SIRENOMELIE
MUDr.Lenka Tománková NO FN Brno
SIRENOMELIE • VZÁCNÁ KOMPLEXNÍ VÝVOJOVÁ PORUCHA • URČUJÍCÍM ZNAKEM JE SPLYNUTÍ DOLNÍCH KONČETIN V JEDNU (NÁZEV JEDNOTKY JE ODVOZEN OD BÁJNÝCH MOŘSKÝCH PANEN — SIRÉN) • VŢDY JE PŘÍTOMNA MALFORMACE UROGENITÁLNÍHO TRAKTU S OLIGO/ANHYDRAMNIEM • výskyt sporadický, incidence 1 : 60 000 – 100 000, dosud bylo v literatuře popsáno cca 300 případů, většina dětí se rodí jako mrtvé nebo umírají záhy po narození, první dítě, které přeţilo novorozenecký a kojenecký věk se narodilo v r.1989 • zprávy o existenci malformace jsou jiţ z 1.st.n.l.
• klasifikace dle MKN-10
Q87.2 Vrozené malformační syndromy postihující převážně končetiny
Etiologie vrozených vývojových vad 1/ Faktory zevního prostředí - infekce ( rubeola, CMV, syfilis, toxoplazmóza ), chemické a
fyzikální faktory
2/ Diabetes mellitus – diabetická embryopatie a fetopatie 3/ Genetické faktory /chromozomální aberace / - sy Down, sy Klinefelter, sy Turner, sy Patau, sy Edwards, triploidie
4/ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu / Mendeliánská onemocnění / - tuberózní skleróza, Marfanův sy, achondroplázie, M.Duchen, hemofilie, enzymopatie ( PKU, CF, M.Wilson ) aj. 5/ Komplexní malformace s mnohočetnými VVV / mimo CHA/ - SIRENOMELIE - fetální hydrops ( imunitní, neimunitní, hygroma colli cysticum ) - Pierre Robinova sekvence - syndrom kaudální regrese ( sakrální ageneze ) - VACTERL asociace
SIRENOMELIE
Klasifikace dle počtu kostí sympodia 1. SYMPUS APUS – pouze jedna tibie a jeden femur, bez chodidla
2. SYMPUS MONOPUS – jedno chodidlo, 1-2 femury, 1-2 tibie a 1-2 fibuly
3.
SYMPUS DIPUS – 2 chodidla a 2 spojené končetiny, vzhled ploutve, tzv. Mermaid syndrome, tento typ má největší šance na léčbu a přeţití 1
2
3
SIRENOMELIE
Dle Rtg se rozlišuje aţ 7 typů sympodií
SIRENOMELIE • MAKROSKOPICKÝ NÁLEZ: • JEDINÁ DOLNÍ KONČETINA (SYMPUS) MŮŢE MÍT RŮZNOU PODOBU: OD SPLYNUTÍ MĚKKÝCH ČÁSTÍ DVOU POMĚRNĚ DOBŘE FORMOVANÝCH KONČETIN AŢ PO ZAKRNĚLÝ PAHÝL • ATRÉZIE ANU A REKTA • OBOUSTRANNÁ AGENEZE LEDVIN, MÉNĚ ČASTO CYSTICKÁ DYSPLÁZIE LEDVIN • AGENEZE MOČOVÉHO MĚCHÝŘE • AGENEZE SAKRÁLNÍ KOSTI A KOSTRČE, RUDIMENTÁRNÍ PÁNEV • AGENEZE, MALFORMACE ZEVNÍHO GENITÁLU • VNITŘNÍ GENITÁL — VARLATA V MALÉ PÁNVI, JINAK VARIABILNĚ VČETNĚ AGENEZE • VVV DALŠÍCH ORGÁNŮ JSOU ČASTÉ (VVV SKELETU, PLIC, SRDCE, ATRÉZIE JÍCNU AJ.) • JEDINÁ UMBILIKÁLNÍ ARTERIE
SIRENOMELIE ETIOLOGIE A PATOGENEZE je neznámá, hypoteticky jsou zvaţovány tyto mechanismy: a/ porucha cévního zásobení kaudálního výběţku embrya b/ porucha v zakládání kaudálních somitů c/ mechanické vlivy (komprese) Bod b/ a c/ lze zařadit k syndromu kaudální regrese zahrnující sirenomelii a všechny ostatní anorektální malformace Je také prokázána asociace tohoto syndromu s diabetem matky a mnohočetným těhotenstvím, nejčastěji monochoriálmi dvojčaty. Přeţití dětí se sirenomelií závisí na přidruţených viscerálních abnormalitách, hlavně tedy uropoetického systému, více neţ na sirenomelii samotné. Léčba je komplexní, dlouhodobá a multidisciplinární, prognóza kvality a délky ţivota velmi nejistá.
Kazuistika Anamnéza matky a těhotenství - 35let, primigravida, primipara, slovenské národnosti, svobodná, ve výkonu vazby, bez dokladů - prenatální péče na Slovensku, ale bez záznamu - od 31.tg 2x vyšetřena ve vazební věznici, patologie neodhalena - KS Bpoz, protilátky neprokázané - BWR, HIV, HBsAg - vše negativní - toxoplazmóza negativní - kuřačka, susp.abusus drog v anamnéze a těhotenství - kultivace SAG neodebrána - TK v normě, přibrala 24 kg, oGTT neproveden - otec dítěte neuveden - ( zdravotní pojišťovna 500 )
Kazuistika Porod - pacientka přijata na GPK ve 34+2.tg k observaci pro krvácení - UZ abd.při přijetí: v děloze 1 plod, PPH I, placenta mimo DS, normohydramnion, biometrie odp. 32+1.tg, váhový odhad cca 2000g, bez zn.odlučování placenty; VVV neodhalena - CTG při přijetí: fyziologický - plodová voda zachována, pohyby plodu + - základní laboratorní vyšetření v normě, vč.glykemie - cca 1,5 hod po přijetí opakované krvácení, pohyby plodu + - těhotenství ukončeno akutním císařským řezem v CA pro abrupci placenty, 2hod po přijetí - stálá přítomnost vězeňské sluţby
Kazuistika Novorozenec - praematuritas 34+2.tg,PH 1700g, délka 39cm - AS 5-3-2, pH a.umb 7.28, KPR neindikována pro komplexní VVV – sirenomelie - oblast hlavy, krku, HKK a trupu bez zj.anomálií, dolní polovina těla malformována, DKK nediferencované, pouze jeden srostlý pahýl, na jehoţ konci je vytvořeno atrofované a malformované chodidlo, anus nevytvořen, anomálie pupečníkových cév (1a1v), neurčitelné pohlaví - indikována bazální péče, dítě uloţeno do inkubátoru pro teplo, od narození hypotonie a postupně se prohlubující bradypnoe a bradykardie - exitus letalis ve věku 52 minut
Kazuistika Pitevní protokol -makroskopický nález - komplexní malformace, sirenomelie, sympus monopus ( 1 femur, kolenní kloub dělený, 2 tibie a pately ) - atrézie anu a rekta, bez píštěle - ageneze zevního genitálu, vaginy a dělohy - bilaterální ageneze ledvin, ageneze moč.měchýře a uretry - atrézie jícnu ( typ I dle Vogta, bez píštěle ) - kongenitální skolióza hrudní páteře, vlevo chybějící ţebro - aplázie levé pupečníkové arterie - hypoplázie plic, není zřetelná facies Potteri - cyanóza Epikrisis – časné úmrtí novorozence se sirenomelií, pro bilaterální agenezi ledvin a hypoplázii plic nebyla vada slučitelná se ţivotem. Mimo malformace běţné při sirenomelii byla přítomna i atrézie jícnu bez T-E píštěle. Dle gonád bylo stanoveno pohlaví na ţenské.
Závěr - sirenomelie je velmi vzácná vrozená vývojová vada - nejdůleţitější roli při záchytu vady plní prenatální péče a UZ screeningy plodu, zejména ve 20.tg se zaměřením na VVV - vada je operabilní v některých případech ( nejčastěji typ 3, sympus dipus, Mermaid sy ), nesmí být ale přítomna bilaterální renální ageneze aj.závaţné viscerální abnormality - péče o děti, které přeţívají je komplexní a operační léčba je velmi komplikovaná, proto je prognóza zachování ţivota a jeho kvality nejistá - uvedený kazuistický případ je neobvyklý a vzácný - vzhledem k daným okolnostem není úplně dořešena jeho etiologie a patogeneze - později byla pouze nepřímo potvrzena toxikomanie matky v anamnéze a těhotenství
Děkuji za pozornost
