Kansloos bestaat niet 42 Uniek
Voor kinderen met een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte, schoot lange tijd de zorg tekort. In samenwerking met de patiëntenvereniging en Metakids voor fondsenwerving heeft het UMC Utrecht onder meer zorgprotocollen gemaakt.
Van links naar rechts: Hanka Meutgeert, Tom de Koning, Monique de Sain, Debby Petter en Annemarie Wagemakers. Tekst: Riëtte Duynstee. Foto’s: Vincent Boon.
Uniek 43
‘Ouders voelen zich vaak erg onbegrepen, ze weten niet wat hun te wachten staat’
voldoende gezonde cellen zijn die de enzymen maken. Een heftige ingreep, maar het resultaat is vaak goed. Voor de meeste ziekten echter, bestaat nog geen therapie.’ Het WKZ/ UMC Utrecht heeft een van de grootste centra in Nederland voor diagnostiek en behandeling van stofwisselingsziekten. Het centrum zet zich ook in voor kinderen voor wie nog geen genezing mogelijk is. De Koning: ‘Hun ouders voelen zich vaak erg onbegrepen. Ze weten niet wat hun te wachten staat, behalve dat de zorgzwaarte elk jaar zal toenemen. Daarom zijn we een paar jaar geleden om de tafel gaan zitten. De patiëntvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten), Metakids voor fondsenwerving en wij als Centrum Metabole ziekten. In overleg met elkaar zijn we een zorgonderzoek gestart. Dat heeft geleid tot een unieke samenwerking. En die bestaat nog steeds.’ MEER STEUN
Eén ontbrekend enzym, en de gevolgen kunnen desastreus zijn. Omdat de biochemie in de cellen is verstoord, worden bepaalde stoffen niet afgebroken en ontstaat er een tekort of juist een stapeling. Veel kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte blijven motorisch en mentaal achter in de ontwikkeling. Soms worden ze doof en blind, vergroeit hun skelet, krijgen ze epileptische aanvallen, of raken ze in coma. Hoe ouder ze worden, hoe meer symptomen. De ziekte is vaak ‘neurodegeneratief’: hersencellen sterven af met functieverlies tot gevolg. In Nederland worden elk jaar zo’n achthonderd kinderen geboren met een stofwisselingsziekte, ook metabole ziekte genoemd. Twee derde van hen overlijdt voor ze achttien zijn. De ziekte is autosomaal recessief: beide ouders zijn drager van een defect gen, maar zijn zelf gezond. De kans dat hun nageslacht een stofwisselingsziekte heeft, is één op vier. Kinderarts Metabole Ziekten Tom de Koning behandelt de kinderen. De Koning: ‘Er zijn zo’n zeshonderd verschillende soorten stofwisselingsziekten. Voor sommige bestaan therapieën: we dienen de ontbrekende enzymen toe, of geven een beenmerg- of stamceltransplantatie zodat er 44 Uniek
Aan de hand van de ervaringen van ouders hebben de onderzoekers de behoeften in kaart gebracht. Zo willen ouders graag betere bereikbaarheid van medisch specialisten met metabole kennis: een willekeurige dienstdoende arts is onvoldoende op de hoogte als hun kind ’s nachts wordt opgenomen met bijvoorbeeld een epileptische aanval. Ze willen ook één aanspreekpunt. Iemand die contacten onderhoudt met de reeks behandelaars van hun kind, zodat ze niet telkens opnieuw hun verhaal hoeven te vertellen. En ze willen graag dat duidelijk wordt bij welke complicaties ze bij een specialistisch centrum zoals het WKZ moeten zijn, en voor welke bij de eigen kinderarts. De Koning: ‘Voor de beroepsgroep hebben we daarom medische zorgprotocollen gemaakt, en ook is er bij ons vierentwintig uur per dag een kinderarts Metabole Ziekten bereikbaar. Maar vanwege schaarse middelen zijn sommige aanbevelingen vooralsnog moeilijk uitvoerbaar. Zo zijn nu nog onze functieassistenten het centrale aanspreekpunt voor ouders. We hopen in de toekomst een gespecialiseerde nurse practitioner te kunnen aanstellen, zoals je die vaak aantreft voor ouders van kinderen met kanker. Iemand die ouders ook kan bijstaan bij medisch inhoudelijke vragen en problemen.’ Uit het onderzoek bleek ook dat er behoefte was aan meer steun, direct na de diagnose. De Koning: ‘Ouders vertelden dat ze destijds op weg naar huis de auto in de berm hadden geparkeerd, en anderhalf uur lang hebben zitten janken achter het stuur. Sindsdien is bij ons een verpleegkundige bij het gesprek of iemand van maatschappelijk werk.’
Hanka Meutgeert. Directeur van de patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). Moeder van een zoon met een ernstige stofwisselingsziekte. ‘Toen wij vijftien jaar geleden begonnen, was internet nog niet beschikbaar. We konden niet surfen naar informatie of contact zoeken met ouders in dezelfde positie als wij. Al gauw bleek het succes van de vereniging: de aanmeldingen stroomden binnen. Allemaal ouders van kinderen met verschillende stofwisselingsziekten, maar met dezelfde vragen en behoeften. De ziekten zijn vaak zo zeldzaam dat niemand ze kent. Behalve gespecialiseerde artsen in academische centra. Alleen zij kunnen ouders helpen bij de aanpassing van het leven met een kind dat steeds meer en andere zorg nodig heeft. Maar als er geen therapie bestaat, raken veel ouders het contact met zo’n specialist kwijt. Daarom zijn de zorgprotocollen en zorgstandaarden voor de beroepsgroep zo waardevol. Ze geven kinderartsen in de periferie meer inzicht in de ziekte, en maken duidelijk dat voor complexe zorg moet worden verwezen naar een academisch centrum. Stofwisselingsziekten staan steeds beter op de kaart nu voor een aantal ziekten een therapie is gevonden. Hoopvol voor alle andere stofwisselingspatiënten en bovendien maakt het de ziekten wetenschappelijk interessanter. Dus als een Raad van Bestuur van een academisch centrum vanwege bezuinigingen de kaasschaaf hanteert, gaat die niet meer zo gauw over de zorg voor de ziekten van deze kinderen. Daarvoor is wel voortdurend keiharde pr nodig! Ook van ons als patiëntenvereniging. Daarom is het zo belangrijk dat we werken in teamverband. Samen met de superspecialisten, die hetzelfde willen als wij. Dankzij onze gezamenlijke inzet hebben we al veel bereikt. En voor nog meer, hebben we elkaar keihard nodig.’
‘Elk ouderpaar kan een kind met een stofwisselingsziekte krijgen. Je hoeft maar net de pech te hebben beiden dat éne defecte gen te hebben’
‘Stofwisselingsziekten staan steeds beter op de kaart nu voor een aantal ziekten een therapie is gevonden’ Debby Petter. Voorzitter van Metakids (www.metakids.nl): de stichting die fondsen werft voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. ‘Tot vier jaar geleden hield de patiëntenvereniging zelf zich bezig met fondsenwerving. Nu doet Metakids dat. Daarvoor gaan wij gretig de boer op, naar clubs als de Rotary of de Lionsclub, om ons verhaal te vertellen. Overal in het land. Actie voeren, met als wapen ons credo Kansloos bestaat niet. Een positief, hoopvol verhaal waaruit evengoed de ernst van de zaak blijkt. Veel mensen hebben geen idee van wat een stofwisselingsziekte betekent. Ze denken dat de kinderen wat maag- en darmproblemen hebben, meer niet. Dat maakt fondsenwerving moeilijker dan voor bijvoorbeeld kanker. Terwijl er aan beide ziekten ongeveer evenveel kinderen overlijden. Onderzoekers dienen bij ons hun aanvragen voor subsidie in. Die worden beoordeeld door onze Raad van Advies. We subsidiëren onderzoek naar nieuwe therapieën en naar oorzaken van de ziekten, maar ook zorgonderzoek zoals dat van Tom de Koning. Het is fantastisch te zien dat de samenwerking effect heeft. Iedereen strijdt voor één doel. Dat bindt. We worden gebeld door artsen met vragen en gaan naar congressen zodat we in contact blijven met hen. Als wij zelf iets organiseren, komen daar ook de artsen heen. Zoals laatst een fondsenwervingslunch. Om alle aanwezigen een beeld te geven van wat de ziekte inhoudt, vertoonden we een filmportret van twee zusjes met een stofwisselingsziekte. Hoe meer aandacht voor de ziekte, hoe beter. Want elk ouderpaar kan een kind met een stofwisselingsziekte krijgen. Je hoeft maar net de pech te hebben beiden dat éne defecte gen te hebben.’ Uniek 45
‘Mijn streven is dat ons lab het beste lab voor metabole ziekten wordt’ Annemarie Wagemakers. Voerde in het kader van haar studie Verplegingswetenschappen het zorgonderzoek van kinderarts Tom de Koning uit. ‘Van de dertig ouderparen met een kind dat voor een stofwisselingsziekte behandeld werd in het WKZ, deden er twintig mee aan het onderzoek. Doel was te achterhalen hoe ouders de zorg ervaren. Dat hebben we gemeten met het meetinstrument MPOC (Measure of Processes Of Care): een vragenlijst die onder meer informatie verschaft over de interactie met de behandelaar. Daarna hebben we spiegelbijeenkomsten gehouden: twee onafhankelijke gespreksleiders vroegen bij de ouders diep door op bepaalde thema’s. De zorgverleners zaten eromheen en luisterden. Zo werd hun als het ware een spiegel voorgehouden. Een van de conclusies was het gemis aan een centraal aanspreekpunt. Iemand die de zorg coordineert, en bijvoorbeeld een operatieteam voor amandelknippen laat weten dat ze een kind kunnen verwachten dat andere eisen stelt aan anesthesie. Want anders gaat zo’n operatieteam ter plekke improviseren, en dat heeft in het verleden ooit tot complicaties geleid. Behalve de coördinatie van zorg, neemt zo’n contactpersoon taken over van de specialist en is hij of zij bereikbaar voor praktische vragen van ouders. Vragen als: Mijn zoontje is incontinent, hoe regel ik dat met de dagbesteding? Of: We willen een tandem om samen te fietsen, hoe krijgen we die vergoed? Zo’n nurse practitioner is er nog niet. Want het is duur om zo iemand op te leiden en in te plannen voor alleen díé zorg. Andere aanbevelingen uit ons onderzoek zijn wel uitgevoerd. Zoals de medische zorgprotocollen. En de patiëntenvereniging VKS heeft heel veel informatie over stofwisselingsziekten voor ouders toegankelijk gemaakt. Want ook daar bleek veel behoefte aan te zijn.’ 46 Uniek
Monique de Sain. Klinisch Biochemisch Geneticus en labmanager bij Lab voor Metabole en Endocriene ziekten. Organiseerde in november een open dag voor de patiëntenvereniging. ‘Als een kinderarts vermoedt dat er sprake is van een stofwisselingsziekte, gaan wij in ons lab op zoek naar metabolieten. Geen eenvoudige klus! Er zijn meer dan zeshonderd bekende stofwisselingsziekten en elke maand komt er wel een bij. Bovendien is de techniek gevoelig: als iemand bepaalde medicatie slikt of bijvoorbeeld veel bananen eet, vinden wij daar sporen van terug. Om te voorkomen dat dit de labuitslag beïnvloedt, hebben we intensief contact met de kinderarts. Die brengt ons op de hoogte van details. Bijvoorbeeld over de voedingsgewoonten en medicatie van het kind, over eerdere labuitslagen en klinische kenmerken. Die gegevens zijn voor ons een handvat bij de zoektocht. In november organiseerde de patiëntenvereniging een congres over honderd jaar stofwisselingsziekten. Wij boden de leden een rondleiding aan in het lab. We dachten dat maximaal vijftien mensen belangstelling zouden hebben… Bij honderd hebben we de inschrijvingslijst noodgedwongen moeten sluiten! De leden arriveerden vanuit Ermelo in een grote touringcarbus. Veel labmedewerkers leverden er hun vrije zaterdag voor in. Het was een geweldige dag! Iedereen stond met witte jassen en handschoenen zelf cellen te beoordelen en naar DNA te hengelen. Na afloop begreep iedereen veel beter waarom een uitslag soms zes weken op zich laat wachten. Ik zie de zoektocht naar een diagnose als een puzzel. Als het mij na veel moeite gelukt is iets te vinden, geeft mij dat een enorme kick. Mijn streven is dat ons lab het beste lab voor metabole ziekten wordt. Met meer state of the art technieken, meer service en snellere uitslagen dan waar ook.’
‘Een van de conclusies was het gemis aan een centraal aanspreekpunt’
