Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
1
Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období 1994 – 2014 (21 let). Data o narozených s vývojovou vadou – zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech – zdroj : SLG
Diagnózy: defekty neurální trubice (NTD – Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, rozštěpy stěny břišní (AWD – Abdominal Wall Defects),
omfalokéla, gastroschíza vady ledvin ageneze/hypoplázie ledvin srdeční vady hypoplastické levé srdce Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2
Podíl skupin diagnóz v prenatální diagnostice v České republice v roce 2014 NTD 6%
7%
3%
VSD
AWD
39%
12%
VV ledvin
ostatní 33%
chromozomální aberace Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2014
Ultrazvuk
3% 39% 58% Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření http://www.vrozene-vady.cz
4
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 595 na 10 000 živě narozených
28
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
pren.dg.+UUT
2,78
narození
0,13 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
5
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70
17
60 50
16
40
15
30 14 20 13
10
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
6
Spina bifida v České republice, 1994 - 2014 595 na 10 000 živě narozených
331
prenatální diagnostika
narození
7 6 5 4 3 2 1
pren.dg.+UUT
2,78
narození
1,55 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
7
Spina bifida v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
100
21
90
20
80
19
70
18
60 17 50 16 40 15
30
14
20
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
12 1996
0 1995
13
1994
10
rok
http://www.vrozene-vady.cz
8
Omfalokéla v České republice, 1994 - 2014 403 na 10 000 živě narozených
263
prenatální diagnostika
narození
6 5 4 3 2 1
pren.dg.+UUT
1,88
narození
1,23 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
9
Omfalokéla v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70
17
60 50
16
40
15
30 14 20 13
10
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
10
Gastroschíza v České republice, 1994 - 2014 492 na 10 000 živě narozených
189
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
pren.dg.+UUT
2,30
narození
0,88 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
11
Gastroschíza v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70
17
60 50
16
40
15
30 14 20 13
10
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
12
Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, 1994 - 2014 267 na 10 000 živě narozených
106
prenatální diagnostika
narození
3
2
1
pren.dg.+UUT
1,25
narození
0,50 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
13
Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
12
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
0 2013
13
2012
10
2011
14
2010
20
2009
15
2008
30
2007
16
2006
40
2005
17
2004
50
2003
18
2002
60
2001
19
2000
70
1999
20
1998
80
1997
21
1996
90
1995
22
1994
100
rok
http://www.vrozene-vady.cz
14
Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, 1994 - 2014 317 na 10 000 živě narozených
275
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
pren.dg.+UUT
1,48
narození
1,29 na 10 000 živě narozených
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
15
Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
16
Závěry: Strukturální vývojové vady tvoří v současné době v prenatální diagnostice 58 % diagnostikovaných případů. Do této skupiny patří vady jak letální (anencefalie, oboustranná ageneze ledvin, syndrom hypoplastického levého srdce), tak vady závažné svoji prognózou pro mortalitu a morbiditu narozených dětí (omfalokéla, spina bifida).
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
17
Závěry: Prenatální diagnostika je v současné době nejúspěšnější v případě anencefalie a encefalokély, zvyšuje se v případě omfalokély a spina bifida. Na druhé straně se však v případě letálních diagnóz – oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin nebo syndrom hypoplastického levého srdce – významně nemění. Průměrný týden diagnostiky se snižuje pro diagnózy anencefalie, encefalokély, omfalokély a gastroschízy. V případě spina bifida a vrozených vad ledvin se nemění, u srdečních vad nemáme nyní údaje podle jednotlivých diagnóz k dispozici.
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
18
Autoři děkují všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
19
Děkuji za pozornost
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
20
Pracovní den Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP 1 15. Kaprasův den – Klinická genetika, 17.2.2016
http://www.vrozene-vady.cz
21
