Spontánní ruptura jater u pacientky s podezřením na Ehlers-Danlos syndrom – kazuistika Bakalík P.1, Straţevská E.1,2, Hrdý O.1, Sas I.1, Kala Z.2,3, Kysela P.2,3, Ţampachová V.4, Mechl M.2,5, Gaillyová R.6, Gál R.1,2, Ševčík P.1,2 1 Klinika
anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny FN Brno 2 Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity Brno 3 Chirurgická klinika FN Brno 4 I.patologicko-anatomický ústav FN U sv.Anny Brno 5 Radiologická klinika FN Brno 6 Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Syndrom Ehlers-Danlos
Edvard Ehlers 1863 - 1937 Henri-Alexandre Danlos 1844 - 1912
• dědičná porucha pojivových tkání • defekt syntézy kolagenu • více neţ 10 typů, současná klasifikace 6 typů
Ehlers-Danlos typ 4 - vaskulární • mutace genu COL3A1 • defekt syntézy kolagenu III • lokalizace 2q31 • autosomálně dominantní dědičnost • prevalence 1:100 000 - 1:250 000
Ehlers-Danlos typ 4 – vaskulární klinické projevy
• charakteristický habitus • kloubní hypermobilita • cutis hyperelastica • spontánní ruptury cév (aneurysma) • ruptura dělohy a střeva
Kazuistika den 1. • pacientka (30 let) dopoledne přivezena ZZS na OUP pro kolaps, febrilie, nauseu, opakované zvracení od předchozího večera. • hemoragický šok, TK 80/60 mmHg, puls 155/min. • vstupní Hb 68 g/l, Ery 2,32*1012/l , htc 0,12, Plt 402*109/l, ALT 3,60, AST 3,59, GGT 4,58, celkový bilirubin 37,1 • UZ břicha: volná tekutina perihepatálně • CT: lacerace jater v S4, rozsáhlý hematom, masivně volná tekutina • zahájena volumo- a hemoterapie, odjezd na sál k revizi
Kazuistika den 1.
• revize dutiny břišní, masivní hemoragie, nález zcela rozpolceného jaterního parenchymu – trauma??? Intaktní okolní tkáně • substituce transfúzními přípravky, rekuperace - cell saver • tamponáda břišními rouškami , celková krevní ztráta > 4000ml • oběhová instabilita, příjem na ICU
Kazuistika den 1.
• na ICU dodatečně zjištěna anamnéza: bez chronické medikace vyjma HAK, v 18 letech spont. perforace tlustého střeva – dočasná kolostomie, 1x gravidita, porod per S.C., zdravá dcera, věk 1 rok. • před 8 dny laparotomie pro peritonitis, origo: bodová perforace sigmatu, suspekce na vadu pojiva. Dimise 1 den před nynější příhodou.
22.4.2011
1.5.2011
Kazuistika den 1.
• Na ICU pokračující hemoragie, další substituce transfuzními přípravky i krevními deriváty: fibrinogen, rFVIIa, protrombin. komplex • DSA a embolizace větví a. hepatica propria na angiolince • revize na sále, re-tamponáda, sutura defektu a. femoralis a v. femoralis l.dx. po radiologické interveci, krevní ztráta > 5500ml
Kazuistika den 2.
• nutná průběţná hemoterapie, částečná oběhová stabilizace pacientky • vzorky krve ad genetické vyšetření • nepravděpodobný úspěch stávájící léčby, po konzultaci s CKTCH Brno provedena HLA typizace, pacientka zařazena na waiting list k transplantaci jater
Kazuistika den 3.
• na sále plánovaně proveden 2nd Look, re-tamponáda rouškami • nově tromboza v. femoralis l.dx. a v. poplitea l.dx, chirurgická intervence nevhodná, konzervativní postup. • ve večerních hodinách pro pacientku nalezen donor.
Kazuistika den 4.
• přípravy k Tx., překlad pacientky ad CKTCH Brno
• transplantace jater, během výkonu chirurgické komplikace, technická nemoţnost našití graftu pro defektní a gracilní tkáně recipientky • Exitus letalis
Kazuistika
přehled podání transfuzních přípravků a krevních derivátů
Kazuistika výsledky
• provedena pitva pacientky, v jaterním explantátu makroskopicky ruptura na rozhraní pravého a levého laloku, mikroskopicky nepravidelně dilatovaná, aneurysmatická stěna arterií, s inkompletní svalovinou a atypickým kolagenem • st.p. ruptuře anerysmatu větve a. hepatica • vysoce suspektně syndrom Ehlers-Danlos typ IV
Ruptura, nepravidelné úseky hemoragii a nekroz
Mozaikovité úseky infarktů, kongesce, hemoragie
Disrupce parenchymu
Jaterní parenchym – úseky nekroz a hemoragií
Arterie s nepravidelným průsvitem, loţiskové ztenčení stěny
Kazuistika výsledky
• genetické vyšetření pacientky – karyotyp 46 XX, satelity na chromosomech 15 a 21, bez fenotypových projevů, varianta normy • Neprokázána numerická ani strukturní aberace chromosomů
• Suspekce na Ehlers-Danlos typ IV jednoznačně neprokázána – objednáno vyšetření v Center of Medical Genetics, Ghent University Hospital
Závěr
Syndrom Ehlers-Danlos je různorodá skupina onemocnění postihujcící pojivové tkáně. Dosud neexistuje kauzální léčba. Dostupné popisy případů reflektují pouze omezené moţnosti léčby, ad hoc dle tíţe postiţení . Výše popsaný pokus o transplantaci jater nutno povaţovat za záchranný při jinak infaustní prognóze.
Julian Voss-Andreae: Unraveling Collagen Orange Memorial Park Sculpture Garden, City of South San Francisco, CA.
