Every Picture Tells A Story

Every Picture Tells A Story

versus

Alledaagse en zeldzame klinische beelden uit de pediatrische ziekenhuispraktijk Dr. Mark Claeys – GZA 07 maart 2015

Jongen van 15 jaar, af en toe “abnormaal” moe, af en toe gelige sclerae

Bij de huisarts werd al eerder een lichte indirecte hyperbilirubinemie vastgesteld

Uw diagnose?

Ziekte van Gilbert 5-10% Kaukasiërs Onvoldoende werking van glucuronyltransferase, AR

Baby 45 dagen, sedert vandaag braken; vader toont luiers met massaal bloedbijmenging; geen koorts, familiaal niemand ziek

Luchtarm abdomen, enkele lucht vocht-niveaus

Diagnose?

Ileocaecale invaginatie met moeizame, maar succesvolle deinvaginatie via coloninloop Meckelscan in 2e tijd negatief

Meisje van 10 jaar, uitgebreide allergische voorgeschiedenis; haarverlies

Diagnose/ behandeling?

Alopecia Areata ; 1/1000 DD tinea, trichotillomanie,… Associatie met andere AI aandoeningen (vitiligo, SK aandoeningen) Link met Atopische dermatitis

Lokaal sterk potent corticoïd Minoxidil

Congenitaal letsel, geeloranje; licht verheven tov de huid; groeit mee met het kind

Uw diagnose/behandeling? • Naevus sebaceus • is een hamartoom, vnl. opgebouwd uit talgklieren. Tevens is er sprake van malformatie van de follikels en apocriene klieren. • Prevalentie 0.3% van de neonaten, onafhankelijk van ras of geslacht. Lijkt onder invloed van hormonen te staan: soms zijn ze duidelijker zichtbaar bij geboorte door invloed van hormonen van moeder. Vervolgens worden ze weer vlakker tijdens de kindertijd. Onder invloed van hormonen in de puberteit worden ze meer verruceus. • Hamartoom: congenitale benigne tumor, samengesteld uit normale uitgerijpte cellen, soms verschillende celtypen tegelijk, in een abnormale hoeveelheid en/of distributie.

• Maligne ontaarding • In een naevus sebaceus kunnen huidtumoren ontstaan, meestal benigne tumoren zoals het trichoblastoom (meest voorkomend). • bij circa 13% van de patiënten, vooral op oudere leeftijd. Bij personen jonger dan 16 jaar is de kans op een benigne tumor slechts 1,7%. • Ook maligne ontaarding komt voor, m.n. bij patiënten van 40 jaar en ouder. Het gaat dan meestal om een basaalcelcarcinoom. Maligne ontaarding komt vrijwel nooit voor bij kinderen.

• Vroeger werd gedacht dat in 10% (range 6,5 50%) van de naevi sebacei een basaalcelcarcinoom zou ontstaan. • Uit recente studies blijkt dat de kans daarop veel kleiner is, < 1% (range 0.8 - 3.5%) en dat het niet op de kinderleeftijd ontstaat. • Waarschijnlijk is het percentage jaren overschat door een verkeerde beoordeling van gebieden met basaloide proliferatie en benigne trichoblastomen als een BCC. • De voorlichting moet op deze nieuwe gegevens worden aangepast, in oude folders staat nog dat jaarlijkse controle wordt geadviseerd.

Atypische convulsies bij koorts op de leeftijd van 14 maand

Hypopigmentatie/ hamartomen op MRI hersenen, later ook op echo nieren en echo cor

Uw Diagnose? Tubereuze sclerose van Bourneville

1/6000 – 1/10000

Mutatie: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. Deze genen coderen voor de eiwitten hamartin en tuberin, die celgroei en differentiatie reguleren. De ziekte is AD maar komt vaak voor als spontane mutatie. De expressie is variabel, sommigen hebben alleen enkele angiofibromen (adenoma sebaceum) in het gelaat, anderen hebben het volledige symptomencomplex. Het complete syndroom van Bourneville-Pringle omvat allerlei CZS-afwijkingen t.g.v. gliale proliferaties: epilepsie, oligofrenie, spastische paralyse, intracraniële calcificaties, retina tumoren, opticusatrofie, papiloedeem, en tumoren in inwendige organen.

Nieuwe behandeling: everolimus, mtor-inhibitor (mammalian target of rapamycin)

Centrifugaal uitbreidend vanuit inguinale regio, pijnloos, jeukt niet

Bij verdere navraag : vader had 3 weken eerder een teek in de lies, pal in het midden van het huidige letsel, verwijderd.

Diagnose en behandeling?

Erythema Migrans, (vroege) cutane manifestatie ziekte van Lyme

Amoxicilline p.o. 50 mg/kg/d gedurende 2-3 weken Doxycycline( >8 jaar !!!) : 2 mg/kg/d (<100mg/d) 2-3 weken Cefuroxime axetil: 30 mg/kg/d 2-3 weken

Koorts, rash over romp, armen, benen, keelpijn

Aardbeientong

Pastia lijntjes

Diagnose en behandeling?

desquamatie

Scarlatina

Complicatie van (tonsillo)pharyngitis obv Groep A streptokok

Andere complicaties: *rheumatische koorts, *Acute Post Streptokokken Glomerulonefritis *Pediatric Auto-immune Neuropsychiatric Disorder associated with group A streptococcal Syndrome (PANDAS)

Behandeling: Amoxicilline 50 mg/kg/d in 3 doses gedurende 10d Penicilline….azithromycine….clindamycine….

Diagnose en behandeling?

Atopisch eczeem

Oorzaak opsporen lokale cortico therapie NS immunomodulatoren: tacrolimus (Protopic® 0,03%, of 0,1%) pimecrolimus, (Elidel®)

Huidtesten op raadpleging Pediatrie

2 weken rash, nu lichtjes jeukend

Er komen nog vlekjes bij op de rug

Sommige vlekjes lichtjes desquamerend

Eén vlek verscheen solitair en ging de andere vlekjes een week vooraf

Diagnose en behandeling?

Pityriasis Rosea (Gibert)

Meestal geen behandeling nodig, zo nodig: jeukstilling antihistaminica lokale vette zalf tegen desquamatie

Koorts, papulovesiculeuze rash thv mond, handen, ledematen

Diagnose en Behandeling?

Enterovirus A71 infectie (Azië) Coxsackie A1-6,8,10, A16 (Europa) = Hand-foot-mouth ziekte

R/ Pijnstilling/ koortswerende middeltjes Uitzonderlijk opname Rehydratie

Koorts gestopt gisterenavond

Sedert vanochtend verschijnt deze rash

Diagnose en behandeling? Roseola Infantum = Exanthema Subitum = “de zesde” = De “Drie Dagen Koorts” Humaan Herpesvirus type 6 De maculopapuleuze rash verschijnt thv nek en romp en verspreidt geleidelijk verder naar gezicht en extremiteiten

Hevig rode uitslag op de (warme) wangen, peri-orale bleekheid; verdwijnt na enkele dagen, lichte of geen koorts

Kort na de uitslag op de wangen: rode maculopapels symmetrisch op de ledematen, laat een kantachtig restant bij het weer verdwijnen van de rash

Kan recidiveren na enkele weken

Diagnose en behandeling? Erythema Infectiosum “De Vijfde” Parvovirus B19

Uitzonderlijk bij kinderen: arthralgie Bij volwassenen: de regel Cave zwangere vrouwen ! Behandeling: pijnstilling

Jongen 2 ½ jaar; vis gegeten, lichte koorts gehad.

Bezinking 46 mm/u CRP 43.4 mg/L, ANA 1/160, Anti-dsDNA neg, IgE 17.9 kU/L, creat & urea nl, EBV neg, Mycoplasma neg. CH50 157, C3 & C4 nl urine nl.

Pijnlijk, niet jeukend, eerder brandend Onderliggende purpura

Nadien maandenlang hyperpigmentatie

Urticariële Vasculitis (normocomplementaire vorm) *Type 3 hypersensitiviteit; getriggerd door medicatie/virussen *leukocytoclastische vasculitis; cave renale /pulmonaire/ arthritische complicaties R/ corticoïden

B. jongen van 5 jaar en 7 maanden, hoge koorts, pijnlijke aften in mond en huiduitslag. Deze huiduitslag begon een 5-tal dagen voor opname

Minus 10 dagen: tonsillitis→HA→ R/Clamoxyl 5d, na 3d was koorts beter. Minus 5 dagen: koorts en keelpijn/ Koortsblaasje D: tonsillitis HA R/ Biclar +Ibuprofen Minus 2d: HA : Aften in de mond sinds enkele dagen R/ Gengigel (Hyaluronzuur) Huiduitslag (initieel op wang) R/Fucidinecrème Bij opname: Koorts (39,3°C) Pijnlijke aften in mond en vlekjes op gelaat, bovenbenen en billen. De vlekjes beginnen als kleine muggenbeten die dan blaasjes worden en openbarsten. Eetlust verminderd: kan niet eten of drinken, wegens pijn. Normale stoelgang en plassen. Onlangs niet op reis geweest. Vaccinatiestatus in orde. Niemand in de omgeving heeft dergelijke symptomen.

gezwollen lippen, lippenrood bedekt met erosieve afteuze letsels. Ook aften op de wangen, witte tong, keelinspectie: normaal. Kan niet spreken door de pijn. Speekselvloed. Op wang: groot erosief letsel Ook thv benen zelfde letsels beginnend en verder op de billen: circulair, rood, discreet verheven: Schietschijfletsels Bloedanalyse: geen doorgestegen inflammatoire parameters (CRP 4 mg/dl, normale leucocytose); bicarbonaat 20.4 mmol/l.

1/Herpes simplex virus 2/Impetigo 3/Pemphigus vulgaris 4/EEM: erythema exsudativum multiforme 5/SJS: Stevens-Johnson syndroom

EEM: Erythema Exsudativum Multiforme Target lesions (schietschijflesies) of cocardebeeld Bij ernstiger vormen van EEM kunnen er echter pijnlijke blaren ontstaan die gemakkelijk stuk gaan en bloeden of secundair infecteren. Hier beschrijft de moeder het als “kleine muggenbeetjes” waarop dan na een tijdje een blaasje ontstaat, dat barst. We zien slechts enkele “schoolboek” target lesions.

Voorkeursplaatsen? Strekzijde van de ellebogen, knieën, polsen, handen, palmoplantaire aantasting Bij een deel van de patiënten kunnen ook slijmvliezen aangetast zijn (orale, conjunctivale en genitale mucosa)

Ethiopathogenese? Treedt meestal abrupt op Sommige patiënten ervaren 2-3 weken vooraf aan de huidverschijnselen symptomen van algehele malaise (grieperig). Exacte pathogenese is nog niet gekend: Hypothese: circulerende immuuncomplexen, neergeslagen in bloedvaten.

EEM minor, klassieke EEM target lesions aan de acra (handpalmen en voetzolen)/geen slijmvliesafwijkingen oorzaak: vooral virale en bacteriële infectie, mogelijk/soms ook geneesmiddelen self-limiting EEM major target lesions aan de acra (handpalmen en voetzolen) wel slijmvliesafwijkingen kan uitgebreid zijn (tot 10% van het lichaamsoppervlak) oorzaak: vooral virale en bacteriële infectie, mogelijk/soms ook geneesmiddelen self-limiting, kan wel schade achterlaten aan slijmvliezen (let op: moeilijk af te grenzen van SJS en SJS/TEN, blijf rekening houden met de mogelijkheid dat het toch een SJS/TEN is of wordt en verdenk alle medicatie) SJS slijmvliesafwijkingen huidafwijkingen < 10% van het lichaamsoppervlak oorzaak: vooral geneesmiddelen SJS / TEN slijmvliesafwijkingen huidafwijkingen 10-30% van het lichaamsoppervlak oorzaak: vooral geneesmiddelen TEN slijmvliesafwijkingen huidafwijkingen > 30% van het lichaamsoppervlak oorzaak: vooral geneesmiddelen

R/ Systemische corticosteroiden worden frequent voorgeschreven om acute symptomen te verminderen, maar controversieel of ze al dan niet een invloed hebben op de outcome. R/ 5D IV Bij afwijkingen aan het slijmvlies van de mond: ontsmettende middelen, corticosteroïden of pijnstillende preparaten met xylocaïne.

Jongen van 4 jaar op spoedgevallen, ivm pijn aan de linker arm

Kopie van de anamnese: “J. is tijdens het ravotten met zijn broers van 7 en 8 jaar binnen in huis gevallen. De ouders hebben dit niet zien gebeuren, maar stiefpapa vermoedt dat hij uitgegleden is op het tapijt. De broers zijn niet op spoed, en J. heeft momenteel te veel pijn om zelf iets te vertellen. Mama was niet thuis op het moment van de val. J. is niet buiten bewustzijn geweest. Geen braken. Blanco voorgeschiedenis: geen breuken, geen operaties, nooit in gips gelegen, geen hospitalisaties”

“De fractuurranden zijn

relatief scherp zonder belangrijke resorptie tekens, suggestief voor een recente belangrijke fractuur, doch er zijn duidelijke tekens van reeds oudere consolidatie met periostale reactie zowel ter hoogte van de distale eenderde radiusdiafyse als ulnadiafyse. Mogelijk betreft het hier een nieuwere belangrijke fractuur op een voordien aanwezige groenhoutfractuur. Te correleren met de anamnese”.

Uitgebreide sociale enquête; Vertrouwensartsencentrum parket

Kind wordt toegewezen aan het ziekenhuis

Kind wordt door de jeugdrechter geplaatst in opvanggezin

9 dagen oude zuigeling

“’s morgens opgestaan met paarse verkleurde zwelling op de wang” Geen notie van trauma, geen koorts Hb 19,3 g/dl; Hct 51,1 %; trombocyten 310 x 1000/mm3 +WBC 15,3 x1000/mm³; ++ Neutrofielen 76,0%; + CRP 22,3 mg/L - Totaal eiwit 60,5 g/L Bilirubine 8,25 mg/dl AST 42; ALT 31; + Gamma gt 95; Alkalische fosfatase 108 - Lipase <10 U/L, - Amylase: <30 U/L

Echo aangezicht: “In vergelijking met links vinden wij een diffuse subcutane zwelling. Vermoedelijk wat hemorragische contusie ter hoogte van de kaakstreek rechts. Duidelijk drukgevoeligheid. Geen duidelijke collectie aantoonbaar”

D1 Koorts D2Hemocultuur: Staphylococcus aureus

Buccale Cellulitis Haemofilus influenzae type B HiB buccale cellulitis kwam voor de invoering van het geconjugeerd HiB vaccin frequent voor. Meestal kinderen tussen 3 en 24 maanden die voorafgaand een milde BLWI hebben doorgemaakt. Klachten van koorts, prikkelbaarheid en zwelling in het gezicht. Warme, rode zwelling met een paarse schijn Gestegen witte bloedcellen en frequent gepaard met bacteriëmie. Hemoculturen zijn in 75% van de gevallen positief. Vroeger werd een lumbaalpunctie routinematig uitgevoerd bij kinderen met buccale cellulitis uit vrees voor meningitis. HiB kan zorgen voor zware infecties zoals meningitis, epiglottitis, pneumonie en septische arthritis.

HiB vaccinatie werd in 1993 ingevoerd en gebeurt op 8w-12w-16w15m. Sinds de invoering van de vaccinatie, is buccale cellulitis zeldzaam. Andere verwekkers van buccale cellulitis zijn S. aureus, S. pyogenes

Fibreuze epulis door continu op de lip te bijten

Initieel poging met corticoïdenlotion; het letsel verkleinde maar verdween niet

Tenslotte chirurgische excisie

Jongen van 8 jaar; sedert enkele weken is dit letsel verschenen; matig (druk)pijnlijk. ECHOGRAFIE LINKERVOET. Aan de laterale zijde, dorsaal van het MTP V gewricht links is er een onderhuidse aspecifieke hypo-echogene structuur met maximale doormeter van ca. 6 x 2 mm, zonder inliggende vascularisatie. Deze lijkt lateraal gelegen van de extensorpees. Vermoedelijk betreft het nog een artrosynoviale cyste, uitgaande van het MTP V gewricht. Echter bij evolutie, opnieuw te controleren.

Uw diagnose en behandeling?

Advies orthopedie: eksteroog of likdoorn (tailor’s bunyon); clavus Behandeling: gelpleister

Para-umbilicaal links bevindt zich in de subcutis een scherp afgelijnde massa. Deze is licht indrukbaar. deze massa heeft een diameter van 29 mm en een dikte tot 9 mm. Deze massa is matig hyporeflectief. Inliggende vascularisatie. Deze massa bevindt zich volledig in de subcutis. Geen aantasting van de epidermis noch van de musculatuur. Geen verbinding met de abdominale holte.

Geen afwijkingen intra-abdominaal. De massa in de subcutis kan passen bij een hemangioma, zeker gezien de huidverkleuring.

NMR abdomen: massa breidt uit van in de epidermis tot tegen de buikwandmusculatuur, de musculus rectus abdominis. Geen aantasting van deze musculus rectus. Geen infiltratie van het omgevende vetweefsel. Deze massa meet 28 x 11 x 25 mm. Elders in de buikwand kan geen dergelijke massa noch andere massa worden aangetoond. Geen doorbraak van deze massa doorheen de buikwand naar intra-abdominaal. Besluit: hemangioma

Meisje van 6 ½ jaar Malse, pijnloze zwelling sedert enkele weken opgemerkt

Echo/MRI: hemangioom ? Gezien de leeftijd bij ontstaan van de klachten en het kleurloos aspect misschien toch eerder lymphangioom

Palpabele massa in de linkerflank, doorsnee 2 cm, onmiddellijk postnataal opgemerkt Onderhuids, eerder vast en gespannen Geen doorschemerende kleur Beweeglijk tov de huid en blijkbaar niet gefixeerd aan iets onderliggends

differentieeldiagnose

Cyste van de abdominale spierwand Tumor Hemangioom lymfangioom Echo/MRI: Multicompartimentele vochthoudende structuren in de subcutis ter hoogte van de buikwand van bekkenwand links: lymfangiomen?

Lymfangioma *6% van alle goedaardige tumoren bij kinderen *90% bij kinderen < 2 jaar *> 50% in hoofd- en halsregio *10% in organen *Congenitaal/ verworven *Congenitaal: geïsoleerd of associatie Turner *Verworven: na trauma/ heelkunde *Van de letsels gevonden onder het diafragma ligt 63% links

Classificatie

*Capillaire lymfangiomen : kleine lymfevaten, thv epidermis *Caverneuze lymfangiomen : gedilateerde lymfevaten, die de omliggende weefsels binnendringen *Cystische hygromen : grote cystische lymphangiomen met gelig, eiwitrijk vocht *Hemangiolymfangiomen : met vasculaire component

Meisje van 3 jaar, koorts, snel toenemende harde zwelling onder de rechter kaakhoek Diagnose en behandeling? Adenitis colli Sanford: overweeg GAS/ Staph Aureus/anaeroben: (flucl)oxacilline/ clindamycine/ amoxicilline-clavulaanzuur

Bij geboorte: meningocoele vastgesteld, uitgebreid nazicht (echo, MRI hersenen, MRI sacrum,…toont verder geen abnormaliteiten.

Op de leeftijd van 2 jaar: toenemende constipatieklachten; pijn bij zitten, ontwikkeling van een vaste massa thv de gluteale regio

Alfa-foeto-protëine : >100000 U/l

Longmeta’s Werkdiagnose: sacrococcygeale kiemceltumor (yolk sac) Chemotherapie/ resectie

2 jaar en 6 maanden, 3 weken eerder GE, 6 d eerder amoxicilline ivm angina RVK; opgezette ogen, handen, voeten, scrotum

Nefrotisch Syndroom, MCD Prednisolone 40 mg/d / Lasix ivm hoge bloeddrukken Vlotte remissie Intussen nog 3 recidieven; nierbiopt juni 2014 ; Minimal change bevestigd, R/ leukeran (chlorambucil) 12 weken

 

RVK: Nog steeds koorts Maar vooral: scheeftrekking mond/ ooghoek links bij huilen of lachen







Typische IM: koorts (98%) , pharyngitis (85%), adenopathie (100%), vermoeidheid (tot 6 maand nadien), atypische lymfocytose Splenomegalie (50-60%) na 3w / miltruptuur (1/1000), bijna uitsluitend bij mannen; D4-21; zelfs beschreven als eerste teken van MI Rash onder AB (ampi,amoxi, azithro): maculair/ urticarieel; mechanisme??

 





Neurologische tekens: Guillain Barré, faciale en andere hersenzenuwverlammingen, meningitis, meningo-encefalitis, transverse myelitis, optische neuritis… 2 tot 4 weken na begin symptomen Elk orgaansysteem kan ontsteken

L. Is een meisje van 3 jaar, doorgestuurd door de huisarts ivm snel (2tal dagen) opzettend abdomen en dyspnoe. Voorgeschiedenis: Trisomie 21, ASD, persisterende ductus, bronchiolitis waarvoor opname één maand eerder L.O. steunende ademhaling, hoorbare wheezing, normale cortonen, zeer fors opgezet abdomen met hepatomegalie, 9cm ORB/ hypertympaan , geen rash

Suggesties? Aangevraagd bloeduitstrijkje: positief voor blasten

Beenmerg UZA: bevestiging common B-ALL

Y. is een meisje van 1,5 jaar, initieel opgenomen na verwijzing K en G, ivm nazicht afwijkende groeicurve

Eerder nazicht (metabool/SKH/ MRI hersenen) leverde geen diagnose; aandachtspunten: consanguïniteit/ metabole acidose 2e opname ivm koorts; Anamnestisch nieuw element: drinkt dag en nacht water, plast erg veel Failure to thrive Polydypsie en polyurie Consanguïniteit ouders

Mager/ dystroof

Rachitische rozenkrans

Uitwendige tekens van rachitis: ulnaire verwijding

Radiologische bevindingen van rachitis: verbreding en “cupping” van de metafysen van radius en ulna Failure to thrive Polydypsie en polyurie Consanguïniteit ouders Rachitis Metabole acidose

Failure to thrive Polydypsie en polyurie Consanguïniteit ouders Rachitis nefrocalcinosis Metabole acidose

Differentieel Diagnose: Renale tubulaire acidose - Proximale RTA ( - veralgemeende proximale tubulus dysfunctie = Fanconi syndroom) - Distale RTA Diabetes insipidus Diabetes mellitus – diabetische ketoacidose Adrenale insufficiëntie - hypoaldosteronisme

Labo bloed Ingedikt bloedbeeld: *HB 13.9 g/dl, 18.6 10*9/l wbc, plaatjes 462.000 10*6/l Metabole acidose: bicarbonaat 12.7, anion gap 19,9 , base excess -12.9 HypoNatriëmie 133 mmol/l HypoKaliëmie 2.58 HypoFosfatemie 1.07 Cl hoog normaal 103 Calcium normaal osmolaliteit serum: 2(Na) + (glucose)+ureum = 360 (verhoogd) Nuchtere glycemie 71 mg/dl Labo urine Ketonen negatief Spoor eiwit Microscopie negatief Osmolaliteit urine 115 mOsm/kg (laag normaal) Urinaire pH 7.0

Ketoacidose bij diabetes

Diabetes insipidus

Bijnierinsufficiëntie: hyperkaliëmie/lage urinaire pH

Differentieel Diagnose: Renale tubulaire acidose - Proximale RTA ( - veralgemeende proximale tubulus dysfunctie = Fanconi syndroom) - Distale RTA Falen van zuurexcretie Veroorzaakt persisterende metabolische acidose met normale serum anion gap Verschillende types Distale type 1 RTA Veminderde H+ secretie t.h.v. distale ductus colligens in het nefron (verzamelbuis) Urinaire pH >5.5

Proximale type 2 RTA Falen van de reabsorptie van het gefiltreerde HCO3- reabsorptie t.h.v. proximale tubulus Veroorzaakt urinair HCO3- wasting Geisoleerde proximale RTA: transiënt of genetisch ! Zeldzaam ! Gegeneraliseerde prox tub dysfunctie = Fanconi syndroom

proximale RTA veroorzaakt minder ernstige acidose dan de distale omdat er in de distale tubulus nog HCO3 reabsorptie kan optreden. pH van de urine kan dus <5.5 zijn. Proximale RTA geïsoleerd is zeldzaam bij kinderen.

Gelet op de niet-zure urine: beste diagnose = Distale Tubulaire acidose , waarschijnlijk obv AR overerving; met nefrocalcinose Start behandeling: bicarbonaat p.o.

Jongen van 11 jaar, komt terug van vakantie uit Marokko, met koorts sedert 7 dagen , sporadisch braken, op-en afgaande frontotemporale hoofdpijn Klinisch onderzoek bij opname geeft geen duidelijke diagnose, mogelijk wat nekstijfheid

Bloedbeeld:bezinking 70 mm/uur, WBC: leukocytose 14900 met li verschuiving, CRP 307 mg/l, ALT en AST 119 en 126 U/l D2-D5: observatie; regelmatig koortspieken, afname van bloedkweek, urinekweek, stoelgangskweek, NPA : -; geen nekstijfheid D5: toenemende sufheid, meningisme; oogfundus toont papiloedeem

Dag 5: Epiduraal abces en cerebritis van de rechter frontale lob

Trepanatie/drainage/ sinus drainage endoscopisch

Mengkweek streptoen staphylokokken

Metronidazole 6 weken p.o Cefotaxim/flucloxacilline 6w IV

Dag 17

Dag 30

The clinical presentation of a brain abscess depends on the size and location of the collection, the multiplicity of lesions, the immune status and age of the patient. On early evaluation children can present with vague and nonspecific symptoms. Later on the course children can have symptoms of intracranial hypertension, focal neurological deficits or fever. Only 15% of the patients have nuchal rigidity.

Dag 73

Diagnostic pitfall: fever, vomiting and headache in an eleven-year old boy De Ridder J. 1,2, Kurotova A.1, Claeys M.1, Jonckheer T.1 ¹GZA ziekenhuizen department of pediatrics, ²University of Leuven, Belgium Contact: Jessie De Ridder, [email protected]

Introduction Brain abscess is an uncommon infection in children with a high morbidity and mortality rate. We report a case of a boy with an epidural abscess and a cerebritis which converted into a brain abscess.

DAY 5

Case description DAY 1 • Hospitalization of an 11-year old boy with following symptoms: 10 days of frontotemporal headache, 7 days of fever, sporadic vomiting, anorexia and a weight-loss of 4 kg. • Initial clinical examination: nuchal rigidity  Repeated re-evaluation the same day showed no rigidity. • Blood examination: increased sedimentation (70 mm), leucocytosis ( 14,9 10*9/l) with left shift, increased CRP (307 mg/l) and transaminases ( ALT 119 U/l, AST 126 U/l). • Several differential diagnosis were proposed, but as the general condition remained stable an no definitive diagnosis was made, no treatment was started. DAY 2 – 5 • Development of fever and chills with increasing headache and vomiting. DAY 5 • Clinical examination: nuchal rigidity. • Ophthalmoscopy: papilledema. • CT scan: an epidural abscess and cerebritis of the right frontal lobe with an accompanying frontal sinusitis. • Treatment: •

Trepanation with drainage and functional endoscopic sinus surgery (FESS).

• •

Antibiotics: oral metronidazole and intravenous cefotaxime and flucloxacillin during 6 weeks. Prophylactic treatment with levetiracetam during 10 weeks.

•

DAY 17

Pus culture: Streptococcus anginosus and Staphylococcus aureus.

DAY 17 • Symptoms of intracranial hypertension. • CT scan: brain abscess in the right frontal lobe with a significant mass affect. • Treatment: a second trepanation and FESS occurred.

DAY 30

2,5 months after the diagnosis an NMR scan revealed an important regression of the infection. The boy recovered well: there were no personality changes and 2,5 months after diagnosis he returned to school.

Discussion • • •

• • •

A brain abscess can originate from a pericranial contiguous site infection, from a hematogenous spread of a distant focus of infection, after head trauma or neurosurgery or from cryptogenic sources. Streptococci are the most common pathogens in children. Multiple organisms are isolated in 1/3 of the patients. The clinical presentation of a brain abscess depends on the size and location of the collection, the multiplicity of lesions, the immune status and age of the patient. On early evaluation children can present with vague and nonspecific symptoms. Later on the course children can have symptoms of intracranial hypertension, focal neurological deficits or fever. Only 15% of the patients have nuchal rigidity. A lumbar puncture is never recommended. Both a CT scan with contrast and NMR scan can provide valuable information for the diagnosis and response to treatment. The management requires a multidisciplinary approach and might include antimicrobial therapy, surgical intervention, anticonvulsants and rehabilitation interventions.

Conclusion Brain abscess is an uncommon infection. Early diagnosis is important to reduce morbidity and mortality rates.

DAY 73

ATCD MRI hersenen/ rx bekken op 2j 2m Vertraagde grofmotorische ontwikkeling Zitten op 12 maand Lopen met onzekere verbrede gang op 2 j Fijne motoriek en taal: nl Geen aangeboren ziekten familiaal Consanguiniteit -

Lichamelijk onderzoek

Neurologisch onderzoek

Ernstige ataxie met valneiging Verbrede gangbasis Vinger-neusproef sterk gestoord Romberg gestoord Op één been staan is onmogelijk Niet meningeaal geprikkeld

MRI hersenen Intracranieel worden geen letsels waargenomen. Mucosale verdikkingen bimaxillair en bietmoïdaal.

Gangstoornis

Bloedbeeld bij opname Hematologie 28400 wbc met 26370 N RBC/ pt nl Crp 29,88 mg/dl Bezinking 54 mm/uur Ionogram, ur/creat/ levertesten/ ck/ldh nl Toxico screening op urine: nl Mycoplasma, Influenza A/B, RSV op NPA – CSV bevindingen: leucocyten 6, RBC 0 Gramkleuring en cultuur -

Virologie

Metabool onderzoek

Tyrosinemie??

Tyrosinemie type 1

AR 1/100.000 (Québec 1/16000) Deficiëntie fumarylaceto-acetaat hydrolase Katalyseert de finale stap in de tyrosine afbraak: Fumarylacetoacetaat naar fumaraat, acetoacetaat en succinaat De 5 hiervoor benodigde enzymen zijn vooral aanwezig in lever en niercellen; hier treedt obv het defect een oxidatieve schade op met verstoring genetische commando’s In het hele lichaam stijgt tyrosine, met a.g. dermatologische afwijkingen en neurologische ontwikkelingsstoornissen Kliniek: FTT, hepatomegalie, progressief lever- en nierfalen Cirrhose, geconj. Hyperbilirubinemie, stollingsstoornissen, HypoG Hepatocellulair Ca Therapie: Dieet + NTBC (type I wordt dan type 3 !!!)

Tyrosinemie type 2 Oculocutane Tyrosinemie AR 1/250.000 Def.: Tyrosine aminotransferase (TAT)

Begint tss 2 en 4 jaar met pijnlijke verhardingen op de drukpunten van handen en voeten en corneale erosies; vaak is de initiële klacht non stop tranende ogen en fotofobie; in de helft van de gevallen is er mentale achterstand

Tyrosinemie type 3 AR (homozygote mutatie: type 3, heterozygote mutatie: Hawkinsinurie) Def in 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenase. Dit converteert normaal een bijprodukt van tyrosine (4-hydroxyfenylpyruvaat) naar homogentisinezuur Kliniek: intermittente ataxie, vertraagde psychomotore ontwikkeling Slechts 20-tal casussen gerapporteerd