CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E Vítková D E.Vítková, D.Krajíčková, Krajíčková JJ.Náhlovský Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové
Kavernomy Makroskopicky • Morušovitý útvar mm až několik cm • Dutinky D i k vyplněné l ě é krví k í
Mikroskopicky • Jedna vrstva endotelu a subendoteliální stroma • Bez buněk hladkého svalstva a elastických vláken
E id i l i Epidemiologie • 0.4% 0 4% - 0.9% 0 9% výskyt ý k t v populaci l i • Studie „postmortem“, MRI studie
• 8% - 15% všech cévních malformací • ¼ pozorována v dětském věku • Výskyt stejný u mužů/žen • V dospělém věku je největší incidence: 32 – 38 let • Bertalanffy H:Cerebral Cavernomas in The Adult., Neurosurg. Rev. 25:1-53,
2001
Kavernomy • Sporadické • Jeden, méně často i více ložisek • U vícečetných ložisek jde zřejmě o nové zárodečné
mutace • Familiární • 10% - 40% • AD dědičnost • CNS ˃˃˃ retinální ˃˃ kožní • Až v 70% mnohočetné • 60% klinicky symptomatických
Lancet Neurol. 2007
G Genetika ik • Vznik kavernomu souvisí s nepoměrem angiogenních
faktorů. • Prokázány P ká á mutace: t • CCM1 na chromozomu 7q → 40% - 50% případů familiárních kavernomů • CCM2 na chromozomu 7p → 10% - 20% • CCM3 na chromozomu 3q → 40% • Souvisí s apoptózou • Vysoké V ké riziko i ik krvácení k á í v dět dětském ké věku ěk • Plummer W:Genetics of Cerebral Cavernous Malformations,Current Malformations Current
Neurology and Neuroscience report, Vol.5,391-396, 2005
L k li Lokalita • Supratentoriálně 80% • Vyšší riziko epilepsie
• Infratentoriálně 20% • Vyšší riziko krvácení
Patofyziologie kavernomu • Diapedéza erytrocytů přes patologickou stěnu
kavernomu • V okolí k lí kavernomu k jjsou d degradační d č í produkty d kt Hb • Hemosiderin ionty Fe volné radikály: • Patologická excitabilita buněk • Oxidativní poškození buněk
Epilepsie
• Glióza • Krvácení do kavernomu – nárůst objemu malformace • Krvácení do okolí
Diagnostika kavernomu MRI – 100% senzitivita
• CT – 70% senzitivita • Hemoragie • Kalcifikace
• AG okultní ok ltní lé léze e
Typy kavernomů dle MRI
Typ I – subakutní hemoragie
Typ II – glióza, hemosiderin
Typy kavernomů dle MRI
Typ III – chronické krvácení
Typ IV – nepatrný
Raychaudhuri R: Intracranial Cavernous Angioma, Surgical Neurology 63,2005
Kli i ká manifestace Klinická if Autor
Rok
Pac.
Epi. záchva t
Krvác.
Fokální Bolest deficit hlavy
Náhod. nález
Kim et al. 1997
62
40.8%
32.6%
8.2%
6.1%
9.7%
Porter et al. l
1997
173
36%
25%
20%
6%
12%
Moriarit y et al.
1999
68
49%
13%
46%
65%
1.5%
Moran et al.
1999
296
65%
7%
5%
1%
4%
Hsu et al. 1993
664
31%
13.4%
25.4%
6%
20.6%
Kli i ká manifestace Klinická if • Obrovské Ob ké spektrum kt kli klinických i ký h symptomů t ů díky dík
heterogenitě velikosti, lokaci, sklonu ke krvácení
• Nejčastěji: • Epilepsie až v 80% • Krvácení – 16% • Fokální neurodeficit • Cefalea • Klinicky němé v 11% - 44% • Stefan H:Cavernous haemangiomas, epilepsy and treatment
strategies,Acta Neurol Scand, 393 393-397,2004 397,2004
Epilepsie a ložiskové patologické léze
E il Epilepsie i • Riziko vzniku epilepsie 4.8%/rok • Supratentoriální léze především • Frontální lalok • sklon ke generalizaci • Temporální lalok
• Terapeuticky obtížně ovlivnitelná epilepsie
• 4% refrakterních záchvatů bývá spojeno s kavernomy
H Hemoragie i • Riziko vzniku krvácení 0.7%/rok (AVM – 4%/rok) • Větší riziko – ženy, infratentoriální léze • Krvácení zvyšuje riziko recidivy hemoragie až 7.5x • Velký intracerebrální hematom málo častý • Rozdíl proti AVM • Diagnostika opřena o klinické symptomy a MRI nález
hemosiderinového lemu
T Terapie i • Chirurgická • S ohledem na lokalitu kavernomu a symptomy • Jasnou indikací je refrakterní epilepsie a recidiva
krvácení • Časné Č é operace mají jí výborné ýb é výsledky ý l dk • Až 90% nemocných s epi projevem kavernomu je po operaci bez záchvatů • Radiochirurgická R di hi i ká • Kontroverzní • Výsledky Vý l dk nejednoznačné j d č é
Závěrečná doporučení
• Asymptomatický, náhodně prokázaný kavernom • Sledujeme v čase – MRI á 1-2 roky • Sporadicky symptomatický kavernom • Zvažujeme operaci s ohledem na lokalitu a riziko
krvácení • Doporučeno operovat do 2 let od vzniku prvních symptomů • Symptomatický S t ti ký kavernom k • Časná operace s největším efektem • Vždy Vžd pečlivě čli ě zvážit ážit benefit b fit a riziko i ik operace
