876 svůj druhý doktorát. Po svých studiích se usadil jako asistent na neurologickém oddělení univerzitní polikliniky v Lipsku, v jejímţ čele stál Ernst Gottfried von Strümpell. Po několika letech se ujal vedení neurologické kliniky v Albert-Verein. Ve své práci se zaměřoval na neuroanatomii a neurologické poruchy, které rozdělil podle endogenního a exogenního původu. Dále se zabýval dysfunkcí štítné ţlázy, dědičností duševních vlastností a určení pohlaví. Stanovil psychogenní vývoj hysterie. Napsal pamflet o fyziologické duševní slabosti ţeny, který byl několikrát znovu vydán. Stal se trnem v oku mnoha ţen a následkem těchto událostí padly jeho poznatky z oblasti neurověd do stínu (Paul Julius Möbius, 1994; Akademischer Swachsinn, 2007; Cell Physiology and Molecular Biophysics, 2012; Steinberg, 2004).
3.2 Hlavové nervy porušeny u Möbiova syndromu Hlavové nervy patří do periferní části nervového systému společně s míšními nervy. Celkem máme 12 párů hlavových nervů (označují se římskými číslicemi, obr. 8). Vývoj hlavových nervů je podobný jako nervů spinálních. Hlavové nervy můţeme rozdělit do třech typů
na
senzitivní,
motorické
a
smíšené.
Senzitivní
(citlivé-
somatosenzitivní,
viscerosenzitivní) se skládají z dostředivých vláken, vedou informace z receptorů do CNS (např. sluchový nerv). Motorické (hybné) se skládají z odstředivých vláken, jejichţ úkolem je vést informaci z CNS do výkonných orgánů. Smíšené nervy (většina nervů je smíšená) se skládají z vláken senzitivních i motorických. Kromě n. I. a II. jsou jádra hlavových nervů uloţená v mozkovém kmeni. Jako neurity neuroblastů rozlišující se v bazální ploténce myelencefala a merencefala vyrůstají motorické nervy (Čihák, 2004; Vacek, 2006; Pfeiffer, 2007; Benešová, 2009; Král 2012). Senzitivní nervy vznikají jako centrální výběţky neuroblastů,
„obsaţených
v jednotlivých
základech
senzitivních
ganglií,
vzniklých
z entodermových plotének (plakod) a z buněk neurální lišty vně mozkového kmene“ (Vacek, 2006, str. 229). Pro logopeda mají zásadní význam hlavové nervy, jelikoţ všechny mají
54
nějaký vztah k sluchu, řeči a jazyku. Sedm z 12 hlavových nervů má bezprostřední vztah k řečové produkci a sluchu (Love, Webb, 2009). Jak uvádíme výše, u MS můţe dojít k poruše III., V., VI., VII., IX., X. a XII. hlavového nervu. Níţe uvádíme charakteristiku těchto nervů. Velice vzácně dochází k narušení IV., VIII., XI. hlavového nervu. Nikdy nedochází k poruše inervace I. a II. hlavového nervu.
Obr. 8 Hlavové nervy (Kačírková, 2006)
3.2.1 Okohybný nerv Okohybný nerv, latinsky n. oculomotorius (n. III.), je převáţně motorický nerv, který inervuje čtyři okohybné svaly. Inervuje svaly, které umoţňují pohyb bulbu, sbliţování očí, zuţování zornice a akomodaci čočky. Pokud dojde k jeho poruše, dochází k narušení pohyblivosti bulbu (pohledová obrna) nahoru, dolů a mediálně, vzniká divergentní strabismus a zornice zůstávají trvale rozšířené. Okohybný nerv inervuje kruhový sval oční (m. orbicularis oculi), který zdvihá víčka (Šlapal, 2002; Čihák, 2004; Král, 2012).
55
3.2.2 Nerv trojklanný Nervus trigeminus neboli nerv trojklanný je V. hlavovým nervem. Jedná se o silný svazek smíšeného nervu vystupujícího z mozkového kmene, skládající se ze třech větví (n. opthalmicus, n. maxillaris, n. mandibularis), který svými senzitivními vlákny inervuje obličej (umoţňuje dotekové, tepelné, tlakové a bolestivé čití). První větev zajišťuje inervaci čela, spojivky a rohovky, druhá větev inervuje horní čelist, dásně, zuby, tvář mezi oční a ústní štěrbinou. Poslední, třetí větev inervuje dolní čelist, dásně a zuby. Ţvýkací svaly (m. masseter, m. tempovalis, m. pterygoideus medialis a lateralit), chuťové pohárky předních dvou třetin jazyka, slzné a slinné ţlázy inervují motorická vlákna tohoto nervu. Pokud dojde k poruše trojklanného nervu, vyskytnou se krátké záchvaty kruté bolesti- neuralgie trigeminu nebo křečovité záchvatovité sevření čelistí- trizmus (Šlapal, 2002; Pfeiffer, 2007; Král, 2012).
3.2.3 Odtahovací nerv Jádra VI. hlavového nervu (n. abducens) se nacházejí ve Varolově pontu. Motorická vlákna inervují zevní přímý sval oční. Jádra nervu se nacházejí v dolní části spodiny IV. komory mozkové blízko jádra n. facialis, které je ve větší hloubce a laterálněji. Pokud dojde k poruše odtahovacího nervu, objeví se obrna m. rectus lateralit (narušení pohybu bulbu zevně), následně konvergentní strabismus, diplopie (při snaze pohnout okem na ochrnutou stranu). K obrně n. VI. můţe dojít i při zánětu středního ucha (Čihák, 2004; Pfeiffer, 2007).
3.2.4 Lícní nerv Lícní
nerv,
VII.
hlavový
nerv
(n.
facialis)
bývá
také
označován
jako n. intermediofacialis, jelikoţ se skládá ze dvou odlišných systémů vláken (n. facialis a n. intermedius). Vystupuje mezi Varolovým mostem, mozečkem a prodlouţenou míchou. Jedná se o nerv smíšený- motorická vlákna (více neţ 60 %), senzorická a parasympatická vlákna. Motorická vlákna inervují mimické svaly obličeje (ovlivňují výraz), m. digastricus, m. stylohyoideus a m. stapedius. Podílí se na činnosti reflexů na zrakové, sluchové senzitivní podněty. N. intermedius (tedy parasympatická vlákna) inervuje slinné ţlázy a ţlázy dutiny ústní a nosní. Boltec a většina zevního zvukovodu jsou inervovány senzitivní větví. Senzorická vlákna umoţňují vnímání chuti v předních 2/3 jazyka. Při obrně je důleţité rozlišit, zda se jedná o obrnu centrální či periferní viz kap. 2.1.2 (Čihák, 2004; Pfeiffer, 2007; Šejna in Hahn, 2007, Král, 2012). 56
3.2.5 Jazykohltanový nerv Nervus glossopharyngeus (n. IX.), česky označován jako nerv jazykohltanový, je smíšeným nervem, který se dělí na motorická, senzorická, senzitivní a parasympatická vlákna. Senzitivní vlákna vycházejí z chuťových receptorů, inervují hltan, tonsilu, středoušní dutiny a sliznici zadní třetiny jazyka. Vnímání chutí v zadní třetině jazyka umoţňují chuťová vlákna. Parasympatickými vlákny je inervována glandula parotis. Motorická vlákna inervují svaly měkkého patra (ne však m. tensor veli palatiny) dále inervují m. stylopharyngeus. Svaly hltanu inervuje n. glossopharyngeus společně s n. vagus. Pokud vznikne porucha motorických vláken, dostaví se motorická porucha polykání. Jestliţe jsou poškozeny senzitivní a chuťová vlákna, ztrácíme taktilní čití a vnímání chutí v zadní třetině jazyka, můţe také dojít k oslabení či úplnému vyhasnutí dávivého reflexu (Čihák, 2004; Benešová, 2009; Král 2012).
3.2.6 Bloudivý nerv Největším nervem periferního smíšeného systému je bloudivý nerv, lat. nervus vagus (n. X.). Tento nerv má zároveň nejrozlehlejší inervační pole. Pfeiffer (2007, str. 135-136) uvádí, ţe „inervuje polykací svalstvo, bronchiální svalstvo, hlasivky, svalstvo ţaludku, tenkého a tlustého střeva aţ po flexuralinearis. Dále ovlivňuje velké tepny a má tlumivý vliv na srdce a naopak budivý vliv na hladké svalstvo traktu gastrointestinálního a respiračního. Ovládá dávivé centrum v prodlouţené míše, při jehoţ dráţdění vzniká zvracení“. Celý nerv se skládá z mnoha vláken, která jsou somatomotorická, visceromotorická, parasympatická, somatosenzitivní a chuťová. Pokud dojde k poruše motorických vláken, nastává obrna svalů hltanu a měkkého patra, coţ způsobí obtíţe při polykání, při paréze svalů hrtanu je poškozena tvorba hlasu. Ke zrychlené srdeční činnosti dochází v důsledku porušení parasympatickým vláken. Naopak porušení senzitivních vláken způsobí zpomalení aţ zástavu srdeční činnosti, také křečové spasmy hltanu, hrtanu a jícnu. N. vagus se podílí na dávivém a okulokardiálním reflexu (Čihák, 2004; Pfeiffer 2007).
3.2.7 Podjazykový nerv Čistě motorickým nervem je n. hypoglossus (n. XII.), který inervuje svaly jazyka. Jeho součástí jsou i vlákna krčních nervů C1-C3. Jádra se nacházejí na spodině IV. komory. Pokud dojde k jednostrannému postiţení nervu, přetahuje se jazyk v dutině ústní ke zdravé straně, při jeho vypláznutí se stáčí na stranu paretickou (Čihák, 2004; Pfeiffer, 2007; Král, 2012). 57
3.3 Etiologie Abott (1998) uvádí, ţe příčina MS není známa. Názor jednotlivých odborníků se na příčinu MS liší. I kdyţ většina lékařské literatury uvádí, ţe příčina není známá, někteří odborníci uvádějí, ţe se jedná o genetickou vadu. MS postihuje ve stejné míře děvčata i chlapce. Bohuţel v současné době neexistuje ţádný prenatální test, který by tento syndrom odhalil (Redett, Hopkins, 2006). Bednařík a Ambler (2010) uvádějí, ţe MS je autozomálně dominantně dědičný. V zahraničí probíhají výzkumy, které se snaţí odhalit příčinu MS. Další teorie příčiny vzniku MS uvádí Zuker a Manktelow (2014). Podle těchto teorií mohou být příčiny následující: aplazie jader hlavových nervů, zničení jader hlavových nervů, primární poruchy svalů, či abnormality periferního nervového systému. Při embryonálním vývoji dochází k poruše vývoje VI. a VII. hlavového nervu (Moebius Syndrome, 2012). Uvaţuje se také o kombinaci vlivu ţivotního prostředí a genetické poruchy. Vědci se domnívají, ţe dochází k poruše na 3., 10. či 13. chromozomu. Rizikové můţe být také uţívání některých léků v těhotenství, poţívání alkoholu či drog. Objevuje se také teorie, ţe výskyt je velice sporadický a nesouvisí s dědičností (Moebius syndrome, 2010). Bavinck, Weaver a Sarnat (in Briegel et. al., 2009) uvádějí další teorii, která říká, ţe dochází k narušení podkličkové tepny a jejich větví, které zásobují krví mozkový kmen, který tedy není dostatečně zásoben a nemůţe se správně vyvíjet. Toto narušení mohou způsobit teratogeny jako je alkohol, odběrem choriových klků či gestační hypertermií.
3.4 Symptomatologie Hlavním příznakem MS je paréza tváře, v důsledku které se osoby s MS nemohou nejen usmívat, ale i nemohou se mračit, zvedat obočí či zavírat oči. Pokud je poškození faciálního nervu bilaterální, dochází ke zřetelnému poklesu dolní čelisti a ústa jsou habituálně pokleslá (obr. 9). Typickým příznakem je také strabismus. „Strabismus (šilhání) je poruchou vzájemné spolupráce očí, která vede k tomu, ţe je porušena bifoveolární fixace. Při strabismu v daném okamţiku dopadá obraz pozorovaného předmětu pouze do fovey jednoho oka“ (Hycl, Trybučková, 2008, str. 184). Strabismus můţe být konvergentní, divergentní, ve směru dolů či nahoru a rotační. Strabismus je léčen chirurgickou cestou (Abott, 1998; Redett, Hopkins, 2006; Hycl, Trybučková, 2008, Love, Webb, 2009).
58
Obr. 9 Výraz obličeje jedince s MS (In AS, Moebius mouth can be masked by a smile, 2004)
K dalším příznakům se řadí opoţdění motorického vývoje v důsledku svalové hypotonie (dechové obtíţe), dentální problémy, gotické patro, rozštěp patra, submukózní rozštěp, deformity jazyka, čelisti a hypersalivace. Často se také přidruţuje sluchové postiţení (převodní či smíšená porucha, záněty středouší, deformity ušních boltců), zrakové poruchy (eroze rohovky, světloplachost), problémy se spánkem. Neobvyklé nejsou ani deformity končetin, kdy dochází ke zkrácení nebo chybění končetin, koňská noha vtočená (pes equinnovarus congenitus- PEC) (obr. 10), syndaktylie (obr. 11), blány mezi prsty, nadbytečné prsty či chybění prstů (obr. 12). Často v důsledku deformit končetin dochází k narušení rovnováhy. K MS se mohou přidruţit další syndromy, z nichţ nejčastějším je Poland syndrom (chybění prsního svalu a srůst prstů na straně, kde tento sval chybí) (Ferrago et. al., 2005). Inteligence je většinou u osob s MS v pásmu normy, pouze u zhruba 10 % se vyskytne mentální retardace (McCarell, 1992; What is Moebius Syndrome?, 2007; Redett, Hopkins, 2006; Čápová, 2010; Moebius Syndrome, 2012; Ilenčíková, 2013). Řečové obtíţe, problémy s polykání a problémy související s rozštěpem patra a submukózním rozštěpem popisujeme výše.
Obr. 10 Pes equinovarus congenisut vlevo (Pes Equinovarus Congenitus, 2008)
59
Obr. 11 Syndaktylie (Hand- und
Obr. 12 Chybění prsů (Hand- und
Fußfehlbildungen, 2013)
Fußfehlbildungen, 2013)
Dentální problémy souvisí s narušenou motorikou jazyka. Potrava se hromadí za zuby a můţe způsobovat zubní kaz a záněty dásní. Těmto problémům se dá předcházet dostatečnou dentální hygienou. Jedinci si musí pravidelně čistit zuby a účinek se zvýší pouţíváním dentální nitě. Při přidruţeném rozštěpu patra je častá potřeba ortodontického aparátu (Redett, Hopkins, 2006). K dalším dentálním problémům se řadí hypoplazie (neúplná tvorba skloviny na zubech), čímţ se stávají zuby náchylnější k zubnímu kazu, proto je potřeba pravidelného fluoridového ošetření buďto u zubaře či doma za pomoci speciálního gelu. Z hlediska ortodontických problému se objevuje otevřený skus (obr. 13) neboli hiatodoncie (Osborne, 1996). Můţe dojít k nevyvinutí některých zubů. V důsledku mikrogenie dochází k těsnání zubů (Moebius Syndrome, 2012).
Obr. 13 Otevřený skus (Malínský, Malínská, Michalíková, 2001, str. 194)
Jelikoţ mají osoby s MS problém zavřít oči a většinou nejsou schopny mrkat, musí si neustále kapat do očí. V noci (hlavně v létě, kdy je více světla), si přikrývají obličej šátkem, aby vytvořily alespoň o něco více tmy. Spánek je tedy často nekvalitní a ovlivňuje negativně fungování organismu. Uţ od dětství jsou nezbytným doplňkem sluneční brýle, které chrání oči před slunečním světlem. Všechny tyto problémy se odráţejí v kaţdodenních činnostech. 60
Jak uvádějí sami jedinci s MS ve svých výpovědích, není pro ně jednoduché plavání, řízení auta, sportování, navazování vztahů atp. Odlišnost těchto lidí je patrná na první pohled a vzbuzuje u ostatních lidí pozornost. S touto pozorností a odmítavým postojem společnosti se musí všichni jedinci s postiţením naučit ţít. Pokud není dítě diagnostikováno brzy po narození, opoţďuje se u něj začátek terapie, která můţe ovlivnit jeho vzhled i srozumitelnost řeči. Právě kvůli špatné srozumitelnosti řeči bývají označovaní jako osoby s MR. Následkem poškození VI. hlavového nervu a s tím spojenými problémy s viděním, jedinci s MS často nejsou schopni udrţet oční kontakt či fixovat předmět delší dobu. Mají problém s navazováním kontaktů s cizími lidmi, bojí se selhání, ţe jim nebude osoba rozumět, a proto se často uzavírají do „svého světa“. To vede často k tomu, ţe jsou označovaní za jedince s PAS (Cole, Spalding, 2009). Dopad v sociální oblasti má hlavně neschopnost vyjadřovat emoce pomocí obličeje. V kaţdé kultuře existuje sedm univerzálních výrazů obličeje (štěstí, překvapení, pohrdání, smutek, hněv, znechucení a strach). Dr. Bogart (2012) prezentovala na konferenci teorie o spojitosti parézy tváře se spokojeností v ţivotě. Kdyţ započala svůj výzkum, setkávala se s teoriemi, ţe jedinci, kteří jsou schopni faciální exprese, jsou vnímaní jako šťastnější a spokojenější, neţ osoby s obrnou tváře, které bývají vnímány spíše jako depresivní a nespokojené. Také se objevovaly teorie, ţe osoby, které samy nejsou schopny vyjádřit emoce pomocí mimiky, nedokáţou číst mimiku ostatních osob. S těmito teoriemi nesouhlasila a začala tedy s vlastním výzkumem. Zjistila, ţe tyto teorie jsou neplatné. Jedinci s MS jsou stejně schopni jako kdokoli jiný identifikovat jednotlivé výrazy tváře a dokáţou vést šťastný a spokojený ţivot. Pro vyjádření svých pocitů hledají jiný způsob. Své emoce dávají najevo slovně nebo vyuţívají pohybů celého těla.
3.5 Diagnostika Jak uvádíme výše, prenatální diagnostika není moţná. K diagnostikování MS dochází nejčastěji po narození dítěte, kdy se objevují problémy se sáním. Na základě těchto problémů se přistupuje k elektromyografickému vyšetření, kterým se zjišťuje elektrická aktivita nervů a svalů (Ilenčíková, 2013). Pro potvrzení diagnózy se pouţívá CAT či MRI skenování mozku a mozkového kmene (Moebius Syndrome, 2012). Z důvodu vzácnosti syndromu nemusí být informovanost lékařů dostatečná a tak dochází k pozdní diagnostice. Při jednostranné paréze je asymetrie obličeje nápadná, kdyţ dítě pláče. V případě oboustranné parézy se nápadnosti
61
nevyskytují, jelikoţ se nevyskytují asymetrie. To vede k pozdější diagnostice. Bohuţel často není dítě odesláno na rehabilitaci a pouze se vyčkává na neurochirurgickou operaci (Enderby, 2009; Čápová, 2010). Aby mohla být diagnóza uzavřená jako MS, musí být přítomny tyto symptomy: vrozené oslabení orofaciálního svalstva (uni- či bilaterální), poškození n. VI. (uniči bilaterální) (Briegel et. al, 2009). Richards (in Instrum, 1999) sestavil v roce 1953 čtyři diagnostická kritéria pro MS: 1. Jednostranná či oboustranná, částečná či úplná obličejová obrna 2. Jednostranná či oboustranná neschopnost oční abdukce 3. Primární či sekundární vrozené abnormality končetin 4. Moţné poškození branchiální svaloviny Kumar (in ibid.) v roce 1990 ustanovil následující diagnostická kritéria: uniči bilaterální paréza očního nervu, hypoplazie jazyka, řečové a polykací obtíţe, malformace orofaciální oblasti a malformace ve svalovém systému.
3.6 Terapie Jelikoţ je MS vrozená vývojová vada, která se jako taková nedá léčit. Terapie se zaměřuje na jednotlivé příznaky. Při sestavování terapeutického plánu je nutný multidisciplinární přístup. Tým se nejčastěji skládá z neurologa, oftalmologa, plastického chirurga, otorinolaryngologa a logopeda. Do týmu mohou být zařazeni další odborníci, záleţí na individuálních potřebách klienta (Redett, Hopkins, 2006).
3.6.1 Operace Paréza tváře se dá zlepšit pomocí chirurgické operace. Tento typ operace se nazývá Smile Surgery (v překladu úsměvová chirurgie). Institut for Facial Paralysis uvádí, ţe by operace
u
dětí
měla
proběhnout
před
zahájením
školní
docházky.
Jedná
se o mikrochirurgický zákrok, kdy je přenesen sval z vnitřní strany stehna (m. gracialis) na obličej a je napojen na trojklanný nerv. Pokud se sval uchytí, dojde k inervaci obličeje a dítě je schopno se usmát a vykonávat další pohyby mimickým svalstvem (rozsah záleţí na úspěšnosti operace). Kaţdá strana obličeje se operuje zvlášť minimálně s půlročním odstupem. Institut for Facial Paralysis doporučuje operovat jednu stranu obličeje v 6 letech
62
věku dítěte a druhou v 7 letech. Operace má hlavně pozitivní vliv na psychiku pacienta a proto se doporučuje operovat dítě v tak nízkém věku (Mobius syndrome, 2014). Torontský tým uvádí 4 typy operací. Prvním typem je operace, která zlepší funkci svalů okolo úst, pomůţe zlepšit řeč a umoţní dítěti se usmívat. Druhý typ operace se zaměřuje na parézu čela. Operace očních víček je třetím typem a posledním typem je operace pro zlepšení nosního dýchání. Nejčastěji jsou prováděny první dva typy operací, aby byly osoby schopny mrkat a usmívat se (Surgery, 2014). Postup operace není standardizován, musí být přizpůsoben kaţdému pacientovi s ohledem na jeho fyziologické odlišnosti. Celá operace je velice technicky náročná, proto by ji měli vykonávat speciálně vyškolení lékaři. Řez na obličeji se provádí v přední části ucha a je veden pod dolní čelist (po operaci zůstává sotva viditelná jizva). Na stehně většinou zůstává viditelná jizva v oblasti horní vnitřní strany stehna. Po operaci nezačne sval hned fungovat, tento proces trvá 8. - 12. týdnů. V tento moment je důleţité zahájit intenzivní fyzioterapii, aby se zajistila funkce svalu (Zuker, Manktelow, 2014).
3.6.2 Léčebná tělesná výchova u periferní parézy n. VII Léčebná tělesná výchova (LTV) vyuţívá následujících postupů: tepelné procedury, masáţe a uvolňování zkrácených tkání, aktivní pohyb, polohování a ţivotosprávu, ruční stimulace a reedukace, elektrostimulace (Sekyrová, 1999). Tepelné procedury mohou být prováděny jako horké zábaly či parafín. Při horkých zábalech se napaří vlněné roušky na 50-60˚C, které se přikládají na postiţenou stranu obličeje alespoň dvakrát denně po dobu jedné hodiny. V průběhu jedné hodiny roušku měníme podle vychládání po 10-15 minutách. Parafín bývá aplikován u zastaralých paréz, pokud je tuhé podkoţí. Parafín nezahřeje na teplotu 50-55˚C, aplikuje se na postiţenou stranu, kterou po aplikaci přikryjeme igelitem a suchou rouškou. Parafín se nechává působit 20 minut (in ibid.). Odlehčovací masáž se provádí, aby se vyrovnal pokles kůţe v důsledku hypotonického svalstva. Začínáme na krku, kdy pomocí bříšek prstů třeme svaly kraniálním směrem, postupujeme aţ k čelu. Zvýšenou pozornost věnujeme okolí oka. Vyuţíváme i jemného poklepávání konečky prstů a hnětení svalů mezi palcem a ukazováčkem. Pokud je masáţ pro klienta bolestivá, neprovádíme ji (in ibid.). Ruční stimulace je facilitační postup, jehoţ cílem je navázání přerušeného reflexního oblouku. Bývá prováděna jedním aţ dvěma prsty, podle velikosti svalu. Prsty vykonávají
63
jemné chvějivé pohyby, pacient je zcela pasivní. Po stimulaci následuje reedukace, do které je zapojen pacient. Předem se mu popíše, co bude vykonávat a on pak spolupracuje při reedukačním pohybu (in ibid.). Elektrostimulace se vyuţívá, pokud se po 3-4 týdnech předchozí terapie neobjeví aktivní pohyb. Její aplikace se provádí, dokud se neobjeví aktivní pohyb (in ibid.). Kladné výsledky pouţití nervosvalové elektrostimulace uvádí i Cole (2007). Ve svém článku uvádí, ţe při elektrostimulaci pouţívá nízké napětí 15, 18 a 20V, které stimuluje sval přímo či přerušovaně. Délka stimulace se odvíjí od klientovy tolerance přibliţně 10 s kaţdý sval. Při celém procesu
dochází
k postupnému
stimulování
potřebných
svalů
nejčastěji
m. orbicularis oris, m. masseter, m. depressor anguli oris, m. depressor labii inferioris, m. buccinator a m. mentalis. Elektrostimulace bývá kombinovaná s taktilní a vibrační stimulací, které mohou vést ke zlepšení motoriky jazyka, retního uzávěru a získání kontroly nad bolusem.
3.6.3 Metoda sestry Kenny Jinak také známá jako dermo-neuromuskulární facilitace. Původně tato metodika byla vypracována pro osoby dětskou obrnou ve 30. a 40. letech 20. století. S metodou v té době přišla zdravotní sestra Elizabeth Kennyová, která pracovala v Austrálii. V současné době je doporučována při periferní paréze a paréze VII. hlavového nervu. Mezi terapeutické metody patří aplikace dlah a klidu, horké zábaly, polohování, manuální protahování měkkých tkání, stimulace a opětovné pasivní nataţení svalu. Metoda se zaměřuje na svaly a jejich inervaci, snaţí se obnovit pohybové stereotypy (Šidáková, 2009; Cartwright, 2012; Fyzioterapeutické metody, 2013).
3.6.4 Logopedická terapie Logopedická terapie u osob s MS začíná hned po narození při řešení poruch polykání a popř. komplikací spojených s rozštěpem patra či submukózním rozštěpem. Následně se zaměřuje na terapii vývojové dysartrie. Logopedická terapie u osob s MS vyţaduje určitá specifika. Dle Cole a Spaldinga (2009) by se měl logoped zaměřovat na orální praxii, aby si klient uvědomil postavení jazyka v ústech, rtů, čelistí za pomocí smyslových podnětů včetně stimulace pomocí vibrací. Rosenfeld-Johnson (in Cole, Spalding, 2009) se snaţí při terapii naučit klienty s MS ţvýkat na zadních zubech, jak co nejvíce zavřít ústa, nafouknout tváře. Logoped by měl při terapii vyuţívat orálně-motorickou terapii 64
(viz kap. 2.1.7.6). Pokud se nám podaří zlepšit oromotoriku a svalovou sílu orofaciální oblasti, vznikají nám lepší podmínky pro srozumitelnou řeč. Pro artikulaci hlásek P, B, M je zapotřebí kontakt obou rtů, zaokrouhlené rty jsou potřeba pro artikulaci hlásek O, U, Č, Š, Ţ, Ř. Při artikulaci samohlásek E a I je zapotřebí roztáhnout rty do úsměvu, který u osob s MS není moţný. Mnohé děti řeší tento problém roztaţením rtů pomocí prstů. Velké mnoţství dětí s MS tráví hodiny před zrcadlem nácvikem zavřením úst či protaţením koutků rtů do úsměvu. Pokud se jim tyto úkony nedaří, často se začínají
objevovat
Pokud si všimneme
u
psychické dítěte
obtíţe.
psychických
Důleţité obtíţí,
je je
dítě
důleţité
neustále začít
motivovat.
spolupracovat
s psychologem. Je nutné zdůraznit, ţe pomocí logopedické ani fyzioterapeutické terapie nedojde k naprostému zlepšení. Můţe se stát, ţe terapie bude účinná jen minimálně. Proto bychom neměli v rodičích ani samotném klientovi vzbuzovat plané naděje (Cole, Spalding, 2009).
65
4 Praktická část Praktická část diplomové práce obsahuje dotazníkové šetření včetně analýzy výsledků zjišťující povědomí logopedů, neurologů, fyzioterapeutů a psychologů o problematice Möbiova syndromu. Dále je součástí praktické části jedna kazuistika. Cílem práce je nejen zjištění informovanosti, ale také zvýšení povědomí o problematice MS, proto vznikl informační leták, ve kterém jsou obsaţeny základní informace a odkazy na webové stránky zabývající se touto problematikou. Leták je uveden v příloze 10.
4.1 Cíle praktické části práce V rámci praktické části diplomové práce jsme si stanovili několik cílů. Prvním cílem bylo zjistit povědomí o MS mezi logopedy, neurology, fyzioterapeuty a psychology pomocí dotazníkového šetření. Druhým cílem diplomové práce bylo sepsání kazuistik jedinců s MS. Posledním cílem praktické části bylo zvýšit informovanost o dané problematice vytvořením informačního letáku. Do informačního letáku jsme zařadili nejdůleţitější informace týkající se MS a odkazy na webové stránky, kde mohou rodiče, jednotliví odborníci či široká veřejnost získat více informací o tomto syndromu.
4.2 Metodologie Při realizaci prvního cíle, tedy zjištění povědomí o problematice MS mezi logopedy, fyzioterapeuty, neurology a psychology, jsme vyuţili dotazníkové šetření, kdy byly jednotlivým odborníkům rozeslány elektronické dotazníky na e-mailovou adresu. Při realizaci druhého cíle bylo vyuţito kvalitativního výzkumu. Pro tento výzkum jsme získávali údaje pomocí anamnestického a dalších speciálních dotazníku prostřednictvím elektronické pošty. Celkem bylo osloveno 8 rodin. Kompletní data pro zpracování kazuistiky se nám však podařilo získat pouze od jedné rodiny.
4.3 Dotazníkové šetření – logopedi Cílem dotazníkového šetření bylo zjistit informovanost o Möbiově syndromu mezi logopedy (klinickými, školskými a logopedy z resortu práce a sociálních věcí). Dotazníky byly šířeny skrze elektronickou poštu. Otázky v dotazníku byly otevřeného, polouzavřeného i uzavřeného typu.
66
V otázkách 1-5 jsme zjišťovali pohlaví, věk, resort práce, typ zařízení a délku profesní praxe jednotlivých respondentů. V otázkách 6 a 7 jsme zjišťovali, zda jedinci znají termín MS a zda se během své praxe setkali s klientem s tímto syndromem. Pokud respondent neznal termín Möbiův syndrom, v dalším vyplňování dotazníku nepokračoval. Pomocí otázky 8 jsme zjišťovali, v rámci čeho se respondent poprvé setkal s termínem MS. Otázky 9-12 jsou zaměřeny na mapování znalostí symptomů, NKS a dalších faktů týkajících se dané problematiky. V otázkách 13- 15 jedinci značili, kdy by zahájili logopedickou intervenci u osoby s MS, čemu by se věnovali v první fázi logopedické intervence a se kterými odborníky by dále spolupracovali. Celé znění dotazníku uvádíme v příloze 8.
4.3.1 Analýza výsledků dotazníkového šetření V rámci dotazníkového šetření jsme pomocí elektronické pošty oslovili 311 respondentů. Výběr logopedů nebyl ničím limitován. Z celkem 311 oslovených logopedů odpovědělo na elektronický dotazník 77 respondentů. Návratnost dotazníků je tedy 24,76%. Následující grafická analýza výsledků dotazníkového šetření nám dokládá informovanost logopedů o problematice Möbiova syndromu. Otázka č. 1 zjišťovala pohlaví respondentů. Elektronický dotazník vyplnilo 73 ţen a 4 muţi. Otázka č. 2 zjišťovala věk respondentů. V následující tabulce (tab. 5) a grafu (graf 1) můţeme vidět, ţe z celkového počtu 77 respondentů bylo nejvíce dotázaných ve věku do 45 let. Tab. 5 Věk respondentů
Varianta
Počet
Počet v %
do 30 let
21
28%
30-45 let
37
49%
46-55 let
13
17%
více než 56 let
5
6% Graf 1 Věk respondentů
67
V otázce č. 3 jsme zjišťovali, v jakém resortu námi oslovení logopedi pracují. Jak uvádíme v následující tabulce (tab. 6) a grafu (graf 2), nejvíce respondentů pracuje v resortu zdravotnictví. Nejjednodušší bylo oslovit klinické logopedy díky adresáři logopedických pracovišť na internetových stránkách AKL. Oslovení školských logopedů a logopedů pracujících v resortu práce a sociálních věcí bylo problematičtější díky neexistujícímu adresáři. Tab. 6 Resort výkonu práce
Varianta
Počet
Počet v %
školství
7
9%
zdravotnictví
69
90%
práce a sociálních věcí
1
1% Graf 2 Resort výkonu práce
Ve 4. otázce nás zajímalo, v jakém typu zařízení jednotliví logopedi pracují. Na výběr jsme nabídli státní, nestátní a soukromý sektor. Nejvíce dotazovaných pracuje v soukromém sektoru, druhým nejvíce zastoupeným sektorem je sektor státní a nejméně zastoupený je nestátní sektor, viz následující tabulka (tab. 7) a graf (graf 3). Tab. 7 Typ zařízení
Varianta
Počet
Počet v %
Státní
26
33%
Nestátní
15
19%
Soukromý
37
48% Graf 3 Typ zařízení
Pomocí 5. otázky jsme určovali délku profesní praxe respondentů. Nejvíce zastoupenou odpovědí je odpověď první, tedy 1-5letá praxe v oboru. Výsledky znázorňuje tabulka (tab. 8) a graf č. 4.
68
Tab. 8 Délka profesní praxe
Varianta
Počet
Počet v %
1-5 let
25
32%
6-10 let
18
23%
11-15 let
15
19%
16-20 let
12
15%
více než 21 let
9
11% Graf 4 Délka profesní praxe
Z otázky č. 6 nám vyplývá, ţe pouze 5 % dotazovaných pracovalo s jedincem s Möbiovým syndromem. Zbylých 95 % se s tímto syndromem ve své praxi nesetkalo. Jedna logopedka pracovala se dvěma klienty s Möbiovým syndromem. Celkově nám dotazníkové šetření odhalilo 5 osob s MS, u kterých probíhala logopedická intervence (viz tab. 9 a graf 5). Těchto jedinců však ve skutečnosti můţe být mnohem více, jelikoţ je daný syndrom mnohdy diagnostikován aţ po mnoha letech. Tab. 9 Práce s jedincem s MS
Varianta
Počet
Počet v %
Ano
4
5%
Ne
72
95%
Graf 5 Práce s jedincem s MS
Jak nám navíc vyplývá z odpovědí na otázku č. 7 (viz tab. 10), termín Möbiův syndrom nezná 55 % respondentů, z čehoţ můţe vyplývat zkreslení v odpovědích na předešlou otázku. Tab. 10 Znalost termínu MS
Varianta
Počet
Počet v %
Ano
35
45%
Ne
42
55%
69
Osmá otázka zjišťovala, v rámci čeho se dotazovaný poprvé setkal s termínem Möbiův syndrom. Z 35 respondentů, kteří znají Möbiův syndrom, nám na tento dotaz odpovědělo pouze 33. Jiné moţnosti vyuţilo 6 dotazovaných. Jeden z nich se o MS dozvěděl v zaměstnání. Tři logopedi se dozvěděli o této problematice z pořadu České televize „Tep 24“, dále jeden v rámci odborných kurzů AKL a jedna logopedka se poprvé s MS setkala ve chvíli, kdy rodiče dítěte s MS poţadovali logopedickou péči pro své dítě. Jednotlivé výsledky viz tabulka (tab. 11) a graf č. 6. Tab. 11 První kontakt s termínem MS
Počet
Varianta
Počet
V rámci vysokoškolského studia
9
27%
13
40%
Z internetu
5
15%
Jiná možnost
6
18%
V rámci odborné literatury dobrovolně studované
v%
Graf 6 První kontakt s termínem MS
Otázkou číslo 9 začíná speciální část dotazníku. V této speciální části jsme se snaţili zmapovat povědomí o symptomech, narušené komunikační schopnosti a dalších faktech týkajících se Möbiova syndromu. Získaná data jsou uvedena v následujících tabulkách a grafech. V deváté otázce měli respondenti označit hlavní symptom MS. Na tento dotaz odpovědělo 31 respondentů, kteří zvolili správnou variantu, coţ byla paréza hlavových nervů. Pomocí otázky č. 10 jsme chtěli získat informace o tom, jaké povědomí mají respondenti o druhu narušené komunikační schopnosti u osoby s MS. Všichni dotázání odpověděli stejně – jedná se o dysartrii. V následující, jedenácté, otázce bylo snahou zjistit představu o dalších příznacích MS. 97 % dotázaných zvolilo moţnost a) paréza tváře, malformace rukou a nohou, nepřítomnost či nevyvinutí prsních svalů. Pouze jeden respondent uvedl moţnost c) onemocnění štítné ţlázy, nadměrné padání vlasů, široký a krátký krk. Dvanáctá otázka byla sestavena tak, aby jedinci vybrali u jednotlivých podotázek moţnost „ANO“ či „NE“. Odpovědi na jednotlivé podotázky jsou znázorněny v následujících grafech (7, 8, 9, 10). 70
Graf 7 Sací pohyby
Graf 8 Dlouhověkost
První podotázkou (graf 7) jsme zjišťovali, zda je podle respondentů pravda, ţe novorozenci s MS mají sníţenou schopnost přijímat potravu pomocí sacích pohybů. 93 % respondentů uvedlo, ţe tyto problémy se u novorozenců vyskytují a pouhých 7 % dotázaných uvedlo, ţe tomu tak není. Na základě námi zanalyzované literatury uvádíme, ţe správná odpověď je ano, tedy ţe novorozenci s MS (ve většině případů) mají sníţenou schopnost přijímat potravu pomocí sacích pohybů. Druhou podotázkou (graf 8) jsme se snaţili zmapovat znalost o délce ţivota jedinců s MS. 44 % dotázaných uvedlo, ţe jedinci s MS se nedoţívají vysokého věku a 56 % uvedlo, ţe to není pravda. Opět na základě námi zanalyzované literatury uvádíme, ţe se jedná o nepravdu, jelikoţ nebylo prokázáno, ţe osoby s MS se nedoţívají vysokého věku. Podotázkou č. 3 (graf 9) jsme zjišťovali, zda je pravda, ţe jedinci s MS mají problém s vnímáním prostoru v důsledku oslabení očních pohybů a nedostatečného binokulárního vidění. 16 % dotázaných uvedlo, ţe se nejedná o pravdivé tvrzení a 84 % respondentů uvedlo, ţe tvrzení je pravdivé. Literatura uvádí, ţe tento zrakový problém je u osob s MS vrozený a je jedním ze symptomů MS. Bývá však řešen operativní cestou v předškolním věku dítěte, čímţ bývá značně eliminován a logoped se s dítětem setká ve chvíli, kdy uţ se tento problém nevyskytuje, coţ můţe zapříčinit zkreslení výsledných dat. V podotázce č. 4 (graf 10) jsme mapovali znalosti logopedů o komunikačních schopnostech osob s MS. Otázka zněla následovně: Je pravda, ţe jedinci s MS mohou komunikovat pouze s pomocí alternativního komunikačního systému? 85 % respondentů uvedlo, ţe tvrzení není pravdivé a zbylých 15 % uvedlo, ţe jedinci s MS mohou komunikovat pouze s pomocí alternativního komunikačního systému. Námi analyzovaná literatura neuvádí, ţe by jedinci s MS nebyli schopni mluvené řeči, ba naopak. Osoby s MS jsou schopny 71
komunikovat pomocí mluvené řeči a v tom, aby řeč byla srozumitelnější, jim pomáhají právě logopedi.
Graf 9 Binokulární vidění
Graf 10 AAK
Otázkou č. 13 měli moţnost respondenti vyjádřit svůj názor, kdy by začali s logopedickou intervencí u klienta s MS. 75 % respondentů by započalo logopedickou péči hned po narození. Jak uvádí následující tabulka (tab. 12) a graf č. 11, všichni respondenti by započali logopedickou péči nejpozději u klientů v předškolním věku. Tab. 12 Zahájení logopedické intervence
Varianta
Počet
Počet v %
Hned po narození
21
75%
V batolecím věku
5
18%
2
7%
V předškolním věku
Graf 11 Zahájení logopedické intervence
Pomocí otázky č. 14 jsme zjišťovali, čemu by se jednotliví logopedi věnovali v první fázi logopedické intervence (co je podle jednotlivých dotázaných nejdůleţitější). Jedná se o otevřenou otázku. Nejčastější odpovědí byla rehabilitace orofaciální oblasti- orofaciální stimulace (nejprve pasivní stimulace, které by měly postupně přecházet do aktivního cvičení), myofunkční terapie, dále by se většina dotázaných věnovala nácviku poruchám polykání 72
zlepšení sání, nácviku kousání, ţvýkání i samotnému polykání. Dále je dle respondentů důleţité naučit dítě vyjadřovat emoce jiným způsobem neţ mimikou. Logopedická péče by neměla být orientována pouze na dítě, ale také na jeho rodinu, kdy je důleţitá práce s rodiči, dostatečně jim vysvětlit danou problematiku a moţnosti péče. Svou úlohu mají i dle některých respondentů střediska rané péče, která by se dítěti měla věnovat do 3 let a poté by měla nastoupit cílená logopedická intervence v místě bydliště dítěte. V otázce č. 15 měli jednotliví respondenti uvést, s jakými dalšími odborníky by dále spolupracovali. Získaná data jsou uvedena v následující tabulce (tab. 13) a grafu č. 12. Z výsledných dat vyplývá, ţe by logopedi nejvíce spolupracovali s neurology, fyzioterapeuty,
otorinolaryngologem
a
foniatrem
a
také
psychologem.
Do multidisciplinárního týmu by zahrnuli i pediatra. Tab. 13 Interdisciplinární spolupráce
Varianta Neurolog Fyzioterapeut ORL, foniatr Psycholog Pediatr Oftalmolog Chirurg
Počet 23 16 13 13 11 6 3
Počet v % 24% 17% 14% 14% 11% 6% 3%
Nutriční specialista Speciální pedagog Plastický chirurg Neonatolog Terapeut rané péče Stomatolog Tyfloped Ortodontista
Graf 12 Interdisciplinární spolupráce
73
2 2 2 1 1 1 1 1
2% 2% 2% 1% 1% 1% 1% 1%
Pětatřicet respondentů uvedlo, ţe zná termín MS. Byl zde tedy předpoklad, ţe těchto 35 dotázaných
vyplní
zbylé
otázky
v dotazníku.
Celý
dotazník
vyplnilo
pouze
27 respondentů. Tento výsledek můţe být dán: -
Zvyšováním náročnosti otázek v dotazníku (můţe vyznít jako testování znalostí)
-
Poslední dvě otázky jsou otevřené, tím časově náročnější
-
Nedostatečnými zkušenostmi s touto problematikou (uvádějí někteří respondenti do poznámky)
-
Nezájmem o vyplnění dotazníku
4.3.2 Diskuze a závěr Výše uvádíme odpovědi logopedů na jednotlivé otázky, které jsme získali z elektronického dotazníku. Odpovědi jsme zaznamenali do tabulek a grafů, ke kterým jsme přidali komentář. Návratnost hodnotíme jako uspokojivou. Bohuţel se nám nepodařilo získat více e-mailových adres logopedů pracujících ve školství a v resortu práce a sociálních věcí. 45% znalost termínu MS mezi logopedy je vcelku dobrý výsledek, jelikoţ je syndrom vzácný a jeho výskyt je velice sporadický. Uspokojivě působí i zájem z řad logopedů, kteří termín neznali, dozvědět se o dané problematice více informací. V dnešní době nemůţeme předpokládat, ţe kaţdý odborník bude znát dopodrobna všechny syndromy, které byly odhaleny.
4.4
Dotazníkové
šetření
–
neurologové,
fyzioterapeuti
a psychologové Cílem dotazníkového šetření bylo zjistit informovanost o Möbiově syndromu mezi neurology, fyzioterapeuty a psychology. Dotazníky byly šířeny skrze elektronickou poštu a psychologům byly osobně předány. Otázky v dotazníku jsou otevřeného, polouzavřeného i uzavřeného typu. V otázkách 1-4 jsme zjišťovali pohlaví, věk, specializace jednotlivých dotazovaných a délku profesní praxe jednotlivých respondentů. V otázkách 5 aţ 7 jsme zjišťovali, zda jedinci znají termín MS a zda se během své praxe setkali s klientem s tímto syndromem a kde se respondent poprvé setkal s termínem Möbiův syndrom. Otázky 8-12 jsou zaměřeny na mapování znalostí symptomů, příčiny a dalších faktů týkajících se dané problematiky.
74
V otázce č. 13 jsme zjišťovali, kde by jednotliví odborníci hledali další informace k dané problematice a v otázce č. 14 s jakými dalšími odborníky by spolupracovali. Celé znění dotazníku uvádíme v příloze 9.
4.4.1 Analýza výsledků dotazníkového šetření V rámci
dotazníkového
šetření
jsme
pomocí
elektronické
pošty
oslovili
143 neurologů, 300 fyzioterapeutů a při osobním kontaktu bylo osloveno 20 psychologů. Dotazník vyplnilo celkem 12 neurologů, 30 fyzioterapeutů a 20 psychologů. Procentuální návratnost uvádíme v tabulce č. 14. Tab. 14 Procentuální návratnost
Obor
Počet odeslaných
Počet navrácených
Procentuální návratnost
Neurologie
143
12
11,92%
Fyzioterapie
300
30
10%
Psychologie
20
20
100%
Následující grafická analýza výsledků dotazníkového šetření nám dokládá znalosti jednotlivých specialistů o problematice Möbiova syndromu. Pomocí otázky č. 1 jsme zjišťovali pohlaví respondentů. Z řad neurologů dotazník vyplnilo 7 muţů a 5 ţen. Z oslovených fyzioterapeutů nám dotazník vyplnilo 5 muţů a 25 ţen. Z námi oslovených psychologů jsme získali data od 5 muţů a 15 ţen (graf 13).
Graf 13 Pohlaví respondentů
75
Otázkou číslo 2 jsme zjišťovali věk dotazovaných. V tabulce (tab. 15) a grafu č. 14 uvádíme výsledky věkového rozvrţení neurologických pracovníků. Z celkového počtu 12 neurologů nebyl ţádný z dotázaných ve věku do 30 let. Tab. 15 Věk respondentů (neurologové)
Varianta
Počet
Počet v %
30-45 let
4
33%
46-55 let
5
42%
více než 56 let
3
25% Graf 14 Věk respondentů (neurologové)
V tabulce č. 16 a grafu č. 15 uvádíme věk fyzioterapeutických respondentů. Z tabulky vyčteme, ţe nejvíce dotázaných (21) je ve věku 30-45 let. Tab. 16 Věk respondentů (fyzioterapeuti)
Varianta
Počet
Počet v %
do 30 let
2
7%
30-45 let
21
70%
46-55 let
3
10%
více než 56 let
4
13% Graf 15 Věk respondentů (fyzioterapeuti)
Tabulka č. 17 a graf č. 16 znázorňuje věkové rozloţení dotazovaných psychologů. Z dat vyplývá, ţe nejvíce respondentů je ve věku do 45 let. Tab. 17 Věk respondentů (psychologové)
Varianta
Počet
Počet %
do 30 let
7
35%
30-45 let
10
50%
46-55 let
3
15% Graf 16 Věk respondentů (psychologové)
76
Jelikoţ byl dotazník koncipován totoţně pro všechny tři obory, v otázce č. 3 měli jednotliví dotazovaní zaznamenat, v jakém oboru pracují. Získaná data nám ukazují, ţe dotazník vyplnilo 12 neurologů, 30 fyzioterapeutů a 20 psychologů. Čtvrtá otázka měla za cíl zmapovat, jak dlouho jednotliví respondenti vykonávají svou profesi. Neurologové, kteří vyplnili dotazník, mají minimálně 16letou praxi v oboru. Dva respondenti uvedli, ţe mají praxi 16-20 let, více neţ jednadvacetiletou praxi v oboru má zbylých 10 neurologů. Z řad fyzioterapeutů máme pestřejší škálu věkového rozloţení. Tato variabilita se nám promítá v tabulce č. 18 a grafu č. 17. Tab. 18 Délka praxe (fyzioterapeuti)
Varianta
Počet
Počet v %
1-5 let
3
10%
6-10 let
7
23%
11-15 let
9
30%
16-20 let
4
14%
více než 21 let
7
23% Graf 17 Délka praxe (fyzioterapeuti)
Věkové
zastoupení
psychologů
uvádíme
v tabulce
č.
19
a
grafu
č. 18. 85 % respondentů nemá delší praxi v oboru více neţ 10 let. Zbylých 15 % má za sebou nejdéle 15 let praxe. Tab. 19 Délka praxe (psychologové)
Varianta
Počet
Počet v %
1-5 let
9
45%
6-10 let
8
40%
11-15 let
3
15% Graf 18 Délka praxe (psychologové)
.
77
V páté otázce nás zajímalo, jaká je znalost termínu Möbiův syndrom mezi jednotlivými odborníky. Deset neurologů uvedlo, ţe termín zná, pouze dva neurologové pojem neznali. Z dotázaných fyzioterapeutů zná tento pojem 10 respondentů, tedy 33 % dotazovaných. S termínem Möbiův syndrom se nesetkalo 20 respondentů z řad fyzioterapeutů. Pouze 3 psychologové se setkali s daným pojmem a zbylých 17 nikoliv. Otázka č. 6 zjišťovala, v rámci čeho se odborníci poprvé setkali s pojmem Möbiův syndrom. Dva psychologové se s termínem seznámili na internetu a jeden psycholog v rámci svého studia. Výsledná data dotazníkového šetření na danou otázku z řad fyzioterapeutů uvádíme v tabulce č. 20 a grafu č. 19. Jeden respondent označil odpověď „Jiná moţnost“ a uvedl, ţe s termínem se poprvé setkal v televizi. Tab. 20 První kontakt s termínem MS (fyzioterapeuti)
Počet v
Varianta
Počet
V rámci svého studia
2
20%
4
40%
Z internetu
3
30%
Jiná možnost
1
10%
V rámci odborné literatury
%
Graf 19 První kontakt s termínem MS (fyzioterapeuti)
Výsledky zaznamenaných odpovědí neurology uvádíme v tabulce č. 21 a grafu č. 20. Stejně jako u fyzioterapeutů vyuţil jeden neurolog nabídku odpovědi „Jiná moţnost“, kde uvedl, ţe se s pojmem poprvé setkal v práci. Tab. 21 První kontakt s termínem MS (neurologové)
Varianta
Počet
Počet v %
V rámci svého studia
4
40%
V rámci odborné literatury
4
40%
Z internetu
1
10%
Jiná možnost
1
10% Graf 20 První kontakt s termínem MS (neurologové)
78
Otázka č. 7 nám odhalila počet klientů s MS, se kterými se odborníci ve své praxi setkali a následně pracovali. Čtyři neurologové pracovali s jedincem s MS, celkový počet klientů byl 8. Jeden fyzioterapeut měl moţnost pracovat s jedním klientem. Ani jeden psycholog se během své praxe nesetkal s osobou s Möbiovým syndromem. Osmou otázkou jsme zjišťovali povědomí o příčině vzniku MS. Dva psychologové a tři fyzioterapeuti uvedli jako příčinu vzniku Möbiova syndromu genetickou poruchu a jeden psycholog a dva fyzioterapeuti uvedli, ţe příčina není známa. Odpovědi neurologů jsou znázorněny v tabulce č. 22 a grafu č. 21. Jak uvádíme výše (viz kap. 3.3) není příčina vzniku MS zcela jasná a teorie se různí. Oficiální organizace zastávají stanovisko neznámé příčiny. Tab. 22 Příčina vzniku (neurologové)
Varianta
Počet
Počet v%
Genetická porucha
7
70%
Působení toxinů na plod v průběhu těhotenství
2
20%
Příčina není známa
1
10% Graf 21 Příčina vzniku (neurologové)
V deváté otázce měli respondenti za úkol zaznamenat hlavní symptom Möbiova syndromu. Všech 10 neurologů, 7 fyzioterapeutů a dva psychologové označili jako hlavní symptom parézu hlavových nervů. Pouze jeden psycholog uvedl jako hlavní symptom parézu míšních nervů. Otázkou č. 10 jsme se snaţili zmapovat znalost dalších příznaků MS. Tři psychologové, sedm fyzioterapeutů a deset neurologů, tedy všichni respondenti, uvedli, ţe k dalším příznakům Möbiova syndromu patří paréza tváře, malformace rukou a nohou, nepřítomnost či nevyvinutí prsních svalů. Všichni označili správné příznaky. Jedenáctá otázka se zabývala, čím se jedinec s MS na první pohled liší od intaktní populace. Devatenáct respondentů uvedlo, ţe odlišujícím znakem osoby s Möbiovým syndromem je charakteristický výraz tváře, tzv. obličej s maskou. Pouze jeden fyzioterapeut uvedl, ţe odlišujícím znakem je bezvlasost. Na první pohled je patrná nepřítomnost výrazu tváře.
Dvanáctá otázka se skládala ze čtyř podotázek, u kterých měli respondenti moţnost vybrat z moţností „Ano“ či „Ne“. Tato dotazníková část byla shodná s dotazníkovou částí určenou pro logopedy. První podotázkou jsme zjišťovali, zda je podle respondentů pravda, ţe novorozenci s MS mají sníţenou schopnost přijímat potravu pomocí sacích pohybů. Deset neurologů uvedlo, ţe novorozenci mají problém se sacími pohyby. Stejnou moţnost uvedlo 6 fyzioterapeutů a všichni psychologové. Pouze jeden fyzioterapeut uvedl, ţe tomu tak není. Druhou podotázkou jsme se snaţili zmapovat znalost o délce ţivota jedinců s MS. Dva psychologové, pět neurologů a pět fyzioterapeutů zaznamenalo, ţe se osoby s Möbiovým syndromem nedoţívají vysokého věku. Zbylí respondenti uvedli opak. Podotázkou č. 3 jsme zjišťovali, zda je pravda, ţe jedinci s MS mají problém s vnímáním prostoru v důsledku oslabení očních pohybů a nedostatečného binokulárního vidění. Všichni fyzioterapeuti, 1 psycholog a 6 neurologů uvedlo, ţe se jedná o pravdivé tvrzení. Jen dva psychologové a čtyři neurologové označili, ţe tvrzení není pravdivé. V podotázce č. 4 jsme mapovali znalosti jednotlivých odborníků o komunikačních schopnostech osob s MS. Cílem otázky bylo zjistit, zda podle jednotlivých odborníku mohou jedinci s Möbiovým syndromem komunikovat pouze pomoci alternativního komunikačního systému. Z řad neurologů 3 zaznamenali, ţe osoby s MS mohou komunikovat pouze pomoci AAK a 7 zbývajících uvedlo, ţe tyto osoby mohou komunikovat mluvenou řeči. Čtyři fyzioterapeuti a jeden psycholog uvedli, ţe komunikace je moţná pouze s pomoci AAK, zbylí 3 fyzioterapeuti a 2 psychologové s tímto tvrzením nesouhlasí. Otázka č. 13 měla za úkol zjistit, odkud by jednotliví odborníci čerpali další informace týkající se MS. Čtyři neurologové, dva psychologové a tři fyzioterapeuti by hledali informace na internetu. Jeden psycholog, pět neurologů a dva fyzioterapeuti by hledali více informací v odborné literatuře. Pouze 1 neurolog by více informací zjišťoval od rodinných příslušníků pacienta. V poslední,
14.
otázce,
měli
odborníci
uvést,
koho
dalšího
by zařadili
do interdisciplinárního týmu. V datech, získaných touto otázkou, mohlo dojít ke zkreslení, jelikoţ v prosbě o vyplnění dotazníku bylo uvedeno, ţe je rozesílán studentkou logopedie a dotazník byl zároveň určen pro všechny tři specializace najednou. Odpovědi na danou otázku jsou znázorněny v následujících tabulkách (tab. 23,24) a grafech (graf 22, 23). Bohuţel informace od psychologů na tuto otázku nejsou k dispozici, jelikoţ ţádný z nich neodpověděl. Fyzioterapeuti by nejvíce spolupracovali s neurologem, logopedem, psychologem a fyziatrem.
80
Tab. 23 Interdisciplinární spolupráce Tab. 24 Interdisciplinární přístup (neurologové)
(fyzioterapeuti)
Varianta
Počet
Počet v %
Neurolog
7
31%
Logoped
5
21%
Psycholog
4
18%
Fyziatr
3
13%
Obvodní lékař
1
4%
Dietolog
1
4%
Genetik
1
4%
Psychiatr
1
4%
Varianta
Počet
Počet v %
Logoped Fyzioterapeut Oftalmolog Neurochirurg
6 5 3 2
24% 20% 12% 8%
Psycholog Plastický chirurg Foniatr Gastroenterolog Psychiatr FN Motol Sociální pracovník
2 2 1 1 1 1 1
8% 8% 4% 4% 4% 4% 4%
Neurologové by do interdisciplinárního týmu zařadili logopeda, fyzioterapeuta a oftalmologa. 8% dotázaných neurologů by dále do svého týmu zařadilo neurochirurga, psychologa a plastického chirurga.
Graf 22 Interdisciplinární spolupráce (fyzioterapeuti)
Graf 23 Interdisciplinární spolupráce (neurologové)
4.4.2 Diskuze a závěr Výše uvádíme výsledky analýzy dotazníkového šetření mezi neurology, logopedy a fyzioterapeuty, kterou jsme graficky zpracovali do grafů a tabulek. Neurology a fyzioterapeuty jsme oslovily pomocí elektronického dotazníku zaslaného na jejich emailovou adresu. Psychology jsme se na radu prvního dotázaného psychologa rozhodli oslovit raději osobně. Vzorek psychologů nepokrývá celou Českou republiku, ale pouze čtyři kraje (Moravskoslezský, Olomoucký, Jihomoravský a Prahu). Jednotlivé e-mailové adresy jsme hledali na internetu v seznamu firem, pracovníků nemocnic a rehabilitačních zařízeních. Největší zájem o získání informací námi zkoumané problematiky projevili fyzioterapeuti, kteří nám odpovídali, ţe by měli zájem si celou práci přečíst. Neurologové i fyzioterapeuti dále odepisovali, ţe s problematikou se doposud nesetkali a tak dotazník nevyplní. Stejně tak jednotliví odborníci odepisovali, ţe z časových důvodů dotazníky nevyplňují. Ozývali se nám také jednotlivci, kteří jiţ pracovali s osobou s MS, se zájmem, kolik klientů nám dotazník odhalí a zasláním získaných dat.
4.3 Kazuistika Pro získání dat ke zpracování případové studie jsme zaslali rodičům dětí s MS námi sestavený anamnestický dotazník a přeloţený dotazník z časopisu organizace Moebius Syndrome Foundation. Ke spolupráci jsme oslovili 8 rodin prostřednictvím elektronické pošty. Tři z nich se vyjádřily kladně. Bohuţel se nám podařilo získat kompletní data pouze od jedné rodiny a tak uvádíme jen jednu kazuistiku. Údaje pro zpracování kazuistiky byly poskytnuty matkou.
4.3.1 Charakteristika popisované osoby Jméno: Denisa Rok narození: 2007 Diagnóza: Möbiův syndrom Popisovanou osobou je dívka jménem Denisa, která se narodila v květnu 2007. Denisa bydlí se svými rodiči na Vysočině v okresním městě. Denisa je v péči obou rodičů. Matka 82
ji popisuje jako klidné a spokojené dítě, které je drobnější postavy. Denisa je velice společenská, velice usilovná, snaţí se dělat neustále pokroky a zkoušet sloţitější činnosti. Denisa má modré oči (v důsledku zrakové vady musí nosit brýle) a světle hnědé vlasy na ramena. Denisa má širší kořen nosu, nízko posazené ušní boltce a kratší mandibulu. Asymetrie obličeje je patrná při smíchu či pláči.
4.3.2 Rodinná anamnéza Matka Denisy se narodila v roce 1975 a v době narození dítěte jí bylo 32 let. Jejím nejvyšším dosaţeným vzděláním je střední škola s maturitou, v současné době dokončuje 3. ročník bakalářského kombinovaného studie na univerzitě v Brně. Pracuje jako asistent pedagoga v předškolním zařízení, do kterého dochází i Denisa. Otec Denisy se narodil v roce 1964 a v době narození dcery mu bylo 43 let. Stejně jako matka má nejvyšší dosaţené vzdělání středoškolské s maturitou. Otec pracuje jako školník na základní škole. Denisa má dvě starší sestry. První ze sester se narodila v roce 1994, v současné době navštěvuje maturitní ročník gymnázia. Druhá sestře je deset let a navštěvuje čtvrtou třídu základní školy. Vzájemně spolu sestry vycházejí dobře. Matka uvádí, ţe ţádný z rodičů nemá zdravotní problémy, stejně tak sestry Denisy jsou zdravé a nevyţadovaly péči logopeda ani lékařského specialisty. Ani v širší rodině se nevyskytlo ţádné genetické postiţení. Ekonomická situace rodiny je dle matky dobrá, dětem jsou zabezpečeny všechny potřeby. Celá rodina se zapojuje při rehabilitaci i logopedické terapii Denisy.
4.3.3 Osobní anamnéza 4.3.3.1 Prenatální anamnéza Denisa se narodila jako 3. chtěné dítě. Ve 24. týdnu byla pomocí ultrazvuku (při běţné kontrole) stanovena diagnóza oboustranného ekvinovarózního postavení nohou plodu (koňská noha vtočená) a dále se zjistilo, ţe chybí umbilikální arterie. Pro potvrzení nálezu byla matka odeslána k odbornému vyšetření ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové. Lékaři zde diagnózu potvrdili. Aby se vyloučily chromozomální aberace, byla matka odeslána na kordocentézu, která byla negativní. Z důvodu stanovené diagnózy PEC bylo rodičům doporučeno ukončení těhotenství. Rodiče se před tímto zásadním rozhodnutím rozhodli oslovit další odborníky a kontaktovali Ortopedickou kliniku FN v Praze. Zde získali
83
informace o vývojové vadě, byli také ujištěni, ţe PEC není natolik závaţný důvod, aby muselo být těhotenství ukončeno. V průběhu těhotenství měla matka zvýšený krevní tlak, na který uţívala příslušné léky. Po zbytek těhotenství byla sledována rizikovou poradnou FN v Hradci Králové. Měsíc před termínem porodu byl diagnostikován hypotrofický plod. 4.3.3.2 Perinatální anamnéza Z důvodu diagnostiky hypotrofického plodu a následné preeklampsii matky došlo k ukončení těhotenství císařským řezem v 35. gestačním týdnu. Na svět přišla hypotonická, lehce nezralá, hypotrofická holčička. Apgar skóre bylo 3/7/8. Deniska váţila 1900g a měřila 40 cm. U dítěte se hned po narození projevila nepravidelná ventilace, bradypnoe, bradykardie. Po pěti minutách musela být Denisa připojena k umělé plicní ventilaci a došlo i na nepřímou srdeční masáţ. Pláč dítěte byl slabý a kňouravý. Ikterus nebyl přítomen. Dítě bylo uloţeno do inkubátoru. Jiţ po narození byla patrná stigmatizace obličeje. Postupně došlo ke spontánní úpravě stavu, nadále však přetrvávala hypotonie a občasné stáčení bulbů. 4.3.3.3 Postnatální anamnéza Ve čtvrtém dni ţivota byla u dítěte diagnostikována pneumonie. V pátém a šestém dni převládaly nezájem o jídlo a téměř nevýbavné reflexy. Pro přetrvávající problémy se sáním nebyla dívka kojena. Z důvodů přetrvávající hypotonie a nevýbavnosti reflexů byla zahájena Vojtova reflexní stimulace, která vedla postupem času ke zlepšování reflexů i hybnosti. Dívka byla krmena nasogastrickou sondou mateřským mlékem. Jelikoţ se u dítěte vyskytovaly zdravotní obtíţe, oboustranný PEC, prokázané dvě cévy v pupečníku a nápadnosti v orofaciální oblasti, byla dívka přeloţena na Oddělení dětské neonatologie v Praze. K přeloţení došlo týden po porodu. Lékaři začali zvaţovat moţnost, ţe u Denisy je přítomen syndrom na genetickém podkladu. Matka nemohla být spolu s Denisou přijata na oddělení a tak alespoň pravidelně dojíţděla a vozila odstříkané mateřské mléko. Jako moţný syndrom lékaři určili Prader-Willy syndrom. Na základě doplněných genetických vyšetření, EEG, ultrazvukového vyšetření CNS nebyla tato diagnóza potvrzena. Po necelých třech týdnech byla odeslána do nemocnice v místě bydliště. Zde podstoupila vyšetření otoakustickými emisemi (vpravo výbavné, vlevo nevýbavné), dále oční vyšetření, které neprokázalo ţádnou patologii. Ortopedické léčba byla z důvodu zdravotního stavu odloţena. Matka byla zacvičena do rehabilitace Vojtovou metodou, rehabilitace equinovarů, musela se naučit krmit Denisu pomocí NG sondy. Po necelých osmi týdnech byla Denisa propuštěna domů.
84
4.3.3.4 Vývoj dítěte to tří let Pro léčbu ortopedického postiţení byla rodičům doporučena konzervativní Ponsetiho terapie. Kaţdý pátý den museli dojíţdět do nemocnice na výměnu redresních sádrových obvazů, které pokrývaly celou nohu od konečků prstů aţ po třísla. Ve třech měsících byla operačně provedena perkutánní tenotomie Achillovy šlachy. Po tomto zákroku byly opět nohy zafixovány do sádry na dobu třech týdnů. Po odstranění sádry byla aplikována DenisBrownova dlaha, kterou by mělo dítě nosit po dobu třech měsíců 23h denně. Na noc a denní spaní by se pak měla nosit do věku čtyř let. Matka uvádí, ţe ve třech měsících došlo pomocí Vojtovy metody k mírnému zlepšení hybnosti. Stále však přetrvávaly problémy s krmením, které trvalo dlouhou dobu, a dívka byla stále krmena stříkačkou. Matka se pokoušela dívku krmit z lahve, coţ se nesetkalo s velkým úspěchem. Jelikoţ Denisa na váze přibývala, pediatr neměl potřebu řešit způsob příjmu potravy. Denisa v tomto období začala otáčet hlavu za zvukem, začala si hrát s mluvidly, sledovala hračky. Z důvodu přetrvávajících problémů se rodina obrátila na Středisko rané péče v místě bydliště. Konzultantka jim zprostředkovala odborná vyšetření v Centru zrakových vad ve FN v Motole, psychologické vyšetření, audiologické vyšetření a poskytla jim kontakt na Dětský rehabilitační stacionář. Středisko rané péče bylo pro rodinu výraznou oporou. K odbornému audiologickému vyšetření byla dívka odeslána z důvodu podezření rodiny na sluchové postiţení. Z výsledků vyšetření vyplynulo, ţe se jedná o těţkou retrokochleární lézi vlevo a kochleární či prekochleární lézi vpravo. Při očním vyšetření byl diagnostikován astigmatismus a nystagmus. Jelikoţ dívka nemohla mrkat, museli jí rodiče pravidelně aplikovat umělé oční slzy, aby nedocházelo k osychání rohovky. Problémy s krmením přetrvávaly a v šestém měsíci chtěli lékaři přistoupit k podávání výţivy pomocí PEG. To však matka odmítla. Kontaktovala Dětský rehabilitační stacionář, kde se zabývají i vrozenými vývojovými vadami. Dívka byla přijata do logopedické i rehabilitační péče. Logopedka doporučila změnit polohu při krmení, matka měla začít krmit dítě častěji po menších dávkách a započít se cvičeními pro nácvik sání. Zde se také seznámili s Bobath konceptem a stáli před rozhodnutím, zda pokračovat ve Vojtově metodě či vyzkoušet Bobath koncept. Rodiče se rozhodli, ţe vyzkouší Bobath koncept. Přetočit se ze zad na břicho dokázala Denisa v devíti měsících (pouze však na pravou stranu). Byla schopna se opřít o předloktí v poloze na břiše. V tomto období se začíná dařit pití z měkkého kelímku a krmení lţičkou. Na konci devátého měsíce podstoupila dívka plánovanou operaci strabismu. Po operaci jí byly předepsány dioptrické brýle. Pro obnovu 85
binokulárního vidění musela doma pravidelně cvičit. Následně došlo k hospitalizaci Denisy na Oddělení dětské neurologie v Krči. Zde dívka prošla sérií vyšetření a byla stanovena konečná diagnóza Möbiův syndrom. Lékaři s tímto syndromem neměli ţádné zkušenosti a tak nedokázali poskytnout rodičům dostatek informací. Rodiče nadále pokračovali v rehabilitaci a orofaciální stimulaci. Informace o tomto syndromu si museli vyhledat sami na internetu a v odborné literatuře (převáţně zahraničních zdrojích). Podařilo se jim kontaktovat dvě rodiny v ČR, od kterých získali více informací. Rodiče také kontaktovali Vicki McCarell, prezidentku nadace Moebius Syndrome Foundation, která rodičům poskytla cenné rady. McCarell jim také poradila speciální krmné láhev (Haberman Feeder), která velice usnadnila krmení Denisy (nedocházelo k aspiracím ani nosní regurgitaci). Zhruba v jednom roce začala dívka sedět, fixovala očima hračky i komunikačního partnera. Při pozorování pohybujícího se předmětu musela otáčet celou hlavu. Denisa si začala více hrát s intonací, zdvojovala slabiky. Slova se zatím neobjevovala. Motorika mluvidel byla opoţděná. Hlas byl v nepřirozeně vysoké poloze. Po prvním roce se vyskytovaly časté infekce horních cest dýchacích s vysokou horečkou (nutnost antibiotik). Další komplikací byly časté záněty středouší. Rodiče byli také informováni o moţnosti chirurgického zákroku, tzv. Smile Surgery. Ve dvou letech byla Denise provedena endoskopická edenoidektomie (odstranění nosní mandle) a oboustranná typmanostomie (zavedení ventilační trubičky do bubínku), čímţ se vyřešily záněty středouší. Ve dvou letech měla plný mléčný chrup (přítomná vada skusu), gotické patro a dysfunkce měkkého patra. Chyběly elevace, retrakce i laterální pohyby jazyka. Ve třech letech začala Denisa chodit okolo nábytku. V mluvě převládaly samohlásky, v aktivním slovníku bylo zhruba 40 slov. V tomto období se začal projevovat dobrý hudební sluch, kdy dokázala napodobovat melodii a intonaci, vytleskávala rytmus. Řeč byla srozumitelná pouze pro matku. Porozumění odpovídalo věku dítěte. Nošení plín v tomto období stále přetrvávalo. 4.3.3.5 Vývoj dítěte do počátku školní docházky Aby mohla nastoupit do předškolního zařízení, bylo provedeno psychologické a speciální pedagogické vyšetření. Od tohoto okamţiku začala matka s Deniskou navštěvovat SPC jednou, později dvakrát měsíčně. Do MŠ nastoupila Denisa v září 2010. Docházela kaţdý den na dobu 8-12 hodin. Matka pracuje ve třídě, kde je Denisa umístěná, jako asistent pedagoga. Denise byl sestaven individuální vzdělávací plán. V MŠ se Denisa velice dobře adaptovala. Za dobu docházky do MŠ se jí zlepšila artikulace, grafomotorika, kresba postavy, 86
došlo také k rozvoji hrubé motoriky, chůze se stala jistější. I přes velký pokrok byl z důvodu opoţděného psychomotorického a řečového vývoje doporučen odklad školní docházky. V šesti letech došlo k extrakci mléčného chrupu, pro zvýšenou kazivost a časté záněty. Horní čelist zůstala zcela bez zubů, v dolní čelisti zůstaly dvě stoličky a dva řezáky. V tomto období bylo provedeno endokrinologické vyšetření, které odhalilo růstovou retardaci, a započala terapie růstovým hormonem. Po několikaměsíčním obcházení jednotlivých pracovišť byl Denisce diagnostikován submukózní rozštěp patra, v současné době čeká na operaci. V současné době dívka zvládá chůzi do schodů i ze schodů s oporou zábradlí, stoj na jedné noze. Jezdí na kole s postraními kolečky. Úroveň hrubé motoriky je oproti vrstevníkům opoţděná. Denisa preferuje pravou ruku, kterou obkresluje šablony, vystřihuje jednoduché tvary. Denisa hraje na piáno. Z hlediska samoobsluhy zvládá téměř vše, problém jí dělají knoflíky a zavazování tkaniček. Přetrvává noční pomočování, kvůli kterému nosí na noc pleny. Se sluchovým vnímáním nemá ţádný problém. Prostorová orientace na papíře je v pořádku, problém má Denisa při orientaci v prostoru (hlavně v neznámém prostředí). 4.3.3.6 Diagnóza Möbiův syndrom Möbiův syndrom byl u dívky diagnostikován v jednom roce neurologem. Denisa má bilaterální parézu tvářového svalstva. Porušena je funkce následujících nervů: III., IV., V., VI., VII., VIII., IX., X. a XII. hlavového nervu. Z hlediska dalších projevů jsou přítomny abnormality jazyka, gotické patro, submukózní rozštěp patra, problémy s čelistí (kratší mandibula), abnormality končetin, koňská noha vtočená, dýchací obtíţe, v kojeneckém věku se objevovaly obtíţe se sáním, kdy bylo dítě krmeno pomocí NG sondy. V současné době přetrvávají řečové obtíţe- porucha hybnosti jazyka, rtů, tváří, měkkého patra, dysartrie, hypernazalita. Denisa nedokáţe povytáhnout obočí vzhůru, nafouknout tváře ani nakrčit nos. Má špatnou klidovou polohu jazyka, nenašpulí rty, čelistní úhel je malý. Dále je přítomna světloplachost, problémy se spánkem. Přidruţeny jsou zrakové (krátkozrakost) a sluchové (přecitlivělost na hluk, nedoslýchavost) obtíţe. Přítomen byl i vrozený strabismus. Slovní zásoba je v normě stejně tak jako morfologicko-syntaktická jazyková rovina. Logopedická terapie je zaměřena na rozvoj formální stránky řeči. Několikrát denně se provádí orofaciální stimulace a dechová cvičení. Pro zlepšení funkce VFM se provádí masáţe měkkého patra, dechová a foukací cvičení. Při terapii se vyuţívá prvků alternativní komunikace a přirozená gesta. Rozvíjí se také hrubá motorika, rovnováha, vnímání vlastního těla, jemná motorika, grafomotorika, kresba a smyslové vnímání. 87
4.3.4 Diskuze a závěr Jelikoţ se nám nepodařilo získat informace od více rodin, nemáme moţnost srovnat jednotlivé případy. Z poskytnutých informací matkou Denisy vidíme, ţe projevy typické pro diagnózu MS byly patrné jiţ po narození. I přes veškerá vyšetření trvalo lékařům celý rok, neţ odhalili, ţe se jedná o MS. Po konečné diagnóze mohla být Denise poskytnuta komplexní péče. Bohuţel se zde ukazuje smutný fakt, ţe v roce 2007, kdy se Denisa narodila a i rok poté, kdy byl MS diagnostikován, nebyli lékaři schopni poskytnout rodičům dostatek informací. Tyto informace museli rodiče získat sami. Velkou část péče si taktéţ museli zajistit sami. Proto, aby rodiče mohli poskytnout své dceři potřebnou péči, museli vynaloţit velké úsilí a museli být trpěliví a neoblomní. Díky této trpělivosti a zarputilosti matky byl jako poslední odhalen submukózní rozštěp, který bude nyní operativně vyřešen. Jak uvádí matka i případ s pediatrem, lze vidět, ţe někteří lékaři nemají chuť něco zlepšovat, kdyţ to přeci jen nějak funguje. Nemůţeme však tuto případovou studii uzavřít takto negativně. Rodiče se setkali i se vstřícným přístupem lékařů a dalších odborníků, kteří jim pomohli kladně ovlivnit rozvoj jejich dcery.
4.4 Zvýšení informovanosti o Möbiově syndromu Posledním cílem praktické části diplomové práce bylo sestavit informační leták, který se postupně rozšíří mezi logopedy a další pracovníky, kteří o něj projevili zájem. Tento leták by měli odborníci předat rodičů, kteří se dozví o tom, ţe u jejich dítěte byl diagnostikován MS a pomůţe jim získat základní informace a odkazy, kde hledat další podrobnosti. Leták jsme sestavili tak, aby obsahoval základní informace o MS srozumitelné pro širokou veřejnost. Z tohoto důvodu jsme se snaţili vyvarovat pouţívání odborné terminologie nebo jsme se snaţili pojem přiblíţit vysvětlením v závorce. Součástí letáku jsou fotografie, které jsme získali z webových stránek Moebius Syndrome Foundation. Svolení k jejich uţití jsme dostali od prezidentky této nadace Vicki McCarell. Dále jsou součástí letáku odkazy na webové stránky jednotlivých společností zabývajících se problematikou MS v zahraničí. V ČR neexistuje ţádná takováto společnost. Tento informační leták jsme zařadili do diplomové práce v rámci přílohy 10.
88
Závěr Cílem naší práce bylo přiblíţit problematiku Möbiova syndromu, která není v české literatuře podrobněji zpracována. Pro zpracování diplomové práce jsme tedy museli vyuţít hlavně zahraniční zdroje. V teoretické části jsme terminologicky vymezili Möbiův syndrom, přiblíţili jsme symptomatologii, etiologii, diagnostiku a terapeutické přístupy vyuţitelné u jedinců s MS. Blíţe jsme popsali jednotlivé okruhy narušené komunikační schopnosti doprovázející Möbiův syndrom (dysfagii, palatolalii, vývojovou dysartrii). V praktické části jsme analyzovali výsledky dotazníkového šetření mezi logopedy, neurology, fyzioterapeuty a psychology. Na základě dotazníkového šetření se nám začali ozývat jednotliví odborníci s ţádostí o poskytnutí diplomové práce, aby si přiblíţili námi popisovanou problematiku, kterou do té doby neznali. Taktéţ se objevil zájem o získání dat z dotazníkového šetření. Odborníci, kteří jiţ měli moţnost pracovat s klientem s MS projevili zájem o tato data, aby zjistili, kolik osob s MS se přibliţně v ČR nachází. Přiblíţili jsme Möbiův syndrom pomocí kazuistiky jednoho dítěte s Möbiovým syndromem. Na konec diplomové práce jsme zařadili informační leták, který vznikl za účelem zvýšení informovanosti o námi popisované problematice. Tento leták bude postupně rozšířen mezi logopedy a fyzioterapeuty. Také bude zaslán na dětská oddělení nemocnic. Téměř všechny cíle, které jsme si v úvodu stanovili, byly splněny. Pouze se nám nepodařilo získat více jednotlivých případů pro zpracování dalších kazuistik. Jelikoţ je syndrom velice vzácný, v ČR se nevyskytuje mnoho jedinců s tímto syndromem. Někteří rodiče nechtěli být z osobních důvodů zviditelňováni ani pod příslibem anonymity.
89
Seznam použité literatury ABBOTT, Marcia. My Face. 1998.[broţura] Akademischer Schwachsinn. In: Startseite WDR.de [online]. 2007 [cit. 2014-04-13]. Dostupné z:http://www1.wdr.de/themen/archiv/stichtag/stichtag5748.html AMBLER, Z. BEDNAŘÍK, J. Onemocnění PNS. In: BEDNAŘÍK, Josef, Zdeněk AMBLER a Evţen RŮŢIČKA. Klinická neurologie. Vyd. 1. Praha: Triton, 2010, s 769-967. ISBN 978807-3873-899. ARVEDSON, Joan C a Linda BRODSKY. Pediatric swallowing and feeding: assessment and management. 2nd ed. Albany, NY: Delmar Publishers, 2002, x, 644 p. ISBN 07-693-0076-6. ASTL, Jaromír. Otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku: pro bakaláře, obor ošetřovatelství. Praha: Karolinum, 2012, 138 s. ISBN 978-802-4620-534. BARICZOVÁ, Aneta. Kojení nedonošeného novorozence aneb kaţdá kapka mateřského mléka je lékem [online]. 2010 [cit. 18.3.2014]. Dostupné z: http://is.muni.cz/th/319791/lf_b/Kojeni_nedonoseneho_novorozence_-_brozurka.pdf Behandlung. In: Castillo Morales® Vereinigung! [online]. 2014 [cit. 2014-03-30]. Dostupné z: http://www.castillomoralesvereinigung.de/Castillodata/Deutsch/Behandlung.html BENEŠOVÁ, Radka. Hlavové nervy. In: Střední zdravotnická a Vyšší odborná škola zdravotnická Mladá Boleslav [online]. 2009 [cit. 2014-04-12]. Dostupné z:http://www.szsmb.cz/admin/upload/sekce_materialy/Hlavov%C3%A9_nervy.pdf BOGART. Facial Paralysis, Not Personality Paralysis. In: E-Patients [online]. 2012 [cit. 2014-04-20]. Dostupné z: http://e-patients.net/archives/2012/07/facial-paralysis-notpersonality-paralysis.html BOREK, Ivo. Vybrané kapitoly z neonatalogie a ošetřovatelské péče. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1997, 321 s. ISBN 80-701-3245-0. BRADLEY, Jennifer. Social Aspects of Dysphagia. In: Caregiver Articles [online]. 2012 [cit. 2014-03-28]. Dostupné z: http://www.caregiver.com/articles/general/social_aspects_dysphagia.htm BRIEGEL, Wolfgang. et. al. Autism spectrum disorders in children and adolescents with Moebius sequence. European Child. 2009, vol. 18, issue 8, s. 515-519. DOI: 10.1007/s00787009-0003-1. Dostupné z: http://link.springer.com/10.1007/s00787-009-0003-1
90
BULL, P. Lecture notes on diseases of the ear, nose, and throat. 9th ed. /. Malden, MA: Blackwell Science, c2002. ISBN 06-320-6506-0. BYTĚŠNÍKOVÁ, I. Rehabilitační a fyzioterapeutické metody a koncepty vyuţívané u klientů s narušenou komunikační schopností v rámci týmové spolupráce. In: KLENKOVÁ, Jiřina. Terapie v logopedii. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2007, s 13-36. ISBN 978802-1044-630. CASTILLO-MORALES, Rodolfo. Orofaciální regulační terapie: metoda reflexní terapie pro oblast úst a obličeje. Vyd. 1. Překlad Eva Matějíčková. Praha: Portál, 2006, 183 s. Speciální pedagogika (Portál). ISBN 80-736-7105-0. CARTWRIGHT. Sister Kenny Institute revolutionized treatment of polio patients. In: MinnPost [online]. 2012 [cit. 2014-04-17]. Dostupné z: http://www.minnpost.com/mnopedia/2012/11/sister-kenny-institute-revolutionizedtreatment-polio-patients Cell Physiology and Molecular Biophysics. In: State of Texas and Texas Tech University Health Sciences Center [online]. 2012 [cit. 2014-04-13]. Dostupné z:http://www.ttuhsc.edu/som/physiology/figures/moebius.aspx CLARREN, Sterling, Barbara ANDERSON a Lynn WOLF. Feeding Infants with Cleft Lip, Cleft Palate, or Cleft Lip and Palate. Digital Library [online]. 1987, roč. 24, č. 3 [cit. 201403-25]. Dostupné z: http://digital.library.pitt.edu/c/cleftpalate/pdf/e20986v24n3.10.pdf COLE, Jonathan a Henrietta SPALDING. The invisible smile: living without facial expression. New York: Oxford University Press, 2009, ix, 233 p. ISBN 01-985-6639-5. COLE, Lorena. Neuromuscular Stimulation for Moebius Syndrome. ADVANCE for SpeechLanguage Pathologists and Audiologists [online]. 2007, roč. 10, č. 13 [cit. 2014-04-09]. Dostupné z: http://speech-language-pathologyaudiology.advanceweb.com/Article/Neuromuscular-Stimulation-for-Moebius-Syndrome.aspx ČAPEK, Viktor a Helena KREJČÍ. Videofluoroskopie vyšetření polykacího aktu - moţnosti diagnostiky. In:Databáze tuzemských onkologických konferenčních abstrakt [online]. 2012 [cit. 2014-03-28]. Dostupné z: http://www.linkos.cz/po-kongresu/databaze-tuzemskychonkologickych-konferencnich-abstrakt/abstrakta/cislo/5760/ ČÁPOVÁ, Jarmila. Moje setkání s Aneţkou. In: Školicí a fyzioterapeutické centrum [online]. 2010 [cit. 2014-04-16]. Dostupné z: http://www.jarmilacapova.cz/images/stories/clanky/Moebiv_syndrom_HOTOVO.pdf
91
ČERNÝ, Michal, Miloš KOTULEK a CHROBOK. FEES – flexibilní endoskopické vyšetření polykání.Endoskopie [online]. 2011, roč. 20, č. 2 [cit. 2014-03-29]. Dostupné z: http://www.casopisendoskopie.cz/pdfs/end/2011/02/08.pdf ČIHÁK, Radomír. Anatomie 2. 2. vyd. Praha: Grada Publishing, 2002. ISBN 80-247-0143-X. ČIHÁK, Radomír. Anatomie 3. 2., upr. a dopl. vyd. Praha: Grada, 2004. ISBN 80-247-1132X. DOCK, Elly a Elizabeth BOSKEY. What Are The Symptoms Of Aspiration Pneumonia?. In: Aspiration Pneumonia: Overview, Causes & Symptoms [online]. 25.7.2012 [cit. 2014-0320]. Dostupné z: http://www.healthline.com/health/aspiration-pneumonia#Symptoms DVOŘÁK, Josef. Logopedický slovník: [terminologický a výkladový]. 3. dopl. a rozš. vyd. Ţďár nad Sázavou: Logopedické centrum, 2007, 248 s. Logopaedia clinica. ISBN 978-8090253-667. ENDERBY, P. Möbius Syndrome. In: MCNEIL, Malcolm Ray. Clinical management of sensorimotor speech disorders. 2nd ed. New York: Thieme, 2009, xvi, p 342-343. ISBN 978-158-8905-147. ENDERS. Das Castillo Morales®-Konzept für Ärzte und Therapeuten. In: Castillo Morales® Vereinigung! [online]. 2014 [cit. 2014-03-30]. Dostupné z: http://www.castillomoralesvereinigung.de/Castillodata/Deutsch/Mediziner.html Feeding and Swallowing Disorders (Dysphagia) in Children. American Speech-LanguageHearing Asociation[online]. 1999 [cit. 2013-10-09]. Dostupné z: http://www.asha.org/public/speech/swallowing/feeding-and-swallowing-disorders-inchildren/#sings_of_f_and_s_dis FENDRYCHOVÁ, Jaroslava. Ošetřovatelské diagnózy v neonatologii. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 2000, [88] s. ISBN 80-701-3322-8. FENDRYCHOVÁ, Jaroslava. Základní ošetřovatelské postupy v péči o novorozence: vybrané kapitoly. 1 vyd. Praha: Grada, 2011, 189 s. ISBN 978-802-4739-403. FERRARO, G.A. et. al. Poland Syndrome: Description of an Atypical Variant. Aesthetic Plastic Surgery [online]. 2005, vol. 29, issue 1, s. 32-33 [cit. 2014-04-20]. DOI: 10.1007/s00266-004-0047-z. Dostupné z:http://link.springer.com/10.1007/s00266-0040047-z FIALA, P. KOČOVÁ, J. Utváření hlavy a růst její obličejové části. In: KLEPÁČEK, Ivo a Jiří MAZÁNEK. Klinická anatomie ve stomatologii. 1. vyd. Praha: Grada, 2001, s 181-183. ISBN 80-716-9770-2.
92
Fyzioterapeutické metody. In: Rehabilitace Re-habilis [online]. 2013 [cit. 2013-10-17]. Dostupné z: http://re-habilis.cz/fyzioterapeuticke-metody GANGALE, Debra C. Rehabilitace orofaciální oblasti. 1. vyd. Překlad Irena Šáchová. Praha, 2004, 229 s. ISBN 80-247-0534-6. GILLBERG, Christopher a Theo PEETERS. Autismus - zdravotní a výchovné aspekty: výchova a vzdělávání dětí s autismem. Praha: Portál, 2008, 122 s. ISBN 978-807-3674-984. HAGEMAN, C. Flaccid Dysarthria. In: MCNEIL, Malcolm Ray. Clinical management of sensorimotor speech disorders. 2nd ed. New York: Thieme, 2009, xvi, p 116-129. ISBN 978-158-8905-147. HAHN, Aleš. Otorinolaryngologie a foniatrie v současné praxi. 1. vyd. Grada, 2007, 390 s. ISBN 978-802-4705-293. HALL, Kelly Dailey. Pediatric dysphagia resource guide. San Diego, CA: Singular/Thomson Learning, 2001, xv, 231 p. ISBN 07-693-0063-4. Hand- und Fußfehlbildungen. In: UMM Universitätsmedizin Mannheim [online]. 2013 [cit. 2014-04-20]. Dostupné z: http://www.umm.de/5069.0.html HOLUBÁŘOVÁ, Jiřina a Dagmar PAVLŮ. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum, 2011, 115 s. ISBN 978-802-4619-415. HYCL, Josef a Lucie TRYBUČKOVÁ. Atlas oftalmologie. 2. vyd. Praha: Triton, 2008, 239 s. ISBN 978-807-3871-604. CHAPPLE, J. a J. NUNN. The Oral Health of Children With Clefts of the Lip, Palate, or Both. The Cleft Palate-Craniofacial Journal [online]. 2001, roč. 38, č. 5 [cit. 2014-03-28]. Dostupné z: http://www.cpcjournal.org/doi/full/10.1597/15451569%282001%29038%3C0525%3ATOHOCW%3E2.0.CO%3B2 CHMELOVÁ, Irina. Bobath koncept a DMO. In: KRAUS, Josef. Dětská mozková obrna. 1. vyd. Praha: Grada Publishing, 2005, 344 s. ISBN 80-247-1018-8. ILENČÍKOVÁ, Tina. Moebiův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba. In: Medlicker [online]. 2013 [cit. 2014-04-16]. Dostupné z: http://cs.medlicker.com/216moebiuv-syndrom-priciny-priznaky-diagnostika-a-lecba/ In AS, Moebius mouth can be masked by a smile. In: Proceedings of the National Academy of Sciences[online]. 2004 [cit. 2014-04-20]. Dostupné z: http://www.pnas.org/content/101/32/11909/F9.expansion.html
93
INSTRUM, Susette. Cephalometric Comparison of the Craniofacial Skeletal Morphology between Möbius Syndrome and Non-syndromic Controls. Toronto, 1999. Diplomová práce. The University of Toronto. Jak pečovat o PEG a výţivovou sondu, aby ony pečovaly o Vás: domácí nutriční péče. Praha: Nutricia, 2007. ISBN 978-80-239-9593-0. Jak nakrmit mini mimi?. In: Nedonošená miminka [online]. 2010 [cit. 2014-04-21]. Dostupné z:http://nedonosenci.blogspot.cz/2010_01_01_archive.html KAČÍRKOVÁ, Jarmila. 04 Hlavové nervy [online]. 2006 [cit. 12.4.2014]. Dostupné z: http://82.114.195.35:90/Vyuka/Ka%C4%8D%C3%ADrkov%C3%A1%20Jarmila/Materi%C3 %A1ly%20k%20v%C3%BDuce/3.ro%C4%8Dn%C3%ADk/09%20%20Nervov%C3%A1%2 0soustava/Nervy/04%20Hlavov%C3%A9%20nervy.JPG KAULFUSSOVÁ, Jitka. Dyslalie s pohybem a prvky myofunkční terapie. Praha, 2013. KEREKRÉTIOVÁ, Aurélia. Velofaryngální dysfunkce a palatolalie: [klinicko-logopedický aspekt]. Vyd. 1. Praha: Grada, 2008, 203 s. ISBN 978-80-247-2264-1. KEREKRÉTIOVÁ, Aurélia. Základy logopédie. 1. vyd. Bratislava: Univerzita Komenského, 2009. 343 s. ISBN 978-80-223-2574-5. KITTEL, Anita. Myofunkční terapie. 1. vyd. Praha: Grada, 1999, 111 s. ISBN 80-716-96196. KLENKOVÁ, Jiřina. Moţnosti stimulace preverbálních a verbálních schopností vývojově postiţených dětí. Brno: Paido - edice pedagogické literatury, 2000, 123 s. ISBN 80-859-31915. KLENKOVÁ, Jiřina. Logopedie: narušení komunikační schopnosti, logopedická prevence, logopedická intervence v ČR, příklady z praxe. Vyd. 1. Grada, 2006, 224 s. Pedagogika (Grada). ISBN 978-802-4711-102. KRÁL, Michal. Neurologie pro speciální pedagogy. 1. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2012, 211 s. ISBN 978-80-244-3244-1. KUMMER, Ann W. Cleft palate and craniofacial anomalies: effects on speech and resonance. Clifton Park, N.Y.: Thomson Delmar Learning, 2008, xxxiii, 678 p. ISBN 14-1801547-4. KUNHARTOVÁ, Monika a Petra KŘÍŢKOVSKÁ. Facilitační a stimulační techniky. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2012, 1 CD-ROM. ISBN 978-80-244-3365-3.
94
LECHTA, Viktor. Diagnostika narušené komunikační schopnosti. Vyd. 1. Překlad Jana Kříţová. Praha: Portál, 2003, 359 s. ISBN 80-717-8801-5. LOGEMANN, Jeri A. Evaluation and treatment of swallowing disorders. 2nd ed. Austin, Tex.: PRO-ED, c1998, xiii, 406 p. ISBN 978-089079728-0. Logopedické pomůcky. In: Logopedické pomůcky [online]. 2012 [cit. 2014-04-21]. Dostupné z:http://www.logopedickepomucky.eu/logopedicke-pomucky/ LOVE, Russell a Wanda WEBB. Mozek a řeč: neurologie nejen pro logopedy. Vyd. 1. Praha: Portál, 2009, 372 s. ISBN 978-80-7367-464-9. MALÍNSKÝ, Jiří. Histologie a embryologie orofaciální oblasti. 2. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého, 2000. ISBN 80-706-7947-6. MALÍNSKÝ, Jiří, Jarmila MALÍNSKÁ a Zdeňka MICHALÍKOVÁ. Morfologie orofaciálního systému: pro studenty zubního lékařství. Olomouc: Univerzita Palackého, 2005, 201 s. ISBN 80-244-1062-1. MARRS, Isa. What Is Oral-Motor Therapy, and Why Would a Child Need It?. In: Speech Language and Feeding [online]. 2012 [cit. 30.12.2012]. Dostupné z: http://www.speechlanguagefeeding.com/what-is-oral-motor-therapy-and-why-would-achild-need-it/ MATHUR, Neeraj. Drooling. In: Medscape [online]. 20.12.2013 [cit. 2014-03-25]. Dostupné z: http://emedicine.medscape.com/article/879271-overview#a0104 Mobius syndrome. In: Congenital Faial Paralysis Surgery Information [online]. 2014 [cit. 2014-04-13]. Dostupné z: http://www.facialparalysisinstitute.com/11/mobius_syndrome.html Möbius syndrome. Socialstyrelsen [online]. 5.6.2012, 3.2 [cit. 1.1.2013]. z: http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/mobiussyndrome#anchor_5
Dostupné
Möbiův (Möbiusův) syndrom. In: Velký lékařský slovník [online]. 2008 [cit. 1.1.2013]. Dostupné z: http://lekarske.slovniky.cz/lexikon-pojem/m-biuv-m-biusuv-syndrom-1 Moebius Syndrome. In: Facial Palsy [online]. 2012 [cit. 2014-04-16]. Dostupné z: http://www.facialpalsy.org.uk/about-facial-palsy/causes-diagnoses/developmental/moebiussyndrome/275 Moebius syndrome. In: Genetics Home Reference [online]. 2010 [cit. 2014-04-16]. Dostupné z:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome
95
MRÁZKOVÁ, O., KLEPÁČEK, I. Rozštěpy obličeje a patra. In: KLEPÁČEK, Ivo a Jiří MAZÁNEK. Klinická anatomie ve stomatologii. 1. vyd. Praha: Grada, 2001, 331 s. ISBN 80716-9770-2. MRÁZKOVÁ, Olga a Milan DOSKOČIL. Klinická anatomie pro stomatology. Praha: Triton, 2001. ISBN 80-725-4172-2. NEUBAUER, Karel. Neuropsychologie a poruchy řeči. In: PREISS, Marek. Klinická neuropsychologie. Praha: Grada, 1998, s 259-309. ISBN 80-716-9443-6. NEUBAUER, Karel. Neurogenní poruchy komunikace u dospělých: Diagnostika a terapie. Praha: Portál, 2007, 227 s. ISBN 978-807-3671-594. NEUBAUER, K. Terapie dysartrie. In: LECHTA, Viktor. Terapie narušené komunikační schopnosti. 2., aktualiz. vyd. Překlad Jana Kříţová. Praha: Portál, 2011, s 283-335. ISBN 978807-3679-019. NEUBAUEROVÁ, L. Neurogenně podmíněné poruchy řeči a komunikace v oblasti rehabilitace. In: NEUBAUEROVÁ, Lenka, Miroslava JAVORSKÁ a Karel NEUBAUER. Ucelená rehabilitace osob s postiţením centrální nervové soustavy. Hradec Králové: Gaudeamus, 2011, s 55- 58. ISBN 978-807-4351-099. OBEREIGNERŮ, Radko. Afázie a přidruţené poruchy symbolických funkcí. 1. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2013. ISBN 978-80-244-3737-8. Operace. In: Šťastný úsměv [online]. 2011 [cit. 2014-04-21]. Dostupné z: http://stastnyusmev.cz/operace/ ORTH, Heidi. Dítě ve Vojtově terapii: příručka pro praxi. 1. vyd. České Budějovice: Kopp, 2009, 216 s. ISBN 978-807-2323-784. OSBORNE, Greg. Dental Concerns. In: Moebuis Syndrome Foundation [online]. 1996 [cit. 2014-04-16]. Dostupné z:http://moebiussyndrome.com/go/related-articles/dental-concerns Páč, J. Cévy a nervy hlavy a krku. In: KLEPÁČEK, Ivo a Jiří MAZÁNEK. Klinická anatomie ve stomatologii. 1. vyd. Praha: Grada, 2001, s 209-224. ISBN 80-716-9770-2. Paul Julius Möbius. In: Whonamedit [online]. z:http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/33.html
1994
[cit.
2014-04-13].
Dostupné
PETERSON-FALZONE, Sally, Mary HARDIN-JONES a Michael KARNELL. Cleft palate speech. 4th ed. St. Louis, Mo: Mosby/Elsevier, 2010. ISBN 9780323048828. PFEIFFER, Jan. Neurologie v rehabilitaci: pro studium a praxi. 1. vyd. Grada, 2007, 350 s. ISBN 978-802-4711-355. 96
Politika. In: Vzácné nemoci [online]. 6. 11. 2008 [cit. 2012-12-30]. z: http://ec.europa.eu/health-eu/health_problems/rare_diseases/index_cs.htm
Dostupné
REDETT, Richard a Johns HOPKINS. A guide to understanding moebius syndrome. Dallas: Children's Craniofacial Association, 2006. ROSENFELD-JOHNSON, Sara. IMPROVING FEEDING SAFETY AND SPEECH CLARITY IN CLIENTS WITH MOEBIUS SYNDROME. In: Moebius Syndrome Foundation Administration [online]. 1999 [cit. 30. 12. 2012]. Dostupné z: http://www.moebiussyndrome.com/go/related-articles/improving-feeding-safety-andspeech-clarity ROSELFELD-JOHNSON, Sara. Oral Placement Therapy To Improve Speech Clarity and Feeding Skills. In:Down Syndrome info [online]. 2013 [cit. 2014-04-19]. Dostupné z: http://downsyndromeinfo.org/wp-content/uploads/2014/01/Level-1-1-DayWorkbook_130423_APPROVED.pdf SEDLÁŘOVÁ, Petra. Základní ošetřovatelská péče v pediatrii. 1. vyd. Praha: Grada, 2008. ISBN 978-802-4716-138. SEEMAN, Miloslav. Poruchy dětské řeči. Vyd. 1. Praha: SZdN, 1955, 265 s. SEKYROVÁ, Marcela. Léčební tělesná výchova v neurologii. In: HROMÁDKOVÁ, Jana. Fyzioterapie. Vyd. 1. Jinočany: H&H, 1999, s 169-255. ISBN 80-860-2245-5. STEINBERG, H. On the 150th birthday of Paul Julius Möbius (1853-1907). In: PubMed [online]. 2004 [cit. 2014-04-13]. Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14722667 Supplemental Nursing System. In: Breastfeeding with a lactation aid [online]. 2014 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: http://www.breastfeeding-problems.com/supplemental-nursingsystem.html Supplemental Nursing System: Instruction Manual. In: Medela [online]. 2013 [cit. 2014-0318]. Dostupné z: http://www.medelabreastfeedingus.com/products/51/supplemental-nursingsystem-sns Surgery. In: Smile Surgery [online]. 2014 [cit. 2014-04-14]. Dostupné z: http://smilesurgery.com/surgery.html ŠAMÁNKOVÁ, Marie, Martina HUŠKOVÁ a Karel MATOUŠOVIC. Základy ošetřovatelství: pro studující lékařských fakult. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2002. ISBN 80246-0477-9.
97
ŠÁCHOVÁ, I. Narušená komunikační schopnost u dětí s DMO a logopedická péče. In: HROMÁDKOVÁ, Jana. Fyzioterapie. Vyd. 1. Jinočany: H&H, 1999, s 243-255. ISBN 80-860-2245-5. ŠIDÁKOVÁ. Rehabilitační techniky nejčastěji pouţívané v terapii funkčních poruch pohybového aparátu.Medicína pro praxi [online]. 2009, č. 6 [cit. 2014-04-17]. Dostupné z:http://www.medicinapropraxi.cz/pdfs/med/2009/06/09.pdf ŠKODOVÁ, Eva a Ivan JEDLIČKA. Klinická logopedie. Vyd. 1. Praha: Portál, 2003, 612 s. ISBN 80-717-8546-6. ŠLAPAL, Radomír. Vybrané kapitoly z dětské neurologie pro speciální pedagogy. Brno: Paido - edice pedagogické literatury, 2002, 35 s. ISBN 80-731-5017-4. TEDLA, Miroslav. Poruchy polykání. 1. vyd. Editor Viktor Chrobok. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2009, 312 s. Medicína hlavy a krku. ISBN 978-807-3111-052. The SpecialNeeds Feeder: Instruction Manual. In: Medela [online]. 2006 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: http://www.medelabreastfeedingus.com/products/83/specialneeds-feeder-with80ml-collection-container-sterile TYBUREC, Jaromír. Výţiva enterální sondou. In: Lékařské listy [online]. 2.2.2011 [cit. 201403-17]. Dostupné z: http://zdravi.e15.cz/clanek/priloha-lekarske-listy/vyziva-enteralnisondou-133112 VACEK, Zdeněk. Embryologie: učebnice pro studenty lékařství a oborů všeobecná sestra a porodní asistentka. 1. vyd. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-1267-9. VITÁSKOVÁ, Kateřina a Alţběta PEUTELSCHMIEDOVÁ. Logopedie. V Olomouci: Univerzita Palackého, 2005, s. 1-124. ISBN 80-244-1088-5.
1.
vyd.
VITÁSKOVÁ, Kateřina a Renata MLČÁKOVÁ. Základní vstup do problematiky získaných fatických poruch a problematiky dysartrie. 1. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2013, 101 s. ISBN 978-80-244-3744-6. VOKURKA, M., HUGO, A. a kol.: Velký lékařský slovník. 5. aktualiz. vyd. Praha: Maxdorf, 2005. ISBN 8073450585. What is Finger-Feeding?. In: Supporting successful breastfeeding [online]. 2009 [cit. 201403-18]. Dostupné z: http://www.fingerfeeder.com/fingerfeeding.html What is Moebius Syndrome?. In: Moebius Syndrome Foundation [online]. 2007 [cit. 2014-0416]. Dostupné z:http://moebiussyndrome.com/go/about-us/what-is-moebius-syndrome
98
WINT, Andrea. What is Drooling?. In: Healthline [online]. 2011 [cit. 2014-03-25]. Dostupné z: http://www.healthline.com/symptom/drooling WOODROW, Helen. Talk Tools Oral Placement Therapy fot Feeding and Speech. In: Egtraining [online]. 2013 [cit. 2014-04-19]. Dostupné z: http://www.egtraining.co.uk/downloads/TalkToolsPresentation-2013.pdf ZOUNKOVÁ, Irena. Pohybová léčba u neurologických onemocnění. In: HROMÁDKOVÁ, Jana. Fyzioterapie. Vyd. 1. Jinočany: H&H, 1999, s 400-428. ISBN 80-860-2245-5. ZOUNKOVÁ, Irena. Vojtova metoda reflexní lokomoce. In: KRAUS, Josef. Dětská mozková obrna. 1. vyd. Praha: Grada Publishing, 2005, 344 s. ISBN 80-247-1018-8. ZUKER, Ronald a MANKTELOW. Moebius Syndrome. In: Smile Surgery [online]. 2014 [cit. 2014-04-14]. Dostupné z: http://smile-surgery.com/homeframe.html ŢEŢULKOVÁ, Jaroslava a David MATOUŠEK. PEG- perkutánní endoskopická gastrostomie. Sestra [online]. 2008, č. 3 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: http://zdravi.e15.cz/clanek/sestra/peg-perkutanni-endoskopicka-gastrostomie-353949 Ţvýkací pomůcky. In: Soukromá klinika LOGO [online]. 2008 [cit. 2014-04-21]. Dostupné z: http://www.moje-klinika.cz/zvykaci-pomucky
99
Seznam použitých zkratek AAK –
alternativní
a augmentativní
OVŘ – opoţděný vývoj řeči
komunikace
PAS – porucha autistického spektra
Angl. – anglicky
PEG
ASHA – American Speech-Language-
gastrostomie
Hearing Asociation
PEC
CAT – computerized anxiety tomography
(koňská noha vtočená)
CNS - centrální nervová soustava
PFN - proprioceptivní neuromuskulární
CT - Computed Tomography (počítačová
facilitace
tomografie)
RTG - rentgenové vyšetření
DMO - dětská mozková obrna
SNS - Supplemental Nursing Systém
EMG - elektromyografie
SRT – synergická reflexní terapie
FEES - flexibilní endoskopické vyšetření
VFI - velofaryngeální insuficience
polykání
VFM – velofaryngeální mechanismus
FN – Fakultní nemocnice
VFSS - videofluoroskopické vyšetření
IQ – inteligenční kvocient
polykacího aktu
Kap. – kapitola Lat. - latinsky m. - musculus (sval) MFT - myofunkční terapie MR – mentální retardace MRI - Magnetic Resonance Imaging (magnetická rezonance) MS - Möbiův syndrom n. - nervus (nerv) NaKoCh – narušené koverbální chování NG - nasogastrická sonda NKS - narušená komunikační schopnost OG - orogastrická sonda OPT – Oral Placement Therapy ORT - orofaciální regulační terapie
100
Perkutánní
-
-
pes
endoskopická
equinnovarus
congenitus
Seznam obrázků Obr. 1 Orální fáze polykání ...................................................................................................... 18 Obr. 2 Hltanová fáze polykání .................................................................................................. 18 Obr. 3 Jícnová fáze polykání .................................................................................................... 19 Obr. 4 Anatomie dutiny ústní, hltanu a hrtanu u kojence ......................................................... 20 Obr. 5 Anatomie dutiny ústní, hltanu a hrtanu u staršího dítěte ............................................... 20 Obr. 6 Hierarchické uspořádání sloţek řeči.............................................................................. 33 Obr. 7 Utváření patra ................................................................................................................ 35 Obr. 8 Hlavové nervy ............................................................................................................... 55 Obr. 9 Výraz obličeje jedince s MS.......................................................................................... 59 Obr. 10 Pes equinovarus congenisut vlevo ............................................................................... 59 Obr. 11 Syndaktylie .................................................................................................................. 60 Obr. 12 Chybění prsů ............................................................................................................... 60 Obr. 13 Otevřený skus .............................................................................................................. 60
101
Seznam tabulek Tab. 1 Hlavové nervy účastnící se polykání ............................................................................. 16 Tab. 2 Anatomické odlišnosti u kojenců a starších dětí ........................................................... 19 Tab. 3Vztah NaKoCh a hypernazality s nosní emisí ................................................................ 43 Tab. 4 Periferní inervace hlavních svalových systémů zapojených do řečové produkce ......... 47 Tab. 5 Věk respondentů ............................................................................................................ 67 Tab. 6 Resort výkonu práce ...................................................................................................... 68 Tab. 7 Typ zařízení ................................................................................................................... 68 Tab. 8 Délka profesní praxe ..................................................................................................... 69 Tab. 9 Práce s jedincem s MS .................................................................................................. 69 Tab. 10 Znalost termínu MS ..................................................................................................... 69 Tab. 11 První kontakt s termínem MS...................................................................................... 70 Tab. 12 Zahájení logopedické intervence ................................................................................. 72 Tab. 13 Interdisciplinární spolupráce ....................................................................................... 73 Tabulka 14 Procentuální návratnost ......................................................................................... 75 Tab. 15 Věk respondentů (neurologové) .................................................................................. 76 Tab. 16 Věk respondentů (fyzioterapeuti) ................................................................................ 76 Tab. 17 Věk respondentů (psychologové) ................................................................................ 76 Tab. 18 Délka praxe (fyzioterapeuti) ........................................................................................ 77 Tab. 19 Délka praxe (psychologové) ........................................................................................ 77 Tab. 20 První kontakt s termínem MS (fyzioterapeuti) ............................................................ 78 Tab. 21 První kontakt s termínem MS (neurologové) .............................................................. 78 Tab. 22 Příčina vzniku (neurologové) ...................................................................................... 79 Tab. 23 Interdisciplinární spolupráce (fyzioterapeuti) ............................................................. 81 Tab. 24 Interdisciplinární přístup (neurologové) ...................................................................... 81
102
Seznam grafů Graf 1 Věk respondentů ............................................................................................................ 67 Graf 2 Resort výkonu práce ...................................................................................................... 68 Graf 3 Typ zařízení ................................................................................................................... 68 Graf 4 Délka profesní praxe ..................................................................................................... 69 Graf 5 Práce s jedincem s MS .................................................................................................. 69 Graf 6 První kontakt s termínem MS........................................................................................ 70 Graf 7 Sací pohyby ................................................................................................................... 71 Graf 8 Dlouhověkost ................................................................................................................ 71 Graf 9 Binokulární vidění ......................................................................................................... 72 Graf 10 AAK ............................................................................................................................ 72 Graf 11 Zahájení logopedické intervence ................................................................................. 72 Graf 12 Interdisciplinární spolupráce ....................................................................................... 73 Graf 13 Pohlaví respondentů .................................................................................................... 75 Graf 14 Věk respondentů (neurologové) .................................................................................. 76 Graf 15 Věk respondentů (fyzioterapeuti) ................................................................................ 76 Graf 16 Věk respondentů (psychologové) ................................................................................ 76 Graf 17 Délka praxe (fyzioterapeuti)........................................................................................ 77 Graf 18 Délka praxe (psychologové)........................................................................................ 77 Graf 19 První kontakt s termínem MS (fyzioterapeuti)............................................................ 78 Graf 20 První kontakt s termínem MS (neurologové) .............................................................. 78 Graf 21 Příčina vzniku (neurologové) ...................................................................................... 79 Graf 22 Interdisciplinární spolupráce (fyzioterapeuti) ............................................................. 81 Graf 23 Interdisciplinární spolupráce (neurologové) ............................................................... 81
103
Seznam příloh Příloha 1 Starter SNS a jeho pouţití Příloha 2 Haberman Feeder Příloha 3 Finger Feeder Příloha 4 Pomůcky OPT Příloha 5 Ţvýkací pomůcky P a Q, ţvýkací trubičky Příloha 6 Vývoj orofaciální oblasti Příloha 7 Pomůcky pouţívané při terapii vývojové dysartrie Příloha 8 Dotazník pro logopedy Příloha 9 Dotazník pro neurology, fyzioterapeuty a psychology Příloha 10 Informační leták
104
Přílohy Příloha 1 Starter SNS a jeho použití (Suplemental Nursing Systém, 2013)
(Jak nakrmit mini mimi?, 2010)
Příloha 2 Haberman Feeder (The SpecialNeeds Feeder, 2006)
Příloha 3 Finger Feeder (What is Finger-Feeding?, 2009)
Příloha 4 Pomůcky OPT (Rosenfeld-Johnson, 2013)
Brčka
Píšťalky, flétny, foukací harmonika
Příloha 5 Žvýkací pomůcky P a Q, žvýkací trubičky (Ţvýkací pomůcky, 2008)
Příloha 6 Vývoj orofaciální oblasti (Malínský, Malínská, Michalíková, 2005, str. 79)
Příloha 7 Pomůcky používané při terapii vývojové dysartrie (Logopedické pomůcky, 2012)
Masáţní strojek
Gelový polštářek (moţnost nahřát jej či zchladit)
Knoflíky pro MFT
(Orální stereognoza)
Příloha 8 Dotazník pro logopedy
Dotazník pro logopedy U otázek 1. – 8. prosím zakroužkujte Vámi zvolenou odpověď. U otázek s alternativní odpovědí označenou jako „jiné“, vypište vlastní odpověď. 1. Jakého jste pohlaví?
a) muţ
b) ţena
2. Kolik je Vám let? a) Do 30 let b) 30-45 let c) 46-55 let d) Více neţ 56 let 3. Pracujete v resortu: a) Školství b) Zdravotnictví c) Práce a sociálních věcí d) Jiném, uveďte prosím, v jakém:………………………………………………………………………….......... 4. Pracujete v zařízení, které je: a) Státní b) Nestátní c) Soukromé d) Jiném, uveďte prosím, v jakém:…………………………………………………………………………....... 5. Jak dlouho pracujete jako logoped/ka? a) 1-5 let b) 6-10 let c) 11-15 let d) 16-20 let e) Více neţ 21 let 6. Pracoval/a jste nebo pracujete s osobou s Möbiovým syndromem? Pokud ano, uveďte prosím počet klientů. a) Ano, počet……………. b) Ne 7. Znáte termín Möbiův syndrom? (Pokud odpovíte Ano, pokračujte ve vyplňování dotazníku) a) Ano b) Ne
8. O Möbiově syndromu jste poprvé slyšel/a: a) V rámci vysokoškolského studia b) V rámci odborné literatury dobrovolně studované c) Z internetu d) Neznám jej e) Jiná moţnost- uveďte, prosím, jaká…………. U otázek 9. – 11. zakroužkujte vždy jen jednu z uvedených možností! 9. Hlavním symptomem Möbiova syndromu je: a) Paréza míšních nervů b) Paréza hlavových nervů c) Apraxie postihující pouze levostranné končetiny d) Apraxie postihující pouze pravostranné končetiny 10. V rámci narušené komunikační schopnosti se u Möbiova syndromu nejčastěji vyskytuje: a) Koktavost b) Breptavost c) Dysartrie d) Hypernazalita 11. Mezi příznaky Möbiova syndromu patří: a) Paréza tváře, malformace rukou a nohou, nepřítomnost či nevyvinutí prsních svalů b) Poruchy imunity, astma, krátkozrakost c) Onemocnění štítné ţlázy, nadměrné padání vlasů, široký a krátký krk d) Anomálie uší, makrogenie, ploché nohy e) Brushfieldovy skvrny, mikrogenie, plešatost U otázky 12. v podotázkách A-D vyberte jednu z nabízených variant! 12. Je pravda, ţe…: A) novorozenci s Möbiovým syndromem mají sníţenou schopnost přijímat potravu pomocí sacích pohybů? ANO
NE
B) se osoby s Möbiovým syndromem nedoţívají vysokého věku? ANO
NE
C) jedinci s Möbiovým syndromem mají problém s vnímáním prostoru v důsledku oslabení očních pohybů a nedostatečného binokulárního vidění? ANO
NE
D) jedinci s Möbiovým syndromem mohou komunikovat pouze pomocí alternativního komunikačního systému? ANO
NE
13. S logopedickou intervencí bych u osoby s Möbiovým syndromem začala: a) Hned po narození b) V batolecím věku c) V předškolním věku d) Ve školním věku e) V dospělosti f) Logopedická intervence není zapotřebí 14. V první fázi logopedické intervence bych se/ jsem se u osoby s Möbiovým syndromem věnoval/a (vypište, co je podle Vás nejdůleţitější): ………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………… 15. Dále bych/jsem spolupracoval/a s těmito odborníky (prosím vypište alespoň 3 odborníky): ………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………............
Příloha 9 Dotazník pro neurology, fyzioterapeuty a psychology
Dotazník pro neurology, fyzioterapeuty a psychology U otázek 1. – 7. prosím zakroužkujte Vámi zvolenou odpověď. U otázek s alternativní odpovědí označenou jako „jiné“, vypište vlastní odpověď. 1. Jakého jste pohlaví?
a) muţ
b) ţena
2. Kolik je Vám let? a) Do 30 let b) 35-45 let c) 46-55 let d) Více neţ 56 let 3. V jakém oboru pracujete? a) Neurologie b) Fyzioterapie c) Psychologie 4. Jak dlouho pracujete ve svém oboru? a) 1-5 let b) 6-10 let c) 11-15 let d) 16-20 let e) Více neţ 21 let 5. Znáte termín Möbiův syndrom? (Pokud odpovíte Ano, pokračujte ve vyplňování dotazníku) a) Ano b) Ne 6. O Möbiově syndromu jste poprvé slyšel/a? a) V rámci svého studia b) V rámci odborné literatury c) Z internetu d) Jiná moţnost- prosím uveďte jaká……………………………………………… 7. Pracoval/a jste nebo pracujete s osobou s Möbiovým syndromem? Pokud ano, uveďte prosím počet. a) Ano, počet……………. b) Ne
U otázek 8. – 11. zakroužkujte vždy jen jednu z uvedených možností! 8. Tento syndrom vzniká v důsledku: a) Genetické poruchy b) Působení toxinů na plod v průběhu těhotenství c) Mechanického poškození dítěte při porodu d) Příčina není známa 9. Hlavním symptomem Möbiova syndromu je: a) Paréza míšních nervů b) Paréza hlavových nervů c) Apraxie postihující pouze levostranné končetiny d) Apraxie postihující pouze pravostranné končetiny 10. Mezi příznaky Möbiova syndromu patří: a) Paréza tváře, malformace rukou a nohou, nepřítomnost či nevyvinutí prsních svalů b) Poruchy imunity, astma, krátkozrakost c) Onemocnění štítné ţlázy, nadměrné padání vlasů, široký a krátký krk d) Anomálie uší, makrogenie, ploché nohy e) Brushfieldovy skvrny, mikrogenie, plešatost 11. Jedinec s Möbiovým syndromem se na první pohled liší od intaktní populace tím, ţe: a) Má malformaci nosu b) Má malformace uší c) Je jednooký d) Má charakteristický výraz tváře (tzv. obličej s maskou) e) Je bezvlasý U otázky 12. v podotázkách A-D vyberte jednu z nabízených variant! 12. Je pravda, ţe…: A) novorozenci s Möbiovým syndromem mají sníţenou schopnost přijímat potravu pomocí sacích pohybů? ANO
NE
B) se osoby s Möbiovým syndromem nedoţívají vysokého věku? ANO
NE
C) jedinci s Möbiovým syndromem mají problém s vnímáním prostoru v důsledku oslabení očních pohybů a nedostatečného binokulárního vidění? ANO
NE
D) jedinci s Möbiovým syndromem mohou komunikovat pouze pomocí alternativního komunikačního systému? ANO
NE
U otázky 13. můžete vybrat více možností! 13. V případě, ţe jste se/ byste se setkal/a při své práci s osobou s Möbiovým syndromem, hledal/a byste více informací: a) Na internetu b) V odborné literatuře c) Jiným způsobem – uveďte prosím, jakým……………………………………………………………………………….
14. Dále bych/jsem spolupracoval/a s těmito odborníky (prosím vypište alespoň 3 odborníky). ………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………
Příloha 10 Informační leták
ANOTACE Jméno a příjmení:
Jana Tabachová
Katedra:
Ústav speciálněpedagogických studií
Vedoucí práce:
doc. Mgr. Kateřina Vitásková, Ph.D
Rok obhajoby:
2014
Název práce: Název v angličtině: Anotace práce:
Klíčová slova: Anotace v angličtině:
Klíčová slova v angličtině: Přílohy vázané v práci:
Rozsah práce: Jazyk práce:
Problematika Möbiova syndromu Problems of Moebius syndrome Diplomová práce se zabývá problematikou Möbiova syndromu. V první části práce jsou vymezeny základní termíny problematiky, symptomy a moţnostmi terapie. Dále jsou zde rozpracovány okruhy narušené komunikační schopnosti spojené s Möbiovým syndromem (dysfagie, palatolalie, vývojová dysartrie). Druhá část diplomové práce obsahuje analýzu výsledků dotazníkového šetření mezi logopedy, neurology, fyzioterapeuty a psychology, také jednu kazuistiku dítěte s Möbiovým syndromem a informační leták. Möbiův (Moebiův) syndrom, dětská dysfagie, vývojová dysartrie, informovanost This graduation thesis deals with problems of Moebius Syndrome. In the first part are defined the basic terms of the problems, symptoms and therapy options. It describes areas of communication disorder (dysphagia, palatholalia, developmental dysarthria). The second part of this graduation thesis contains analysis of results of quiestionnaire survey among speech and language therapists, neurologists, physiotherapists and psychologists also one case of a child with Moebius Syndrome and an information leaflet. Möbius (Moebius) Syndrome, Children Dysphagia, Developmental Dysarthria, informedness Příloha 1 Starter SNS a jeho pouţití Příloha 2 Haberman Feeder Příloha 3 Finger Feeder Příloha 4 Pomůcky OPT Příloha 5 Ţvýkací pomůcky P a Q, ţvýkací trubičky Příloha 6 Vývoj orofaciální oblasti Příloha 7 Pomůcky pouţívané při terapii vývojové dysartrie Příloha 8 Dotazník pro logopedy Příloha 9 Dotazník pro neurology, fyzioterapeuty a psychology Příloha 10 Informační leták 104 český
