A FEJLŐDÉS LÉPÉSEI (A.G. OSBORN)
Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Gyakorlati Neuroradiológia
A koponya, az agy és a gerinc fontosabb fejlődési rendellenességei
Dr. Barsi Péter Címzetes egyetemi docens
Primer neuruláció Szekunder neuruláció, retrogresszív differenciálódás Ventrális indukció Neuronális proliferáció, differenciálódás, hisztogenezis Celluláris migráció Neuronális organizáció Mielinizáció, érés Szerzett károsodások
PRIMER NEURULÁCIÓ 3-4. HÉT
PRIMER NEURULÁCIÓ
21. nap
3-4. HÉT A velőlemez velőbarázdává alakul, majd több ponton kiindulva velőcsővé záródik. A neuroektoderma és az ektoderma elválik egymástól - diszjunkció. Mezenchyma vándorol a velőcső és a bőrfelszín közé, a későbbi meninxek, csigolyaívek és para-spinalis izmok előtelepe. 24. nap
(P. Tortori-Donati) 20. nap
A PRIMER NEURULÁCIÓ ZAVARAI
A. Cranioschisis B. Anencephalia C. Cephalocele D. Chiari malformáció E. Hydromyelia (A.G. Osborn)
F. Myelomeningocele G. Myelocele H. Lipoma dura defektussal 1. Lipomyelomeningocele 2. Lipomyeloschisis I. Intraduralis lipoma
diszjunkció
CEPHALOCELÉK
„A CSONTOS KOPONYA DEFEKTUSÁN KITÜREMKEDNEK A KOPONYAŰR KÉPLETEI”
(P. Tortori-Donati)
1
MENINGOENCEPHALOCELÉK Frontobasalis
TRANSSPHENOIDALIS MENINGOENCEPHALOCELE aT2
aP
sT1 Gad
cT1 Gad
Nasoethmoidalis
Occipitalis
CHIARI-MALFORMÁCIÓ
CHIARI-I
„A KIS HÁTSÓ SCALÁBAN NEM FÉR EL A CEREBELLUM ÉS AZ AGYTÖRZS”
CHIARI-II
CHIARI-II MR
2
A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAINEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati)
CHIARI-III. MR
A.
Nyitott dysraphismusok (mindig Chiari-II-vel!) A. B. C. D.
Myelomeningocele 98,8%! – a plakód kidomborodik Myelocele – a plakód a bőrrel egy szintben Hemimyelomeningocele Hemimyelocele
A.
A/A. Nyitott dysraphismus: Myelomeningocele
B.
A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAINEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati)
B. /A. Zárt dysraphismusok subcutan masszával A. Lumbosacralis A. Lipomák duralis defectussal A. Lipomyelomeningocele: a plakód és a lipoma a canalis spinalison kívül helyezkedik el B. Lipomyelocele: a plakód és a lipoma a canalis spinalison belül helyezkedik el B. Terminalis myelocystocele C. Meningocele
B/A. Zárt dysraphismus subcutan masszával: Lipomyelomeningocele
B/A. Zárt dysraphismusok subcutan masszával: Lipomyelocele
3
A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAINEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati)
B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Diastematomyelia
B. /B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül A. B. C. D. E. F. G. H. I. J. K.
Dorsalis entericus fistula Neuroentericus cysta Diastematomyelia Dermalis sinus Intraduralis lipoma Filum terminale fibrolipoma Rövid filum terminale Kórosan megnyúlt gerincvelő Perzisztáló ventriculus terminalis Caudalis agenesis (caudalis regressziós szindróma) Spinalis segmentalis dysgenesis
B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Filum terminale fibrolipoma és rövid filum terminale
B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Caudalis regressziós szindróma 1. és 2. típus
VENTRÁLIS INDUKCIÓ
A VENTRÁLIS INDUKCIÓ ZAVARAI 5-10. HÉT
Az arc és az előagy kialakulása Az előagy hasadása A telencephalonból a féltekék, a kamrák, a putamen és a caudatus kialakulása A diencephalonból a thalamusok, hypothalamus és pallidum kialakulása A rhombencephalonból a vermis és a cerebellaris hemispheriumok kialakulása A myelencephalonból a nyúltvelő és pons kialakulása
(A.G. OSBORN)
Holoprosencephaliák Septo-opticus dysplasia Arrhinencephalia Arcrendellenességek Cerebellaris hypo/dysplasia Dandy-Walker kontinuum (A.G. OSBORN)
4
HOLOPROSENCEPHALIA
ALOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA
„A NAGYAGY FÉLTEKÉK ÉS A KÖZÉPAGY KÉPLETEI NEM VÁLNAK SZÉT” fekete nyilak: fuzionált basalis ganglionok fehér nyilak: fuzionált thalamusok
fekete nyilak: holoventriculus A.J. Barkovich után
LOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA
LOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA
Azygos arteria cerebri anterior
Corticalis keresztezi a középvonalat
SEPTO-OPTICUS DYSPLASIA
DANDY-WALKER KONTINUUM
„IV. KAMRÁVAL KÖZLEKEDŐ LIQUORCYSTA, NAGY HÁTSÓ SCALA”
5
MEGA CISTERNA MAGNA
DANDY-WALKER MALFORMÁCIÓ
A CORTEX KIALAKULÁSA
NEURONÁLIS PROLIFERÁCIÓ, DIFFERENCIÁLÓDÁS, HISZTOGENEZIS
2-4. HÓ 1. Proliferáció
3. Organizáció
Az oldalkamrák ependymalis felszíne mellett kialakul a germinális mátrix. Benne kifejlődnek a neuroblasztok, fibroblasztok, asztrociták és endotheliális sejtek. A plexus chorioideus kialakul és liquort kezd termelni.
Germinális mátrix
2. Migráció Cortex
A PROLIFERÁCIÓ ZAVARAI
(A.G. OSBORN)
A.J. Barkovich után
Sclerosis tuberosa Hemimegalencephalia Focalis corticalis dysplasia Dysgeneticus tumorok Arachnoidealis cysták Kongenitális vaszkuláris malformációk Egyéb neurokután szindrómák 1. Neurofibromatosis 1. és 2. 2. Sturge-Weber 3. Von Hippel-Lindau 4. Ataxia-teleangiectasia
SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés – CT
6
SCLEROSIS TUBEROSA
SCLEROSIS TUBEROSA
Képi megjelenés – CT
SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés – MR
Képi megjelenés – MR
Focalis corticalis dysplasia Architecturalis-cytoarchitecturalis (Palmini Ib és IIa típus): megvastagodott cortex, elmosódott SZÁ-FÁ határ, enyhe T2-FLAIR jelfokozódás, gyakran hypoplasia, gyakori a T lebenyben, gyakran kiterjedt és HS kíséri Taylor (Palmini IIb) kóros neuronok és ballon-sejtek, kifejezett T2FLAIR jelfokozódás, gyakran háromszög alakú, melynek csúcsa az ependyma felé mutat, gyakran extratemporalis (Cyto)architecturalis FCD
HEMIMEGALENCEPHALIA
Taylor-féle FCD
DYSEMBRIOPLASTICUS NEUROEPITHELIALIS TUMOR
7
DYSEMBRIOPLASTICUS NEUROEPITHELIALIS TUMOR
GANGLIOGLIOMA
ARACHNOIDEALIS CYSTA
ARACHNOIDEALIS CYSTA
ARACHNOIDEALIS CYSTA
NEUROFIBROMATOSIS 1.
8
NEUROFIBROMATOSIS 1.
NEUROFIBROMATOSIS 2.
STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis)
STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis)
STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis)
VON HIPPEL-LINDAU SZINDRÓMA
9
A CORTEX KIALAKULÁSA
CELLULÁRIS MIGRÁCIÓ 2-5. HÓ
1. Proliferáció Germinális mátrix
3. Organizáció
2. Migráció Cortex
A germinális mátrixból a neuronok a radiális gliasejtek rostjai mentén a cortexbe vándorolnak, majd ott horizontálisan is vándorolnak, hogy elfoglalják végleges helyüket. Kialakulnak a gyrusok és sulcusok. A commissuralis lemezből kialakul a corpus callosum és a commissura hippocampi.
C A
D E
B
A.J. Barkovich után
F (A.G. OSBORN)
LISSENCEPHALIA 1.
LISSENCEPHALIA 2.
DIFFÚZ SUBCORTICALIS (SZALAG) HETEROTOPIA
FOKÁLIS NODULARIS SUBEPENDYMALIS HETEROTOPIA
10
SUBCORTICALIS HETEROTOPIA PORENCEPHALIÁS CYSTÁVAL
SUBCORTICALIS HETEROTOPIA
A CORTEX KIALAKULÁSA
NEURÁLIS ORGANIZÁCIÓ 6. HÓTÓL
1. Proliferáció Germinális mátrix
3. Organizáció
Kialakul az idegsejtek elrendeződése, rétegződése és iránya. A dendritek száma növekszik. Szinapszisok alakulnak ki.
2. Migráció Cortex
(A.G. OSBORN)
A.J. Barkovich után
POLYMICROGYRIA ÉS SCHIZENCEPHALIA
BILATERALIS PARIETALIS POLYMICROGYRIA
11
BILATERALIS PERI-SYLVIUS POLYMICROGYRIA
UNILATERALIS POLYMICROGYRIA
UNILATERALIS POLYMICROGYRIA
ZÁRT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA
TÖBBSZÖRÖS ZÁRT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA
NYITOTT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA
12
NYITOTT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA
13
